염색체 이상 은 핵형 분석 ( Karyotype ) 및 FISH ( Fluorescent In Situ Hybridization ) 으로 진단 된다 . 상기 방법 들 은 정확 성 에 비해 , 시간 과 노동 이 많이 소요 되 며 , 특히 핵형 분석 은 세포 배양 시간 이 요구 되 는 단점 이 있 다 . 또한 FISH 는 분석 대상 이 기존 에 염기 서열 및 염색체 내 위치 특성 등 이 밝혀진 것 에 만 한정 되 는 단점 이 있 다 . 상기 한 FISH 의 단점 을 해결 한 방법 으로 게놈 혼성 화 비교법 ( comparative genome hybridization ; CGH ) 이 있 다 . CGH 는 전체 게놈 을 분석 하 여 염색체 수 이상 을 나타낸 부위 를 검출 한다 . 그러나 CGH 는 FISH 에 비하 여 해상도 가 낮 은 단점 이 있 다 .