CFTR 을 인코딩 하 는 유전자 는 확인 되 고 서열 화 되 어 있 다 [ 참조 : Gregory , R . J . et al . ( 1990 ) Nature 347 : 382 - 386 ; Rich , D . P . et al . ( 1990 ) Nature 347 : 358 - 362 ; and Riordan , J . R . et al . ( 1989 ) Science 245 : 1066 - 1073 ] . 당해 유전자 에서 결함 은 CFTR 에서 변이 를 유발 하 며 , 이 는 사람 에서 가장 흔한 치명 적 인 유전병 인 낭포성 섬유증 ( cystic fibrosis : CF ) 을 야기 한다 . 낭포성 섬유증 은 미국 에서 매 2 , 500 명 의 유아 중 약 1 명 에게 영향 을 미친다 . 일반 적 인 미국 인구 내 에서 , 10 , 000 , 000 명 이하 의 사람 은 명백 한 부작용 없이 상기 결함 있 는 유전자 의 단일 복사본 ( copy ) 을 가진다 . 대조 적 으로 , CF 관련 유전자 의 2 개 의 복사본 을 가진 개체 는 만성 폐 질환 을 포함 한 CF 의 쇠약 화 및 치명 적 인 효과 를 겪 는다 .