우리 나라 희귀 난치성 질환 등록 환자 는 2013 년 63 만 명 에서 2016 년 100 만 명 으로 크 게 증가 하 고 있 다 . 등록 된 질환 도 1100 여 종이 나 된다 하 니 이제 소수 라고 무시 할 숫자 가 아니 다 . 희귀 질환 의 80 % 는 유전 질환 이 며 , 동일 질환 인 경우 에 도 환자 마다 발병 양상 과 치료 반응 에서 다양 성 및 이질 성 이 존재 한다 . 어떤 경우 에 는 50 세 이후 에 발병 하 는 경우 도 종종 있 다 . 현재 세계 적 으로 희귀 질환 중 치료제 가 개발 된 것 은 10 %, 확실 한 치료법 이 개발 된 질환 은 겨우 20 여 개 에 불과 하 다 . 사회 적 관심 과 소수 에 대한 투자 가 부족 하 기 때문 이 다 .