■ 골수 형성 이상 증후군 [ 骨髓 形成 異常 症候 群 . Myelodysplastic syndromes ] 정의 원본 사이즈 보 기 골수 이 형성 증후군 은 젊 은 연령 층 에서 는 발생 이 매우 드물 고 대부분 50 세 이상 에서 90 세 사이 에 호발 하 는 골수 의 조혈모세포 기능 장애 로 , 각종 혈액 세포 의 질 적 및 양 적 이상 소견 을 보이 는 반면 말초 혈액 에서 는 적혈구 , 백혈구 , 혈소판 등 의 감소 로 빈혈 , 감염 , 출혈 등 의 증세 를 초래 하 는 질환 입니다 . 조혈모세포 가 형태학 적 으로 이형성 ( dysplasia ) 을 보이 는 것 이 특징 이 고 급성 백혈병 으로 이행 하 기 도 합니다 . 특히 일부 유형 에서 는 재생 불량 성 빈혈 로 흔히 오인 될 수 있 습니다 . 말초 혈액 과 골수 속 의 미성숙 한 세포 인 아 세포 ( blast ) 의 비율 과 조혈모세포 들 의 이형성 ( dysplasia ) 정도 에 따라 8 가지 로 분류 할 수 있 으며 아 세포 비율 이 20 % 이상일 경우 는 골수 형성 이상 증후군 대신 급 성 골수 성 백혈병 으로 진단 합니다 . 원인 원본 사이즈 보 기 혈액 을 만드 는 조혈모세포 의 성장 , 분열 , 분화 의 설계도 가 되 는 유전자 ( 염색체 ) 에 이상 이 발생 하 여 생기 는 것 입니다 . 유전자 이상 은 나이 가 들 어 감 에 따라 발생 이 증가 하 지만 젊 은 사람 에게 도 발생 할 수 있 으며 , 후천 적 으로 발생 한 유전자 이상 의 경우 부모 에게서 유전 되 거나 자녀 에게 유전 되 지 는 않 지만 드물 게 유전 적 인 요인 도 있 을 수 있 습니다 . 이러 한 유전자 이상 을 초래 하 는 원인 으로 는 화학 물질 에 대한 노출 , 이전 의 항암제 , 방사선 치료 등 이 원인 이 되 기 도 하 지만 대부분 원인 을 찾 을 수 없 습니다 치료 . 주로 먼 역 억제제 , 항암제 및 남성 화 스테로이드 ( androgenic steroid ) 등 을 이용 하 기 도 하나 , 가장 확실 한 치료법 은 골수 이식 ( BM trasplant ) 을 통한 완치 다 . 증상 골수 이 형성 증후군 은 일반 적 으로 확진 할 수 있 는 특징 적 인 증상 은 없 으나 말초 혈액 의 각종 혈구 이상 으로 빈혈 , 호중구 감소 증 , 혈소판 감소 증 등 급성 백혈병 이나 재생 불량 성 빈혈 과 비슷 한 증상 을 나타냅니다 . 백혈구 감소 로 인한 면역 저하 로 발열 과 잦 은 감염 , 적혈구 감소 로 빈혈 과 피곤 함 , 전신 쇠약 , 호흡 곤란 이 있 을 수 있 으며 , 혈소판 감소 로 점상 출혈 이나 자반 등 출혈 의 위험 성 이 증가 합니다 . 따라서 반복 적 인 수혈 을 필요 로 하 는 경우 도 있 습니다 . 간 이나 비장 이 커지 는 경우 도 환자 의 10 ~ 30 % 정도 있 다고 합니다 . 진단 진단 은 말초 혈액 검사 와 골수 검사 로 진단 하 며 염색체 검사 도 함께 시행 합니다 . 말초 혈액 검사 로 백혈구 감 소증 , 적혈 구감 소증 , 혈소판 감 소증 을 알 수 있 으며 , 비 정상 적 인 형태 의 세포 도 관찰 할 수 가 있 습니다 . 이상 소견 이 보이 면 확진 을 위해 골수 검사 가 시행 됩니다 . 경과 / 합병증 조혈모세포 이식 후 초기 합병증 과 후기 합병증 으로 나뉘 게 됩니다 . 초기 합병증 으로 는 감염 이 쉽 게 발생 합니다 . 이 는 면역 억제제 와 항암제 로 면역 이 떨어진 상태 로 위장관 , 입 안 , 폐 , 피부 , 중심 정맥관 삽입부 위 등 이 감염 이 쉽 게 되 는 곳 입니다 . 특히 구강 내 염증 반응 은 골수 이 식후 7 ~ 10 일 후 에 대부분 나타납니다 . 따라서 감염 된 부위 가 발생 한 경우 항생제 를 사용 하 게 됩니다 . 특히 동종 조혈모세포 이식 을 한 경우 에 나타나 는 면역 질환 인 급 성 이식편 대 숙주 병 ( Graft Versus Host Disease , GVHD ) 은 이 식후 100 일 이내 에 발병 하 는 것 을 말 하 는 것 으로 주입 된 기증자 의 골수 내 면역 세포 가 환자 를 이 물질 로 인지 함 으로써 세포 를 공격 하 여 피부 , 간 , 위장 등 여러 조직 혹은 장기 에 영향 을 줍니다 . 따라서 나타나 는 증상 은 피부 발진 · 홍반 · 가려움증 · 황달 및 간수 치 상승 , 오심 , 구토 , 식욕 부진 , 쥐어짜 는 듯 한 복통 또는 설사 등 이 대표 적 입니다 . \ 이 병 을 예방 하 기 위해서 는 적절 한 면역 억제제 를 투여 해야 합니다 . 그 밖 에 도 신장 과 간 에 이상 이 생깁니다 . 이것 은 이식 전 에 받 은 항암 요법 으로 인해 나타나 는 합병증 입니다 . 후기 합병증 으로 만성 이식편 대 숙주 병 으로 피부 와 간 , 점막 , 구강 , 눈 , 타액선 , 주요 장기 ( 위장관 , 폐 ) 에 나타나 며 그 증상 으로 홍반 성 발진 , 간수 치 상승 , 황달 , 눈 건조증 , 연하곤란 , 설사 , 호흡 곤란 등 이 있 습니다 . 생식 기관 에 도 장애 가 올 수 있 는데 이 는 이식 을 행하 기 전 에 시행 한 고용량 의 항암제 치료 와 방사선 으로 인해 생기 는 성인 환자 , 소아 에게서 생식 기능 부전 이 나타날 수 있 습니다 . 남성 의 경우 정자 수 가 감소 되 고 정자 의 활동 능력 이 저하 되 지만 일시 적 인 경우 가 많 으며 , 치료 가 끝나 면 대부분 정상 수준 으로 돌아옵니다 . 그러나 항암제 에 따라 영구 적 불임 을 일으킬 수 도 있 으므로 향후 출산 을 계획 하 고 있 는 경우 정자 를 미리 정자은행 에 보관 하 는 방법 에 대해 의사 와 상의 하 도록 합니다 . 치 료 . 골수 이 형성 증후군 은 전반 적 으로 질환 의 위험 도와 나이 에 따라서 수혈 등 의 보존 적 치료 부터 동종 조혈모세포 이식 의 적극 적 인 방법 까지 적용 되 나 고위험 골수 이 형성 증후군 의 치료 는 동종 조혈모세포 이식 만 이 유일 한 완치 치료 방법 입니다 . 특히 , 젊 은 환자 를 대상 으로 한 동종 조혈모세포 이식 의 결과 는 40 ~ 60 % 의 환자 에서 장기 무병 생존 율 을 보여 젊 은 연령층 에 골수 이 형성 증후군 이 발병 한 경우 완치 를 목표 로 동종 조혈 세포 이식 치료 가 권고 됩니다 . 최근 에피 제네 틱 요법 인 아자 시티딘 ( 비 다자 ®) 과 데시 타빈 ( 다코 젠 ®) 이 골수 형성 이상 증후군 의 치료 에 도입 되 었 는데 이 는 암 발생 을 억제 하 는 종양 억제 유전자 의 기능 을 방해 하 는 유전자 의 메틸화 를 억제 하 여 종양 억제 유전자 의 기능 을 발현 시켜 혈액 암 세포 의 사멸 을 유도 하 는 방식 으로 작용 합니다 . 두 약제 모두 17 - 23 % 의 반응 률 을 보였 고 백혈병 발생 까지 의 기간 과 생존 기간 을 보존 적 인 치료 만 받 았 을 때 보다 의미 있 게 연장 시켜 동종 조혈모세포 이식 을 받 을 수 없 는 환자 에게 치료 를 고려 할 수 있 으며 , 동종 조혈모세포 이식 을 받 을 예정 에 있 는 환자 들 에게 도 이 식전 까지 백혈병 으로 의 진행 을 억제 하 는 목적 으로 사용 하 기 도 합니다 . 보존 적 인 치료 로 는 수혈 과 감염 이 발생 하 였을 때 항생제 를 사용 하 는 것 이 있 습니다 . 이 밖 에 도 면역 억제제 , 조혈 성장 인 자 , 항암 화학 요법 이 이용 된다고 합니다 . 사례 ( 事例 ) ◆ 백혈구 - 정의 우리 몸 의 건강 상태 를 유지 하 고 감염 이나 외부 물질 에 저항 하 여 신체 를 보호 하 는 면역 기능 을 수행 하 는 세포 로 다섯 종류 로 나뉘 어 집니다 . ▶ 호중구 ( neutrophil ) : 세균 및 곰팡이 감염 에 대해 방어 하 며 , 모든 염증 의 초기 반응 을 수행 합니다 . ▶ 림프구 ( lymphocyte ) : 바이러스 와 같 은 다른 외부 침 입체 와 결합 하 여 이 들 을 몸 밖 으로 제거 하 는 일 을 도우며 T - 림프구 , B - 림프구 , 자연 살해 세포 로 이루어져 있 습니다 . ▶ 단구 ( monocyte ) : 세균 및 외부 물질 에 대한 탐식 작용 을 수행 합니다 . ▶ 호산구 ( eosinophil ) : 기생충 감염 및 알레르기 반응 에 관여 합니다 . ▶ 호염기구 ( basophil ) : 알레르기 반응 및 항원 에 대한 반응 으로 히스타민 을 분비 하 여 염증 및 과민 반응 을 일으킵니다 . 백혈구 생성 에 문제 를 유발 하 는 질환 이 의심 되 거나 감염 이 의심 될 때 , 백혈병 을 진단 할 때 , 골수 의 기능 이나 치료 상태 를 감시 하 기 위해 검사 합니다 . 백혈구 정상 범위 - 4 , 000 - 10 , 000 / μ L 입니다 . ◆ 호중구 - 정의 백혈구 중 가장 많 은 세포 인 호중구 는 세균 및 곰팡이 감염 에 대해 방어 하 는 세포 입니다 . 호중구 는 세균 감염 이나 염증 반응 , 골수 질환 에서 증가 할 수 있 으며 , 심한 감염 이나 화학 요법 을 시행 할 경우 호중구 가 감소 할 수 있 습니다 . 호중구 정상 범위 - 1 , 700 ~ 7 , 000 / μ L 입니다 . ◆ 혈소판 - 정의 혈소판 은 골수 에서 생성 되 어 혈관 이나 조직 이 손상 된 후 지혈 과 혈액 응고 에 중요 한 역할 을 합니다 . 혈소판 수 가 20 , 000 / uL 이 하로 감소 되 면 자연 출혈 에 의해 생명 이 위협 받 을 수 있 습니다 . 그람 음성균 패혈증 , 특발 저혈 소판 자색반병 과 같 은 자 가 면역 질환 , 아세트아미노펜 이나 디 곡신 , 반 코 마이신 과 같 은 약물 투약 , 신장 질환 시 혈소판 수치 가 감소 할 수 있 습니다 . 출혈 질환 또는 백혈병 과 같 은 골수 질환 의 진단 을 위해서 혈소판 수치 를 검사 합니다 . 특히 지혈 이 지연 되 는 경향 이 있 는 경우 반드시 혈소판 수 를 확인 하 여야 합니다 . 혈소판 정상 범위 - 150 , 000 ~ 450 , 000 / μ L 입니다 . ◆ 혈색소 - 정의 적 혈구 의 주요 성분 으로 산소 와 이산화 탄소 를 운반 하 는 역할 을 수행 합니다 . 혈중 혈색소 의 양 을 측정 함 으로써 혈액 의 산 소운반 능력 을 알 수 있 는데 , 체내 의 적혈구 생산 감소 , 파괴 증가 또는 출혈 로 인해 혈색소 수치 가 낮 아 지 면 조직 에 산 소운반 이 제대로 이루어지 지 않 을 수 있 습니다 . 혈색소 정상 범위 -▶ 남성 13 . 0 ~ 17 . 0 g / dL ▶ 여성 12 . 0 ~ 16 . 0 g / dL # 1 . 몸 에 진통 이 심해 진료 의뢰서 를 받 아 대학 병원 에 갈 려는데 . . 진료 의뢰서 없이 오전 에 가정 의 학과 에 가 서 통증 을 말 하 고 . . 혈액 검사 . Xray 검사 . 심전도 . 검 서 결과 오후 에 혈액 내과 . 흉부 내과 에 예약 . . 혈액 내과 에서 혈액 수치 ( 백혈구 . 호중구 . 혈색소 . 혈소판 ) 미달 되 어 골수 검사 를 건하 였 다 . 골수 검사 ! 골수 채취 후 통증 이 심하 여 30 분 간 울 었 다는 등 . . 골수 채취 잘 안 나오 는 사람 은 약 30 분 도 걸리 기 도 하 고 . . 채취 후 약 2 시간 모래주머니 를 밭 어 지혈 를 한다기 에 망서리 다가 . . 동내 병원 에서 상담 걸과 나이 많 아도 하 는 것 이 좋 다기에 하 기 로 함 . ■ 긴장 하 고 골수 검사 를 하 니 극 부 마취 를 한 후 . . 주사 바늘 몇 번 딱 금하 고 약 5 분 후 에 잘 채취 되 고 약 2 시간 모래주머니 를 바 처 지혈 하 고 완료 . 골수 검사 는 나이 에 관계없이 하 는 것 이 치료 에 도움 이 됨 ■ 혈액 검사 결과 백혈구 : 4 , 000 ~ 10 , 000 . 호중구 : 1 . 50 ~ 7 . 50 . 혈색소 : 남 : 13 ~ 18 . 여 : 12 ~ 16 . 혈소판 : 150 , 000 ~ 450 , 000 . 미달 되 면 " 골수 형성 이상 증후군 " 으로 판정 등록 되 면 . 국민 건강 보험 - 산정 특례 등록 암 활인 해택 . 인터넷 에 는 1 년 내 90 % 가 사망 한다는 곳 도 있 으나 . . 근간 에 는 그때 그때 조치 를 받 으면 생 몀과 같이 살 수 있 다고 도 함 . 골수 형성 이상 증후군 2016 년 5 년 유병 자수 총계 2 , 776 명 ( 남자 1 , 602 명 . 여자 : 1 , 174 명 ) . ■ 병원 치료 : 수혈 . 혈소판 강화 주사 . 면 역강 화 주사 . 예방 : 외부 와 접촉 전염 방지 . 전염 방지 용 마스크 상용 . 끓인 물 , 음식 을 먹 을 것 . ■ 음식 : 권장 식품 : 계란 , 두부 , 표고버섯 , 마늘 , 브로콜리 , 단백질 식품 . 발효 음식 , 카 래 , 좋 은 음식 보다 좋 지 않 은 음식 을 멀리 할 것 : 인스 탄트 식품 , 가공 식품 , 날 음식 , 익히 지 않 은 고기 나 생선 , 건어물 , 젓갈류 , 우유 , 요구르트 , 무말랭이 , 오이 피클 , 피할 것 . 공기 중 노출 이 오래 된 음식 섭취 는 피할 것 . 균형 잡힌 식단 공유 하 기 글 요소