한편 , 단일염기 다형성 ( single nucleotide polymorphism ; SNP ) 은 인간 유전체 상 에 가장 많이 존재 하 는 형태 의 유전 적 다형 성 으로 , 유전체 상 의 특정 염기 서 열 하나 의 변화 를 의미 한다 . 유전학 적 으로 SNP 는 그 위치 에 따라 각 개체 에 큰 차이 를 야기 할 수 있 다 . 예 를 들 어 , SNP 가 단백질 을 암호 화 하 고 있 는 위치 에 존재 할 경우 , 단백질 의 구조 에 영향 을 미쳐 단백질 기능 이 달라질 수 있 고 , 질병 과 도 연관 될 수 도 있 다 . SNP 가 단백질 을 암호 화 하 지 않 는 비암 호화 영역 , 즉 프로모터 ( promoter ) 또는 인트론 ( intron ) 에 존재 할 경우 , 각각 에 대하 여 단백질 의 발현 수준 에 차이 를 가져와 그 단백질 의 전체 적 인 활성 이 줄어들 수 있 고 , 선택 적 이 어 맞추 기 ( alternative splicing ) 를 통하 여 비 정상 적 단백질 이 발현 될 수 도 있 다 .