한국인 백혈병 , 유전자 분석 으로 사전 에 파악 한다 
 백혈병 발생 위험 을 유전자 분석 으로 사전 에 예측 할 수 있 는 길 이 열렸 다 . 
 연세대 세브 란스 병원 ( 원장 이병석 ) 은 혈액 종양 내과 민유홍 , 정준원 교수 와 진단 검사 의학 과 최종락 , 이승태 교수 연구 팀 이 백혈병 환자 10 % 에서 태어날 때 부터 갖 는 종자 계 유전자 돌연변이 를 발견 , 이 를 활용 해 발생 위험 예측 도 가능 하 다고 18 일 밝혔 다 . 
 특정 유전자 돌연변이 가 동반 되 는 백혈병 은 혈액 을 만드 는 골수 내 조혈 세포 에서 생긴 대표 적 인 혈액 암 이 다 . 중앙 암 등록 본부 에 따르 면 백혈병 으로 진단 받 은 환자 는 2005 년 2335 명 에서 2015 년 3242 명 으로 10 년 간 약 39 % 늘 었 다 . 전체 생존 율 은 40 % 수준 이 다 . 
 세계 보건 기구 ( WHO ) 는 유전자 돌연변이 가 백혈병 발생 에 가장 중용 한 위험 인 자 인 만큼 급성 골수 성 백혈병 환자 에게 유전자 검사 시행 을 권고 한다 . 
 연구 팀 은 한국인 골수 성 혈액 암 환자 를 대상 으로 차세대 염기서열 ( NGS ) 검사 법 임상 유용 성 을 확인 하 고 , 선천성 종자 계 유전자 돌연변이 와 관련 된 백혈병 빈도 를 확인 했 다 . 2016 년 부터 2017 년 까지 골수 성 혈액 암 진단 을 받 은 129 명 환자 가 대상 이 다 . 분석 결과 골수 성 혈액 암 진단 을 받 은 환자 10 명 중 1 명 에서 판 코니 빈혈 , 선천성 재생 불량 성 빈혈 , 가족 성 혈소판 감소 증 등 원인 이 되 는 BRACA 2 , FANCA 등 선천성 돌연변이 가 확인 됐 다 . 돌연변이 유전자 는 3 세 부터 72 세 까지 다양 한 연령 층 에서 발견 됐 다 . 
 정준원 교수 는 “ 그간 백혈병 유전 경향 을 중요 하 게 생각 해 오 지 않 았 지만 , 한국인 에서 유전 성 소인 을 가진 백혈병 이 높 은 것 을 확인 했 다 ” 면서 “ 유전 성 소인 은 부모 로부터 물려받 는 경우 가 많 기 때문 에 가족 중 혈액 암 환자 가 발생 하 고 종자 계 유전자 돌연변이 가 확인 됐 다면 백혈병 을 포함 한 다양 한 암 의 발병 위험 을 확인 하 기 위해 가족 전체 를 대상 으로 검사 를 진행 해야 한다 ” 고 말 했 다 .