BTK 는 티로신 키나제 의 Tec 과 의 구성원 이 고 , 초기 B 세포 발달 및 성숙 한 B 세포 의 활성 화 및 생존 의 중요 한 억제제 인 것 으로 제시 되 어 왔 다 ( 문헌 [ Khan et al . Immunity 1995 3 : 283 ] ; 및 문헌 [ Ellmeier et al . J . Exp . Med . 2000 192 : 1611 ] ) . 인간 의 BTK 의 돌연변이 는 X - 연관 무 감마 글 로 불린 혈증 의 병태 를 야기 한다 ( 문헌 [ Rosen et al . New Eng . J . Med . 1995 333 : 431 ] ; 및 문헌 [ Lindvall et al . Immunol . Rev . 2005 203 : 200 ] 에서 검토 됨 ) . 상기 병태 를 앓 는 환자 는 면역 이 손상 되 고 , B 세포 성숙 의 약화 , 감소 된 면역 글로불린 및 말초 B 세포 수준 , 감소 된 T - 세포 비의존성 면역 반응 및 BCR 자극 후 약화 된 칼슘 이동 을 나타낸다 .