유방암 가족력 , 나 에게 도 발생 할까 … 위험 성 알 수 있 는 ' 검사 ' 는 ? 이해 나 헬스 조선 기자 입력 : 2018 . 11 . 29 13 : 14 유방암 가족력 이 있 다면 암 을 유발 하 는 돌연변이 유전자 가 있 는 게 아닌지 확인 해 보 는 게 도움 이 된다 . / 사진 = 클립아트 코리 아주부 김 모 ( 51 ) 씨 는 최근 건강 검진 을 하 다 유방 에 혹 이 발견 돼 정밀 검진 을 한 결과 , 유방암 진단 을 받 았 다 . 앞서 김 씨 의 이모 가 유방암 진단 을 받 고 , 할머니 는 난소암 으로 돌아가셔 암 가족력 이 있 는 게 아닌지 걱정 됐 다 . 이 에 김 씨 는 자신 의 여동생 , 자녀 와 유전 성 암 에 대한 유전자 패널 검사 를 받 았 다 . 그 결과 , 김 씨 를 포함 여동생 과 딸 에게서 유방암 과 난소암 의 원인 유전자 로 알려진 BRCA 1 돌연변이 가 검출 됐 다 . BRCA 는 ' 유방암 유전자 ( BReast CAncer gene ) ' 의 약자 로 , BRCA 1 과 BRCA 2 두 개 의 유전자 가 있 다 . BRCA 유전자 자체 는 암 이나 종양 으로 발전 할 수 있 는 손상 된 DNA 를 복구 하 는 유전자 로 , 암 으로부터 몸 을 보호 하 는 역할 을 한다 . 하지만 이러 한 종양 억제 유전자 의 DNA 가 손상 되 어 정상 적 으로 작동 하 지 않 아 돌연변이 가 나타나 게 되 면 암 을 막 는 역할 을 제대로 할 수 없 어 외부 자극 에 약해져 암 이 발생 하 게 되 는 것 이 다 . 대부분 의 유방암 과 난소암 은 후천 적 으로 발생 하 지만 약 5 ~ 10 % 는 부모 로부터 물려받 은 유전자 에 의해 발생 한다 . 이런 돌연변이 유전자 를 가진 여성 이 유방암 에 걸릴 확률 은 56 ~ 87 %, 난소암 은 27 ~ 44 % 에 이른다 . 한국인 유전 성 유방암 연구 결과 에 따르 면 BRCA 1 , BRCA 2 유전자 돌연변이 가 있 는 경우 70 세 이전 에 유방암 에 걸릴 확률 이 약 66 ~ 72 % 정도 이 며 , 난소암 의 경우 70 세 까지 약 16 ~ 44 % 까지 암 발생 률 이 증가 한다 . BRCA 2 유전자 변이 는 유방암 과 난소암 외 에 도 췌장암 , 전립선암 , 담낭 암 , 담도 암 , 대장암 , 위암 등 다양 한 암 의 위험 도 를 높이 는 것 으로 알려졌 다 . 특히 , 부모 중 한 명 이라도 BRCA 변이 유전자 를 갖 고 있 으면 변이 유전자 가 유전 될 확률 이 50 % 로 높 아 본인 이나 가족 , 친척 ( 고모 · 삼촌 · 이모 · 조카 ) 중 유방암 이나 난소암 이 진단 되 거나 BRCA 변이 가 발견 되 면 가족 이 모두 유전자 검사 를 받 아 볼 필요 가 있 다고 전문가 들 은 말 한다 . BRCA 등 유전자 의 변이 에 대한 검사 는 과거 염기 서열 검사 로 진행 됐 다 . 하지만 이 방법 으로 는 수십 개 의 유전자 변이 분석 을 위해 많 은 시간 과 경비 가 필요 해 최근 에 는 ‘ 차세대 염기서열 분석법 ( Next Generation Sequencing ; NGS ) ’ 을 이용 해 30 여 개 유전자 의 변이 에 대한 검사 를 한 번 에 할 수 있 게 됐 다 . NGS 검사 ​ 는 적 은 양 의 검체 로 도 염기 서열 분석 이 가능 하 고 , 수십만 개 의 반응 을 동시 에 진행 해 유방암 , 난소암 등 의 유전 성 암 에 대한 발병 가능 성 을 진단 하 는 검사 다 . 질병 의 진단 , 치료 약제 선택 , 예후 예측 등 에 도움 이 되 는 수십 개 의 유전자 변이 여부 를 한꺼번에 분석 할 수 있 어 개인 별 치료 효과 를 높이 는 데 도 활용 할 수 있 다 . 중앙 대학교 병원 진단 검사 의학 과 김혜련 교수 는 “ NGS 검사 ​ 는 수십 에서 수백 개 의 유전자 를 동시 에 분석 가능 하 며 비교 적 정확 한 대량 의 검사 결과 를 얻 을 수 있 어 검사 활용 도 가 넓 다 " 며 " BRCA 를 포함 한 30 여 개 의 유전자 에 대한 유전 성 암 검사 가 가능 하 고 , 의미 있 는 유전 성 암 유전자 변이 를 발견 해 진단 과 치료 에 이용 하 고 발견 변이 를 이용 한 가족 들 의 유전 검사 , 질병 예방 이 가능 하 다 ” 고 말 했 다 . 유전 성 유방암 및 난소암 의 유전자 검사 대상 은 ▲ 유방암 이나 난소암 의 가족력 이 있 는 유방암 환자 ▲​ 가족력 이 없 지만 자신 이 40 세 이전 에 진단 된 경우 ▲​ 가족력 없이 난소암 으로 치료 받 은 적 이 있 는 경우 ▲​ 양쪽 유방 에 암 이 발생 한 경우 ▲​ 남성 유방암 환자 ▲​ 여러 장기 에 암 이 발생 한 환자 등 이 다 . 이런 환자 는 돌연변이 를 보유 할 확률 이 일반 적 인 유방암 과 난소암 환자 보다 높 다 . NGS 검사 를 통한 BRCA 등 유전 성 암 유전자 변이 검사 는 환자 의 혈액 에서 채취 한 DNA 를 이용 해서 시행 한다 . 변이 된 염기 가 있 는지 확인 해 BRCA 1 , BRCA 2 유전자 돌연변이 가 있 는 경우 6 개월 간격 으로 전문의 에 의한 유방 검진 과 매년 유방 촬영 , 초음파 검사 등 을 받 아야 한다 . 1 년 에 2 회 정도 산부인과 를 방문 해 질 초음파 검사 를 실시 하 고 , 전문의 와 충분 한 상담 을 통해 유방암 예방 을 위하 여 타목시펜 이나 랄 록 시 펜 을 복용 하 고 난소암 예방 을 위하 여 피임약 을 복용 할 수 있 다 . 또 유방암 과 난소암 의 발생 과 진행 에 관여 하 는 특정 유전자 를 발견 해 선택 적 으로 억제 시키 는 암 표적 치료 에 활용 이 가능 하 다 . 실제 미국 임상종 양 학회 에서 발표 된 자료 에 따르 면 , 302 명 의 유방암 환자 중 BRCA 1 , BRCA 2 유전자 돌연변이 환자 를 대상 으로 표적 치료 ( 올라 파립 , Olaparib ) 를 시행 한 결과 , 표준 치료법 에 비해 유방암 진행 위험 률 이 42 % 낮 아 졌 다 . 지난 2017 년 발표 된 BRCA 유전자 돌연변이 난소암 환자 564 명 을 대상 으로 한 연구 에서 는 루카 파립 ( Rucaparib ) 이 라는 PARP ( Poly ADP Ribose Polymerase , 암 발생 에 관여 하 는 폴리 중합효소 ) 억제제 로 BRCA 유전자 돌연변이 에 대한 표적 치료 를 시행 해 질병 진행 가능 성 을 65 % 가량 감소 시킨 것 이 확인 됐 다 . 중앙 대 병원 혈액 종양 내과 김희준 교수 는 " NGS 검사 를 바탕 으로 적절 한 유전자 표적 치료 를 시행 하 게 됨 으로써 항암 치료 효과 를 높이 고 환자 맞춤 형 치료 전략 을 세울 수 있 게 됐 다 ” 고 말 했 다 . 한편 , NGS 검사 는 2017 년 부터 조건부 선별 급여 ( 50 %) 로 건강 보험 혜택 을 받 아 환자 의 본인 부담 률 은 50 % 로 낮 아 져 , 보건복지부 로부터 NGS 유전자 검사 기관 으로 승인 된 중앙 대학교 병원 등 전국 52 개 병원 에서 위암 · 폐암 · 대장암 · 유방암 · 난소암 등 고형 암 10 종과 혈액 암 6 종 에 대한 검사 가 가능 하 다 . 유방 이 크 면 유방암 이 잘 생길까 ? " 유방암 은 마음 까지 다치 는 병 … 全 생애 적 관리 할 것 " 유방암 조기 진단 , 초음파 · 엑스레이 검사 다 받 아야 확실 유방 만졌 을 때 , 어떤 느낌 들으면 癌 의심 해야 할까 ? 유방암 검진 받 은 20 · 30 대 여성 10 명 중 7 명 , 불 필요 한 유방 촬영 술 시행 유전 성 유방암 , 키 크 고 마른 체형 에서 더 위험 [ 카드 뉴스 ] ‘ 국내 여성 암 발병 2 위 ’ 유방암 극복 가능 한 질환 이 라고 ? ! 출처 : http : / / health . chosun . com / site / data / html _ dir / 2018 / 11 / 29 / 2018112901782 . html 공유 하 기 글 요소