필자 는 신장 질환 환자 를 주로 진료 하 는데 , 아주 드물 게 보 는 병 이 파브리 병 이 다 . 선천성 대사 이상 으로 신장 이 망가져 심하 면 사망 에 이르 는 병 으로 우리나라 에 는 약 150 명 의 환자 가 있 다 . 이른바 희귀 질환 이 다 . 우리 나라 에서 희귀 질환 은 환자 가 2 만 명 이하 인 경우 를 말 하 는데 전 세계 적 으로 7000 여 개 가 알려져 있 다 . 국내 에 는 희귀 질환 약 1000 개 가 등록 돼 있 고 환자 수 는 100 만 명 에 이를 것 으로 추정 된다 . 대부분 유전 성 · 선천성 질환 으로 환자 수 가 적 고 전문 의료진 도 드물 어 진단 이 매우 어렵 다 . 조사 에 따르 면 희귀 질환 환자 는 진단 을 받 기 까지 4 개 이상 의 병원 을 거치 며 이 기간 이 약 3 년 소요 된다고 한다 . 문제 는 진단 으로 병명 이 확정 되 더라도 그 에 따른 치료제 가 약 10 % 에 불과 하 다는 것 이 다 . 앞서 말 한 파브리 병 은 치료제 가 개발 됐 지만 주사제 한 병 에 481 만 원 이 고 , 1 년 약값 은 2 억 원 이 훌쩍 넘 는다 . 다행히 이 치료제 는 우리 나라 에서 특례 제도 를 통해 비교 적 싼값 에 공급 받 을 수 있 다 . 그럼에도 여전히 희귀 질환 치료 를 위해 개발 돼 효과 가 분명 하 지만 건강 보험 에 등록 되 지 않 아 어마어마 한 가격 의 치료제 는 , 환자 는 물론 의료진 에게 도 어려운 선택 이 다 . 건강 보험 재정 이 풍족 한 것 이 아니 어서 , 적 은 인원 의 환자 를 위해 막대 한 약값 을 외국 제약사 에 지불 해야 하 는가 에 대한 고민 도 남 아 있 다 . 희귀 질환 을 치료 하 는 소아과 선배 교수 는 이런 말씀 을 하 셨 다 . " 이 아이 들 은 병 에 대해 아무런 잘못 이 없 다 . 다만 확률 적 으로 우리 국민 중 누군가 걸릴 질병 을 이 들 이 대신 하 는 것 이 다 . " 이 주장 대로 라면 우리 는 희귀 질환 에 대해 책임 과 의무 를 갖 고 대처 해야 할 것 이 다 . 필자 는 대학 병원 에 근무 해 희귀 질환 환자 를 접할 수 있 지만 , 개원 의 는 평생 한 번 도 못 만나 거나 진단 을 내리 지 못할 수 도 있 다 . 치료 에 앞서 조기 진단 이 가능 하 도록 학생 때 부터 희귀 질환 에 관심 을 갖 도록 교육 과정 을 편성 해야 한다 . 의료 계 도 수익 에서 자유 롭 지 않 지만 , 3 차 의료 기관 급 에서 는 희귀 질환 연구 와 치료 를 위한 지원 은 물론 교육 과 전공 의 수련 에 도 노력 을 아끼 지 말 아야 한다 . 그간 우리 정부 는 희귀 질환 센터 지정 과 지원 등 관심 을 기울여 희귀 질환 환자 를 위한 역할 을 해 왔 다 . 이 에 더 나아가 의료 기관 이 부담 없이 희귀 질환 환자 치료 에 전념 할 수 있 는 환경 을 조성 해 주 길 기대 한다 . 희귀 질환 은 우리 사회 가 지 고 가 야 할 책임 이 고 기여 이 다 . [ 김연수 서울대 병원장 ] ▶ 매경 이 에 어 팟 프로 쏩니다 ! ' M 코인 '▶ 네이버 메인 에서 ' 매일 경제 ' 를 받 아 보 세요   ▶ 뉴스 레터 ' 매콤 달콤 ' 구독 [ ⓒ 매일 경제 & mk . co . kr , 무단 전재 및 재 배포 금지 ]