헌팅턴병 ( HD : Huntington ' s Disease ) 은 헌팅 틴 ( HTT ) 유전자 의 엑손 1 에서 의 폴리 글루타민 코딩 CAG 트랙 의 36 개 이상 의 반복부 로 의 병 적 확장 으로부터 발생 하 는 치명 적 인 유전 성 신 경변 성 질환 이 다 ( 문헌 [ Huntington ' s Disease Collaborative Research Group ( HDCRG ) Cell 72 : 971 - 983 ( 1993 ) ] ) . HTT 에서 36 개 이상 의 글루타민 ( 확장 된 폴리 Q ) 은 mHTT ( 돌연변이체 HTT : mutant HTT ) 로 불리 는 변경 된 형태 를 생산 하 게 되 고 , 이 는 특정 유형 의 뉴런 의 변성 률 을 증가 시킨다 . 뉴런 의 변성 정도 는 폴리 Q 길이 와 관련 이 있 으며 , 이 는 발병 연령 의 차이 및 HD 의 증상 의 진행 속도 의 약 60 % 를 차지 한다 . HD 는 상염색체 우성 , 유전 적 장애 로서 , 이 로 인해 , 각 사람 은 그 의 부모 님 이 HD 를 앓 는 경우 , ( 그 가 운반 되 는 X 또는 Y 성 염색체 를 통해 ) 단일 돌연변이 화 된 헌팅 틴 유전자 를 유전 적 으로 물려받 게 될 확률 은 50 / 50 이 다 ( 그러 한 위험 에 있 다 ) . 상기 유전자 를 유전 적 으로 물려받 은 사람 은 인생 에서 어느 시점 에서 든 상기 질환 이 발생 하 게 될 것 이 다 . 미국 국립 신경 질환 뇌졸중 연구소 ( NINDS : National Institute of Neurological Disorders and Stroke ) 에 따르 면 , 언제 든 30 , 000 명 의 미국 환자 가 HD 를 앓 고 있 고 , 또 다른 150 , 000 명 의 개체 는 상기 질환 이 발생 할 수 있 는 50 % 의 위험 을 안 고 있 다 . HD 는 복합 성 이 고 , 중증 인 심신 을 약화 시키 는 말기 질환 으로서 , 이 경우 , 치 유법 은 없 다 .