​ ​​ 프라 더 윌리 증후군 이 란 말 은 어렵 지만 비만 과 관련 된 질환 으로 낯설 지 는 않 을 것 입니다 . 이런 질환 이 아니 더라도 항상 체중 과 식단 을 관리 하 며 건강 에 신경 을 써야 하 는데요 . 프라 더 윌리 증후군 에 좋 은 음식 과 피해야 할 음식 그리고 추천 식단 에 대해 알아보 겠 습니다 . 프라 더 윌리 증후군 이란 ? 프라 더 윌리 증후군 ( Prader - Willi syndrome ) 은 1956 년 Prader , Labhart , Willi 에 의해 처음 보고 된 15 번 염색체 이상 질환 입니다 . 이 질환 은 신생아 초기 에 근긴장 도 저하 , 체중 증가 부족 , 발달 지연 을 보이 다가 아동기 이후 비 만 , 저 신장 , 성선 기능 저하 증 , 정신 지체 , 근긴장 저하 등 을 특징 으로 하 며 출생 아 1 만 명 내지 1 만 5 , 000 명 당 1 명 꼴 의 빈도 로 발생 하 고 , 남녀 간 의 유병율 은 비슷 합니다 . ​ 아동기 이후 부터 비만 이 중요 한 문제 가 되 는데 , 비만 의 원인 은 시상하부 의 기능 부전 에 의해 식욕 의 증가 와 포만감 결여 로 초래 되 는 것 입니다 . 시상하부 는 대뇌 에서 가장 중요 한 구조 중 하나 로 성장 호르몬 , 성선 자극 호르몬 , 갑상선 자극 호르몬 , 황체 자극 호르몬 과 부신피질 자극 호르몬 의 조절 을 담당 하 고 있 습니다 . Prader - Willi 증후군 아동 들 의 비만증 은 75 % 에서 나타나 며 , 1 / 3 에서 는 이상 체중 의 200 % 이상 되 는 경우 도 있 으며 , 25 % 에서 는 비만 하 지 않 습니다 . 비만 을 조절 하 지 못하 면 대체로 고 혈압 , 심혈 관 장애 , 인슐린 비의존성 당뇨병 ( 2 형 당뇨병 ) 등 비만 의 합병증 으로 사망 하 게 됩니다 . 원인 Prader - Willi 증후군 은 아버지 로부터 유래 한 15 번 염색체 의 이상 이 주원인 으로서 크 게 3 가지 로 분류 할 수 있 습니다 . 첫째 , 아버지 로부터 유래 한 15 번 염색체 의 장완 근위 부 ( 15 q 11 q 13 ) 의 미세 결실 이 원인 인 경우 가 75 % 정도 를 차지 하 며 대부분 자연 발생 적 으로 생겨납니다 . 둘째 , 부모 로부터 각각 한 개 씩 유전 되 어야 할 15 번 염색체 두 개 가 모두 어머니 로부터 만 유래 되 는 uniparental disomy ( UPD ) 로 인해 Prader - Willi 증후군 이 되 는 경우 로서 , 25 % 를 차지 합니다 . 셋째 , 나머지 드문 원인 으로 는 15 번 염색체 의 장완 근위 부 의 각인 ( imprinting ) 부위 의 유전자 에서 돌연변이 가 발생 한 경우 입니다 . 증상 Prader - Willi 증후군 은 2 ~ 3 세 에 는 식욕 이 증가 되 면서 몸무게 가 과도 하 게 증가 되 는 특징 을 보입니다 . 아동 들 은 이 시기 에 말 하 기 시작 하 게 되 고 , 음식 에 대해 끊임없이 갈망 하 게 되 면서 음식 을 훔치 거나 숨기 는 등 의 행동 과 이식증 ( pica ) 을 보입니다 . 강박 적 인 경향 이 있 어서 자신 의 피부 를 심하 게 뜯 어서 상처 를 만들 기 도 하 며 사소 한 좌절 에 도 분노 발작 과 문제 행동 을 나타냅니다 . 2 세경 부터 Prader - Willi 증후군 은 아동 의 대부분 ( 70 ~ 100 %) 에서 욕구불만 과 관련 된 행동 장애 를 보이 기 시작 합니다 . 말 이나 행동 할 때 공격 성 을 보일 수 있 고 거짓말 을 하 거나 , 훔치 거나 , 자신 의 피부 를 할퀴 거나 뜯 는 행동 들 을 보일 수 있 습니다 . 또한 성 을 잘 내 거나 정당 한 이유 없이 감정 을 분출 하 는 행동 을 할 수 있 으며 , 수면 장애 , 수면 시 무호흡 이 나타날 수 있 습니다 . 지능 지수 는 45 ~ 105 의 범위 를 나타내 며 평균 IQ 는 65 정도 입니다 . 약 40 % 에서 는 정상 에 가까운 지능 을 보이 기 도 하 지만 , 대부분 은 IQ 에 상관없이 다방면 적 으로 학습 장애 를 보이 며 , 학습 성 취도 도 역시 떨어집니다 . 학습 능력 의 문제 영역 은 집중력 저하 , 단기 기억력 저하 , 추상 적 인 사고 능력 저하 등 에서 찾아볼 수 있 습니다 . 일반 적 으로 장기 기억력 , 읽 는 능력 , 언어 를 받아들이 는 능력 등 에 는 정상 적 이 거나 보 다 잘 학습 됩니다 . ​ 비 만과 관련 되 어 수면 장애 , 수면 시 무호흡 이 있 을 수 있 습니다 . 아동기 에 나타난 문제 들 이 성인기 에 도 계속 되 어 나타날 수 있 습니다 . 행동 문제 , 학습 장애 , 분노 발작 등 은 10 대 에서 두드러지 게 나타나 는 문제 입니다 . 시상하부 의 기능 부전 으로 인하 여 성선 자극 호르몬 의 분비 가 정상 적 으로 이루어지 지 않 기 때문 에 왜 소음경 , 잠복 고환 등 의 성선 기능 저하 증 을 보입니다 . 또한 남녀 모두 에서 사춘기 가 늦 게 오 거나 오 지 않 을 수 도 있 으며 불임 인 경우 도 있 습니다 . 저 신장 과 골연령 의 지연 은 90 % 에서 나타나 는 흔한 증상 입니다 . 출생 시 신장 과 성장 은 거의 정상 이 지만 점차 성장 속도 가 감소 되 고 , 사춘기 급성장 이 없 어 저 신장증 이 나타납니다 . 성인 Prader - Willi 증후군 성인 인 남성 의 키 는 155 ㎝, 여성 인 경우 148 ㎝ 입니다 . Prader - Willi 증후군 인 경우 식사량 을 조절 함 으로써 비만 을 치료 할 수 도 있 지만 , 최근 에 는 성장 호르몬 을 사용 하 기 도 합니다 . 성장 호르몬 치료 는 근육 의 형성 과 기능 을 향상 시킬 수 있 고 열량 의 소비 를 높일 수 있 어서 비 만 치료 에 이용 될 수 있 습니다 . 성선 기능 저하 증 에 는 성선 자극 호르몬 이나 남성 호르몬 등 을 사용 할 수 있 습니다 . 치료 안타깝 게 도 치료 방법 은 현재 존재 하 지 않 습니다 . 하지만 초기 중재 를 통해 예후 가 좋 아지므로 조기 진단 이 중요 합니다 . 영 아기 의 근긴장 저하 증 은 신생아 담당 의 , 신경 과 그리고 의학 유전학 전문의 가 함께 평가 해야 합니다 . 이 팀 의 접근 을 통해 Prader - Willi 증후군 을 조기 에 진단 받 고 정보 를 제공 받 아 지지 적 인 상담 이 이루어지 면 성인기 비만 으로 인한 합병증 을 예방 할 수 있 습니다 . ​ Prader - Willi 증후군 의 성장 패턴 은 매우 다양 합니다 . 대부분 의 신생아 시기 나 영 아기 , 아동기 동안 에 는 키 가 작 고 성장 이 느리 지만 어떤 아동 들 은 정상 적 으로 발달 하 기 도 합니다 . Prader - Willi 증후군 인 경우 에 적절 한 키 , 몸무게 , 손 , 발 의 길이 를 측정 한 성장 Chart 를 가지 고 성장 발달 에 대해 지속 적 인 관찰 과 평가 가 필요 합니다 . ​ 아동 의 50 % 이상 에서 사시 가 발생 하 고 안과 적 치료 와 수술 이 필요 합니다 . 체온 관리 또한 문제 이 며 , 저체온 보다 고 체온 이 자주 발생 합니다 . 대부분 심하 지 않 은 질병 이나 외과 치료 를 위해서 마취 를 할 때 고 체온 이 발생 할 수 있 고 , 때로 는 특별 한 원인 이 없이 도 발생 할 수 있 습니다 . ​ 환자 들 은 통증 에 대해서 매우 둔감 합니다 . 통증 에 둔감 한 원인 에 대해서 는 확실 치 않 습니다 . 따라서 Prader - Willi 증후군 아동 의 아주 작 은 통증 에 대한 호소 라도 주의 를 기울여야 합니다 . 간혹 골절 등 의 심각 한 문제 가 있 는 경우 도 있 기 때문 입니다 . 지켜야 하 는 식사 요법 비만 으로 인한 합병증 을 조절 하 기 위해 필요 합니다 . 보통 의 비만아 보다 더 강하 게 열량 을 제한 합니다 . 당뇨 가 동반 된 경우 당뇨 식사 요법 의 기준 에 따릅니다 . 고지혈증 , 고 혈압 이 있 을 경우 저 열량 조리법 을 이용 한 음식 을 주로 섭취 하 고 , 싱겁 게 먹 습니다 . 규칙 적 으로 운동 합니다 . 프라 더 윌리 증후군 에 좋 은 음식 잡곡밥 , 신선 한 채소 와 과일 ( 당뇨 가 있 는 경우 는 별도 의 양 조절 필요 ) , 해조류 , 콩 및 두 부류 ​ 잡곡밥 ​ 채소 ​ 과일 ​ 해조류 ​ 콩 프라 더 윌리 증후군 에 피해야 할 음식 사탕 이나 초콜릿 , 청량 음료 , 단 빵 류 ( 케익 포함 ) 와 같이 단순 당 이 포함 된 음식 , 치킨 이나 도우 넛 , 팝콘 등 기름 에 튀기 거나 볶 은 음식 , 삼겹살 , 갈비 류 , 소시지 , 햄버거 , 햄 , 베이컨 등 고지방 식품 은 최대한 먹 지 않 아야 합니다 . ​ 추천 식단 조식 잡곡밥 , 미소 된 장국 , 두부구이 , 호박 나물 , 김치 ​ 중식 현미밥 , 조개 미역국 , 계란찜 , 가지찜 , 물김치 ​ 석식 현미 콩밥 , 무 다시마 국 , 불고기 , 상추 , 오이생채 , 겉절이 프라 더 윌리 증후군 에 좋 은 음식 과 피해야 할 음식 그리고 추천 식단 에 대해 알 아 봤 는데요 . 어떤 질환 이 든 음식 이 참 중요 한 것 같 습니다 . 가능 하 면 식단 에 신경 을 쓰 며 식사 를 하 고 건강 관리 에 힘 을 쓰 며 살아가 야 하 겠 습니다 . 저 도 식습관 에 문제 가 좀 있 어 신경 써서 챙겨 먹 으려 노력 하 고 있 는데요 . 모두 들 건강 하 게 살아갔 으면 좋 겠 습니다 .