[ 쿠키 건강 ] 우리 나라 에서 발생 하 는 유전 성 대사 이상 질환 의 수 가 무려 70 여종 에 이르 는 것 으로 조사 됐 다 . 한림 대 의료 원 춘천 성심 병원 소아과 이홍진 교수 팀 은 1991 년 부터 2000 년 까지 10 년 간 전국 에 있 는 100 병 상 이상 종합 병원 에서 발견 한 유전 성 대사 장애 질환 이 총 1019 례 에 달하 고 , 그 종류 만 도 70 여종 이나 되 는 것 으로 나타났 다고 1 일 밝혔 다 . 이 는 의료 계 의 예상 을 크 게 상회 하 는 수치 로 , 우리 나라 가 더 이상 유전 성 질환 의 안전 지대 가 아니 라는 것 이 어서 주목 된다 . 유전 성 대사 이상 질환 은 현재 알려져 있 는 것 만 전 세계 적 으로 500 여종 이 있 다 . 이번 조사 결과 이 가운데 우리 나라 에서 발생 하 고 있 는 유전 성 대사 이상 질환 의 수 는 70 여종 인 것 으로 확인 됐 다 . 이중 발생 빈도 가 가장 높 은 질환 은 윌슨병 ( 201 례 ) 이 었 고 , 이어 페닐 케톤 뇨 증 ( 98 례 ) , 헌터 병 ( 69 례 ) 등 의 순서 를 보였 다 . 질환 군 별 로 는 윌슨 씨 병 이 속해 있 는 미량 원소 의 이상 이 가장 많 았 고 ( 252 례 ) , 유기산 대사 이상 ( 220 례 ) , 아미노산 대사 이상 ( 139 례 ) , 뮤 코다 당증 ( 131 례 ) , 탄수화물 대사 이상 ( 84 례 ) 등 이 뒤 를 이 었 다 . 이 교수 는 “ 월등히 많 은 수 를 차지 한 윌슨병 의 경우 에 는 우리 나라 의 빈도 가 다른 나라 에 비하 여 높 을 것 으로 예상 되 며 , 반대 로 스핑 고리 피드 증 의 빈도 는 낮 은 것 으로 보인다 ” 며 “ 국내 에서 는 전형 적 인 심한 형태 보다 는 비 전형 적 인 가벼운 형태 의 발병 이 많 아 임상의 들 의 더 많 은 관심 과 감별 노력 이 필요 하 다 ” 고 강조 했 다 . 유전 적 으로 특정 효소 의 기능 에 이상 이 있 으면 그 효소 에 의해 대사 되 어야 할 물질 이 그대로 신체 에 축적 되 면서 유독 작용 을 일으켜서 대뇌 , 신장 , 간 , 안구 등 의 장기 에 돌이킬 수 없 는 손상 을 일으키 게 되 는데 , 이것 이 바로 유전 성 대사 장애 질환 이 다 . 대표 적 인 예 로 혈우병 등 단백질 대사 이상 , 페닐 케톤 뇨 증 등 아미노산 대사 이상 , 당원병 · 헌터 증후군 등 당질 대사 이상 , 고셔병 · 니만피크 등 지방 대사 이상 등 이 있 다 . 각각 의 유전 성 대사 장애 질환 의 빈도 는 매우 낮 으나 전체 적 인 발병률 은 결코 낮 지 않 아서 , 미국 의 경우 입원 환자 의 5 ∼ 10 % 는 유전 적 인 소인 을 갖 고 있 는 것 으로 알려져 있 을 정도 다 . 그러나 그 종류 의 다양 함 과 희소성 으로 인해 국내 는 물론 세계 적 으로 도 정확 한 유병 률 은 아직 집계 되 지 않 고 있 다 . 그 동안 한국 의 유전 질환 은 여러 가지 이유 때문 에 과소평가 되 어 왔 다 . 우선 조선 시대 이래 로 동성동본 금혼 의 규정 이 잘 지켜져 왔 기 때문 에 유전 질환 이 없 을 것 이 라는 선입견 을 지적 할 수 있 다 . 이 는 우리 나라 유전 성 대사 장애 질환 연구 를 가로막 아 온 큰 걸림돌 로 작용 했 는데 , 결국 환자 가 적 어 경제 성 이 없 다는 이유 로 유전 성 대사 장애 질환 진단 을 위한 시설 및 전문 인력 에 대한 투자 부족 으로 이어졌 다 . 때문 에 1990 년 대 에 들어서 서 야 우리 나라 에서 도 직접 유기산 분석 , 효소 분석 및 분자 생물학 적 인 분석 등 이 가능 해 지 면서 국내 환자 들 의 많 은 증례 들 이 진단 되 기 시작 했 다고 이 교수 는 설명 했 다 . 국민 일보 쿠키 뉴스 이기수 전문 기자 kslee @ kmib . co . kr < 갓 구워낸 바삭바삭 한 뉴스 ⓒ 국민 일보 쿠키 뉴스 ( www . kukinews . com ) , 무단 전재 및 재 배포 금지 >