최근 이 교수 는 임상 적 으로 DIO 2 의 활성 이 현저 하 게 감소 한 5 명 의 환자 를 대상 으로 유전체 분석 및 분자 기전 을 규명 한 결과 , 갑상선 호르몬 을 자극 하 는 뇌하수체 호르몬 인 TSH 수용체 의 기능 을 감소 시키 는 돌연변이 와 DIO 2 의 기능 저하 와 관계 가 있 는 것 으로 알려진 특정 염기 다 형성 이 함께 존재 하 는 경우 DIO 2 의 활성 이 매우 감소 하 는 사실 을 발견 했 다 .