젤 웨 거 증후군 - 위키백과 , 우리 모두 의 백과사전 
 Zellweger syndrome , 뇌간 신장 증후군 ( Cerebrohepatorenal syndrome ) 
 젤 웨 거 증후 근 은 ‘ 뇌간 신장 증후군 ’( cerebrohepatorenal syndrome ) 이 라고 도 불리 는 드문 선천성 질병 이 다 . 이 질병 은 각 개인 의 세포 내 에 있 어야 할 과산화 소체 의 기능 이 결핍 되 거나 감소 되 는 것 을 특징 으로 한다 . 이것 은 ‘ 젤 웨 거 스펙트럼 ’ 장애 라고 불리 는 백색 질 형성 장애 질환 중 하나 이 다 . 젤 웨 거 증후군 은 스위스 계 미국인 소아과 의사 로서 아이오 와 주립 대 소아 및 유전학 교수 인 한스 젤 웨 거 ( Hans Zellweger , 1909 - 1990 년 ) 의 연구 에 의해 알려졌 다 . 
 젤 웨 거 증후군 은 젤 웨 거 스펙트럼 의 과산화물 생체 이식 장애 ( PBD - ZSD ) 에 속하 는 세 가지 과산화수소 계 질환 중 하나 이 다 . 젤 웨 거 스펙트럼 에 포함 되 는 세 가지 과산화 수소 계 질환 중 젤 웨 거 증후 근 외 의 또 다른 두 가지 질환 은 신생아 부신 유동 증후군 ( NALD ) 과 유아 정체 증후군 ( IRD ) 인데 이 세 가지 질환 중 젤 웨 거 증후군 이 가장 심각 한 질병 이 다 . 젤 웨 거 증후군 은 손상 된 뉴런 의 이동 , 손상 된 뉴런 위치 결정 에 영향 을 받 고 두뇌 발달 과 도 관련 이 있 는데 특히 젤 웨 거 증후군 을 가진 사람 은 마이 엘린 ( 특히 뇌 ) 의 감소 를 보인다 . 마이 엘린 은 뇌 의 신경 섬유 를 절연 하 는 역할 을 하 기 때문 에 일반 적 인 CNS ( 중추 신경 계 ) 기능 에 매우 중요 하 다 . 따라서 젤 웨 거 증후군 환자 는 뇌 와 관련 된 다양 한 증상 을 겪 게 된다 . 덧붙여서 젤 웨 거 증후군 환자 는 후 발진 센서 부위 의 퇴화 때문 에 청력 과 시력 의 점진 적 으로 상실 되 는 증상 을 겪 을 수 도 있 다 . 젤 웨 거 증후군 은 또한 많 은 다른 장기 시스템 의 기능 에 영향 을 미칠 수 있 다 . 환자 는 두개골 이상 을 보일 수 있 고 ( 높 은 이마 , 저 염소 성 눈썹 뼈 돌출 , 내 안각 주름 , 안면 형성 저하 증 ) , 간 비대증 , 점상 연골 형성 장애 , 비 정상 적 인 눈 기능 , 신 낭포 등 의 증상 을 겪 는다 . 젤 웨 거 증후군 에 걸린 신생아 들 은 심각 한 저혈압증 , 발작 , 무호흡 등 의 증상 을 겪 을 수 있 다 . 
 젤 웨 거 증후군 은 과산화 물체 의 정상 적 인 조립 에 필요 한 단백질 인 과산화물 을 인코딩 하 는 유전자 의 돌연변이 에 의해 야기 되 는 기형성 열 성 질환 이 다 . 가장 일반 적 으로 환자 들 은 PEX 1 , PEX 2 , PEX 3 , PEX 5 , PEX 6 , PEX 10 , PEX 12 , PEX 14 , PEX 16 , PEX 19 또는 PEX 26 유전자 에서 돌연변이 를 가진다 . 거의 모든 경우 에 , 환자 들 은 앞 에서 언급 한 PEX 유전자 의 활동 을 비 활성 화 하 거나 크 게 감소 시키 는 돌연변이 를 가지 고 있 다 . 과산화 기능 저하 로 조직 과 세포 는 매우 긴 체 인 지방산 ( VLCFA ) 과 보통 과산화질소 에서 분해 되 는 브랑 쉬 체인 지방산 ( BCFA ) 을 축적 할 수 있 다 . 이러 한 지질 들 의 축적 은 위 에서 논의 한 바 와 같이 다중 기관 시스템 의 정상 적 인 기능 을 손상 시킬 수 있 다 . 또한 , 이러 한 젤 웨 거 증후군 환자 들 은 뇌 와 폐 기능 에 특히 중요 한 플라스 마게 일 겐 , 에테르 - 인스 포 올리 핀 의 부족 한 수치 를 보일 수 있 다 . 
 PEX 유전자 배열 과 관련 된 유전자 검사 외 에 도 , 생화학 적 테스트 는 젤위거 증후군 과 다른 과 염소 성 질환 의 진단 에 매우 효과 적 이 라는 것 이 입증 되 었 다 . 전형 적 으로 젤위거 증후군 환자 들 은 혈장 에서 매우 긴 체인 의 지방산 이 상승 하 는 것 을 보여준다 . 주로 환자 로부터 얻 은 배양 된 피부 섬유질 은 매우 긴 체 인 지방산 , 손상 된 매우 긴 체 인 지방산 베타 산화 , 피타 닉 산 알파 산화 , 프리스 탄산 알파 산화 , 플라스마 로 겐 생합성 작용 을 보인다 . 
 담즙산 부족 으로 인한 영향 흡수 불량 으로 원 소식 이 제안 되 었 고 , 이 는 긴 체인 인 트리글리세리드 ( LCT ) 에서 도출 한 칼로리 의 3 % 미만 의 지방 을 함유 하 고 있 다 . 그러나 매우 긴 체인 의 지방산 감소 는 사람 들 이 대부분 의 VLCFA 를 내생 적 으로 생산 할 수 있 기 때문 에 혈중 VLCFA 수치 를 감소 시키 는 것 으로 나타나 지 않 았 다 . X - ALD 환자 에게 Lorenzo 의 오일 보충 과 함께 식이 요법 VLCFA 를 줄이 면 혈장 VLCFA 수준 이 감소 한다 . 도 코사 헥사 엔 산 ( DHA ) 합성 이 손상 되 었 기 때문 에 DHA 보충 이 권장 되 었 지만 , 위약 통제 연구 는 그 이후 로 임상 효능 을 나타내 지 않 았 다 . 담즙산 합성 에 결함 이 있 기 때문 에 비타민 A , D , E , K 의 지방 수용성 보충 제 를 권장 한다 . 
 현재 젤 웨 거 증후군 에 대한 어떤 치료법 도 알려져 있 지 않 으며 , 치료 과정 도 표준 이 아니 다 . 폐렴 이나 호흡기 질환 과 같 은 합병증 을 예방 하 기 위해 감염 을 경계 해야 한다 . 다른 치료법 은 증상 이 나타나 고 뒷받침 이 된다 . 환자 들 은 보통 1 년 이상 살 지 못한다 . 
 질병 DB : 14248 
 Zellweger - Syndrome - NINDS 
 Zellweger syndrome - 희귀 질환 국립보건원 오피스 
 이 문서 는 2019 년 12 월 21 일 ( 토 ) 14 : 28 에 마지막 으로 편집 되 었 습니다 .