GAGE ( Generally applicable gene set enrichment ) 를 이용 한 경로 기반 분석 을 통해 PPV 보인자 여부 에 따라 63 개 의 경로 과정 이 유의 하 게 변경 되 었 음 을 확인 하 였 다 ( 도 8 e ) . 상기 경로 는 췌장암 에서 반복 적 으로 교란 이 일어나 는 것 으로 보이 는 13 개 의 핵심 신호 전달 경로 중 최소 6 개 ( Ras , Wnt 신호 전달 , 축삭 인도 , 세포주기 조절 , 국소 접착 , 세포 접착 및 ECM - 수용체 상호 작용 경로 ) 를 포함 하 며 , LSD 유전자 에서 악성 돌연변이 가 LSD 환자 에 흔히 발생 하 는 것 으로 알려진 파킨슨병 , 알츠하이머병 , 헌팅턴병 등 의 신경 퇴행 성 질환 발병 에 영향 을 미친다는 점 을 확인 하 였 다 . 또한 , 글 리코 인지질 의 대사 경로 도 확인 되 었 으며 , 유전자 발현 의 변화 와 넌센스 - 매개 붕괴 가 PPV 보인자 들 에게서 리소좀 기능 이상 을 일으킬 수 있 음 을 확인 하 였 다 .