근긴장 디스트로피 환자 는 주먹 을 쥐 었 다 펴 는 데 상당 한 시간 이 필요 하 다 . [ 장성현 기자 jacksoul @ msnet . co . kr ] 병뚜껑 돌려 따 기 힘들 면 유전자 검사 해 보 세요 성인 8 천 명 중 1 명 꼴 로 발병 수축 근육 이완 어려운 게 특징 유전 성 때문 에 불치병 낙인 현재 치료법 발견 되 고 있 어 항경 련제 · 다양 한 물리 치료 이용 과 도 한 근력 운동 되레 병세 악화 김 모 ( 30 ) 씨 는 수년 전 부터 손 에 힘 이 제대로 들어가 지 않 았 다 . 병뚜껑 을 돌려 따 기 도 힘들 정도 였 다 . 최근 에 는 발목 에 힘 이 탁 풀리 며 중심 을 잃 는 경험 까지 했 다 . 운동 부족 탓 으로 생각 한 김 씨 는 헬스클럽 에 도 다녔 지만 증상 은 좀처럼 나아지 지 않 았 다 . 오히려 운동 을 할수록 근육 은 굳 었 고 힘 이 빠지 기 만 했 다 . 병원 을 찾 은 김 씨 는 유전자 검사 끝 에 희귀 난치성 질환 으로 ‘ 근긴장증 ’ 의 일종 인 ‘ 근긴장 디스트로피 ’ 진단 을 받 았 다 . ‘ 근긴장증 ’ 은 근육 이 수축 한 다음 에 바로 이완 을 하 지 못하 는 유전 성 질환 이 다 . 초기 에 는 별다른 불편 을 느끼 지 못하 기 때문 에 서서히 근육 이 위축 되 거나 근력 이 떨어진 뒤 에 야 병원 을 찾 는 경우 가 많 다 . 특히 근긴장 디스트로피 는 성인 8 천 명 중 1 명 에게 발병 할 정도 로 가장 흔한 근육 질환 이 다 . ◆ 전신 의 근육 쇠약 해 지 고 뇌 에 도 악영향 근긴장 디스트로피 는 염색체 상 의 CTG 라는 DNA 반복 배열 이 비 정상 적 으로 길 어 진 것 이 원인 이 다 . 유전자 변이 가 일어나 면서 운동 근육 의 위축 과 긴장 이 눈 과 심장 , 전신 근육 에 나타난다 . 이 질환 은 한 번 수축 한 근육 이 이완 되 는 데 시간 이 오래 걸리 는 게 특징 이 다 . 가령 주먹 을 쥐 면 다시 손 을 펴 기 까지 상당 한 시간 이 필요 하 다 . 눈꺼풀 근육 등 얼굴 근육 이 쇠약 해 지 고 목 근육 이 위축 돼 목 이 앞 으로 굽 기 도 한다 . 인두 와 후두 의 근육 이 약해져 목소리 가 약해 지 거나 콧소리 를 내 고 , 음식물 을 삼키 기 어려워질 수 있 다 . 상당수 가 심장 질환 이 악화 돼 갑작스럽 게 사망 하 고 , 젊 은 나이 에 백 내장 이 생기 기 도 한다 . 단순 한 근육 질환 뿐 만 아니 라 당뇨 나 불임 의 원인 이 되 기 도 하 고 , 뇌 에 도 영향 을 끼쳐 인지 기능 을 떨어뜨린다는 연구 결과 도 있 다 . 이 같 은 증상 은 대부분 20 대 가 되 면 나타나 기 시작 해 50 대 에 이르 면 뚜렷 해진다 . 이 질환 은 상염색체 우성 의 유전 질환 으로 대 를 건너뛰 지 않 고 50 % 의 확률 로 자녀 에게 유전 된다 . ◆ 조기 진단 으로 합병증 진행 늦출 수 있 어 근긴장 디스트로피 는 특징 적 인 증상 이나 가족력 , 유전자 검사 , 근전 도 검사 등 여러 정밀 검사 를 통해 진단 할 수 있 다 . 근본 적 인 치료법 은 아직 없 지만 , 근육 긴장 이 심한 경우 페니토인 등 과 같 은 항경 련제 로 근긴장 성 을 낮출 수 있 고 . 다양 한 물리 치료 로 근육 의 기능 을 유지 한다 . 수년 전 만 해도 근긴장 디스트로피 등 과 같 은 유전 성 근육 질환 은 ‘ 불치병 ’ 이 라는 사회 적 낙인 이 찍혀 있 었 다 . 그러나 임상 유전학 이 발달 하 면서 치료 의 해법 이 발견 되 고 있 다 . 미국 식품 의 약국 ( FDA ) 은 최근 대표 적 인 유전 성 신경 근육 질환 인 듀 센 형 근육 병 과 척수 성근 위축병 에 대한 유전자 치료 기법 을 승인 했 다 . 조기 에 병 을 진단 하 면 합병증 을 효율 적 으로 예방 할 수 있 고 , 지속 적 인 검사 로 병 의 진행 을 충분히 늦출 수 있 다 . 적절 한 운동 도 희귀 난치성 근육 질환 에 효과 를 볼 수 있 다 . 그러나 과도 한 운동 은 더욱 빠른 근력 손실 을 일으켜 오히려 해 가 된다 . 특히 웨이트 트레이닝 과 같 은 무리 한 근력 운동 은 효율 적 이 지 못하 다는 게 중론 이 다 . 박진성 칠곡 경북대병원 뇌신경 센터 교수 는 “ 일시 적 으로 손 이 뻣뻣 해 지 거나 펴 는 것 이 힘든 증상 은 누구 나 생길 수 있 다 ” 면서 “ 하 지만 이러 한 증상 이 지속 되 거나 악화 된다면 유전 성 근육 질환 여부 를 감별 하 는 것 이 필요 하 다 ” 고 조언 했 다 . 도움 말 박진 성 칠곡 경북대병원 뇌신경 센터 교수 ⓒ 매일신문 - www . imaeil . com