상기 ( b ) 단계 에서 , 상기 염색체 이상 은 핵산 서열 변이 , 염색체 수 증폭 , 염색체 수 결손 , 염색체 역위 및 염색체 전좌 로 이루어진 군 으로부터 선택 될 수 있 으며 , 바람직 하 기 로 는 염색체 수 이상 이 다 . 염색체 수 이상 질환 의 예 로 는 다운 증후군 , 파타우 증후군 , 에드워드 증후군 , 터너 증후군 , 클라인 펠 터 증후군 , ATR - 16 ( alpha - thalassemia retardation - 16 ) 증후군 , CMT 1 A ( Charcot - Marie - Tooth neuropathy 1 A ) 증후군 , 고양이 울음 ( Cri - du - chat ) 증후군 , 디 조지 ( Digeorge ) 증후군 , HNPP ( Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure palsies ) 질환 , 칼만 ( Kallmann ) 증후군 , 밀러 - 디 커 ( Miller - Dieker ) 증후군 , 프라 더 - 윌리 ( Prader - willi ) 증후군 , 루빈스 테인 - 테이비 ( Rubinstein - taybi ) 증후군 , 스미스 - 마게 네스 ( Smith - magenes ) 증후군 , 스테로이드 설파 타제 ( Steroid - sulfatase ) 유전자 증후 군 , 윌리암스 ( Williams ) 증후군 및 울프 - 허쉬 호른 ( Wolf - hirschhorn ) 증후군 이 있 다 .