에이 퍼트 , 크루존 , 잭슨 바이스 , 베어 스티븐슨 커티스 기라 타 ( Beare - Stevenson cutis gyrata ) 및 파이퍼 증후군 을 비롯 한 인간 골격 발달 에서 의 몇 가지 심한 비 정상 은 FGFR - 2 에서 의 돌연변이 의 발생 과 관련 되 어 있 다 . 전부 는 아니 지만 대부분 의 파이퍼 신드롬 ( PS ) 은 또한 FGFR - 2 유전자 의 새로운 돌연변이 에 의해 생기 며 [ 문헌 ( Meyers et al . , 1996 , Am . J . Hum . Genet . , Vol . 58 , pp . 491 - 498 ; Plomp et al . , 1998 , Am . J . Med . Genet . , Vol . 75 , 245 - 251 ) ] , FGFR - 2 에서 의 돌연변이 가 리간드 특이 성 을 지배 하 는 기본 적 인 규칙 중 하나 를 깸 이 최근 밝혀졌 다 . 즉 , 섬유 모세포 성장 인자 수용체 의 2 가지 돌연 변이체 스 플라이스 형태 , FGFR 2 c 및 FGFR 2 b 는 비 정형 FGF 리간드 에 결합 하 고 이 에 의해 활성 화 되 는 능력 을 획득 하 였 다 . 리간드 특이 성 의 이러 한 손실 은 이상 신호 를 초래 하 며 , 이 는 이 들 질병 증후군 의 중증 표현형 이 FGFR - 2 의 이소 ( ectopic ) 리간드 의존 성 활성 화 로부터 생김 을 시사 한다 [ 문헌 ( Yu et al . , 2000 , Proc . Natl . Acad . Sci . U . S . A . , Vol . 97 , pp . 14536 - 14541 ) ] .