요약 하 자면 , PCR 프라이머 를 표적 부위 주변 으로 설계 하 였으며 , 관심 게놈 영역 을 편집 된 시료 및 비편 집 된 시료 에서 PCR 증폭 시켰 다 . 생성 된 앰 플리 콘 을 Illumina 시퀀싱 라이브러리 로 전환 시키 고 시퀀싱 하 였 다 . 시퀀싱 리드 를 인간 게놈 참조 에 정렬 시키 고 , 변이체 콜링 분석 ( variant calling analysis ) 을 받 게 하 였으며 , 이 로써 본 발명자 들 은 관심 표적 영역 에서 서열 변이체 및 이 들 의 빈도 를 결정 할 수 있 었 다 . 데이터 를 다양 한 품질 필터 를 거치 게 하 였 고 , 공지 된 변이체 또는 비편 집 된 시료 에서 만 식별 되 는 변이체 는 배제 하 였 다 . 편집 퍼센트 는 , 관심 표적 - 적중 부위 에서 발생 하 는 모든 삽입 또는 결실 사건 ( 즉 , 표적 - 적중 부위 에서 리드 ( 야생 형 및 돌연 변이체 리드 ) 의 총 수 에 걸쳐 표적 - 적중 부위 에서 의 삽입 및 결실 리드 ) 의 퍼센트 로서 정의 하 였 다 . NGS 분석 과정 에 대한 상세 한 사항 은 실시 예 2 . 1 에 기재 되 어 있 다 .