희귀 질환 범위 늘리 고 , 의료비 등 지원 확대 “ 국가 관리 대상 희귀 질환 지정 목록 총 927 개 첫 발표 ” - 산정 특례 및 의료비 지원 대상 확대 , 희귀 질환 치료제 보장 성 확대 , 희귀 질환 거점 병원 지정 확대 등 「 희귀 질환 지원 대책 」 발표 ( 9 . 13 ) -□ 보건복지부 ( 장관 박 능 후 ) 는 그동안 관심 과 지원 이 부족 했 던 희귀 질환 을 체계 적 으로 관리 하 고 , 진단 ․ 치료 지원 및 의료비 부담 경감 등 희귀 질 환자 에 대한 지원 을 강화 하 는 방안 을 마련 하 여 시행 한다고 밝혔 다 . ○ 그동안 「 희귀 질환 관리법 」 이 시행 ( ’ 16 . 12 . ) 된 이후 , 국가 차원 의 희귀 질환 관리 를 위한 「 희귀 질환 종합 관리 계획 」 이 수립 ( ’ 17 . 12 . ) 되 었 다 . - 하지만 희귀 질환 에 대한 관리 체계 미흡 , 희귀 질환 치료 에 대한 보장 성 강화 등 에 대한 요구 가 계속 제기 되 어 왔 다 . ○ 이 에 , 보건복지부 는 이번 에 「 희귀 질환 관리법 」 에 의한 희귀 질환 을 공식 지정 하 는 한편 , 희귀 질 환자 의 의료비 부담 을 덜 고 , 희귀 질환 을 조기 에 진단 하 고 치료 하 여 희귀 질 환자 및 가족 의 삶 의 질 향상 을 위한 지원 대책 을 마련 하 였 다 . ○ 이번 대책 은 희귀 질환 으로 고통 받 는 환자 와 그 가족 이 사회 보장 의 사각지대 에 놓이 지 않 도록 하 고 , 희귀 질 환자 의 건강 과 복지 에 대한 권리 가 보장 받 을 수 있 도록 함 으로써 모든 국민 이 전 생애 에 걸쳐 안심 하 고 살아가 는 포용 국가 로 나아가 는 한 걸음 이 라는 점 에서 의미 가 깊 다 . □ 이번 「 희귀 질환 지원 대책 」 의 주요 내용 은 다음 과 같 다 . ○ 첫째 , 희귀 질환 관리 위원회 심의 를 거쳐 희귀 질환 관리법 의 법 적 정의 * 에 따른 희귀 질환 927 개 를 지정 ** 하 여 희귀 질환 목록 을 마련 하 였 다 . * ( 법 제 2 조 ) 희귀 질환 이 란 유병 인구 가 2 만 명 이하 이 거나 진단 이 어려워 유병 인구 를 알 수 없 는 질환 ** ( 시행 규칙 제 2 조 ) 보건복지부 장관 이 희귀 질환 관리 위원회 의 심의 를 거쳐 희귀 질환 을 지정 하 여 공고 - 이번 희귀 질환 목록 에 는 그동안 희귀 난치성 질환 에 대한 건강 보험 본인 부담금 산정 특례 대상 이 었 던 827 개 의 기존 희귀 질환 이외 에 , 지난 해 8 월 부터 환자 와 가족 , 환우 회 , 전문가 등 의 의견 을 수렴 하 는 등 희귀 질환 조사 를 거쳐 발굴 한 100 개 희귀 질환 ( 유병 인구 200 명 이하 의 극희 귀 질환 68 개 포함 ) 를 새로 추가 한 것 이 다 . - 앞 으로 도 희귀 질환 지정 을 위한 신청 을 상시 접수 * 하고 희귀 질환 신규 지정 을 위한 심의 를 정례화 ( 연 1 - 2 회 ) 함 으로써 추가 지정 이 필요 한 질환 의 지정 절차 가 수월 해질 것 으로 기대 된다 . * 희귀 질환 헬프 라인 ( http : / / helpline . nih . go . kr ) → 알림 → ( 극 ) 희귀 질환 지정 신청 ○ 둘째 , 이 들 927 개 희귀 질 환자 들 에게 는 건강 보험 요양 급여 본인 부담금 을 10 % 로 경감 시켜 주 는 산정 특례 * 를 적용 하 여 과중 한 의료비 부담 을 완화 시켜 준다 . * 외래 30 %- 60 % 및 입원 20 % 에 이르 는 본인 부담 률 을 각각 10 % 로 경감 * 추가 되 는 질환 에 대한 산정 특례 적용 은 ‘ 19 . 1 . 시행 예정 - 이번 희귀 질환 대상 이 100 개 늘어남 에 따라 약 1 , 800 명 의 희귀 질 환자 가 추가 로 건강 보험 산정 특례 혜택 을 받 을 것 으로 예상 된다 . - 또한 , 희귀 질환 의 특성 을 고려 해 탄력 적 인 희귀 질 환자 지원 이 가능 하 도록 했 다 . 명확 한 진단 명 이 없 거나 원인 을 알 수 없 는 경우 에 도 심사 를 통해 산정 특례 를 받 거나 ( 상세 불명 희귀 질환 산정 특례 ) , 의료 기술 발달 로 새롭 게 확인 되 는 염색체 이상 ( 염색체 결손 , 중복 등 ) 환자 도 산정 특례 ( 기타 염색체 이상 질환 산정 특례 ) 를 받 을 수 있 도록 하 였 다 . - 아울러 , 희귀 질 환자 에 대한 의료비 지원 사업 * 의 대상 질환 도 기존 652 개 에서 희귀 질환 목록 에 맞추 어 927 개 로 확대 된다 . * 일정 소득 ( 기준 중위 소득 120 %) 기준 이하 의 희귀 질환 유병 건강 보험 가입자 에게 의료비 본인 부담금 ( 산정 특례 10 %) 을 지원 ( 일부 중증 질환 은 간 병비 도 지원 ) - 이 에 따라 약 2 , 600 명 의 희귀 질 환자 가 추가 로 건강 보험 본인 부담금 없이 치료 를 받 게 된다 . ○ 셋째 , 희귀 질환 치료 에 필요 한 의약품 에 대한 접근성 을 강화 하 고 , 환자 및 가족 의 의약품 비용 부담 도 완화 한다 . - 희귀 질환 치료 에 필요 한 의약품 및 치료 방법 이 신속 하 게 실제 치료 에 사용 될 수 있 도록 ‘ 의약품 허가 초과 사용 사후 승인 제 *’ 를 도입 ( ’ 18 . 7 월 ∼) 한다 . * 항암제 의 식품 의 약 품안 전처 허가 범위 외 사용 은 임상 적 안전 성 · 유효 성 이 불명확 하 여 심평 원장 의 사용 승인 후 사용 토록 하 고 있 었 으나 , 암 환자 의 신속 한 치료 필요 성 을 고려 하 여 필요시 심평 원장 승인 전 사용 이 가능 하 도록 사후 승인 제도 도입 - 더불 어 , 안전 성 ㆍ의학적 필요 성 이 인정 된 허가 초과 사용 요법 은 전문가 의견 수렴 후 건강 보험 급여 적용 을 추진 할 예정 이 다 . - 또한 , 의약품 사용 에 따른 비용 부담 을 경감 하 기 위해 기준 비 급여 * 항목 에 대하 여 ‘ 의약품 선별 급여 제도 **’ 를 시행 ( 희귀 질환 등 중증 질환 은 ‘ 20 년 까지 검토 완료 ) 한다 . * 보험 인정 범위 ( 적응증 , 투여 대상 , 용량 등 ) 를 제한 하 는 기준 이 설정 된 의약품 을 기준 외 로 사용 시 발생 ( 전액 본인 부담 ) ** 비용 효과 성 등 이 불명확 하 여 그간 건강 보험 급여 적용 이 어려웠 던 의약품 중 사회 적 요구 가 높 은 의약품 을 대상 으로 본인 부담 률 수준 을 높여 ( 암 ․ 희귀 질환 은 30 %, 50 % 부담 ) 건강 보험 을 적용 , 비 급여 로 사용 하 는 것 보다 환자 의 약품 비 부담 감소 - 희귀 질환 치료제 가 최대한 신속 하 게 건강 보험 급여 가 적용 될 수 있 도록 ‘ 허가 – 평가 연계 제도 ’ 를 활성 화 해 식품 의 약 품안 전처 허가 前 부터 급여 적정 성 평가 를 실시 하 고 , 약가 협상 기간 도 단축 ( 60 일 → 30 일 ) 한다 . ○ 넷째 , 희귀 질 환자 의 가장 큰 고통 중 하나 인 진단 방랑 ( diagnostic odyssey ) * 을 최소 화 하 고 , 조기 진단 을 통해 적절 한 치료 를 받 을 수 있 도록 희귀 질환 진단 지원 과 권역 별 거점 센터 지정 을 확대 한다 . * 희귀 질환 에 대한 정보 및 전문가 의 부족 등 으로 환자 가 진단 을 위해 긴 시간 동안 여러 곳 의 병원 을 돌아다니 는 현상 - ‘ 유전자 진단 지원 *’ 대상 질환 을 이번 지정 된 목록 에 포함 된 극희 귀 질환 으로 확대 ( ‘ 18 년 51 개 → ’ 19 년 100 개 ) 한다 . * 극희 귀 질환 이 의심 되 는 미 진단 희귀 질 환자 에 대한 유전자 검사 지원 - 유전자 및 임상 검사 결과 로 도 원인 이나 질 환명 을 알 수 없 는 경우 , ‘ 미진 단자 진단 지원 프로그램 ’ 을 통해 추가 정밀 검사 , 가족 유전자 검사 등 을 통해 진단 및 적절 한 치료 방법 을 찾 을 수 있 도록 지원 한다 . - 또한 , 희귀 질 환자 의 의료 접근성 과 진단 - 관리 의 연계 를 강화 할 수 있 도록 권역 별 거점 센터 지정 을 확대 * 하고 지원 을 강화 한다 . * ‘ 18 년 4 개소 ( 대구경북 , 부산 경남 , 충청 , 호남 ) → ’ 19 년 11 개소 ( 중앙 1 , 권역 10 개소 ) - 각 권역 별 거점 센터 는 진단 - 관리 네트워크 를 통하 여 진단 을 지원 하 고 , 환자 와 가족 의 질환 관리 를 위한 전문 상담 과 교육 기능 을 강화 하 며 , 중앙 지원 센터 는 이 를 위한 거점 센터 간 의 네트워크 구축 을 지원 한다 . - 이 를 통해 희귀 질 환자 진단 ․ 치료 의 수도 권 쏠림 현상 을 해소 하 고 , 지방 에 거주 하 는 희귀 질 환자 들 이 지역 내 에서 지속 적 인 질환 관리 서비스 를 받 을 수 있 도록 할 예정 이 다 . - 아울러 , 희귀 질환 전문 교육 프로그램 을 개발 ‧ 보급 하 고 미진 단자 의 새로운 질병 유전자 를 발굴 하 는 희귀 질환 진단 기술 을 개발 ‧ 보급 하 여 진단 율 을 높여 나갈 예정 이 다 . □ 보건복지부 질병관리본부 안 윤진 희귀 질환 과장 은 “ 이번 대책 을 통해 의료비 부담 경감 및 진단 ․ 치료 등 희귀 질 환자 에 대한 지원 이 확대 될 수 있 도록 하 고 , 희귀 질환 연구 , 국가 등록 체계 마련 등 도 충실히 수행 해 나갈 예정 이 다 ” 라고 밝혔 다 . ○ 또한 “ 일반 국민 들 의 희귀 질환 에 대한 관심 증대 및 사회 적 인식 변화 제고 를 위해서 도 더욱 노력 하 겠 다 ” 고 강조 했 다 . [ 출처 ] 보건 복지 부 공유 하 기 글 요소