툴 젠 , CMT 1 A 연구 성 과 국제 학술지 게재 
 툴 젠 ( 대표 김종문 ) 은 최병옥 삼성 서울 병원 교수 와 공동 연구 한 샤르코 마리 투스 1 A 형 ( CMT 1 A ) 질환 에 대한 동물 모델 연구 가 국제 학술지 ' 뉴 클 레익 액 시드 리서치 ( Nucleic Acid Research ) ' 에 게재 됐 다고 14 일 밝혔 다 . 
 CMT 는 유전 성 말초 신경 병증 일정 으로 , 모든 유전 질환 중 가장 빈도 가 높 은 희귀 질환 이 다 . 아직 치료제 는 없 다 . 
 현재 까지 규명 된 CMT 원인 유전자 는 약 90 종이 다 . 전체 CMT 환자 절반 은 PMP 22 유전자 중복 돌연변이 에 기인 하 는 CMT 1 A 형 환자 다 . 우리 나라 에 만 약 9000 명 이 있 고 , 전 세계 에 는 140 여 만 명 의 환자 가 있 는 것 으로 추산 된다 . 
 이번 연구 는 크리스퍼 유전자 가 위 를 이용 해 PMP 22 유전자 가 발현 되 는 데 중요 한 기능 을 하 는 조절 부위 에 돌연변이 를 도입 했 다 . 이때 말초 신경 에서 수초 화 기능 을 수행 하 는 슈반세포 에서 PMP 22 유전자 발현 을 낮출 수 있 음 을 확인 했 다 . 또 인간 PMP 22 유전자 과 발현 으로 CMT 와 비슷 한 증상 을 보이 는 동물 모델 에서 발현 조절 크리스피 유전자 가 위 가 질병 증상 을 일부 경감 할 수 있 음 을 보여 줬 다 . 
 이 실험 은 최병옥 삼성 서울 병원 신경 과 교수 와 공동 으로 진행 됐 다 . 2016 년 보건 복지 부 보건 의료 기술 연구 개발 사업 에 선정 돼 진행 중 이 다 .