BTK 에 돌연변이 를 갖 는 환자 는 B 세포 발달 에 있 어서 중증 의 차단 을 갖 고 , 이 는 성숙 한 B 림프구 및 형질 세포 의 거의 완전 한 부재 , 심히 감소 된 Ig 수준 , 및 항원 회수 에 대한 체액 성 반응 의 중증 의 억제 를 야기 한다 ( 문헌 [ Vihinen et al Frontiers in Bioscience 5 : d 917 - 928 ] 에서 검토 됨 ) . 또한 , BTK 결핍 마우스 는 감소 된 수 의 말초 B 세포 및 IgM 및 IgG 3 의 감소 된 혈 정 수준 을 갖 는다 . 마우스 의 BTK 결실 은 항 - IgM 에 의해 유도 되 는 B 세포 증식 에 중증 의 효과 를 갖 고 흉선 - 비의존성 II 형 항원 에 대한 면역 반응 을 억제 한다 ( 문헌 [ Ellmeier et al , J Exp Med 192 : 1611 - 1623 ( 2000 ) ] ) . 또한 , BTK 는 고친 화 도 IgE 수용체 ( Fc 입실론 RI ) 를 통한 비 만 세포 활성 화 에 중요 한 역할 을 한다 . BTK 결손 쥐과 비 만 세포 는 탈 과립 을 감소 시키 고 Fc 입실론 RI 에 이 은 염증 전 ( proinflammatory ) 사이토카인 의 생 성 을 감소 시킨다 ( 문헌 [ Kawakami et al . Journal of Leukocyte Biology 65 : 286 - 290 ] ) .