최근 방영 된 KBS 1 ‘ 인간 극장 - 우리 집 에 어린 왕자 가 산다 ’ 방송 이 화제 다 . 이름 도 생소 한 ‘ 소아 조로증 ’ 을 앓 고 있 는 소년 의 이야기 가 소개 돼 수많 은 시청자 들 의 심금 을 울렸 다 . 주인공 원기 군 은 올해 10 살 이 됐 지만 겉보기 엔 두세 살 아기 로 보인다 . 돌 무렵 부터 성장 이 멈춘 원기 군 은 키 1 미터 남짓 에 몸무게 가 13 킬로그램 에 불과 하 다 . 하지만 그 의 신체 나이 는 무려 80 세 에 달한다 . 성장 이 멈춤 과 동시 에 급격 한 신체 노화 가 진행 된 탓 이 다 . 희귀 유전 질환 인 소아 조로증 에 대해 알아보 도록 하 자 . 소아 조로증 은 어린 나이 에 노화 가 빠르 게 진행 되 는 희귀 성 유전 질환 이 다 . 정식 병명 은 ‘ 허친슨 길 포 오드 조로증 증후군 ( Hutchinson - Gilford Progeria Syndrome ) ’ 으로 , 생후 2 년 이내 에 심각 한 성장 지연 이 시작 되 고 정상인 보다 8 배 빠른 노화 속도 를 보이 는 것 이 특징 이 다 . 소아 조로증 은 초기 유아기 에 는 정상인 과 다를 바 없 지만 , 생후 9 개월 에서 24 개월 사이 에 심각 한 수준 의 발육 지연 이 시작 된다 . 또래 보다 현저히 작 은 키 와 적 은 몸무게 는 물론 이 고 , 얼굴뼈 가 제대로 자라 지 않 아 머리 에 비해 얼굴 이 매우 작 으며 , 턱뼈 가 발달 하 지 않 아 치아 가 비뚤 게 자란다 . 또한 눈 이 비 정상 적 으로 튀 어 나오 고 , 입 주위 피부 가 푸른색 을 띄 는 것 도 주된 증상 중 하나 다 . 두 살 무렵 이 되 면 노화 가 급격히 진행 돼 외형 적 으로 노인 과 유사 해진다 . 머리카락 과 눈썹 , 속눈썹 이 빠지 고 , 드문드문 나 있 는 머리카락 은 하얀색 으로 변한다 . 피부 도 노화 현상 으로 인해 급격히 건조 해 지 고 주름 이 생기 며 , 자외선 에 노출 된 경우 갈색 반점 이 생긴다 . 또한 팔 과 다리 의 뼈 들 이 눈 에 띄 게 가늘 고 연약 하 며 , 현저히 낮 은 골 밀도 로 인해 작 은 충격 에 도 쉽 게 골절 된다 . 다섯 살 즈음 에 는 전신 에 걸쳐 죽상 경화증 이 나타난다 . 죽상 경화증 은 동맥 의 벽 이 두꺼워 지 고 탄력 을 잃 어 심장 에 제대로 혈액 공급 이 되 지 않 는 질환 이 다 . 가슴 통증 과 심장 발작 , 심근 경색 증 등 을 유발 하 며 , 생명 을 위협 하 는 수준 의 합병증 을 발생 시킨다 . 이 로 인해 보통 8 세 에서 21 세 사이 에 심장 질환 으로 사망 에 이르 게 된다 . 소아 조로증 환자 들 의 평균 수명 은 13 세 정도 다 . 소아 조로증 의 원인 은 ‘ LMNA ( Lamin A ) ’ 라는 유전자 의 변이 때문 인 것 으로 알려져 있 다 . 부모 에게서 유전 되 는 것 이 아니 라 , 정자 와 난자 의 수정 단계 에서 유전자 의 돌연변이 로 발생 하 는 질병 이 다 . Lamin A 유전자 에 결함 이 생기 면 세포 의 핵 이 불 안정 하 게 되 는데 , 이 로 인해 전신 에 걸쳐 노화 현상 이 급격히 이뤄지게 된다 . 일반 적 으로 진단 은 소아 조로증 에 따른 증상 이 두드러지 는 2 세 전후 에 이뤄 진다 . 뚜렷 한 신체 적 변화 와 임상 평가 , 유전자 검사 등 을 근거 로 진단 한다 . 현재 까지 소아 조로증 에 관한 확실 한 치료법 은 없 다 . 다만 급격 한 노화 로 인한 증상 과 각종 합병증 을 완화 하 기 위한 치료 가 이뤄지고 있 다 . 소아 조로증 은 8 백만 명 에 1 명 꼴 로 발병 하 는 매우 드문 희귀 질병 이 다 . 현재 소아 조로증 환자 는 전 세계 적 으로 120 명 정도 로 추정 되 고 있 다 . 글 / 권지 희 여행 작가 공유 하 기 글 요소