難病領域の診療における遺伝学的検査の指針 
厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業 
難病領域における検体検査の精度管理体制の整備に資する研究班 
2021 年 3 月 31 日 
はじめに ....................................................................................................................................... 2 
１．本指針の基本方針 .................................................................................................................. 2 
2．診療における遺伝学的検査の実施について ............................................................................ 3 
１）保険収載されている遺伝学的検査とその実施に関して .................................................... 3 
２）自由診療における遺伝学的検査の実施に関して ............................................................... 3 
3．改正医療法等に適合した遺伝学的検査を研究室で提供するには ........................................... 3 
１）研究室を病院の組織の一部として位置づける .................................................................. 4 
２）衛生検査所として登録し、臨床検査として実施する ....................................................... 4 
4．研究の結果を診療の用に供するための対応について ............................................................. 4 
１）研究における遺伝子解析 ................................................................................................... 4 
２）研究結果を被検者に開示する場合の留意点 ...................................................................... 4 
３）診療の対象とする遺伝子 ................................................................................................... 5 
４）診療の対象とするバリアント ........................................................................................... 5 
５）診療のための確認検査の実施 ........................................................................................... 5 
６）確認検査の結果報告 .......................................................................................................... 6 
5．検査の費用負担について ......................................................................................................... 6 
おわりに ....................................................................................................................................... 6 
［注］欧米と日本の検査の品質・精度確保の体制 ...................................................................... 7 
資料 ............................................................................................................................................... 8 
関連するガイドライン等 .............................................................................................................. 9 
図 ................................................................................................................................................ 11 
表 ................................................................................................................................................ 12 
本指針策定に関する名簿ならびに利益相反（COI）の開示 ...................................................... 13 
近年、世界的にゲノム医療の推進が図られ、難病の原因遺伝子の解明が進み、酵素補
充療法や遺伝子治療など画期的な治療法の開発と実用化が進んでいる。日本でも指定難
病の遺伝学的検査の保険収載が拡大され、遺伝子治療用医薬品が保険収載されるなど、
難病の医療の充実が図られている。さらに、全ゲノム解析等実行計画が進められており、
今後すべての難病領域の疾患に対する遺伝子パネル検査等の保険収載が期待される（資
料 1）。 
従来、希少難病の遺伝学的検査の多くは、大学等の研究室や研究所などで研究の一環
として実施されてきたが、2016 年にゲノム医療実現推進協議会ならびにゲノム情報を
用いた医療等の実用化推進タスクフォースにおいて議論が行われ（資料 2、3）、諸外国
と同様の水準を満たす遺伝子関連検査の品質・精度を確保することが必要とされた。こ
の精度確保に対応するために、検体検査の精度管理等に関する検討会が開催された（資
料 4）。この検討会のとりまとめに従って、検体検査の品質・精度に係る医療法等が一部
改正（改正医療法等）され、2018 年 12 月 1 日に施行となった（資料 5）。 
難病の遺伝学的検査は、検体検査の分類上、遺伝子関連・染色体検査に含まれ、改正
医療法等で新たに設けられた基準の品質・精度の確保が求められる。しかし、研究とし
て実施されてきた難病領域の遺伝学的検査は、そのままの体制では新たな基準の品質・
精度を確保することが困難であり、ゲノム医療実現推進協議会においても今後の課題と
して取りあげられた（資料 6）。 
そこで、「難病領域における検体検査の精度管理体制の整備に資する研究班」（研究班）
（2018 年 10 月～2021 年 3 月）（資料 7）では、係る課題の解決と難病領域の診療の充
実を図ることを目的として本指針を策定した。 
１．本指針の基本方針 
本指針は、欧米の体制［注］を参考に診療に用いる遺伝学的検査と研究室で実施され
る遺伝子解析を明確に分け、診療に用いる遺伝学的検査についての具体的な対応を示す
ことを基本方針とした（図１）。 
一方、研究として行われる遺伝子解析等は本指針の対象外であり、研究の指針に従っ
て実施する必要がある（資料 8）。前述のように、研究として実施する遺伝子解析と、改
正医療法等が対象とする診療に用いる遺伝学的検査とでは、その結果の利用目的、必要
とされる検査の品質・精度の確保の要件が異なり、明確に分けて実施すべきである。但
し、研究で得られた結果が、その被検者である患者の診断に結びつき、診療に役立つ場
合が少なからずある。この場合には診療にできるだけ役立つように対応することが必要
であり、その手順についても本指針に含めた。 
なお、DTC（Direct-to-consumer）遺伝子検査ビジネスなど商業的遺伝子分析で得ら
れた結果については、診療に用いるには科学的根拠に乏しく、本指針の対象としない。 
2．診療における遺伝学的検査の実施について 
１）保険収載されている遺伝学的検査とその実施に関して 
ゲノム医療の推進により、がんや難病領域の遺伝学的検査の保険収載が進められてい
る。難病領域においては、令和 2 年度診療報酬改定時に、指定難病 64 項目（エに 7 項
目、オに 57 項目）が新たに保険収載され、現在 D006-4 遺伝学的検査は、140 検査項
目（111 疾患）が保険収載されている。この検査区分はア～オに分かれており、このう
ちエとオの検査では保険償還するための施設要件が定められており、地方厚生（支）局
長への届け出が必要である。また、遺伝学的検査を 2 回以上実施する場合や、オの項目
検査を実施する場合には診療報酬明細書の摘要欄への記載が必要になる。さらにこれら
の実施に関しては、遺伝カウンセリング加算の算定が可能となっている。 
診療の用に供する検体検査は、改正医療法等に従い医療機関の検査部門や衛生検査所
で実施することが求められる。現在、遺伝学的検査の多くは衛生検査所において受託検
査として実施されている。本研究班では、遺伝学的検査の具体的な情報が個別に検索可
能な情報提供サイトを構築し公開している（資料 9） 
２）自由診療における遺伝学的検査の実施に関して 
保険未収載の遺伝学的検査を自由診療として実施する場合にも、分析的妥当性、臨床
的妥当性、臨床的有用性を事前に確認し、必要に応じて倫理的対応を行い、改正医療法
等に従って医療機関の検査部門または衛生検査所に委託して検査を実施する。 
3．改正医療法等に適合した遺伝学的検査を研究室で提供するには 
診療に用いる検体検査を提供できる施設は、医療機関内、医療機関内ブランチラボ、
衛生検査所に限られ、病院に属さない研究室や研究所がこれらを実施する場合には、以
下１）または２）のいずれかの対応が求められることが医療法に定められている。この
対応には行政や自治体への登録申請などの手続きのみならず、検査の精度確保のための
人員や予算の確保が必要になる。こうした対応が困難な場合には、医療機関の検査部門
や衛生検査所へ検査の移管を検討することが望ましい。 
１）研究室を病院の組織の一部として位置づける 
「医療機関、衛生検査所等における検体検査に関する疑義解釈資料（Q&A）」（厚生
労働省医政局）では、「病院等の業務として実施する場合は、当該研究施設のうち検体
検査を行う区域が、都道府県等に申請する当該病院等の建物の構造の中に含まれてい
ること及び当該検体検査について病院等の管理者及び検体検査の精度の確保に係る責
任者の権限が及ぶこと等により、病院の組織の一部として位置付けられている必要が
ある。」と示されている。病院内の研究施設であっても、検体検査を実施する部門とし
て病院組織内の位置づけを行う必要がある。 
医療機関での検体検査の実施に関する対応については表に示す（表）。 
２）衛生検査所として登録し、臨床検査として実施する 
病院区域から離れた研究室など、１）の対応が困難な場合には、衛生検査所として登
録を行い、臨床検査として、検体検査の精度の確保のもとで実施する必要がある。 
4．研究の結果を診療の用に供するための対応について 
１）研究における遺伝子解析 
研究として実施する遺伝子解析は科学としての新規性や再現性を重視し、診療で行う
臨床検査は臨床的有用性、検査手法の普遍性や標準性・汎用性、正確な手順の遂行が重
視され、その実施の基盤とする考え方が異なる。本来の趣旨・目的が異なることから、
諸外国と同様に研究と診療は明確に区別されるべきである。研究そのものに改正医療法
に従った検体検査の精度の確保等の要件を求めることは、研究とは別の労力・資金の負
担を課すこととなり、また自由度を狭め、研究を阻害する可能性がある。 
２）研究結果を被検者に開示する場合の留意点 
研究の倫理指針では、被検者が希望した場合には原則としてその結果を開示すること
が定められている（資料 8）。被検者には、検査実施前に研究と診療の違いを説明し、結
果の開示において、研究として実施された結果であることを説明し理解を求める。研究
結果を診療の参考情報として扱うことはできるが、この結果を治療などの診療の用に供
する場合には、以下の３）から６）を参考に対応する。 
網羅的遺伝子解析研究においては、臨床的意義がある結果の開示の希望の有無を研究
参加同意の際に確認することが必要であり、そこで同意を得た場合に病因性が明らかに
されたバリアントのみを対象とする。しかし、それぞれの結果は多岐にわたるため、複
数領域の専門家の合議による検討体制を実施施設で構築しておくことが望ましい。各診
療科に加えて、臨床遺伝学や遺伝学的検査の実績がある診療部門（遺伝診療部等）を加
えて討議し、疾患関連遺伝子・バリアント情報を適切に解釈して正確に臨床的意義につ
いて判定し、遺伝カウンセリングにも対応できることが求められる。また、遺伝子関連
検査の精度の確保に係る知識と経験を有する者が加わることが望ましい。この診療体制
としては IRUD 診断拠点病院が参考になる。 
３）診療の対象とする遺伝子 
指定難病、小児慢性特定疾病、さらに研究によって疾患概念が確立した疾患において、
病因性が明らかにされた遺伝子を対象とする。既知の疾患においては、ClinGen Gene-
Disease Validity で疾患関連性が Definitive と Strong にクラス分類されている遺伝子
が対象となる（資料 10）。新規の疾患において、特定の遺伝子が疾患の原因となること
が確定するためには、複数の症例においての十分な検証が必要となる。しかし、その時
点で報告症例数が少なく、遺伝子－疾患関連性が不十分と考えられる場合であっても、
当該遺伝子に病因性が確認されるバリアント（後述）が見つかった報告が、査読付き学
術雑誌に掲載されていること等を前提に、ClinGen Gene Clinical Validity Curation 
Process SOP（資料 11）の判定基準等を参考とし、当該疾患領域の専門家にも相談して、
診療の対象とすべきかどうかの評価を行うことが望ましい。 
４）診療の対象とするバリアント 
基本的には病因性が確認されるバリアントを対象とする。バリアントの病因性を判断
する基準として ACMG/AMP の標準ガイドラインと ClinVar の Clinical Significance 
Value があげられ、基本的に pathogenic、likely pathogenic と評価されたバリアント
を一次候補として検討する（資料 12、13）。これらの他、新規のバリアントの病因性に
ついて、すでに機能解析やモデル細胞・モデル動物などを用いた明確な証拠があり、専
門家間の検討などで一定のコンセンサスが得られている場合も確認検査（次項）の対象
となりうる。 
５）診療のための確認検査の実施 
確認検査は、当該バリアントの確認を目的とする。網羅的遺伝子解析研究の結果を含
め、確認検査においては、改めて診療の中で採血等の検体採取がなされることを基本と
し、主治医が所属する医療機関内で行う。検査は当該バリアントの確認が可能な、精度
保証された医療機関の検査部門等または衛生検査所において実施する。遺伝学的検査結
果が他の血縁者などへ影響することも考慮し、遺伝カウンセリングや関連する診療科と
の連携体制を整えておく。必要に応じて、当該疾患の専門家が所属する他施設とも連携
することが望ましい。 
難病領域において薬事承認された体外診断用医薬品（IVD）・製造販売届出された医
療機器（MD）による遺伝学的検査が現時点で存在しないことから、測定に用いる機種・
試薬等は問わない。しかし、DNA シークエンス法等、汎用性が確保され、複数の施設
で行われている標準的な検査手法、機器にて行われることを原則とする。 
６）確認検査の結果報告 
検査実施施設側の報告は、基本的には、当該バリアントのみに関する情報として「当
該バリアント（遺伝子名、バリアントを明記）を認める」あるいは、「当該バリアント
（遺伝子名、バリアントを明記）を認めない」という結果とする。被検者への結果告知
は、依頼施設において検討を行い、最終的な診断名や診療の情報を含め主治医が伝える。
血縁者に対しては、遺伝診療部等での遺伝カウンセリングで対応する。 
5．検査の費用負担について 
保険収載済みの D006-4 遺伝学的検査などについては、保険診療として費用を徴収す
ることが可能である。特に、指定難病の申請や、特定の難病に対する遺伝子治療・酵素
補充療法などの治療を実施する場合には、保険診療として遺伝学的検査を実施する事が
求められる。 
しかし、小児慢性特定疾病などの指定難病以外の疾患では、保険収載された遺伝学的
検査は非常に少なく、また、リスクがあっても症状のない血縁者に対しては、その遺伝
学的検査は保険診療の適応にはならない。これらに対しては、今後さらなる保険収載の
拡充が望まれるが、個々の病院で費用規定を策定し、患者・クライアントから自由診療
として費用徴収することも一つの選択肢になる。なお、混合診療とならない仕組みで対
応する必要がある。 
研究結果を診療に用いる際の確認検査は、研究ではなく通常の診療（保険診療または
自由診療）の一環として行われ、研究とは別に検査費用を確保することを基本とする。 
現在、次世代シークエンサー等を用いた網羅的な遺伝子解析技術によるゲノム医療が
世界的に推進されている。わが国の難病領域においても、未診断疾患イニシアチブ
（IRUD）、オミックス解析、さらに全ゲノム解析等実行計画等が推進され、既知疾患や
新規疾患の原因遺伝子が次々に解明されている。さらに、次世代シークエンサーによる
網羅的シークエンシングのコストが今後も低減していくことが予想され、今後、臨床検
査においても全エクソームや全ゲノムシークエンスが基盤技術として導入されていく
ことが予想される。 
難病領域の疾患においては、症状や一般検査などでは鑑別する疾患を特定することが
困難な場合が多く、その診断の確定には網羅的な遺伝学的検査が必要になる患者も多い。
そのために、諸外国ではすでに臨床検査として実施されている次世代シークエンシング
による包括的な遺伝学的検査を我が国でも開発し、保険収載を進めることが強く望まれ
る。そして、網羅的な遺伝学的検査を実施する施設として、IRUD 診断拠点病院などを
参考に難病エキスパートパネルを備えた難病ゲノム医療拠点病院（仮称）の体制を構築
することが必要と考えられる（図２）。なお、二次的所見に関しては、ゲノム医療にお
ける情報伝達プロセスに関する提言が出されており、その取り扱いは本指針には含めな
い（資料 14）。 
最後に、本指針がわが国の難病診療に活用され、患者によりよい医療が提供されるこ
とを期待する。 
［注］欧米と日本の検査の品質・精度確保の体制 
米国では、診療に用いる検査の実施において CLIA 法（臨床検査室改善法）による認
証制度のもと、米国病理学会（CAP）の認定によって客観的に保証された検査の品質・
精度確保が行われている臨床検査室において、多くの遺伝学的検査が診療に用いられて
いる。研究室で実施された研究結果は診療に用いる検査結果として利用することはでき
ず、診療と研究が明確に分けられている。また、英国においても、国際規格 ISO 15189
による遺伝子関連検査のための認定プログラムが実施されており、客観的な検査の品
質・精度確保の体制が整っている（資料 15）。 
これに対し、日本でも臨床検査室の国際規格 ISO 15189（臨床検査室－品質と能力に
関する要求事項）に基づく施設認定プログラムが薬事承認取得済の体外診断薬による検
体検査項目を対象として運用されてきた。ゲノム医療実現推進のために、諸外国と同様
の水準を満たす遺伝子関連検査の品質・精度の確保を求める議論を踏まえて遺伝子関連
検査のための ISO 15189 ガイダンス文書の策定に続き（資料 16）、遺伝子関連検査を
対象とする認定プログラムの運用が 2020 年から開始された。このような環境体制整備
のもと、今後は国レベルで適切な予算措置がなされ、難病の遺伝学的検査においても検
査室の第三者認定のもと、客観的な品質・精度の確保が求められてゆくと考えられる。 
資料 1 難病に関するゲノム医療の推進に関する検討会
[https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_07012.html] 
資料 2 ゲノム医療実現推進協議会 中間とりまとめ．平成 27 年 7 月
［https://www.kantei.go.jp/jp/singi/kenkouiryou/genome/pdf/h2707_torimatome.
資料 3 ゲノム情報を用いた医療等の実用化推進タスクフォース ゲノム医療等の実
現・発展のための具体的方策について（意見とりまとめ）
［https://www.mhlw.go.jp/file/05-Shingikai-10601000-
Daijinkanboukouseikagakuka-Kouseikagakuka/0000140440.pdf] 
資料 4 検体検査の精度管理等に関する検討会とりまとめ．2018 年 3 月 30 日
［https://www.mhlw.go.jp/file/05-Shingikai-10801000-Iseikyoku-
Soumuka/0000200534.pdf］（検体検査の精度管理等に関する検討会
［https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi/other-isei_487624.html］） 
資料 5 医療法等の一部を改正する法律の一部の施行に伴う厚生労働省関係省令の整
備に関する省令の施行について〔医療法〕（平成 30 年 8 月 10 日付け医政発 0810
第 1 号厚生労働省医政局長通知）
［https://www.mhlw.go.jp/web/t_doc?dataId=00tc3585&dataType=1&pageNo=1
資料 6 ゲノム医療実現推進協議会中間とりまとめに対する最終報告書．令和元年 8
［https://www.kantei.go.jp/jp/singi/kenkouiryou/genome/pdf/r0108_torimatome.p
資料 7 厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患政策研究事業）「難病領域における
検体検査の精度管理体制の整備に資する研究班」ホームページ
［http://www.kentaikensa.jp/］（2021 年 3 月 28 日現在）） 
資料 8 文部科学省、厚生労働省、経済産業省．人を対象とする生命科学・医学系研
究に関する倫理指針．令和 3 年 3 月 23 日
［https://www.meti.go.jp/policy/mono_info_service/mono/bio/Seimeirinnri/seimei
_igakukie_sisin_honbun.pdf］ 
資料 9 遺伝学的検査 検索システム［http://www.kentaikensa.jp/search/］（厚生労
働科学研究費補助金（難治性疾患政策研究事業）「難病領域における検体検査の精
度管理体制の整備に資する研究班」ホームページ）（2021 年 3 月 28 日現在） 
資料 10 ClinGen Gene-Disease Validity 
[https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-
validity?page=1&size=All&order=asc&sort=symbol&search=]（2021 年 3 月 28
資料 11 ClinGen Gene Clinical Validity Curation Process Standard Operating 
Procedure 
[https://www.clinicalgenome.org/site/assets/files/5391/gene_curation_sop_pdf-
1.pdf] 
資料 12 Richards S et al. Standards and guidelines for the interpretation of 
sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of 
Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. 
Genet Med 17:405-24, 2015 
資料 13 Clinical significance on ClinVar submitted records (SCV)
［https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/docs/clinsig/］（2021 年 3 月 28 日現在）  
資料 14 国立研究開発法人日本医療研究開発機構「AMED ゲノム創薬基盤推進研究
事業 ゲノム情報研究の医療への実利用を促進する研究（ゲノム創薬研究の推進に
係る課題解決に関する研究」班．ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提
言―その２：次世代シークエンサーを用いた生殖細胞系列網羅的遺伝学的検査にお
ける具体的方針【改訂版】（20191212）．
［https://www.amed.go.jp/content/000056786.pdf］ 
資料 15 宮地勇人．難病領域における検体検査の精度管理体制の整備に資する研究. 
令和元年度厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等政策研究事業「難病領域にお
ける検体検査の精度管理体制の整備に資する研究」令和元年度総括・分担研究報告
書（研究代表者 難波栄二）pp.19-22 令和 2 年（2020）年 5 月  
資料 16 日本臨床検査標準協議会．遺伝子関連検査のための ISO15189 ガイダンス文
書（2019 年 11 月） 
関連するガイドライン等 
（遺伝学的検査に関するガイドライン） 
資料 17 日本医学会．医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン． 
2011 年 2 月．［https://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis.pdf］ 
（ゲノム医療に関するガイドライン等） 
資料 18 日本血液学会．造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン（2020 年度版） 
［http://www.jshem.or.jp/genomgl/home.html］ 
資料 19 臨床検査振興協議会．がん遺伝子パネル検査の品質・精度の確保に関する基
本的考え方（第 2.0 版）（2019 年 5 月 31 日
［https://www.jamt.or.jp/data/asset/docs/20190531_ver2.0.pdf］ 
資料 20 日本臨床腫瘍学会、日本癌治療学会、日本癌学会．次世代シークエンサー等
を用いた遺伝子パネル検査に基づくがん診療ガイドライン （2020 年 5 月 15 日 
第 2.1 版）［https://www.jsmo.or.jp/about/doc/20200310.pdf］（難病領域） 
資料 21 日本小児遺伝学会、日本先天異常学会、日本人類遺伝学会．診療において実
施するマイクロアレイ染色体検査ガイダンス（2019 年 3 月 31 日）
［https://plaza.umin.ac.jp/p-
genet/downloads/20200330_microarray_guidance.pdf］ 
（検体検査の品質・精度の確保に関するガイドライン等） 
資料 22 日本臨床検査標準協議会．遺伝子関連検査に関する日本版ベストプラクティ
ス・ガイドライン（承認文書 2012 年 3 月、解説版用 2016 年 3 月） 
資料 23 日本臨床検査標準協議会．遺伝子関連検査検体マニュアル Approved 
Guideline（承認文書） (2011 年 12 月) 
資料 24 日本臨床検査標準協議会．遺伝子関連検査検体マニュアル（パート２）新規測
定技術・解析試料の品質管理（2017 年 10 月） 
資料 25 日本衛生検査所協会．遺伝子関連検査の質保証体制についての見解（平成
25 年 5 月 23 日策定）[http://www.jrcla.or.jp/info/info/030401.pdf] 
資料 26 CDC （Centers for Disease Control and Prevention） Page list reviewed: 
December 28, 2010. The ACCE model’s list of targeted questions aimed at a 
comprehensive review of genetic testing 
［https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/acce/acce_proj.htm］（白岩健、津谷喜
一郎訳 2007：『ACCE によるモデルクエスションリスト：遺伝子検査の包括的な
レビューのために Ver.1.0』．［http://pgsi.umin.jp/list.pdf］参照） 
研究機関、研究協力機関、
試料・情報の提供を行う機関の
医療機関の各診療科、遺伝子
診療部門の主治医等
実施場所研究所、大学研究室、医療機関
医療機関内検査部門、ブランチ
ラボ、衛生検査所
規制人を対象とする生命科学・医学
系研究に関する倫理指針改正医療法等
図１ 改正医療法等施行における遺伝学的検査体制の違い
ゲノム・遺伝子解析研究
改正医療法等施行（２０１８年１２月）
診療の用に供する
遺伝学的検査
明確に分けることが必要
研究診療ゲノム・遺伝子解析研究、遺伝学的検査
(仮称) 難病ゲノム医療拠点病院
結果開⽰⽅針、相談等
採⾎・検査依頼
難病エキスパートパネル
窓⼝としての役割（院内の体制の整備）多職種合同の検査結果検討カンファレンス（エキスパートパネル）・担当医・臨床遺伝専⾨医・認定遺伝カウンセラー・バイオインフォマティシャン・看護師・臨床検査技師
（患者さんが受診）
（家族などが受診）
・検査前遺伝カウンセリング・結果開⽰・遺伝カウンセリング
専⾨の診療科
遺伝⼦診療部
検査部（室）
⼀般の医療機関
検体検査の依頼
（特例）検体検査の依頼
（特例）結果報告書
※特例：離島等、拠点病院の受診が困難な場合
臨床的妥当性
・患者情報の共有・検体の提供
※⼤学病院等
・検査の実態調査・検査品質基準の検討・精度管理指針の策定・持続的な外部精度管理実施体制
・バリアント評価体制の検討・報告書に含める情報や様式等の検討・診療報酬化に必要な情報収集など
難治性疾患政策研究事業
検体検査体制の整備に資する研究班
・ゲノム解析研究結果の利⽤⼿続の検討・ゲノム解析研究結果を診療情報化する
⼿順の検討など
検査に関する
患者レジストリの構築
ゲノム解析研究結果が診療に役⽴つ場合には
診療の⽤に供するための確認検査を実施結果返却
研究プロジェクト参画病院
採⾎・検査依頼
・倫理委員会などの対応・インフォームド
コンセントの取得
※診療の⽤に供する確認検査が必要な場合
検査部（室）
ゲノム解析研究プロジェクト
図2   難病の遺伝学的検査体制（案）
難病の患者さん
検体検査の依頼
検査機関 （改正医療法等に適合）
登録衛⽣検査所かずさ遺伝⼦検査室（かずさDNA研究所）医療機関（信州⼤学等）
診療（保険診療・⾃由診療）
各疾患領域の難病研究班等
検査結果への
コンサルテーション
検査結果の臨床的解釈についての助⾔
分析的妥当性
LDT 開発段階における
妥当性が検証済みのLDT
であることを⽂書化し開⽰
・診療指針の策定・医療機関へのコンサルト
検体検査の精度管理の対象
診療における難病の検査体制、精度管理体制の検討（指針）
難病ゲノム医療拠点病院
と同様の体制
医療機関での検体検査の実施に関する対応 
* 当該研究施設のうち検体検査を行う区域が、都道府県等に申請する当該病院等の建物の構造の中に含まれているこ
と及び当該検体検査について病院等の管理者及び検体検査の精度の確保に係る責任者の権限が及ぶこと等により、
病院の組織の一部として位置付けられている必要がある。 
** 既存のマニュアル等の活用が可能 
## 努力義務 
&& 努力義務 
&&& 勧奨 
遺伝子関連・染色体検査以外の検査 
１．検査の実施場所 
１） 病院の検査部門（医療機関内） 
２） 研究施設（病院の組織の一部として位置づけられている）* 
２．構造設備と責任者 
１） 構造設備の基準は求めないが、バイオセーフティに配慮 # & 
２） 検査全般の精度の確保に係る責任者の配置 # 
３） 遺伝子関連・染色体検査に係る精度の確保に係る責任者の配置 & 
３．各種標準作業書、作業日誌、台帳関連 
１） 標準作業手順書 **：「検査機器保守管理標準作業手順書」、「測定標準作業書」の作成 # & 
２） 作業日誌：「検査機器保守管理作業日誌」、「測定作業日誌」の作成 # & 
３） 台帳：「試薬管理台帳」、「統計学的精度管理台帳」（内部精度管理台帳）、「外部精度管理台帳」の作成 # & 
４．内部精度管理、外部精度管理調査の受検、適切な研修 
１） 内部精度管理の実施 ## & 
２） 適切な研修の実施 ## & 
３） 外部精度管理調査の受検 ## 
４） 外部精度管理調査の受検およびその代替方法 && 
５） 第三者認定（ISO15189 等） &&& 
遺伝子関連・染色体検査 
本指針策定に関する名簿ならびに利益相反（COI）の開示 
厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患政策研究事業） 
「難病領域における検体検査の精度管理体制の整備に資する研究班」 
研究代表者 
難波 栄二 鳥取大学 研究推進機構 
分担研究者 
小原 収 かずさ DNA 研究所 ゲノム事業推進部 
堤  正好 一般社団法人 日本衛生検査所協会 
宮地 勇人 東海大学 医学部基盤診療学系 臨床検査学 
中山 智祥 日本大学 医学部病態病理学系 臨床検査医学分野 
古庄 知己 信州大学 学術研究院医学系 
 （医学部附属病院/遺伝子医療研究センター） 
要  匡 国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部 
原田 直樹 京都大学 iPS 細胞研究所 
足立 香織 鳥取大学 研究推進機構 
佐藤 万仁 国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部 
奥山 虎之 国立成育医療研究センター 臨床検査部 
後藤 雄一 国立精神・神経医療研究センター メディカル・ゲノムセンター 
黒澤 健司 神奈川県立こども医療センター 遺伝科 
研究協力者 
福嶋義光 信州大学 医学部 遺伝医学教室 
    （医学部附属病院/遺伝子医療研究センター） 
涌井 敬子 信州大学 医学部 遺伝医学教室 
利益相反（COI）の開示 
小原 収  寄付講座特任教授（信州大学、クリニカルシークエンス学講座）（株式会
社ビー・エム・エル、サーモフィッシャーサイエンティフィック・ライフ
テクノロジーズジャパン株式会社） 
宮地 勇人 顧問報酬（株式会社ビー・エム・エル）、原稿料（株式会社エスアールエ
古庄 知己 寄付講座責任教員（教授）（信州大学、クリニカルシークエンス学講座）
（株式会社ビー・エム・エル、サーモフィッシャーサイエンティフィック・
ライフテクノロジーズジャパン株式会社） 
以下の者については申告事項はなし 
難波 栄二、堤  正好、中山 智祥、要  匡、原田 直樹、足立 香織、佐藤 万仁、奥
山 虎之、後藤 雄一、黒澤 健司、福嶋義光、涌井 敬子 