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 유전 구형 적혈 구증 ( Hereditary spherocytosis ) 
 동의어 : 가족 성 용혈 성 빈혈 , 유전 성 구상 적혈 구증 
 정상 적혈구 는 지름 이 7 ~ 8 마이크 론 이 며 , 중간 부분 이 함몰 된 넓적 한 원반 모양 으로 유연 합니다 . 이 때문 에 직경 이 작 은 모세 혈관 을 통과 할 때 에 도 파괴 되 지 않 고 순환 할 수 있 습니다 . 유전 구형 적혈 구증 은 적혈구 외부 막 의 구성 성분 중 일부 가 유전 적 인 이유 로 부족 하 여 그 모양 이 정상 적혈구 와 달리 공 처럼 중간 이 불룩 한 형태 의 구형 적혈구 로 바뀌 어서 나타나 는 질환 입니다 . 구형 적혈구 는 정상 적혈구 에 비해 수명 이 훨씬 짧 아 조기 용혈 되 어 빈혈 과 황달 , 비장 종대 를 일으킵니다 . 처음 에 는 가벼운 용혈 빈 혈 에서 시작 하 여 , 심각 한 재생 불량 빈 혈로 진행 되 는 것 이 특징 입니다 . 유전 구형 적혈 구증 은 주로 상염색체 우성 으로 유전 됩니다 . 
 유전 구형 적혈 구증 의 원인 은 적혈구 외부 막 의 구성 성분 중 일부 에 유전 적 결함 이 생긴 것 입니다 . 근본 적 인 결함 은 세포막 의 구성 성분 중 두 겹 의 지방 층 밑 에 격자 모양 의 단백질 로 이루어진 적혈 구막 의 모양 에 안정 성 을 제공 하 는 알파 , 베타 - 스펙 트린 ( α -, β - spectrin ) 과 안 키린 ( ankyrin ) 또는 단백질 3 ( protein 3 ) 과 같 은 단백질 의 이상 입니다 . 
 나트륨 이 세포막 을 쉽 게 통과 해 적혈구 의 모양 이 둥그런 구 모양 이 됩니다 . 증가 한 나트륨 을 세포 밖 으로 내보내 기 위해 ATP 란 에너지원 의 중요 한 물질 의 소모 가 증가 합니다 . 그 결과 세포막 의 이상 과 함께 적혈구 가 조기 파괴 됩니다 . 유연 성 이 적 은 구형 적혈구 가 비장 의 좁 은 모세 혈관 을 어렵 게 통과 하 면서 용혈 이 증가 하 며 담석 의 생 성 이 증가 합니다 . 
 유전 구형 적혈 구증 은 유연 성 이 적 은 구형 적혈구 가 비장 의 좁 은 모세 혈관 을 어렵 게 통과 하 면서 용혈 ( 조기 파괴 ) 이 증가 하 여 발생 합니다 . 이 로 인해 대사 물질 인 빌리루빈 이 많 아 져 담석 의 생 성 이 증가 합니다 . 이러 한 환자 라고 하 더라도 평상시 에 는 골수 의 적혈구 생성 능력 이 상대 적 으로 증가 하 여 보상 능력 을 발휘 해 큰 빈혈 은 잘 생기 지 않 습니다 . 용혈 증가 로 황달 의 수치 가 증가 하 여 간 질환 으로 오인 하 여 병원 을 찾 습니다 . 발견 이 늦 어 지 기 도 합니다 . 
 유전 구형 적혈 구증 의 증상 은 심한 경우 출생 직후 부터 나타날 수 있 습니다 . 다른 질환 과 감별 해야 합니다 . 적혈구 의 파괴 장소 인 비장 이 커져서 배 가 불러 병원 에 오 기 도 합니다 . 장기간 용혈 이 되 어 황달 수치 가 높 으면 10 세 이후 담석 의 위험 이 증가 합니다 . 또한 바이러스 ( Parvovirus B 19 ) 에 의한 감염 은 골수 의 적혈구 생성 을 차단 하 므로 , 갑작스럽 게 심한 빈혈 을 초래 합니다 . 이 경우 수혈로 적절히 조치 하 지 않 으면 생명 을 잃 게 됩니다 . 
 유전 구형 적혈 구증 은 말초 혈액 을 염색 하 여 구상 적혈구 가 증가 된 상태 를 확인 할 수 있 습니다 . 이 외 에 이 병 을 확진 하 기 위해서 는 가족 조사 , 삼투압 취약 검사 , 적혈 구막 단백 검사 등 이 필요 합니다 . 
 유전 구형 적혈 구증 을 근본 적 으로 치료 하 는 것 은 불 가능 합니다 . 그러나 증상 을 없애 기 위해 비장 적출술 을 시행 합니다 . 가장 적절 한 시기 는 6 ~ 9 세 입니다 . 5 세 이전 에 는 패혈증 의 발생 빈도 가 높 아 특별 한 이유 를 제외 하 고 는 비장 적출술 을 잘 시행 하 지 않 습니다 . 10 세 이후 는 담석증 의 발생 이 갑자기 증가 하 므로 그 이전 에 실시 하 는 것 이 바람직 합니다 . 비장 적출술 을 하 면 혈액 생 성 의 문제 는 계속 남 지만 심각 한 장애 를 초래 하 지 는 않 습니다 . 
 비장 적출 을 하 지 않 은 경우 에 는 바이러스 ( parvovirus B 19 ) 감염 의 위험 , 담석증 의 발생 , 엽산 결핍 으로 인한 이차 적 인 거대 적 모구 빈혈 이 생깁니다 . 
 비장 적출 을 시행 하 면 비장 의 기능 중 하나 인 피막 으로 둘러싸인 세균 ( 폐렴 구균 , 수막 구균 , 헤 모필 루스 인플루엔자 균 , 대장균 등 ) 을 죽이 는 기능 이 제대로 작용 하 지 않 아 치명 적 인 패혈증 이 발생 할 수 있 습니다 . 세균 이 피막 으로 둘러싸여 12 ~ 24 시간 이내 고열 과 전신 적 인 패혈증 으로 사망 을 초래 하 기 도 합니다 . 그러므로 예방 을 위해서 는 이 들 세균 에 대한 예방 접종 을 시행 해 합니다 . 페니실린 등 의 항생제 를 평생 복용 해야 합니다 . 
 유전 구형 적혈 구증 은 유전 됩니다 . 따라서 증상 이 없 더라도 가족 에 대한 검사 가 필수 적 입니다 . 합병증 의 발생 은 예방 할 수 있 으나 , 질병 자체 를 예방 할 수 는 없 습니다 .