본 발명자 들 은 암 환자 들 에게서 LSD 유전자 의 잠재 적 병원 성 변이 ( Potentially pathogenic variant , PPV ) 빈도 가 유의 하 게 높 게 나타나 며 , PPV 의 분포 가 암종 의 조직학 적 분류 에 따라 특징 적 인 패턴 을 보임 을 확인 하 였 다 . 또한 , 보유 하 고 있 는 PPV 의 수 가 많 은 사람 일수록 암 발병 의 위험 성 이 높 아 지 고 , PPV 보인자 들 이 PPV 비 보인자 들 과 비교 하 여 암 이 더 이른 시기 에 발병 한다는 점 도 확인 하 였 다 . 연구자 들 은 LSD 유전자 가 BRCA 유전자 처럼 Loss of heterozygosity ( LOH ) 기전 에 따른 Two - Hit 메커니즘 에 의하 여 암 발병 에 이름 을 알아냈 다 . 더불 어 , 본 발명자 들 은 아시아인 췌장 선 암종 코호트 와 오거 노이드 를 이용 한 연구 에서 얻 은 암 의 유전체 및 전사체 데이터 분석 을 통해 PPV 가 암 발병 과 연관 이 있 다는 잠재 적 메커니즘 을 규명 함 으로써 , 유전 적 인 암 에 대한 취약 성 의 이해 의 범위 를 넓히 고 , 개인 맞춤 화 된 암 의 예방 및 치료 를 위해 리소좀 기능 을 되돌리 는 기법 의 치료 전략 이 사용 될 수 있 음 을 제시 하 기 위한 기반 을 마련 하 였 다 .