주 의 비디오 도움 말 : 비콘 , 잠재 적 인 임상 적 의미 의 게놈 변이 를 찾 습니다 | OpenHelix 블로그 
 주 의 비디오 도움 말 : 비콘 , 잠재 적 인 임상 적 의미 의 게놈 변이 를 찾 습니다 
 금주 의 금주 의 비디오 팁 에 다음 과 DNA 의 인터넷 에 대한 지난 주 채터 . 그때 언급 한 바 와 같이 , 우리 가 감동 비 콘 도구 는 더 많 은 혜택 을 얻 을려고 . 그래서 이번 주 비디오 는 비 콘 팀 에 의해 제공 됩니다 , 더 큰 부분 유전 체학 과 건강 을 위한 글로벌 제휴 프로젝트 ( GA 4 GH ) . 
 나 는 몇 가지 에 감동 했 습니다 과거 에 GA 4 GH 작업 . 나 는 그것 의 매우 흥미 로운 작품 에서 에 대한 자세 한 내용 을 듣 고 최근 TRICON 회의 에서 데이비드 Haussler . 
 디 . Haussler , TRICON 이야기 에서 슬라이드 . 
 이야기 가 호출 되 었 다 “ 인간 게놈 분석 을 위한 안정 적 참조 구조 ” 날 이 를 볼 수 있 도록 그것 은 중요 . 나 는 문학 들 과 씨름 했 습니다 ( 아래 링크 ) 즉 , 인간 의 거대 한 숫자 중 게놈 변화 를 표현 하 는 방법 을 설명 . 그것 은 정말 설명 덜 방정식 같 았 다 슬라이드 에 만화 로 표시 듣 고 저 를 도와 . 그리고 이 소프트웨어 도구 를 사용 하 여 그래프 와 시각화 에서 재생 하 는 방법 을 나 에게 특별 한 관심 입니다 . 
 그래서 GA 4 GH 의 데이터 워킹 그룹 의 한 지점 은 그래프 등 여러 경로 로 의 변화 를 표현 하 는 방법 으로 역할 을 수행 합니다 , 대신 하나 의 선형 참조 게놈 의 우리 는 오늘 의 생각 . 이것 은 많 은 종류 의 변형 을 수용 해야 – 투자 , 삭제 , 중복 , 뿐 만 아니 라 단지 의 SNP . 그래서 , 아이 들 이 오늘 말 한 대로 , 좀 복잡 해 . 그러나 우리 는 그것 을 파악 해야 . 계속 지켜봐 주 시 기 바랍니다 , 나 는 우리 가 와서 몇 년 동안 이 에 대한 자세 한 이야기 ​​ 할 거 라고 확신 . 
 비 콘 은 게놈 변이 에 대한 SETI 처럼 . 
 이 프로젝트 의 또 다른 지점 은 모든 데이터 국제 생산자 들 사이 에서 게놈 데이터 를 공유 하 는 방법 을 알 아 내 려고 노력 과 역할 을 수행 합니다 . 우리 는 데이터 를 공유 할 수 없 는 경우 , 우리 는 인간 사이 에 편차 를 볼 수 있 어야 하 고 , 그 들 로부터 배울 것 , 신경 끄시 을 표시 . 이것 은 우리 가 얼굴 에 시작 사회 적 , 법 적 복잡 성 의 추가 레이어 를 하 고 있 다 . 이 데이터 를 공유 하 는 하나 의 제 1 통 과 , a “ 비콘 ” 시스템 은 연구자 들 이 그 들 에게 관심 의 변화 를 찾 을 수 있 도록 구현 되 었 습니다 . 
 당신 은 전체 에 읽 어 한다 비콘 철학 과 현재 구현 을 참조 자신 의 사이트 에서 . 내 가 수집 무엇 부터 , 또한 게놈 정보 를 공유 하 는 방법 은 최소 , 당신 은 전체 게놈 을 잡 아 당기 는 된 경우 타격 을 받 을 수 있 는 개인 정보 보호 및 동의 장벽 을 침해 하 지 않 는 범위 내 에서 . 당신 은 물 어 비 콘 을 구현 하 는 사이트 를 조회 할 수 있 습니다 : 이 위치 에 변화 가 있 습니까 ? 그리고 비콘 에 응답 할 수 있 습니다 “ 예 ” 또는 “ 에 ” . 유용 한 변형 이 있 으면 , 당신 은 거기 에서 그 들 을 추구 할 수 , 당신 은 당신 이 다음 채널 을 통해 갈 수 있 는 더 에 대한 액세스 를 필요 로 하 는 경우 . 하지만 적어도 당신 은 아마도 당신 이 그렇 지 않 으면 에 대해 몰랐 을 수 있 는 몇 가지 건초 더미 에서 일부 바늘 을 발견 했 습니다 . 
 비콘 팀 은 이 를 설명 하 는 짧 은 동영상 을 했 다 . 그것 은 오디오 가 없 습니다 , 그래픽 단지 설명 텍스트 . 마크 에서 Fiume 나 에게 여기 를 포함 할 수 있 는 권한 을 준 . 
 The “ 비콘 의 비 콘 ” 쿼리 를 집계 하 는 것 은 알려진 모든 탐지 에 발송 하 기 . 당신 은 이러 한 종류 의 데이터 를 검색 하 는 오늘 을 사용 할 수 있 습니다 . 비디오 또한 환자 의 개인 정보 를 보호 하 기 위해 기관 의 이름 을 은폐 할 수 있 다고 지적 . 
 나 는 이 분야 에서 내 동료 의 일부 보다 게놈 의 개인 정보 보호 문제 에 대한 자세 한 심각 하 게 우려 하 고 있 다 . 그리고 나 는 완전히 개인 정보 가 없 다는 것 을 받 아 – 내 가 원 하 는 것 은 정보 의 오용 으로부터 보호 입니다 , 지금 은 미국 의 법률 체계 에 있 는 부족 찾 을 . 그렇게 말 했 다 , 나 는 표지 가 좋 은 해결 방법 이 그것 을 위해 이라고 생각 . 나 는 문제 의 변형 이 있 다면 , 다른 사람 이 있 었 다면 내 가 볼 이 다른 사이트 를 Ping 할 수 . 또는 그 반대 의 . 그러나 재료 의 도너 가 데이터 를 제공 하 는 프레임 워크 하 에서 관통 되 지 않 는다 . 이 날 에 총 의미 가 있 습니다 , 나 는 이 전략 을 받 아 들일 수 . 
 시퀀스 개인 의 게놈 데이터 를 공유 하 는 것 은 까 다 롭 고 복잡 할 것 입니다 . 하 지만 GA 4 GH 그룹 이 태클 보 고 싶 어 해요 . 내 가 지금 까지 본 방향 의 여러 처럼 . 하지만 지금 은 – 비 콘 을 확인 . 당신 은 이러 한 종류 의 데이터 가 있 는 경우 하나 를 구현 , 그것 이 작동 하 는지 보 자 . 
 유전 체학 과 건강 을 위한 글로벌 제휴 : http : / / genomicsandhealth . org / 
 비콘 ( 프로젝트 세부 정보 페이지 ) : http : / / ga 4 gh . org / #/ beacon 
 비 콘 의 비 콘 ( 여기 서 검색 을 할 것 ) : http : / / ga 4 gh . org / #/ beacon / bob 
 Nguyen N . , 글렌 히키 , 다니엘 R . 매트 , 브라이언 라니 , 덴트 얼 , 조엘 암스트롱 , 에 . 제임스 켄트 , 데이비드 Haussler & 베네딕토 특허 ( 2015 ) . 인구 에 대한 팬 - 게놈 참조 구축 , 전산 생물학 저널 , 150107093755006 . 간접 자원 부 : http : / / dx . doi . org / 10 . 1089 / cmb . 2014 . 0146 
 데이비드 Haussler 의 이야기 중 , 그 는 또한 이 논문 을 참조 : 
 DH : 또한 에서 새로운 구조 기술 개념 에 대한 논문 을 참조 http : / / t . co / hTxqziczQR 및 http : / / t . co / PS 3 rdeCsL 9 # TRICON 
 — OpenHelix 직원 ( @ OpenHelix ) February 18 , 2015 
 이 항목 에 게시 했 습니다 게놈 연구 , 금주 의 팁 및 태그 GA 4 GH , 맞춤 의학 에 행진 4 , 2015 로 메리 . 
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