상기 기재 된 바 와 같이 , 유전자 의 반복 및 기능 과 연관 된 공중 데이터 베이스 , 관련 문헌 및 진행 중 인 증거 는 관심 유전자 에 대한 NGS 데이터 로부터 발견 되 는 보고 가능 한 변경 상태 를 결정 하 는 데 사용 된다 . 기능 적 돌연변이 는 하 기 보 고 가능 한 상태 중 어느 하나 에 의해 분류 될 수 있 다 : 유해 돌연변이 ( 들 ) 및 활성 화 돌연변이 ( 들 ) .