바닥 에 쓰러져 입 에 거품 을 물 고 사지 를 격렬히 떠 는 질환 , 뇌전증 . 극단 적 인 묘사 이 긴 하나 , TV 드라마 나 영화 에서 비춰 지 는 뇌전증 환자 의 모습 은 이렇 다 . 뇌전증 은 원인 에 따라 종류 가 다양 하 다 . 그 중 기존 치료 약 을 복용 해도 발작 증상 이 잘 조절 되 지 않 는 경우 를 ‘ 난치성 뇌전증 ’ 이라고 부른다 . 전체 뇌전증 의 약 30 % 를 차지 할 정도 로 그 수 가 적 지 않 지만 이 들 에게 효과 적 인 약물 은 아직 없 다 . 국내 연구 진이 난치성 뇌전증 의 원인 이 된 유전자 와 치료 약물 을 찾 아 세계 적 인 주목 을 받 았 다 . 이번 실험 결과 는 명성 높 은 국제 학술지 네이처 메디슨 ( Nature Medicine ) 지 에 실리 면서 ‘ 위대 한 발견 ’ 임 을 재 확인 시켰 다 . 연구 의 주인공 , 신촌 세브 란스 병원 소아 신경외과 김동석 ( 사진 ) 교수 를 만나 연구 내용 을 자세히 들 어 봤 다 . 김 교수 는 “ 다양 한 검사 를 통해 뇌전증 환자 의 뇌 속 어디 가 잘못 되 었 는지 는 확인 이 가능 하 다 . 그러나 왜 이런 뇌 구조 가 됐 는지 는 그동안 알 수 없 었 다 . 이번 연구 가 의의 가 있 는 것 은 난치성 뇌전증 환자 들 이 왜 이런 뇌 구조 를 갖 게 됐 는지 를 알 게 한 최초 의 연구 이 기 때문 ” 이 라고 말 했 다 . 난치성 뇌전증 , 그 중 에서 대뇌 피질 이형성 증 은 태아 의 뇌 가 발달 하 는 과정 에서 신경 세포 가 완벽 한 이동 을 다 하 지 못하 고 중간 에 멈추 면서 발생 하 는 질환 을 말 한다 . 본래 자리 에 있 지 못하 고 잘못 위치 한 신경 세포 때문 에 신체 에 명령 이 잘못 내려지 면서 ‘ 발작 ’ 의 형태 로 나타나 는 것 이 다 . 김동석 교수 는 이번 연구 를 시민 5000 만 명 가운데 단 한 명 의 방화범 을 찾 는 일 과 같 았 다고 해석 했 다 . 김 교수 는 “ 대뇌 피질 이형성 증 을 보이 는 환자 의 뇌 조직 을 유전자 분석 기술 을 통해 하나 씩 분류 해 나갔 다 . 비슷 하 게 생긴 수 만 명 의 사람 들 중 에 범인 이 있 다고 믿 고 범인 을 찾 아 나선 것 이 다 . 그 결과 국소 대뇌 피질 이형성 증 에 의한 난치성 뇌전증 환자 의 뇌 에 만 존재 하 는 1 % 미만 의 변이 유전자 를 찾아냈 다 . 뇌 속 신경 세포 의 이동 에 관여 하 는 유전자 에 돌연변이 가 일어나 있 는 것 을 확인 했 다 ” 고 말 했 다 . 이어 “ 이 돌연변이 된 이동 유전자 때문 에 , 신경 세포 가 원래 존재 해야 할 뇌 구역 까지 이동 하 지 못하 고 중간 에 멈춰 뇌 에 산발 적 으로 존재 하 게 된 것 이 고 , 잘 못 된 위치 에서 전기 신호 가 터지 면서 비 정상 적 인 발작 을 보이 는 게 된 것 ” 이 라고 설명 했 다 . 김 교수 는 곧바로 발견 한 뇌 속 변이 유전자 가 실제 질병 을 일으키 는지 확인 하 는 실험 에 착수 했 다 . 변이 유전자 를 안 고 태어난 생쥐 는 어느 정도 성장 후 사람 과 유사 한 발작 증세 를 보였 다고 한다 . 김 교수 는 “ 발작 을 일으키 는 생쥐 의 뇌파 검사 결과 가 뇌전증 환자 의 뇌파 검사 결과 와 유사 했 다 ” 고 말 했 다 . 돌연변이 된 세포 이동 유전자 를 막 는 약물 은 이미 항암제 형태 로 시중 에 나와 있 다 . 김 교수 는 항암제 가 작용기 전 이 같 은 만큼 난치성 뇌전증 환자 에게 도 치료 효과 가 보일 것 이 란 결론 을 내렸 다 . 김 교수 는 “ 질환 은 다르 지만 작용기 전이 유사 한 약물 이 허가 되 어 나와 있 기 때문 에 , 뇌전증 환자 에게서 동일 한 효과 를 보이 는지 확인 하 는 임상시험 만 들어가 면 치료 약 은 2 ∼ 3 년 내 로 나오 게 될 것 ” 이 라고 내 다 봤 다 . 김단비 기자 kubee 08 @ kukimedia . co . krGoodNews paper ⓒ 국민 일보 ( www . kmib . co . kr ) , 무단 전재 및 재 배포 금지 [ 뉴스 미란다 원칙 ] 취재원 과 독자 에게 는 국민 일보 에 자유로이 접근 할 권리 와 반론 · 정정 · 추후 보도 를 청구 할 권리 가 있 습니다 . 고충 처리 인 ( gochung @ kmib . co . kr ) / 전화 : 02 - 781 - 9711