GRCh 37 / hg 19 인간 표준 게놈 목록 을 기반 으로 선택 된 유전자 들 의 유전자 위치 에 대하 여 VCF 파일 에서 생식 세포 의 SNV 및 삽입 - 결실 을 선별 하 였 다 . GENCODE release 19 gene model ( https : / / www . gencodegenes . org / releases / 19 . html ) 로 변이 를 확인 하 였 다 . ANNOVAR 와 Varient Effect Predictor version 85 를 모두 이용 하 여 기능 예측 ( functional annotation ) 및 교차 확인 을 진행 하 고 각각 의 확인 된 변이 들 의 가장 적합 한 특성 을 얻 기 위해 결과 들 을 조직 화 하 였 다 . 엑손 - 인트론 접합부 ( GT - AG 보존 서열 ) ; 5 ', 3 ' 비 번역 부위 ( UTR ) 로부터 인트론 쪽 에서 두 염기 쌍 이내 의 단백질 부호화 부위 ; 및 스 플라이스 공 여체 와 수용체 부위 내 의 변이 들 에 초점 을 맞췄 다 .