[ 건강 한 가족 ] 나이 상관없이 들이닥쳐 혈관 건강 위협 하 는 ‘ 복병 ’ - 중앙일보 
 [ 건강 한 가족 ] 나이 상관없이 들이닥쳐 혈관 건강 위협 하 는 ‘ 복병 ’ 
 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 
 현대인 이 가장 경계 하 는 질환 중 하나 가 고 콜레스테롤 혈증 이 다 . 혈액 속 에 나쁜 콜레스테롤 ( LDL 콜레스테롤 ) 이 많 으면 혈관 이 좁 아 져 심혈 관 질환 이 발병 할 수 있 어서다 . 대부분 고지 방식 과 흡연 · 과음 등 잘못 된 생활 습관 이 원인 이 다 . 그러나 잘 알려 지 지 않 은 복병 이 있 다 . 바로 생활 습관 과 관계없이 혈관 을 위협 하 는 ‘ 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 ’ 이 다 . 조기 에 발견 해 치료 하 지 않 으면 젊 은 나이 에 도 혈관 이 막혀 돌연사 할 위험 이 크 다 . 오늘 은 ‘ 콜레스테롤 의 날 ’( 9 월 4 일 ) 이 다 . 콜레스테롤 의 숨겨진 얼굴 , 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 을 소개 한다 . 
 자녀 에게 유전 될 확률 50 % 이상 
 40 세 전 심혈 관 질환 발병률 10 배 
 황색종 외 엔 자각 증상 거의 없 어 
 혈액 속 콜레스테롤 은 크 게 세 가지 로 나뉜다 . HDL 콜레스테롤 ( 좋 은 콜레스테롤 ) 과 LDL 콜레스테롤 그리고 콜레스테롤 의 총량 인 총 콜레스테롤 이 다 . LDL 콜레스테롤 은 혈중 농도 가 낮 을수록 좋 다 . 이 지방 이 혈관 벽 에 쌓이 면 혈관 이 좁 아 져 혈류 장애 를 일으킨다 . 반면 HDL 콜레스테롤 은 혈관 벽 을 청소 하 는 역할 을 해 ‘ 좋 은 콜레스테롤 ’ 로 불린다 . 고 콜레스테롤 혈증 은 혈액 에 LDL 콜레스테롤 이 많이 쌓여 있 는 상태 를 말 한다 . 
 대부분 기름진 음식 이나 잘못 된 생활 습관 때문 에 만 고 콜레스테롤 혈증 이 생기 는 것 으로 생각 한다 . 그러나 부모 로부터 고 콜레스테롤 위험 유전자 를 물려받 는 ‘ 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 ’ 이 의외 로 많 다 . 한림 대 강남성심병원 순환기 내과 최성훈 교수 는 “ 세계 적 인 유병 률 은 500 명 중 1 명 수준 ” 이 라며 “ 우리나라 에 는 약 10 만 명 의 환자 가 있 는 것 으로 추정 한다 ” 고 설명 했 다 . 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 을 유발 하 는 대표 적 인 유전자 는 LDLR · APOB · PCSK 9 등 세 가지 다 . 환자 의 약 90 % 가 LDL 수용체 유전자 인 LDLR 과 관련 이 있 다 . 이 유전자 에 돌연변이 가 생기 면 LDL 콜레스테롤 이 몸 밖 으로 배출 되 는 과정 에 문제 가 생긴다 . LDL 콜레스테롤 농도 를 정상 적 으로 조절 할 수 없 어 혈액 내 지방 성분 이 과 해진다 . 실제로 LDL 콜레스테롤 수치 가 200 ~ 400 ㎎/ dL 까지 치솟 는다 . 정상 수치 는 130 ㎎/ dL 이하 다 . 
 우리 나라 환자 약 10 만 명 추산 
 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 은 우성 유전 질환 이 다 . 부모 중 한 명 이 환자 일 때 자녀 에게 나타날 확률 이 50 % 에 이른다 . 두 부모 모두 에게서 이상 이 있 는 유전자 를 물려받 았 을 때 는 ‘ 동형 접합 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 ’ 이 라고 한다 . 
 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 이 위험 한 것 은 고농도 의 LDL 콜레스테롤 에 오래 노출 될수록 심혈 관 질환 위험 이 급상승 한다는 점 때문 이 다 . 세브 란스 병원 심장 내과 이상학 교수 는 “ 가족 성 고 콜레스테롤 혈 환자 는 40 세 가 되 기 전 에 협심증 · 심근 경색 등 심혈 관 질환 이 생길 확률 이 일반인 에 비해 10 배 더 높 다 ” 며 “ 동형 접합 환자 는 절반 이상 이 20 세 이전 에 심혈 관 질환 이 발생 한다고 알려져 있 다 ” 고 설명 했 다 . 더 큰 문제 는 자각 증상 이 거의 없 어 조기 발견 이 어렵 다는 사실 이 다 . 그나마 특징 적 인 증상 은 발목 아킬레스건 이나 눈꺼풀 · 팔꿈치 · 무릎 등 에 생기 는 황색 지방 결절 ( 황색종 ) 이 다 . 이 마저 도 모든 환자 에게 나타나 는 건 아니 다 . 이상학 교수 는 “ 성인 이 돼서 건강 검진 을 받 은 후 에 야 콜레스테롤 수치 가 높 다는 사실 을 알 게 되 는 사람 이 대다수 ” 라고 우려 했 다 . 
 조기 발견 을 위해선 콜레스테롤 수치 와 가족력 을 따져 보 는 게 관건 이 다 . 우선 LDL 콜레스테롤 기준 을 보 면 16 세 미만 은 155 ㎎/ dL , 16 세 이상 은 190 ㎎/ dL 를 넘 으면 의심 할 만 하 다 . 총 콜레스테롤 수치 로 따질 때 16 세 미만 은 260 ㎎/ dL , 16 세 이상 은 290 ㎎/ dL 가 넘 으면 추가 혈액 검사 를 해 보 는 게 좋 다 . 가족 중 에 심근 경색 이 젊 은 나이 에 왔 거나 고 콜레스테롤 혈증 환자 가 있 을 때 도 의심 해 봐야 한다 . 분당 서울대 병원 내분비 내과 임수 교수 는 “ 황색종 을 발견 해도 일상 생활 에 지장 이 없 다는 이유 로 병원 을 찾 지 않 아 치료 시기 를 놓치 기 쉽 다 ” 며 “ 의심 기준 에 부합 한다고 생각 되 면 방치 하 지 말 고 치료 에 나서 야 한다 ” 고 강조 했 다 . 
 약물 치료 , 생활 습관 개선 병행 
 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 의 치료 는 약물 요법 과 생활 습관 개선 이 기본 이 다 . 약물 치료 는 처음 잰 LDL 콜레스테롤 수치 보다 50 % 이상 낮추 는 것 을 목표 로 한다 . 고지방 혈 에 일반 적 으로 쓰 는 약 이 잘 듣 지 않 는 경우 가 많 아 정확 한 진단 을 통해 맞춤 약 을 처방 받 아야 한다 . 동형 접합 환자 중 에 는 어떤 약 을 쓰 더라도 잘 반응 하 지 않 는 사례 가 간혹 있 다 . 이때 는 일종 의 혈액 투석 인 ‘ 체외 LDL 성분 채집 술 ’ 을 시행 할 수 있 다 . 혈액 을 몸 밖 으로 빼내 LDL 콜레스테롤 을 걸러낸 후 다시 넣 어 주 는 치료법 이 다 . 임수 교수 는 “ 생활 습관 이 나쁘 면 콜레스테롤 수치 에 악영향 을 줄 수 있 어 약물 치료 와 함께 생활 습관 개선 이 반드시 동반 돼야 한다 ” 고 말 했 다 . 
 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 현대인 
 고 콜레스테롤 위험