본 발명 에서 사용 되 는 용어 , “ SNP , 단일염기 다형성 ( single nucleotide polymorphism ) ” 은 게놈 에서 단일염기 ( A , T , C 또는 G ) 가 동일 종 의 개체 들 사이 또는 한 개체 ( individual ) 의 쌍 염색체 사이 에 다른 경우 발생 하 는 DNA 서열 의 다양 성 을 의미 한다 . 예 를 들 어 , 서로 다른 개체 의 세 개 의 DNA 단편 들 ( 예 : AAGT [ A / A ] AG , AAGT [ A / G ] AG , AAGT [ G / G ] AG ) 처럼 단일염기 에서 차이 를 포함 하 는 경우 , 두 개 의 대립 유전자 ( A 또는 G ) 라고 부르 며 , 일반 적 으로 거의 모든 SNPs 는 두 개 의 대립 유전자 를 가진다 . 한 집단 ( population ) 내 에서 , SNP 는 소수 대립 유전자 빈도 ( minor allele frequency , MAF ; 특정 집단 에서 발견 되 는 유전자 위치 ( locus ) 에서 가장 낮 은 대립인 자 빈도 ) 로 할당 될 수 있 다 . 단일염기 는 폴리뉴클레오티드 서열 에 변화 ( 대체 ) , 제거 ( 결실 ) 또는 첨가 ( 삽입 ) 될 수 있 으며 , SNP 는 번역 프레임 의 변화 를 유발 할 수 있 다 . 본 명세서 에서 , 상기 “ SNP 마커 ” 는 “ SNP ” 와 혼용 되 어 명명 될 수 있 다 .