「HAM 患者を対象とした診断・治療の実態およびその経過に関する観察研究」 
にご参加いただいた皆様へ 
聖マリアンナ医科大学 山野 嘉久 
当施設では生命倫理委員会の審査および聖マリアンナ医科大学 学長の許可を受けた
「HAM 患者を対象とした診断・治療の実態およびその経過に関する観察研究」を実施
しております。「HAM 患者を対象とした診断・治療の実態およびその経過に関する観察
研究」は、2012 年 1 月から行われている研究で、ご参加いただいた皆様より臨床情報
をご提供いただきました。 
このたび、さらなる病態解明や治療法の確立のため、皆様の臨床情報を「HAM 患者
レジストリ「HAM ねっと」を活用した病態解明および治療法・予防法の開発に関する
研究」で活用させていただくことになりました。 
対象者に該当する可能性のある方、またはその代理人で、臨床情報を「HAM 患者レ
ジストリ「HAM ねっと」を活用した病態解明および治療法・予防法の開発に関する研
究」で活用することを希望しない場合は、下記の連絡先にお問合せください。 
また本研究に関する資料の閲覧をご希望の場合も下記の連絡先にお問合せください。 
【「HAM 患者レジストリ「HAM ねっと」を活用した病態解明および治療法・予防法の
開発に関する研究」について】 
研究の名称 HAM 患者レジストリ「HAM ねっと」を活用した病態解明 
および治療に関する研究 
当病院の研究責任者 聖マリアンナ医科大学 難病治療研究センター 
山野 嘉久 
研究期間 聖マリアンナ医科大学 学長の許可を受けた日～永年 
ただし、5 年ごとに見直す。 
研究の目的 HAM は患者数が少ない稀な神経難病であり、患者がさまざ
まな医療機関に点在し情報が効率的に集約されないことが、
病態・治療研究が進展しない大きな原因となっている。そこで
本研究では、HAM 患者レジストリ「HAM ねっと」の運営によ
り症例集積体制を確立し、患者背景や生活環境および生活状
況、HAM の症状、治療歴などについて前向きに追跡調査する。
これまでの調査結果から、HAM 患者は発症から診断までに平
均して約 5 年以上を要していることが明らかとなり 2）、拠点
病院へ紹介された時点ですでに治療のタイミングを逸してい
ることが示された。そのため、HAM 患者の予後改善には早期
診断の実現が喫緊の課題であり、発症前の段階で HAM 発症ハ
イリスク集団の同定を可能とするマーカーの確立と、その集
団をフォローする診療体制の構築が重要である。この問題の
解決のためには、臨床情報のみならずそれにリンクした生体
試料の収集が必須であり、収集した臨床情報と生体試料をも
とにゲノム解析、オミックス解析等の専門家、各省庁・機関等
と連携することにより HAM の病態解明および新規治療法の
開発が飛躍的に促進するものと期待される。 
以上のことから、本研究では、HAM ねっとによる臨床情報
とそれにリンクした生体試料の収集体制を構築し HAM の病
態解明や治療法開発に必要な情報を蓄積し、新しい治療法の
開発や確立につなげ、エビデンスを創出することを目的とす
る。また、それと同時に登録患者に対しては、ウェブサイトや
定期刊行物により HAM の知識や研究開発状況等の最新情報
を提供し、また最終的には新たな治療法を開発することで
HAM 患者の生活の質を大きく向上させることを目指す。 
試料・情報の二次利
用について 
難病プラットフォームなどの二次利用機関に活用させていた
だきます。 
試料・情報の管理責
聖マリアンナ医科大学 難病治療研究センター 
山野 嘉久 
【難病プラットフォームの研究】 
研究の名称 難病レジストリの網羅的情報基盤構築によるデータの統合と
活用促進に関する研究 
研究の目的 様々な希少難治性疾患のデータを横断的に統合することで、
類似疾患との比較検討を可能にして、将来的に病態解明及び
新規治療法の開発を推進する。 
研究代表者 京都大学大学院医学研究科附属ゲノム医学センター 
研究期間 2018 年 4 月～ 
利用する試料・情報
臨床情報、オミックス情報（ゲノム情報を含む） 
ホームページ https://www.raddarj.org/ 
【HAM 患者を対象とした診断・治療の実態およびその経過に関する観察研究について】 
研究の名称 HAM 患者を対象とした診断・治療の実態およびその経過に関
する観察研究 
当病院の研究責任者 聖マリアンナ医科大学 難病治療研究センター 
山野 嘉久 
研究期間 2012 年 1 月～2021 年 12 月まで 
「HAM 患者を対象
とした診断・治療の
実態およびその経過
に関する観察研究」
から「HAM 患者レジ
ストリ「HAM ねっ
と」を活用した病態
解明および治療に関
する研究」に活用す
「HAM 患者レジス
トリ「HAM ねっと」
を活用した病態解明
および治療に関する
研究」で試料・情報を
「HAM 患者を対象とした診断・治療の実態およびその経過に
関する観察研究」で収集した試料・情報を「HAM 患者レジス
トリ「HAM ねっと」を活用した病態解明および治療に関する
研究」で活用することでより研究の質をより高める。 
活用する目的・方法 【方法】 
「HAM 患者を対象とした診断・治療の実態およびその経過に
関する観察研究」で過去に収集した試料・情報について、個人
が特定できないように匿名化した上で活用する。 
難病プラットフォー
ムに試料・情報を共
有・提供する目的・方
「HAM 患者を対象とした診断・治療の実態およびその経過に
関する観察研究」で収集した試料・情報を他の希少難治性疾患
のデータと統合することで、将来的に病態解明及び新規治療
法の開発を推進する。 
「HAM 患者を対象とした診断・治療の実態およびその経過に
関する観察研究」で過去に収集した試料・情報について、個人
が特定できないように匿名化した上で共有・提供する。 
試料・情報の管理責
聖マリアンナ医科大学 難病治療研究センター 
山野 嘉久 
試料・情報の活用及
び共有・提供を希望
しない場合等の連絡
聖マリアンナ医科大学 難病治療研究センター 
山野 嘉久 
電話：0120-868619 
e-mail：info@hamtsp-net.com 