진행 성 근 이 영 양증 
 적절 한 재활 치료 
 삶 의 질 유지 
 재활 의학 과 양신 승 교수 
 진행 성 근 이 영 양증 이 란 유전 적 결함 으로 근육 이 파괴 되 거나 지방 이나 결합 조직 으로 변화 되 는 질환 으로 , 점진 적 인 근력 저하 로 스스로 움직일 수 없 는 상태 에 이르 는 진행 성 근육 질환 이 다 . 
 뒤 시 엔 느 근 이 영 양증 ( Duchenne muscular 
 dystrophy ) , 베커 근 이 영 양증 ( Becker 
 muscular dystrophy ) , 사지 연결 근육 퇴행 위축 ( Limb girdle muscular dystrophy ) , 
 얼굴 · 어깨 · 팔 근육 퇴행 위축 ( Fascioscapulohumeral muscular 
 dystrophy ) 등 여러 가지 유형 으로 분류 되 며 유형 에 따라 임상 증상 의 발현 시기 , 병 의 진행 정도 , 유전 되 는 양식 이 다르 다 . 
 진행 성 근 이 영 양증 의 대표 적 유형 인 뒤 시 엔 느 근 이 영 양증 
 여러 가지 유형 중 가장 발병 빈도 가 높 은 뒤 시 엔 느 근 이 영 양증 은 디 스트로 핀 유전자 의 결함 으로 근섬유 가 점차 적 으로 손상 되 는 것 으로 알려져 있 다 . 이 는 어머니 로부터 아들 로 전해질 수 있 는 성염색체 열 성 유전 이 다 . 뒤 시 엔 느 근 이 영 양증 의 유병 률 은 인구 100 , 000 명 당 약 4 명 이 며 , 발병률 은 출생 남아 3 , 500 명 당 1 명 이 다 . 
 뒤 시 엔 느 근 이 영 양증 의 증상 
 진행 성 근 이 영 양증 은 세부 유형 에 따라 근력 약화 증상 도 다양 하 게 나타난다 . 
 뒤 시 엔 느 근 이 영 양증 의 경우 , 신생아기 또는 태내 에서부터 근육 이상 이 시작 돼 혈액 내 근육 파괴 와 연관 된 근육 효소 수치 및 근육 혈청 효소 ( Creatine kinase ) 가 상승 하 며 대개 보행 이 시작 된 이후 점차 오리걸음 을 하 거나 첨족 보행 을 보여 부모 가 발견 하 는 경우 가 많 다 . 태어나 서 첫 해 는 특별 한 증상 없이 건강 한 모습 을 보이 다가 18 ~ 36 개월 사이 에 자주 넘어지 고 계단 을 오르 기 힘들 어 하 는 등 근육 약화 를 보이 기 시작 한다 . 병 이 진행 됨 에 따라 계단 을 오르내리 는 것 이 불 가능 해 지 고 골반 근육 약화 로 앉 았 다 일어날 때 허벅지 앞 에 손 을 짚 고 일어나 는 증상 을 보이 며 스스로 이동 할 수 없 을 정도 로 근력 이 감소 하 고 성인기 가 되 면 호흡 근력 의 약화 로 이어진다 . 
 진행 성 근 이 영 양증 의 진단 
 병력 청취 , 이학 적 검사 를 통해 병 을 의심 하 게 되 면 확진 을 위해 다양 한 검사 를 시행 한다 . 혈액 검사 에서 근육 효소 수치 의 상승 이나 침 근전도 에서 근육 병 의 비 정상 소견 을 볼 수 있 다 . 근육 조직 검사 에서 근섬유 가 지방 조직 으로 대치 되 는 소견 도 보이 며 근 이 영 양증 의 세부 분류 별 혈액 검사 로 해당 유전자 의 점 돌연변이 나 미세 결손 을 확인 한 후 확진 한다 . 뒤 시 엔 느 근 이 영 양증 의 경우 디 스트로 핀 유전자 의 결실 , 중복 혹은 점 돌연변이 를 검출 한다 . 
 진행 성 근 이 영 양증 의 치료 방법 
 아직 은 진행 성 근 이 영 양증 의 근본 적 인 치료 방법 은 없 으나 스테로이드 사용 및 근육 세포 이식 또는 유전자 치료 등 이 연구 되 고 있 으며 적절 한 물리 치료 및 보조 기 사용 , 이동 을 위한 재활 보조 기구 , 호흡 재활 치료 기 사용 등 으로 삶 의 질 향상 및 생명 연장 을 기대 할 수 있 다 . 특히 병 의 진행 단계 에 대한 전반 적 인 이해 및 이 에 따른 적절 한 재활 치료 는 근 이 영 양증 환자 의 삶 의 질 을 유지 하 는 데 도움 을 줄 수 있 다 . 
 1 ) 초기 및 중기 의 재활 치료 
 보행 이 가능 한 단계 에서 는 물리 치료 를 통해 근력 을 유지 하 고 관절 의 변형 이나 구축 을 예방 하 며 , 호흡 기능 유지 를 위해 호흡 훈련 을 한다 . 
 휠체어 이동 단계 로 병 이 진행 된 경우 에 는 척추측만증 의 발생 가능 성 이 높 으며 , 이 로 인해 폐 가 압박 되 고 호흡 기능 이 떨어질 수 있 기 때문 에 엑스레이 를 주기 적 으로 촬영 하 고 적절 한 보조 기 나 자세 보조 용구 를 사용 하 거나 수술 적 치료 를 시행 한다 . 또 하 지 구축 이 일어나 는 것 을 예방 하 기 위해 하 지 보 조기 를 사용 할 수 있 다 . 
 2 ) 후기 의 재활 치료 
 침상 단계 로 진행 되 면 호흡 기능 과 심장 기능 이 약화 된다 . 호흡 기능 저하 로 야간 저 환기 ( noctur - nal hypoventilation ) 가 발생 하 면 악몽 , 주간 졸림 , 두 통 , 불면증 , 아침 의 혼돈 상태 등 을 호소 하 므로 호흡 장애 증상 에 관심 을 갖 고 주기 적 인 호흡 기능 평가 및 호흡기 관리 를 하 는 것 이 중요 하 다 . 재활 의 학과 에서 는 호흡 장애 가 있 는 근 이 영 양증 환자 에게 비 침습 양 압 환기 ( non - invasive positive pressure ventilation ) 와 객담 배출 을 돕 는 기침 보조 기 ( cough assist device ) 를 처방 하 고 사용 할 수 있 도록 교육 한다 . 
 충남 대학교 의과 대학 학사 , 석사 , 박사 
 충남 대학교 병원 재활 의학 과 전임 의 
 한 동 대학교 선린 병원 재활 의학 과장 
 ( 현 ) 충남 대학교 병원 재활 의학 과 조교수 
 ( 현 ) 충남 대학교 병원 재활 의학 과 과장 
 대한 재활 의 학회 , 
 소아 재활 , 뇌성마비 클리닉 , 
 사경 클리닉 , 근육 병 클리닉 
 ( 오전 ) 월 , 수 , 목 ( 오후 ) 화 , 목 , 금