국내 연구 진 , ' 만성 백혈병 발병 기전 ' 단서 첫 규명 
 세계 최초 로 연관 분석 기술 을 이용 해 만성 골수 성 백혈병 질환 의 발병 기전 을 이해 하 는 단서 가 국내 연구 진 에 의해 밝혀졌 다 . 
 만성 골수 성 백혈병 환자 의 유전자 치료제 개발 에 획기 적 인 단서 가 될 수 있 을 것 으로 보인다 . 
 삼성 서울 병원 김종원 교수 연구 팀 은 보건복지부 와 보건 산업 진 흥원 의 보건 의료 기술 연구 개발 사업 인 ' 난치 암 정복 바이오 신약 개발 개방 형 연구 중심 병원 ' 과제 의 지원 을 받 아 국내 환자 자료 를 기반 으로 만성 골수 성 백혈병 질환 의 후보 유전 좌 ( 遺傳 座 ) 를 규명 했 다고 4 일 밝혔 다 . 
 만성 골수 성 백혈병 은 일반 적 으로 인구 10 만 명 당 0 . 6 ∼ 2 명 정도 발병 하 는 매우 드문 혈액 암 이 며 정확 한 분자 생물학 적 원인 은 밝혀 지 지 않 았 다 . 
 만성 골수 성 백혈병 은 조혈모세포 의 이상 으로 모든 골수 구계 의 세포 가 증식 하 는 것 이 특징 인데 , 연구 팀 은 유전체 연관 분석 ( genome - wide association analysis ) 기술 을 이용 해 지금 까지 보 고 되 지 않 은 6 번 과 17 번 염색체 에서 새로운 원인 유전 좌 를 확인 했 다 . 
 연구 성과 는 만성 골수 성 백혈병 의 새로운 병리 기전 을 이해 하 는 단서 를 제공 할 뿐 만 아니 라 , 유전 질환 의 원인 유전자 를 규명 해 치료제 로 개발 하 는 데 도 역할 을 할 것 으로 기대 된다 . 
 이미 선진국 에서 는 연관 분석 기술 을 이용 해 많 은 복합 유전 질환 뿐 만 아니 라 암 질환 을 일으키 는 유전자 를 발견 하 기 도 했 지만 , 국내 에서 는 전장 유전체 연관 분석 기술 수행 이 어려웠 다 . 
 그러나 이번 유전체 연관 분석 기술 을 이용 한 연구 가 성공 함 에 따라 , 국내 에서 도 세계 적 수준 에 맞춰 새로운 한국인 특이 질환 이나 서양 에서 아직 밝혀 지 지 않 은 유전 질환 들 을 체계 적 으로 규명 하 고 원인 유전자 를 밝히 는 연구 의 물꼬 가 트일 것 으로 연 구진 은 기대 하 고 있 다 . 
 이번 연구 결과 는 세계 적 혈액학 권위지 ' Blood ' 5 월 호 에 실렸 다 . 
 ※ 용어 설명 
 ▲ 만성 골수 성 백혈병 ( chronic myeloid leukemia ) 란 ? 
 = 만성 골수 성 백혈병 은 , 일반 적 으로 인구 100 , 000 명 당 0 . 6 - 2 명 정도 환자 가 있 는 매우 드물 며 , 조혈모세포 의 이상 으로 모든 골수 구계 의 세포 가 증식 하 는 것 을 특징 으로 하 는 유전 성 질환 이 다 . 주요 발병 원인 으로 BCR - ABL fusion 유전자 의 형성 이 알려져 있 지만 , 정확 한 분자 생물학 적 원인 은 아직 밝혀진 바 없 다 . 
 ▲ 유전자좌 ( geneitc locus ) 란 ? 
 = 염색체 에서 특정 유전자 가 차지 하 는 위치 
 ▲ 전장 유전체 연관 분석 ( genome - wide association analysis ) 이란 ? 
 = 환자 와 정상 인과 의 유전 정보 의 차이 를 이용 하 여 질환 유전자 의 위치 를 밝히 는 유전 연구 기법 이 다 . 
 - 연관 분석 이 가능 하 기 위하 여 필요 한 최소 조건 은 일단 1 ) 환자 를 정의 할 수 있 는 임상 적 소견 및 검사 결과 및 이러 한 임상 적 소견 이 없 는 정상 인 확보 , 2 ) 유전 정보 를 확보 할 수 있 는 환자 와 정상인 들 의 혈액 검체 에서 추출 한 핵산 ( DNA ) , 3 ) 유전자 의 위치 를 대변 해 줄 소위 마커 ( genetic marker ) 의 선택 및 혈액 검체 에 를 이용 한 유전 형 타이핑 , 그리고 4 ) 타이핑 결과 와 임상 소견 을 바탕 으로 질환 유전자 위치 추적 을 위한 각종 연관 분석 용 소프트웨어 및 생물 정보 학적 기법 들 의 사용 이 필요 하 다 . 
 - 연관 분석 을 통해 유전 질환 의 원인 유전자 의 부위 가 밝혀 지 고 , 이 부위 가 기존 에 알려 지 지 않 은 새로운 후보 유전자 부위 인 경우 ( candidate locus ) , 그 부위 내 에서 질환 유전자 를 찾 는 연구 로 이어지 게 된다 .