본 발명 의 일 구 현예 로서 , 상기 돌연변이 는 침묵 돌연변이 ( silent mutation ) 이 아닌 것 을 특징 으로 하 며 , 상기 돌연변이 는 유전자 의 염기쌍 이 치환 ( subtitiution ) , 삽입 ( insertion ) , 및 / 또는 결실 ( deletion ) 되 어 상기 유전자 가 암호 화 하 는 단백질 의 기능 저하 를 야기 하 는 넌센스 돌연변이 ( nonsense mutation ) , 미스 센스 돌연변이 ( missense mutation ) , 또는 틀 이 동 돌연변이 ( frameshift mutation ) 일 수 있 다 .