일 구체 예 에서 , 본 발명 은 골다공증 및 골절 위험 도와 연관 성 을 갖 는 ITGA 1 다형성 마커 를 제공 한다 . 본 발명자 들 은 24 명 으로부터 고도 로 보존 된 사람 유전자 ITGA 1 유전자 에서 61 개 의 다형성 을 확인 하 였 다 . 8 개 의 다형성 을 선택 하 고 , 946 명 의 폐경기 여성 에서 지노 타이핑 하 여 ITGA 1 유전자 와 골다공증 표현 형 과 의 관련 성 을 연구 하 였 다 . 통계 분석 결과 , ITGA 1 + 159174 A > C ( 인트론 28 ) , + 164104 C > T ( 3 ' UTR ) 및 BL 3 _ ht 1 은 비 - 척추 골절 의 위험 도와 현저 한 관련 성 이 있 었 다 ( 표 7 참조 ) . SNP + 159174 A > C ( 인트론 28 ) 및 이것 의 일배체 형 BL 3 _ ht 1 는 골절 위험 도와 가장 유력 하 게 관련 성 을 가졌 다 ( p = 0 . 003 - 0 . 005 ) . BL 3 _ ht 1 의 SNPs 중 마이너 대립 유전자 ITGA 1 + 159174 A > C 는 또한 골절 과 현저 한 관련 성 이 있 으며 , 이것 의 동형 접합자 는 공동 동형 접합자 보다 대퇴골 부위 의 골 밀도 와 높 은 관련 성 을 갖 는다 . + 159174 A > C 의 마이너 대립 유전자 ( C ) 및 이것 의 메이 져 일배체 형 BL 3 _ ht 1 ( C - C - T , 빈도 = 0 . 457 ) 은 공동우성 ( p = 0 . 005 , OR = 0 . 65 , 95 % CI = 0 . 48 - 0 . 88 ) 및 우성 ( p = 0 . 003 , OR = 0 . 53 , 95 % CI = 0 . 35 - 0 . 80 ) 모델 에서 골절 위험 도 에 대해 높 은 보호 효과 를 가졌 다 . 일배체 형 BL 3 _ ht 1 ( C - C - T ) 의 빈도 는 정상 의 대 조군 에서 0 . 465 , 골절 환자 에서 0 . 359 를 나타냈 다 . 그러나 , 마이너 대립 유전자 , ( T ) + 164104 C > T , 는 공동 우성 모델 에서 골절 위험 도 에 민감 하 였 다 ( p = 0 . 03 , OR = 1 . 52 , 95 % CI = 0 . 94 - 1 . 82 ) .