질병 1 위 암 근본 원인 , 유전체 돌연변이 생기 는 원리 밝혀냈 다 - 중앙일보 
 중앙일보 2020 . 06 . 08 10 : 38 
 ‘ 질병 사망 1 위 ’ 라는 암 ( 癌 ) 은 왜 생겨나 는 걸까 . 암 은 세포 가 무한정 증식 을 하 면서 생기 는 질병 이 다 . 인간 을 비롯 한 모든 생물 은 염색체 끝 에 는 텔로미어 라는 게 있 는데 , 이게 노화 과정 에서 짧아져 세포 증식 이 되 지 않 고 결국 사망 에 이르 게 된다 . 암 은 이 텔로미어 가 짧 아 지 지 않 아서 일어나 는 현상 이 다 . 하지만 , 왜 이런 현상 이 벌어지 는지 는 여태 까지 제대로 규명 되 지 않 았 다 . 
 국내 연구 진이 국제 공동 연구 를 통해 암 의 근본 원인 이 되 는 유전체 돌연변이 의 발생 메커니즘 을 규명 했 다 . 기초 과학 연구원 ( IBS ) 유전체 항상성 연구 단의 안톤 가트너 부 연구 단장 팀 은 던디 대학 , 유럽 분자 생물 연구소 ( EMBL ) , 영국 웰컴 생어 연구소 와 의 공동 연구 로 발암 물질 로 인한 DNA 손상 과 함께 DNA 복구 메커니즘 이 돌연변이 발생 양상 을 결정 함 을 밝혀냈 다고 8 일 밝혔 다 . 
 DNA 에 는 모든 생명 활동 에 필요 한 유전 정보 가 저장 돼 있 다 . 하 지만 DNA 는 자외선 과 화학 물질 ㆍ방사능 등 여러 외부 자극 에 계속 노출 돼 손상 을 입 을 수 밖에 없 다 . 물론 우리 몸 이 이 를 그냥 방치 하 고 있 진 않 다 . 망가진 DNA 를 고치 려는 활동 이 일어난다 . 하 지만 DNA 복구 에 문제 가 생기 면 돌연변이 가 세포 에 축적 될 수 있 고 , 이게 암 을 유발 하 는 근본 원인 이 된다 . 돌연변이 는 DNA 염기 서열 의 변화 , 일부 서열 의 손실 등 다양 한 양상 으로 일어나 는데 , 이 를 ‘ 돌연변이 시그 니 처 ’( Mutational Signature ) 라고 부른다 . 그런데 담배 의 니코틴 ㆍ타르 성분 이 DNA 를 손상 시킨다고 반드시 폐암 을 일으키 지 는 않 듯 , 돌연변이 시그 니 처 는 DNA 손상 물질 외 에 도 여러 요인 이 작용 하 여 결정 된다고 알려졌 지만 정확 한 기 작 은 밝혀 지 지 않 았 다 . 
 연 구진 은 실험 과 분석 을 통해 돌연변이 시그 니 처 양상 을 결정 하 는 메커니즘 을 밝혀냈 다 . 우선 DNA 변이 를 결정짓 는 유전 적 요소 를 찾 고자 전체 지 놈 시퀀싱 을 이용 해 예쁜 꼬마 선충 2700 여 마리 의 유전체 를 대대 적 으로 분석 했 다 . 우선 12 가지 DNA 독성 물질 을 150 가지 조합 으로 제작 한 뒤 , 이 를 다양 한 DNA 복구 기능 에 결함 이 있 는 여러 꼬마 선충 에 노출 시켰 다 . 분석 결과 , 연구 진 은 DNA 손상 물질 의 종류 와 함께 DNA 복구 기능 이 돌연변이 시그 니 처 양상 을 결정 함 을 규명 했 다 . 가령 , 예쁜 꼬마 선충 을 간암 을 일으키 는 발암 물질 인 아플라톡신 아플라톡신 ( Aflatoxin ) 에 노출 시킨 경우 염기 인 시토신 ( C ) 이 티민 ( T ) 으로 치환 되 지만 , 감마선 에 노출 되 면 티민 ( T ) 이 아데닌 ( A ) 이나 시토신 ( C ) 으로 치환 되 는 등 다양 한 돌연변이 가 일어났 다 . 또 같 은 손상 물질 에 노출 되 더라도 DNA 복구 기능 에 결함 이 있 으면 , 정상 인 경우 에 비해 돌연변이 시그 니 처 발생 이 급격히 증가 했 다 . 
 돌연변이 시그 니 처 는 암 발생 의 근본 적 인 과정 을 이해 하 고 , 개인 맞춤 형 암 치료법 을 개발 할 실마리 가 될 수 있 다 . 돌연변이 시그 니 처 를 분석 하 면 , 어떤 물질 로 인해 암 이 유발 됐 는지 , 어떤 DNA 복구 기능 이 손상 되 었 는지 알아낼 수 있 기 때문 이 다 . 안톤 가트너 부 연구 단장 은 “ 이번 연구 로 암 의 근본 원인 인 돌연변이 의 종류 를 결정 하 는 원리 를 밝혔 다 ” 며 “ 향후 암 진단 및 치료법 개발 에 새로운 이정표 가 될 것 으로 기대 한다 ” 고 전했 다 . 이번 연구 성과 는 네 이 쳐 커뮤니케이션 즈 온라인 판 에 게재 됐 다 .