" 용어 "" 비 결실 HPFH "" 는 하나 이상 의 뉴클레오타이드 의 삽입 또는 결실 을 포함 하 지 않 으며 태아 헤모글로빈 의 유전 성 지속 증 ( hereditary persistence ) 을 초래 하 고 성인 적혈구 에서 증가 된 태아 헤모글로빈 을 특징 으로 하 는 돌연변이 를 지칭 한다 . 예 시 적 인 실시 형태 에서 ", 비 결실 HPFH 는 문헌 [ Nathan and Oski ' s Hematology and Oncology of Infancy and Childhood , 8 th Ed . , 2015 , Orkin SH , Fisher DE , Look T , Lux SE , Ginsburg D , Nathan DG , Eds . , Elsevier Saunders ] 에 기재 된 돌연변이 , 예 를 들 어 표 21 - 5 에 기재 된 비 결실 ( nondeltional ) HPFH 돌연변이 이 며 , " 이 의 전체 내용 은 참조 로 본 명세서 에 포함 된다 . 용어 "" 비 결실 HPFH 영역 "" 은 비 결실 HPFH 를 포함 하 거나 부근 에 존재 하 는 게놈 부위 를 지칭 한다 . 예 시 적 인 실시 형태 에서 ", 비 결실 HPFH 영역 은 HBG 1 프로모터 영역 ( Chr 11 : 5 , 249 , 833 내지 Chr 11 : 5 , 250 , 237 , hg 38 ; - 가닥 ) 의 핵산 서열 , HBG 2 프로모터 영역 ( Chr 11 : 5 , 254 , 738 내지 Chr 11 : 5 , 255 , 164 , hg 38 ; - 가닥 ) 의 핵산 서열 또는 이 들 의 조합 이 다 . 예 시 적 인 실시 형태 에서 , 비 결실 HPFH 영역 은 문헌 [ Nathan and Oski ' s Hematology and Oncology of Infancy and Childhood , 8 th Ed . , 2015 , Orkin SH , Fisher DE , Look T , Lux SE , Ginsburg D , Nathan DG , Eds . , Elsevier Saunders ] 에 기재 된 ( 예 를 들 어 그 안 의 표 21 - 5 에 기재 된 ) 비 결실 HPFH 중 하나 이상 을 포함 한다 . 예 시 적 인 실시 형태 에서 , 비 결실 HPFH 영역 은 chr 11 : 5 , 250 , 094 ~ 5 , 250 , 237 , - 가닥 , hg 38 에서 핵산 서열 ; 또는 chr 11 : 5 , 255 , 022 ~ 5 , 255 , 164 , - 가닥 , hg 38 에서 핵산 서열 ; 또는 chr 11 : 5 , 249 , 833 ~ 5 , 249 , 927 , - 가닥 에서 핵산 서열 , hg 38 ; 또는 chr 11 : 5 , 254 , 738 ~ 5 , 254 , 851 , - 가닥 , hg 38 에서 핵산 서열 ; 또는 chr 11 : 5 , 250 , 139 ~ 5 , 250 , 237 , - 가닥 , hg 38 에서 핵산 서열 ; 또는 이 들 의 조합 이 다 .