상기 논의 된 바 와 같이 , Δ F 508 - CFTR 에서 잔기 508 의 결실 은 초기 단백질 이 정확 하 게 폴 딩 되 는 것 을 방지 하 고 , 이 는 이 의 변이 단백질 이 ER 을 나가 고 원형질 막 을 왕래 할 수 없 도록 하 는 것 으로 사료 된다 . 결과 적 으로 , 불 충분 한 양 의 성숙 단백질 이 원형질 막 에 존재 하 고 상피 조직 내 의 염화물 수송 은 뚜렷 하 게 감소 한다 . 사실 , 이러 한 ER 기관 에 의한 ABC 트랜스포터 의 결함 있 는 ER 과정 의 세포내 현상 은 , CF 질환 뿐 만 아니 라 다른 분리 되 고 유전 된 광범위 한 질환 의 기초 가 되 는 것 으로 보여 져 왔 다 . ER 기관 의 제대로 작동 할 수 없 는 2 가지 방식 은 , 분해 를 야기 하 는 단백질 의 ER 배출 에 대한 커플링 의 소실 이 거나 또는 이 들 결함 있 는 / 잘못 폴 딩 된 ( misfolding ) 단백질 의 ER 축적 이 다 [ 참조 : Aridor M , et al . , Nature Med . , 5 ( 7 ) , pp 745 - 751 ( 1999 ) ; Shastry , B . S . , et al . , Neurochem . International , 43 , pp 1 - 7 ( 2003 ) ; Rutishauser , J . , et al . , Swiss Med Wkly , 132 , pp 211 - 222 ( 2002 ) ; Morello , JP et al . , TIPS , 21 , pp . 466 - 469 ( 2000 ) ; Bross P . , et al . , Human Mut . , 14 , pp . 186 - 198 ( 1999 ) ] .