이지현 기자 의 생생 헬스 NGS 검사 와 암 위험 예측 유전자 돌연변이 찾 으려면 … 어떤 유전자 분석 할지 따라 패널 구성 달라 … 병원 살펴봐야 앤젤리나 졸리 , 검사 후 유방 절제 BRCA 유방암 유전자 손상 되 면 암 막아주 는 역할 못 해 발병률 ↑ 부모 중 한 명 돌연변이 있 다면 자식 에 유전 될 확률 이 ' 절반 ' 암 유발 유전자 찾 아 ' 표적 치료 ' 수술 대신 항암제 로 위험 낮춰 [ 이지현 기자 ] 유전자 돌연변이 등 을 분석 해 맞춤 형 치료 를 하 는 암 환자 가 늘 고 있 다 . 지난해 3 월 국내 에서 차세대 염기서열 분석법 ( NGS ) 이 건강 보험 항목 에 포함 된 뒤 이 검사 를 도입 한 의료 기관 은 22 곳 에서 52 곳 으로 늘 었 다 . 지난해 에 만 1600 여 명 이 NGS 검사 를 받 았 다 . NGS 를 활용 하 면 모든 인간 유전체 를 빠르 게 읽 어 낼 수 있 다 . 진단 · 치료 에 드 는 시간 을 줄이 고 검사 비용 도 아낄 수 있 다 . 1990 년 에 는 30 억 쌍 의 염기 로 이뤄진 인간 유전체 를 해독 하 는 데 13 년 이 걸렸 다 . NGS 를 통해 지금 은 3 일 이 면 분석 할 수 있 다 . 이 를 통해 맞춤 형 치료 약제 를 선택 하 고 암 위험 을 예측 하 는 데 활용 하 고 있 다 . NGS 검사 와 대표 적 암 위험 유전자 돌연변이 인 BRCA 에 대해 알 아 봤 다 . Getty Images Bank 50 만 원 정도 면 암 돌연변이 분석 NGS 검사 는 적 은 양 의 검체 로 염기 서열 을 분석 하 는 방법 이 다 . 암 , 유전 질환 등 을 진단 하 기 위해 NGS 검사 를 받 을 땐 건강 보험 혜택 을 받 을 수 있 다 . 환자 는 전체 진료비 의 50 % 인 50 만 원 정도 를 부담 하 면 된다 . 기존 의 유전자 검사 는 환자 의 검체 에서 하나 의 유전자 돌연변이 가 있 는지 를 찾아내 는 방식 이 었 다 . NGS 검사 는 한 번 에 수백 개 의 유전자 돌연변이 를 찾아낼 수 있 다 . 이때 어떤 유전자 를 분석 할지 등 을 결정 해 패널 을 구성 하 는 것 이 중요 하 다 . 패널 에 따라 찾아낼 수 있 는 유전자 돌연변이 가 달라지 기 때문 이 다 . 패널 에 포함 하 는 유전자 종류 는 의료 기관 및 검사 기관 에 따라 다르 다 . 국내 에서 는 서울 아산 병원 이 2012 년 미국 다나 파버 암 센터 와 함께 한국 형 온 코 맵 과 온 코 패널 을 개발 해 치료 에 적용 했 다 . 이 패널 은 국내 NGS 검사 시스템 의 표준 으로 자리 잡 았 다 . 길 병원 도 한국인 에게 맞 는 190 개 유전자 를 분석 하 는 패널 을 개발 해 가동 하 고 있 다 . 김혜련 중앙 대 병원 진단 검사 의학 과 교수 는 “ 인간 은 30 억 개 의 염기 서열 과 약 3 만 ~ 4 만 개 의 유전자 를 지니 고 있 다 ” 며 “ 이 유전자 가 여러 질병 의 진단 , 예후 , 치료 에 영향 을 미치 는 데 다 하나 의 질환 에 도 여러 가지 유전자 가 관련 이 있 어 여러 유전자 를 동시 에 검사 할 필요 가 있 다 ” 고 했 다 . 암 위험 높이 는 BRCA 돌연변이 NGS 를 통해 유전체 를 쉽 게 분석 할 수 있 는 시대 가 됐 지만 한계 는 있 다 . 암 을 일으킨다고 밝혀진 유전자 돌연변이 가 많 지 않 기 때문 이 다 . 각각 의 유전자 가 어떤 질환 과 어떻게 연결 되 는지 는 명확히 밝혀 지 지 않 았 다 . 이 때문 에 원인 이 밝혀진 일부 유전자 돌연변이 를 찾아내 는 수준 에 그치 고 있 다 . 유전자 돌연변이 를 찾아냈 다 해도 이 에 맞 는 치료제 가 없 거나 치료제 가 있 어도 쓸 수 없 는 환자 가 많 다 . 맞춤 치료 를 할 수 있 는 표적 항암제 , 면역 항암제 등 의 값 이 비싸 건강 보험 혜택 을 받 지 못하 는 사례 가 많 기 때문 이 다 . 물론 인과 관계 가 밝혀진 유전자 도 있 다 . 미국 배우 앤젤리나 졸리 가 유방 절제 수술 을 받 으면서 유명 해진 BRCA 유전자 돌연변이 다 . BRCA 는 유방암 유전자 ( breast cancer gene ) 의 약자 다 . BRCA 1 , BRCA 2 두 개 의 유전자 를 의미 한다 . BRCA 유전자 는 암 및 종양 으로 발전 할 가능 성 이 있 는 손상 된 DNA 를 복구 하 는 유전자 다 . 암 이 생기 지 않 도록 보호 하 는 종양 억제 유전자 로 알려져 있 지만 유전자 DNA 가 손상 돼 돌연변이 가 나타나 면 암 을 막아주 는 역할 을 제대로 못 해 암 이 생기 기 쉽 다 . 유방암 과 난소암 은 대부분 후천 적 원인 으로 생긴다 . 전체 환자 의 5 ~ 10 % 정도 가 유전자 돌연변이 때문 에 발생 하 는 것 으로 알려졌 다 . 돌연변이 유전자 가 있 는 여성 이 유방암 에 걸릴 확률 은 56 ~ 87 % 에 이른다 . 난소암 발생 확률 은 27 ~ 44 % 다 . 한국인 유전 성 유방암 연구 결과 에 따르 면 BRCA 1 , BRCA 2 유전자 돌연변이 가 있 으면 70 세 이전 에 유방암 에 걸릴 확률 이 66 ~ 72 % 정도 다 . 난소암 은 70 세 까지 암 발생 률 이 16 ~ 44 % 정도 로 높 다 . BRCA 2 유전자 변이 는 유방암 과 난소암 외 에 췌장암 , 전립선암 , 담낭 암 , 담도 암 , 대장암 , 위암 등 다양 한 암 의 위험 도 를 높인다 . 가족 중 유방암 있 으면 검사 받 아 봐야 부모 중 한 명 이라도 BRCA 돌연변이 가 있 으면 자식 에게 유전 될 확률 이 50 % 다 . 가족 , 친척 ( 고모 , 삼촌 , 이모 , 조카 ) 중 유방암 또는 난소암 진단 을 받 았 거나 BRCA 유전자 돌연변이 가 있 다는 판정 을 받 으면 가족 이 모두 유전자 검사 를 받 아 보 는 게 좋 다 . 김 교수 는 “ 유방암 및 난소암 가족력 이 있 는 유방암 환자 나 가족력 이 없 지만 본인 이 40 세 이전 에 진단 된 환자 라면 돌연변이 를 갖 고 있 을 확률 이 높 다 ” 고 했 다 . 혈액 속 DNA 검사 를 통해 BRCA 1 , BRCA 2 유전자 돌연변이 가 확인 되 면 6 개월 마다 유방 검진 을 받 아야 한다 . 매년 유방 촬영 , 초음파 검사 등 을 받 고 한 해 두 번 정도 산부인과 를 찾 아 질 초음파 검사 를 받 는 게 좋 다 . 유방암 과 난소암 의 발생 과 진행 에 영향 을 주 는 유전자 를 선택 적 으로 억제 하 는 치료 도 한다 . 미국 임상종 양 학회 에서 발표 된 연구 결과 에 따르 면 BRCA 1 , BRCA 2 유전자 돌연변이 환자 를 대상 으로 BRCA 돌연변이 를 표적 으로 한 항암제 린 파자 ( 성분 명 올라 파립 ) 를 복용 하 게 했 더니 유방암 진행 위험 이 42 % 낮 아 졌 다 . 지난해 에 는 BRCA 유전자 돌연변이 난소암 환자 에게 루브 라카 ( 루카 파립 ) 를 투여 했 더니 질병 진행 위험 이 65 % 정도 줄 었 다는 연구 결과 도 발표 됐 다 . 암 이 생길 가능 성 이 높 은 유방 을 잘라 내 는 것 대신 표적 항암제 등 을 복용 해 암 위험 을 줄일 수 있 다는 의미 다 . 김희준 중앙 대 병원 혈액 종양 내 과 교수 는 “ 이전 에 는 유방암 과 난소암 항암제 를 선택 할 때 환자 개별 적 으로 치료 효과 가 있 을지 예측 할 수 없 어 비슷 한 암종 에 시험 해 보 고 경험 적 으로 할 수 밖에 없 었 다 ” 며 “ NGS 검사 를 바탕 으로 적절 한 유전자 표적 치료 를 시행 하 게 돼 항암 치료 효과 를 높이 고 환자 맞춤 형 치료 전략 을 세울 수 있 다 ” 고 말 했 다 . 그 는 “ NGS 기반 맞춤 정밀 의료 를 도입 하 면서 기존 치료 패러다임 을 넘 어서 는 새로운 치료 가 가능 해졌 다 ” 고 덧붙였 다 . bluesky @ hankyung . com 도움 말 = 김혜련 중앙 대 병원 진단 검사 의학 과 교수 , 김희준 중앙 대 병원 혈액 종양 내 과 교수 [ 한경 닷컴 바로 가 기 ] [ 모바일 한경 구독 신청 ] 한국 경제 채널 구독 하 고 , 선물 받 자 ! ! < 이벤트 자세히 보 기 > ⓒ 한국 경제 & hankyung . com , 무단 전재 및 재 배포 금지