낭포성 섬유증 을 가진 환자 에서 , 호흡기 상피 에서 내생 적 으로 발현 된 CFTR 의 변이 는 이온 및 유액 수송 에서 불 균형 을 야기 하 는 감소 된 꼭대기 음 이온 분비 를 야기 한다 . 그 결과 음 이온 수송 의 감소 는 폐 에서 증가 된 점액 축적 및 미생물 감염 의 수반 에 기여 하 고 , 이 는 결국 CF 환자 의 사망 을 야기 한다 . 호흡기 질환 이외 에 , CF 환자 는 전형 적 으로 치료 되 지 않 을 경우 사망 에 이르 는 위장관 문제 및 췌장 기능 부전 을 겪 는다 . 또한 , 낭포성 섬유증 을 가진 남성 의 대부분 은 불임 이 고 , 낭포성 섬유증 을 가진 여성 중 에서 출산 력 은 감소 한다 . CF 관련 유전자 의 두 복사본 의 유해 효과 와 대조 적 으로 , CF 관련 유전자 의 단일 복사본 을 가진 개체 는 콜레라 및 설사 를 야기 하 는 탈수 에 증가 된 내성 을 나타내 고 , 이 는 아마도 인구 내 의 CF 유전자 의 상대 적 으로 높 은 빈도 를 설명 한다 .