기능 의 획득 또는 구성 적 으로 활성 인 표현 형 을 나타내 는 인간 TMEM 173 유전자 로 맵 핑 된 다형 으로부터 초래 된 돌연변이체 STING 단백질 이 기재 되 었 다 . 시험 관내 에서 발현 될 때 , 돌연 변이체 STING 대립 유전자 는 I 형 IFN 의 유도 를 강하 게 자극 하 는 것 으로 나타났 다 ( Liu et al . , ( 2014 ) N Engl J Med 371 : 507 - 518 ; Jeremiah et al . , ( 2014 ) J Clin Invest 124 : 5516 - 5520 ; Dobbs et al . , ( 2015 ) Cell Host Microbe 18 ( 2 ) : 157 - 168 ; Tang & Wang , ( 2015 ) PLoS ONE 10 ( 3 ) : e 0120090 ; Melki et al . , ( 2017 ) J Allergy Clin Immunol In Press ; Konig et al . , ( 2017 ) Ann Rheum Dis 76 ( 2 ) : 468 - 472 ; Burdette et al . ( 2011 ) Nature 478 : 515 - 518 ) .