Δ F 508 - CFTR 에서 잔기 508 의 결손 은 신생 단백질 이 올바르 게 접히 는 것 ( folding ) 을 방해 한다 . 이 로 인하 여 돌연변이 단백질 은 ER ( endoplasmic reticulum ) 을 이탈 할 수 없 고 혈장 막 으로 수송 할 수 없 게 한다 . 그 결과 , 막 에 존재 하 는 채 널 수 는 야생 형 CFTR 을 발현 하 는 세포 에서 관찰 되 는 것 보다 훨씬 적 다 . 손상 된 수송 기능 외 에 도 , 돌연변이 는 결함 채널 게이팅 ( gating ) 을 유발 한다 . 이 와 함께 , 막 및 결함 게이팅 에서 채널 수 의 감소 는 결함 이온 및 유체 수송 을 유도 하 는 상피 를 가로지르 는 음 이온 수송 의 감소 를 초래 한다 [ 참조 : Quinton , P . M . , ( 1990 ) , FASEB J . 4 : 2709 - 2727 ] . 그러나 , 연구 에 의해 , 막 의 Δ F 508 - CFTR 수 의 감소 는 야생 형 CFTR 보다 적 지만 기능 을 다 하 는 것 으로 밝혀졌 다 [ 참조 : Dalemans et al . , ( 1991 ) , Nature Lond . 354 : 526 - 528 ; Denning et al . , supra ; Pasyk and Foskett , ( 1995 ) , J . Cell . Biochem . 270 : 12347 - 12350 ] . Δ F 508 - CFTR 외 에 도 , 결함 수송 , 합성 및 / 또는 채널 게이팅 을 야기 하 는 CFTR 의 기타 질환 유발 돌연변이 는 상향 또는 하향 조절 되 어 음 이온 분비 를 변경 하 고 질환 진행 및 / 또는 중 증도 를 조절 할 수 있 다 .