고셔병 은 GBA gene 의 돌연변이 에 의한 질병 으로 상염색체 열 성 으로 유전 되 며 , GBA 효소 활성도 의 결핍 정도 에 따라 다양 한 중 증도 의 임상 양상 을 보인다 . 고셔병 은 Knudsen 과 Kaplan 의 분류 에 따라 중추 신경 계 침범 유무 , 질병 의 진행 속도 및 발병 연령 에 따라 세 가지 임상 유형 으로 나뉘 었 는데 , 최근 에 는 이 들 을 신경 계 비 침투 형 ( non - neuronopathic ) 급 성 ( acute ) 혹은 만성 ( chronic ) 신경 계 침투 형 ( neuronopathic ) 의 세 군 으로 분류 하 고 있 다 . 이때 , 신경 계 비 침투 형 은 1 형 으로 불리 고 , 급 성 신경 계 침투 형 은 2 형 , 만성 신경 계 침투 형 은 3 형 으로 불린다 .