MSI 종양 은 결장암 중 90 % 초과 가 MSI 양성 으로 판정 되 는 린치 증후군 을 갖 는 환자 에서 발생 하 는 것 과 같 은 , MLH 1 , MSH 2 , MSH 6 및 PMS 2 를 포함 한 하나 이상 의 유전자 , 및 상피 세포 부착 분자 ( EPCAM ) 에서 의 불활성화 배선 돌연변이 로부터 생성 될 수 있 다 . MSI 는 또한 결장 직장암 , 자궁 내막 암 , 난소암 , 및 위암 을 포함 한 여러 암 유형 에서 산발 적 으로 발생 한다 . 린치 증후군 과 대조 적 으로 , 산발성 MSI 는 종종 유전자 서열 돌연변이 의 부재 하의 MLH 1 의 체세포 프로모터 과 메틸화 로 인한 것 이 다 .