기형아 ( 畸形 兒 ) | 기타 신생아 질환 | 신생아 의학 정보 | 신생아 과 | 서울 아산 병원 
 기형아 ( 畸形 兒 ) 
 발육 이상 상태 로 태어난 어린이 . 태아 의 생리 적 발육 에 이상 이 생기 거나 정지 하 는 경우 에 발생 하 는 데 심하 면 유산 이나 사산 되 는 경우 가 많 습니다 . 오늘날 에 는 의학 기술 의 발달 로 기형 의 치료 성과 가 향상 되 고 있 으며 기형 발생 의 원인 을 밝혀 예방 조치 를 할 수 있 도록 노력 하 고 있 습니다 . 
 기형아 의 발생 원인 은 보통 내 적 인 요인 과 환경 에 의한 외 적 인 요인 으로 나눌 수 있 습니다 . 
 내 적 요인 으로 는 정자 · 난자 · 수정란 등 이 장차 기형 을 발생 시킬 만 한 요인 이 있 는 경우 , 또는 염색체 의 유전 인 자 나 염색체 이상 에 의한 유전 성 기형 이 있 습니다 . 
 외 적 요인 으로 는 모체 의 감염 이 중시 됩니다 . 특히 모체 의 바이러스 의 감염 은 기형 발생 에 큰 영향 을 주 어 , 임신 중 에 모체 가 풍진 에 걸렸 을 경우 선천성 심장 기형 · 백 내장 · 난청 ( 難 廳 ) 등 을 유발 시킬 우려 가 큽니다 . 
 물론 다른 바이러스 성 질환 등 에 의해서 도 기형 을 일으키 기 쉬우며 , 기타 톡소플라스마 ( Toxoplasma ) 증 을 일으키 는 병원체 가 모체 에 감염 되 면 태반 을 통해 태아 에게 옮겨 기형 을 일으키 는데 , 이 경우 에 는 뇌 에 기형 이 발생 하 기 쉽 습니다 . 
 그리고 매독 의 모체 감염 이 일어났 을 경우 에 도 태반 을 통해 태아 에게 기형 이 일어나 며 또 한 모체 의 영양 도 기형 의 발생 에 관계 가 깊 습니다 . 
 동물 실험 의 결과 각종 비타민 의 결핍 이나 비타민 A 과잉 이 기형 을 일으키 는 예 도 발견 되 었 으며 임신 중 모체 가 많 은 양 의 방사선 을 받 아도 기형 발생 률 이 높 아 집니다 . 
 그 밖 에 내분비 장애 나 질병 , 특히 당뇨병 에 걸린 산모 는 사산아 나 거대아 또는 기형아 를 낳 는 경우 가 있 고 , 모체 의 빈혈 이나 태반 의 부분 박리 등 에 의해 태아 가 산소 결핍 에 빠지 면 기형 이 생깁니다 . 
 또한 모체 가 탈리도마이드 ( thalidomide ) 계 최면제 · 성호르몬 제 · 코르티코스테로이드 ( corticosteroid ) · 안티 사이 로이드 ( antithyroid ) · 마약 등 의 약물 을 잘못 사용 하 면 동물 이나 사람 의 태아 에 기형 이 옵니다 . ACTH · 코티 손 등 도 임신 중 에 과용 하 면 신생아 에 선천성 기형 ( 先天 性 畸形 ) 이 생기 며 , 또한 납 ( 鉛 ) 중독 도 태아 에 뇌수종 등 을 일으키 는 경우 가 있 습니다 . 
 유전 적 으로 영양소 의 대사 에 필요 한 효소 나 조효소 가 결여 되 어 대사 에 이상 이 생기 면 그 결과 로 인체 에 선천 적 이상 이 생기 는 경우 입니다 . 그 종류 로 는 색소 에 관여 하 는 효소 의 결여 나 결핍 에 의한 백반증 ( albinism ) , 페닐알라닌 의 대사 과정 에서 페닐알라닌 이 티로신 으로 변화 하 는 데 필요 한 효소 의 결여 로 인한 페닐 케톤 뇨 증 ( phenylketonuria ) , 갈락토오스 대사 에 관여 하 는 효소 이상 에 의한 갈락토오스 혈증 ( galactosemia ) 등 이 있 습니다 . 
 뼈 · 관절 · 근육 의 이상 
 연골 무 형성 증 ( 軟骨 無 形成 症 ) · 연골 발육 부 전증 · 선천성 다발 성외 골증 · 골 석 화증 · 선천성 고관절 및 슬관절 탈구 · 다지증 ( 多 指 症 ) · 선천 성지 유합 증 ( 先天 性 指 癒合 症 ) · 선천성 지결 여증 ( 先天 性 指 缺如 症 ) · 선천성 족기 형 · 내반족 ( 內 反 足 ) · 외반족 ( 外反足 ) 등 이 있 습니다 . 
 흉부 계통 기형 
 새가슴 ( 鳩胸 ) · 횡격막 기형 ( 橫 膈膜 畸形 ) · 식도 폐쇄증 ( 食道 閉鎖 症 ) 등 이 있 습니다 . 
 심장 혈관 의 이상 
 심실 및 심방중격 결손 · 동맥관 개 존 증 ( 動脈 管 開 存 症 ) · 팔 로사 징증 ( Fallot 四徵症 ) · 폐동맥 협착증 ( 肺 動脈 狹窄 症 ) · 대동맥 협착증 ( 大 動脈 狹窄 症 ) 등 이 있 습니다 . 
 선천성 위장 기형 
 선천성 유문 비 후증 ( 先天 性 幽門 肥厚 症 ) · 소장 폐쇄증 · 항문 폐쇄증 · 선천성 담관 폐쇄증 ( 先天 性 膽管 閉鎖 症 ) 등 이 있 습니다 . 
 뇌 신경 계 기형 
 무 뇌 아 ( 無 腦 兒 ) · 수두증 ( 水頭 症 ) · 대 두증 ( 大 頭 症 ) · 소두증 ( 小 頭 症 ) 등 이 있 습니다 . 
 그 밖 에 선천성 안면 기형 · 선천성 안 ( 眼 ) 기형 등 이 있 으며 또한 한층 복잡 한 구조 를 나타내 어 비대칭 성 인 이중체 라는 기형 과 의 사이 에 명백 하 게 이행 ( 移行 ) 을 증명 할 수 있 는 것 이 있 습니다 . 
 선천성 근성 사경 ( Congenital muscular torticollis ) , 사경