ファブリー病 家族歴確認
サポートツール操作マニュアル
Ver. 2.0
CONFIDENTIAL
サノフィ株式会社
2021.03
1Copyright (C) 2012–20201Sanofi K.K. All rights reserved.
01. 全体目次...1
02. はじめに...2
03. ご利用方法 –トップ画面–...3
04. ご利用方法 –性別選択–...4
05. ご利用方法 –お子さんの情報入力–...5
06. ご利用方法 –お孫さんの情報入力–...7
07. ご利用方法 –兄弟姉妹の情報入力–...8
08. ご利用方法 –おい/めいの情報入力–...9
09. ご利用方法 –おじ/おばの情報入力–...10
10. ご利用方法 –いとこの情報入力-...11
11. ご利用方法 –祖父/祖母の情報入力–...12
12. ご利用方法 –確認–...13
01. 全体目次
ファブリー病 家族歴確認サポートツール
02 はじめに
「ファブリー病家族歴確認サポートツール」（以下、本ツール）は、ファブリー病の患者さん
の家族歴を確認し、リスク確認によって検査が必要なご家族の同定にお役立ていただけるツールです。
本ツールで入力された情報は、サーバ内に保持されませんので安心してご利用ください。
本ツールはPC環境（および一部のタブレット環境）での動作を想定して作成されております。それ以外の環境では正しく動作しない場合がありますので予めご了承ください。
詳しくは、下記「動作推奨環境」をご確認ください。
ファブリー病 家族歴確認サポートツール
Internet Explore 11以上
Chrome 最新版Firefox 最新版Safari 最新版
一部のiPadおよびAndroid端末
動作推奨環境
利用規約・免責事項
・本ツールをご利用を開始された後は、閲覧者は、本利用規約を遵守することに同意されたものとみなします。また、本利用規約・免責事項を予告なしに変更することがありますので、最新の内容をご確認いただきますようお願い申し上げます。
・当社は、本ツールに記載された情報を正確かつ最新の内容に保つように努めます。当社は、コンテンツを事前通知なくいつでも修正する権利を有します。なお、当社は、本ツールに記載された情報が正確、最新、完全なものであることを保証するものではありません。 そのため、当社による重大または故意の過失によって物的損害が生じた場合を除き、当社は以下の事項について、一切の責任を負いません。
・本ツールに記載された情報の間違い、誤り、脱落・第三者による不正な侵害によって、本ツールに記載された情報または項目が変更されて生じる損害・また、より広範には、当社がそのような損害や損失について警告されていた場合でも、その理由、原因、性質を問わず、（i）本ツールにアクセスしたこと、またはアクセスできないことが原因、（ii）利用者のコンピュータやその他の財産に害を及ぼしたり、感染したりするウイルスを含め、本ツールを使用したことが原因、あるいは（iii）本ウェブサイトから直接・間接的に得られる情報を信用したことが原因となって引き起こされたあらゆる結果を伴う物的損害や間接損害
本ツールの構成要素は、明示的・黙示的を問わず、一切の保証を伴わずに「現状のまま」で提供されます。当社は、市場価値あるいは特定の目的への適合性に照らして、明示的・黙示的な保証を提供しません。
＜ご使用上の注意＞遺伝性疾患の家族歴は個人情報となります。本ツールで作成した家系図の取り扱いには十分にご留意頂いた上、先生方の日々の診療にお役立てください。※本ツールに入力された情報は、サーバ内に保存されません。
レイアウトが崩れる場合は、画面のディスプレイ設定（ホーム画面で右クリック）でサイズ変更（縮小）してからご覧ください。
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03 ご利用方法 –トップ画面–
（トップ画面が表示された状態で）本ツールの使用を開始する場合は「開始する」のボタンをクリックしてください。
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クリックします
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クリックします
04 ご利用方法 –性別選択–
性別の選択画面が現れますので、患者さんの性別をお選びください。
※本マニュアルでは以降、「女性」を選択した場合で説明いたしますが、
「男性」の場合でも、同様の流れとなります。
ファブリー病 家族歴確認サポートツール
入力画面に戻ります
「トップへ戻る」ボタンを押すことで、トップページへ戻り、それまでに選択した内容はリセットされます。
初期化されます
選択画面に表示される家系図は、現時点でどの続柄を入力しているのかを参考として表示しているものになります。該当する続柄が赤枠で囲まれます。
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本マニュアルでは「女性」を選択した場合で説明します
どちらか一方をク
リックします
性別選択後「決定」をク
リックします
05 ご利用方法 –お子さんの情報入力–
プルダウンでお子さんの人数を選択してください。
ファブリー病 家族歴確認サポートツール
クリックします
それぞれの続柄のボタンをクリックすると、その属性の入力画面に遷移します。
関連する属性の入力が完了していないことにより入力ができない場合は、その旨のポップアップ画面が表示されます。以降ページでも同様となります。
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「確認する」をクリックするとこれまで選択した内容のみの確認結果を見ることができます。※以降同様となります。
人数を選択します
※お子さんがいない場合は「0人」を指定してください。
05 ご利用方法 –お子さんの情報入力–
この画面では、患者さん本人のお子さんに関する情報を入力していきます。
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①本人のお子さんが何人いるかを選択してください。
②本人のお子さん全員の性別（男性・女性・不明）を選択してください。※ご逝去されている場合は性別を選択した後「死亡」にチェックを入れてください。
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本人のお子さん全員の 性別（男性・女性・不明）を選択し
※ご逝去されている場合は「死亡」にチェックを入れてく
選択後「決定」をクリック
06 ご利用方法 –お孫さんの情報入力–
この画面では、患者さん本人のお孫さんに関する情報を入力していきます。
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人数を選択します
お子さん同様、
内容を選択します
選択後「決定」をクリック
07 ご利用方法 –兄弟姉妹の情報入力–
この画面では、患者さん本人の兄弟姉妹に関する情報を入力していきます。
ファブリー病 家族歴確認サポートツール
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人数を選択します
本人が何番目にあたるか
を選択します
本人以外の兄弟姉妹の情報を
選択後「決定」をクリック
08 ご利用方法 –おい/めいの情報入力–
この画面では、患者さん本人のおい/めいに関する情報を入力していきます。
※兄弟姉妹のページで1人（兄弟姉妹なし）を選択した場合はスキップされます。
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人数を選択します
お子さん同様、
内容を選択します
選択後「決定」をクリック
09 ご利用方法 –おじ/おばの情報入力–
この画面では、患者さん本人の父方のおじ/おばを入力していきます。
※母方のおじ/おばの入力方法も同じになります。
ファブリー病 家族歴確認サポートツール
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人数を選択します
本人の父親が何番目にあたる
かを選択します
父方のおじ/おばの情報を選択
選択後「決定」をクリック
10 ご利用方法 –いとこの情報入力–
この画面では、患者さん本人の父方のいとこ関する情報を入力していきます。
※母方のおじ/おばの入力方法も同じになります。
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人数を選択します
お子さん同様、
内容を選択します
選択後「決定」をクリック
11 ご利用方法 –祖父/祖母の情報入力–
この画面では、患者さん本人の父方の祖父/祖母を入力していきます。
※母方の祖父/祖母の入力方法も同じになります。
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ご逝去されている場合は「死亡」にチェックを入れてください
選択後「決定」をクリック
ご逝去されている場合は「死亡」にチェックを入れてください
選択後「決定」をクリック
12 ご利用方法 –確認–
すべての入力が終わりましたら、「確認する」ボタンをクリックします。
ファブリー病 家族歴確認サポートツール
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「確認する」をクリックする
12 ご利用方法 –確認–
確認結果とアイコンの見方のポップアップが表示されます。
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「×」をクリックするとポップアップは消えます
※右下「アイコン説明」をクリックするとこのアイコン説
明を見ることができます
確認結果がPDFで出力されます
TOP画面に戻ります
入力画面に戻ります
12 ご利用方法 –確認–
最終家系図とファブリー病の遺伝形式（X連鎖性遺伝）に基づいたリスク確認が表示されます。
※女性の患者さんについては、ファブリー病の原因遺伝子変異が父方にある場合、母方にある場合で表示パターンが異なります。右上の「父方にある場合」「母方にある場合」で切り替えが可能です。
ファブリー病 家族歴確認サポートツール
確認画面について
※本人がファブリー病でも、父も母も（男性患者の場合は母のみ）
ファブリー病の遺伝子変異を持っていない可能性があります（de novo変異）
※母方祖父母については「祖父あり・祖母あり」のパターン分けをせずにリスク確認を行っています
2021年3月作成MAT-JP-2100838-1.0-03/2021Copyright (C) 2012–20201Sanofi K.K. All rights reserved.
女性の患者さんについては、ファブリー病の原因遺伝子変異が父方にある場合、母方にある場合で表示パターンが異なります。右上の「父方にある場合」「母方にある場合」で切り替えが可能