GRCh 37 / hg 19 유전체 좌표 ( Genomic coordinates ) 를 기반 으로 , 7 , 187 개 의 생식 세포 단일 뉴클레오타이드 변형체 ( SNV ) 와 Pan - Cancer 와 1 , 000 Genomes 코호트 모두 의 variant call set 의 단백질 코딩 부위 와 필수 이 어 맞춤 접합 ( Essential splice junction ) 및 5 '- 3 ' 비 번역 부위 ( Untranslated region , UTR ) 에서 작 은 삽입 - 결실 ( indel ) 을 발견 하 였 다 . 이 중 , 4 , 019 ( 55 . 9 %) 개 는 단 독자 ( singleton , 한 명 에게서 만 발견 되 는 변형 ) 였으며 , 3 ' 비 번역 부위 ( UTR ) 변형 이 가장 많 은 부분 을 차지 하 였 다 ( 37 . 7 %).