글 란 즈 만 병 [ Glanzmann ’ s disease ] 요약 글 란 즈 만 병 은 혈소판 이상 에 의해 나타나 는 드문 혈액 응고 장애 질환 입니다 . 혈소판 당단백질 IIb - IIIa 복합체 의 형성 장애 에 의해 혈액 응고 에 필수 적 인 역할 을 하 는 혈소판 의 기능 에 이상 이 생기 면서 응고 장애 를 보이 게 됩니다 . 따라서 가장 대표 적 인 증상 은 지혈 이 잘 되 지 않 는 출혈 입니다 . 질병 분류 혈액 및 조혈 기관 의 질환 과 면역 기전 을 침범 하 는 특정 장애 질병 분류 코드 ( ICD 10 코드 ) D 69 . 1 산정 특례 코드 V 106 의료비 지원 여부 지원 함 한글 유의어 글 란 즈 만 혈소판 무력증 , 원형 혈소판 병증 IIb - IIIa , 당단백질 ( Glycoprotein ) IIb - IIIa 복합체 결핍증 , Glanzmann Thrombasthenia 의 약어 , 글 란 즈 만 혈소판 무력증 , 글 란 즈 만 병 , 글 란 즈 만 혈소판 무력증 , 글 란 브 만 혈소판 부력 증 A 형 , 글 란 즈 만 - 네겔리 증후군 , 당단백질 복합체 IIb / IIIa 부족증 , 혈소판 섬유소원 수용체 결핍증 , 혈소판 무력증 , 글 란 즈 만 네겔리 혈소판 무력증 관련 신체 기관 혈관 ( 혈액 ) 증상 요약 쉽 게 멍 이 듦 , 출혈 개요 글 란 즈 만 병 은 혈소판 이상 에 의해 나타나 는 드문 혈액 응고 장애 질환 입니다 . 혈소판 당단백질 IIb - IIIa 복합체 의 형성 장애 에 의해 혈액 응고 에 필수 적 인 역할 을 하 는 혈소판 의 기능 에 이상 이 생기 면서 응고 장애 를 보이 게 됩니다 . 따라서 가장 대표 적 인 증상 은 지혈 이 잘 되 지 않 는 출혈 입니다 . 글 란 즈 만 병 은 남성 과 여성 에 동등 하 게 영향 을 미치 는 희귀 질환 입니다 . 지금 까지 약 200 여 명 의 환자 가 보 고 되 었 으며 상염색체 열 성 으로 유전 되 고 , 중동 , 인도 , 프랑스 와 같 은 근친결혼 을 하 는 곳 에서 많이 발병 합니다 . 원인 글 란 즈 만 병 은 상염색체 열 성 으로 유전 됩니다 . 출혈 시 혈소판 응집 이 일어나 야 하 는데 , 혈소판 세포막 의 이상 이 일어남 에 따라서 혈소판 응집 이 일어나 지 못하 여 출혈 이 계속 되 는 증상 이 나타납니다 . 증상 글 란 즈 만 병 은 혈액 응고 장애 로 인한 출혈 이 그 대표 적 인 증상 이 며 , 출혈 의 정도 는 매우 다양 합니다 . 출생 시 또는 출생 직후 탯줄 을 자른 후 지혈 이 잘 되 지 않 거나 , 신생아기 혹은 영 아기 에 점막 이나 피부 의 출혈 로 나타나 게 됩니다 . 소 아기 에 는 멍 과 코피 가 가장 흔하 며 잇몸 출혈 도 흔합니다 . 또한 수술 후 쉽 게 지혈 이 되 지 않 아 진단 을 받 게 되 는 경우 도 있 습니다 . 글 란 즈 만 병 의 여성 들 은 생리 ( 월경 ) 양 이 많 고 비 정상 적 인 자궁 출혈 을 보일 수 있 으며 분만 후 출혈 을 보이 기 도 합니다 . 드문 경우 내부 출혈 과 혈뇨 증이 일어날 수 도 있 으며 , 증상 의 심각 한 정도 는 환자 마다 아주 다양 하 게 나타납니다 . 어떤 경우 의 환자 들 은 멍 이 드 는 것 이 증상 의 전부 일 수 도 있 지만 , 다른 경우 에 는 심각 한 출혈 로 이어져 생명 을 위협 할 수 도 있 습니다 . 진단 이 질환 은 조절 되 지 않 는 출혈 에 대한 여러 가지 검사 를 통해 진단 받 게 됩니다 . 글 란 즈 만 병 을 가진 대부분 의 환자 들 은 혈액 내 보유 한 혈소판 의 수 및 모양 은 정상 이 지만 혈소판 이 제대로 지혈 기능 을 못 하 기 때문 에 일단 출혈 이 시작 되 면 지혈 되 기 까지 시간 이 오래 걸리 게 됩니다 . 그러므로 출혈 시간 이 정상 범위 를 벗어나 매우 길 어 지 게 됩니다 . 글 란 즈 만 병 은 단 클론 항체 를 이용 한 유세포 분석 ( flow cytometry ) 을 통해 직접 혈소판 당단백질 IIb 와 IIIa 의 부족 을 확인 할 수 있 습니다 . 만일 가족력 이 있 거나 , 변이 유전자 가 가족원 에게서 발견 된 경우 , 분자 유전학 검사 를 통해 보인자 여부 를 확인 할 수 있 습니다 . 산정 특례 진단 기준 : 알파 입자 단백 ( alpha - granule proteins ) 이 웨스턴 블 럿 ( Western blot ) 이나 면역학 적 방법 을 통해 확인 되 는 경우 ※ 진단 검사 : 특수 생화학 / 면역학 검사 , 도말 / 배양 검사 치료 대부분 의 환자 들 에게서 출혈 시 에 혈소판 수혈 이 필요 합니다 . 반복 적 인 수혈 이 필요 한 경우 수혈 을 하 더라도 혈소판 수치 가 오르 지 않 는 수혈 불응 성 이 생길 수 있 으므로 , 사람 백혈구 항원 ( Human leukocyte Agent : HLA ) 이 일치 하 는 공 여자 로부터 혈소판 수혈 을 받 는 것 이 좋 습니다 . 그리고 수술 전 또는 출혈 이 예상 되 는 시술 전 , 혹은 출산 전후 에 는 반드시 혈소판 수혈 을 받 아야 합니다 . 생리 양 이 비 정상 적 으로 많 은 경우 경구 피임약 을 투여 하 면 출혈 을 줄일 수 있 습니다 . 코피 가 날 경우 에 는 압축 된 솜 으로 비강 을 채워 출혈 부위 를 눌러 주 는 코 팩 킹 ( nasal packing ) 을 할 수 있 고 , 솜 에 혈액 응고 과정 에 필요 한 효소 인 액체 형태 의 트롬빈 ( Thrombin ) 을 묻혀 코 팩 킹 을 하 면 더욱 효과 적 입니다 . 잇몸 의 출혈 예방 을 위해 규칙 적 인 치과 검진 이 중요 하 며 잇몸 출혈 을 최소 화 하 기 위해 구강 을 청결히 하 고 섬유 소용 해 억제제 인 엡실론 아미노 카프론 산 ( epsilon aminocaproic acid ) 이나 트라 넥 사 민산 ( tranexamic acid ) , 혈소판 수혈 도 함께 병행 할 수 있 습니다 . 새로운 치료 의 하나 로 재조합 제 7 a 혈액 응고 인자 ( recombinant factor VIIa : 상품명 Novoseven ) 가 보험 인정 되 어 시도 할 수 있 습니다 . 심한 경우 에 는 조혈모세포 이식 을 시행 하 여 좋 은 결과 를 보인 증례 들 이 있 으나 더 연구 가 필요 한 상태 입니다 . 가족 과 환자 를 위해 유전 상담 을 하 는 것 이 도움 이 될 것 이 며 , 추가 적 인 치료 로 는 증상 의 완화 를 목표 로 하 는 대증 요법 과 각종 부작용 과 합병증 을 조절 하 고 완화 시키 기 위해 지 지 요법 ( Supportive therapy ) 을 시도 할 수 있 습니다 . 참고 문헌 및 사이트 대한 혈액 학회 “ 혈액학 ” 이 퍼블릭 ( 2006 ) 안효섭 “ 소아 과학 ( 제 8 판 ) ” 대한 교과서 ( 2004 ) Vijapurkar M , Ghosh K , Shetty S , McLane MA , Moura da Silva AM , Butera D . A simple , novel and robust test to diagnose type I Glanzmann thrombasthenia . ; Haematologica . 2008 May ; 93 ( 5 ) : 797 - 8 . http : / / www . rarediseases . orghttp : / / www . ncbi . nlm . nih . gov / entrez / dispomim 작성 및 감수 : 국립보건연구원 / 대한 의 학회 / 보건복지부 / 국립보건연구원 / 대한 의 학회 출처 희귀 난치성 질환 정보 표제어 전체 보 기 제 공처 국립보건연구원 희귀 난치성 질환 센터 http : / / helpline . nih . go . kr / 본 콘텐츠 의 저작 권 은 저자 또는 제 공처 에 있 으며 , 이 를 무단 이용 하 는 경우 저작권법 등 에 따라 법 적 책임 을 질 수 있 습니다 . 외부 저작 권 자 가 제공 한 콘텐츠 는 네이버 의 입장 과 다를 수 있 습니다 . 본 내용 은 참고 자료 이 며 , 본인 에 맞 는 적절 한 진단 및 치료 를 위해서 는 의사 와 상담 하 시 기 바랍니다 . 혈우 하우스 는 항상 혈우 환우 의 건강 증진 과 더 나 은 삶 을 위해 노력 하 며 , 전국 의 환우 와 가족 이 모여 혈우병 을 대처 하 고 정보 를 공유 하 며 정 을 나누 는 곳 입니다 . 환우 와 가족 이 어렵 고 힘들 때 항상 함께 하 겠 습니다 . ☎ 연락처 : 010 - 4340 - 8510 방장 한승철 @ 카톡 친구 추가 : 혈우 하우스 공유 하 기 글 요소 사업자 정보 표시 온수역 자동차 운전 전문 학원 | 송형석 | 서울시 구로구 온수동 65 - 3 | 사업자 등록 번호 : 113 - 22 - 84647 | TEL : 010 - 4340 - 8510 | Mail : webihfbwiubu @ naver . com | 사이버 몰의 이용 약관 바로 가 기