혈색소 병증 은 적혈구 ( RBC ) 의 생산 감소 및 / 또는 파괴 ( 용혈 ) 증가 가 있 는 유전 적 기원 의 다수 의 빈혈 을 포괄 한다 . 이 들 은 또한 산소 농도 를 유지 하 는 능력 손상 을 수반 하 는 비 정상 적 헤모글로빈 생산 을 야기 하 는 유전 적 결함 을 포함 한다 . 일부 이러 한 장애 는 정상 적 인 β - 글로빈 을 충분 한 양 으로 생산 하 지 못하 는 것 을 수반 하 지만 다른 것 은 정상 적 인 β - 글로빈 을 완전히 생산 하 지 못하 는 것 을 수반 한다 . β - 글 로 빈 단백질 과 관련 된 이 들 장애 는 일반 적 으로 β - 혈색소 병증 으로 지칭 된다 . 예 를 들 어 β - 탈라 세 미아 는 HbA 부족 또는 부재 를 초래 하 는 , β - 글 로 빈 유전자 의 발현 에서 의 부분 적 또는 완전 한 결함 에 기인 한다 . 겸상 적혈구 빈혈 은 비 정상 적 ( 겸상 ) 헤모글로빈 ( HbS ) 의 생산 을 초래 하 는 , β - 글 로 빈 구조 유전자 에서 의 점 돌연변이 에 기인 한다 . HbS 는 특히 탈산 분해 된 조건 에서 중합 되 기 쉽 다 . HbS 적혈구 는 정상 적 적혈구 보다 더 손상 되 기 쉽 고 더 쉽 게 용혈 을 겪 어 , 결국 빈혈 을 초래 한다 .