또한 본 발명 은 질환 에 특이 적 인 염색체 이상 을 검출 하 는 방법 에 관한 것 으로 , ( a ) 생물체 의 게놈 라이브러리 로부터 수득 한 각 클론 으로부터 , 상기 클론 에 삽입 된 게놈 DNA 단편 을 동정 하 는 단계 , ( b ) 상기 ( a ) 단계 에서 동정 한 게놈 DNA 단편 들 전체 또는 일부 를 마이크 로 어레이 에 고정 시키 는 단계 , ( c ) 상기 마이크 로 어레이 에 고정 된 프로브 에 , 질환 성 환자 의 검출 가능 한 제일 표지 물질 로 표지 된 검체 게놈 DNA 및 검출 가능 한 제이 표지 물질 로 표지 된 표준 DNA 를 동일 비율 로 혼합 반응 시키 고 , 검체 DNA 및 표준 DNA 의 혼성 화 비율 을 측정 하 는 단계 및 ( d ) 상기 혼성 화 비율 을 분석 하 여 , 질환 성 환자 의 염색체 이상 을 나타내 는 부위 및 염색체 이상 형태 를 확인 하 는 단계 단계 를 포함 한다 .