분당 서울대 병원 이비인후과 최병윤 교수 팀 이 후천 적 으로 청각 신경 병증 을 일으키 는 새로운 유전자 를 발견 했 다 . 귀 의 구조 는 크 게 외이 와 중 이 , 내이 로 구별 할 수 있 는데 소리 를 감지 하 는 와우 의 감각 세포 및 청각 신경 은 내이 에 속해 있 고 , 외이 와 중이 는 주변 의 소리 를 내이 까지 효율 적 으로 전달 해 주 는 역할 을 맡 고 있 다 . 이렇게 외이 를 통해 중이 와 내이 를 거쳐 전달 된 소리 는 뇌 로 전달 되 는데 , 소리 가 뇌 로 보내 지 는 과정 중 한 부분 ( 청신경 , 내유 모세포 , 신경원 세포 등 ) 에 문제 가 생길 경우 ‘ 청각 신경 병증 ’ 이 라는 난청 을 앓 게 된다 . 청각 신경 병증 은 특히 말 소리 인지 능력 이 크 게 떨어지 는 특징 을 보이 는 난청 질환 의 일종 으로 , 원인 은 저산소증 , 감염 , 핵황달 , 세포독성 약물 의 사용 , 유전 적 소인 등 매우 다양 하 다 . 후천 적 으로 발생 하 는 유전 성 청각 신경 병증 에 대해서 는 밝혀진 바 가 거의 없 어 치료 시기 와 방법 의 결정 이 어려웠 다 . 최근 분당 서울대 병원 이비인후과 최병윤 교수 팀 은 후천 적 으로 청각 신경 병증 을 일으키 는 원인 유전자 변이 를 발견 하 고 , 이 유전자 변이 가 발견 될 경우 인공 와 우이 식 수술 후 우수 한 경과 가 관찰 된다는 연구 결과 를 발표 했 다 . 이번 연구 는 출생 시 에 는 정상 청력 이 었 으나 후천 적 으로 난청 증상 을 보이 는 106 명 의 환자 들 을 대상 으로 진행 됐으며 , 대용량 염기서열 분석법 ( NGS ) 을 통한 유전자 진단 을 시행 한 결과 청각 신경 병증 으로 진단 받 은 환자 3 명 중 2 명 에서 동일 한 ATP 1 A 3 유전자 돌연변이 를 발견 해 , 이 돌연변이 가 한국인 후천 적 유전 성 청각 신경 병증 의 중요 한 원인 인 자임 을 밝혀냈 다 . ATP 1 A 3 유전자 의 돌연변이 는 그 동안 CAPOS 증후군 ( 소뇌 실조 , 무 반사 , 요족 , 시신경 병증 , 감각 신경 성 난청 이 발열 등 에 의해 촉발 되 어 동시 다발 적 으로 나타나 는 질환 ) 의 원인 유전자 로 만 알려져 있 었 는데 , 이번 연구 를 통해 CAPOS 증후군 에서 나타나 는 난청 이 청각 신경 병증 이 라는 특수 한 형태 라는 사실 을 세계 최초 로 밝혀낸 것 이 다 . ATP 1 A 3 유전자 돌연변이 가 확인 된 환자 두 명 중 한 명 은 CAPOS 증후군 에 해당 하 는 증상 과 징후 를 보인 반면 , 다른 한 명 은 난청 이 거의 유일 한 증상 이 었 으며 동일 한 돌연변이 가 CAPOS 증후군 이 아닌 청각 신경 병증 만 을 일으킬 수 있 다는 사실 이 확인 됐 다 . 청각 신경 병증 은 원인 이 다양 한 만큼 인공 와 우이 식 수술 의 결과 를 예측 하 는 데 도 어려움 이 많 다 . 연구 팀 은 ATP 1 A 3 유전자 는 달팽이관 내 의 청각 신경 세포 말단 에 주로 발현 되 어 있 기 때문 에 인공 와 우이 식 수술 시 양호 한 결과 를 보일 것 으로 예측 하 고 있 다 . 실제로 이번 연구 에서 이 들 환자 에게 인공 와우 를 이 식한 결과 , 수술 후 불과 3 개월 째 부터 매우 우수 한 결과 를 보이 기 시작 해 6 개월 까지 의 추적 관찰 에서 매우 좋 은 결과 가 유지 되 는 것 으로 나타났 다 . 최병윤 교수 는 “ 이번 연구 를 통해 그 동안 잘 알려 지 지 않 았 던 후천 성 청각 신경 병증 의 중요 한 유전 적 원인 을 규명 할 수 있 었 고 , ATP 1 A 3 라는 이 특정 돌연변이 의 유전 진단 결과 로 인공 와 우이 식 수술 의 결과 를 예측 해 수술 여부 를 결정 하 는 데 큰 도움 이 될 수 있 게 됐 다 ” 며 “ 보청기 로 도움 을 받 기 어려운 청각 신경 병증 환자 중 에서 인공 와 우이 식 수술 의 예후 가 좋 은 환자 들 을 진단 해 냄 으로써 그 동안 수술 결정 이 어려웠 던 청각 신경 병증 환자 들 에게 맞춤 치료 를 할 수 있 을 것 으로 기대 한다 ” 고 말 했 다 . 한편 이번 연구 결과 는 그 우수 성 을 인정받 아 세계 적 으로 저명 한 국제 의학 학술지 ‘ Scientific reports ’ 최근호 에 게재 된 바 있 다 . / 한희준 헬스 조선 기자 ▶ 국내 최고 명의 590 명 은 누구 일까 ? ▶ 대표 건강 사이트 헬스 조선닷컴 바로 가 기