" 본원 에 사용 된 "" CFTR 매개 된 질환 "" 은 낭성 섬유증 ", 유전 성 폐기종 , 유전 성 혈색소 침착 증 , 응고 섬유소 용해 결핍증 , 예 를 들 어 , 단백질 C 결핍 , 1 형 유전 성 맥관 부종 , 지질 처리 결핍증 , 예 를 들 어 , 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 , 1 형 킬로 미크론 혈증 , 무 베타 지단 백 혈증 , 리소좀 축적 병 , 예 를 들 어 , I - 세포 병 / 슈도 헐러 병 , 뮤 코다 당 체증 , 샌드 호프 / 테이 - 삭스 병 ( Sandhof / Tay - Sachs ) , 2 형 크 리 글러 - 나자르 , 다발 생 내분비 장애 / 고 인슐린 혈증 ( Hyperinsulemia ) , 당뇨병 , 라 론 왜소증 , 미엘 로퍼 옥시 다제 결핍증 , 일차 성 부갑상선 저하 증 , 흑색종 , 1 형 글리 카노 시스 CDG , 유전 성 폐기종 , 선천성 갑상선 기능 항 진증 , 불 완전 골 생성 증 , 유전 성 저 섬유소원 혈증 , ACT 결핍증 , 요붕증 ( DI ) , 신경 골단 성 ( Neurophyseal ) 요붕증 , 신원 성 요붕증 , 샤르코 - 마리 투 쓰 증후군 , 페를 리자 에 우스 - 메르 츠 바 허 병 ( Perlizaeus - Merzbacher disease ) , 신경 퇴행 성 질환 , 예 를 들 어 , 알츠하이머병 , 파킨슨병 , 근위 축성 측삭 경화증 , 진행 성 핵상 마비 , 피크 병 , 몇 가지 폴리 글루타민 신경 장애 , 예 를 들 어 , 헌팅턴병 , 1 형 척수 소뇌 운동 실 조증 , 척추 및 연수 근위축증 , 치상핵 적 핵 담창구 시상하부 위축 증 ( Dentatorubal pallidoluysian ) 및 근긴장 성 이영 양증 뿐 만 아니 라 , 해 면양 뇌증 , 예 를 들 어 , 유전 성 크로이츠 펠트 - 야콥 병 , 파브리 병 , 스 트 라우 슬러 - 샤인 커 증후군 ( Straussler - Scheinker syndrome ) , 만성 폐쇄성 폐 질환 ( COPD ) , 안구 건조 질환 및 쇼 그 렌 증후군 으로부터 선택 된 질환 이 다 .