CFTR 암호 화 유전자 는 확인 되 어 서열 이 밝혀졌 다 [ 참조 : Gregory , R . J . et al . , ( 1990 ) Nature 347 : 382 - 386 ; Rich , D . P . et al . , ( 1990 ) Nature 347 : 358 - 362 ) , Riordan , J . R . et al . , ( 1989 ) Science 245 : 1066 - 1073 ] . 이러 한 유전자 결함 으로 인해 , " CFTR 에서 돌연변이 가 발생 하 여 사람 에서 가장 흔한 치명 적 유전자 질환 인 낭성 섬유증 ( "" CF "": Cystic Fibrosis ) 이 발병 한다 . 낭성 섬유증 은 미국 에서 영아 2 ", 500 명 중 약 1 명 발생 한다 . 일반 적 인 미국 인구 중 에서 , 1000 만 명 이하 의 사람 들 은 뚜렷 한 악영향 이 없 는 단일 복제 ( copy ) 의 결함 유전자 를 갖 고 있 다 . 대조 적 으로 , 2 개 복제 의 CF 관련 유전자 를 갖 는 개체 는 만성 폐 질환 을 포함 한 CF 의 약화 및 치명 적 인 영향 으로 고통 받 고 있 다 .