저희는 주버트증후군(Joubert sysdrome)의 아이를 키우며 둘째아이를 임신한 부부 입니다. 결혼 3년 만에 어렵게 갖게 된 첫아이가 발단지연으로 2018년 7월 대학병원을 찾아 MRI 검사 받은 결과 주버트증후군(Joubert sysdrome) 진단을 받게 되었습니다. 현재 18개월인 첫아이는 산정특례(Q04.3)적용 받아 정상적인 삶을 위해 발달재활치료(물리치료, 작업치료)를 받고 있습니다. 우리아이를 돌보기 위해 아이엄마는 매주 4회 병원을 다니며 힘들게 아이를 돌보고 있습니다.( 이 질환은 완치가 된 사례가 없어서 계속 추적관찰을 하며 각종 관련 검사를 해야 하고 재활하며 돌보아야 합니다) 얼마 전 첫째 아이에 유전자 검사 결과를 받았고 우리 부부의 가족검사를 받게 되었습니다. 이때 교수님께 둘째아이에 임신소식을 알려드렸습니다. 교수님께서는 아이가 유전병이 있는 부부의 임신한 경우 태아의 유전자 검사가 필요하다고 하시면서, 현재 유전자검사가 가능한 유전질환에는 주버트증후군 (Joubert sysdrome)이 포함 되어 있지 않은 사실을 알려주셨습니다. 주버트증후군(Joubert sysdrome)의 경우 극희귀질환이어서 산정특례적용도 올해(2018년)에나 적용되기 시작한 질환이라고 들었습니다. 극히 드문 질환이기에 유전질환임에도 불구하고 태아대상 유전자검사 대상에 포함되어있지 않아서 검사를 시행할 수가 없습니다. 검사를 시행할 수 있도록 도와주셨으면 합니다. 우리 부부는 유전질환을 갖고 있는 첫째 아이가 건강하고 밝게 살아갈 수 있도록 보살필 것입니다. 하지만 둘째아이는 건강한 아이를 출산하여 형(오빠)와 함께 행복하게 살아가게 해주고 싶습니다. 하지만 둘째 아이마저 유전질환을 갖게 된다면 우리 부부의 삶이 너무 힘들고, 질환이 있는 첫째아이를 밝게 키우기도 둘째를 돌보기도 힘들 것이고, 우리부부의 삶 자체도 어찌될지 모르겠습니다. 자식욕심이 많은 우리 부부는 셋째 넷째아이를 갖기 위해서라도 태아대상 유전자검사를 통해 건강한 아이를 얻을 수 있도록 하고 싶습니다. 현재 산모는 11주차 입니다. (2018.1월)에 우리 부부의 유전자 검사결과를 받게 되고 늦어도 12주에서 16주 사이에 태아유전자 검사를 받아야 한다고 합니다. 우리 둘째아이가 태아 유전자 검사를 받을 수 있도록 『현행 생명윤리 및 안전에 관한 법률 등에 의해 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사가 가능한 유전질환(추가되는 15개 유전질환포함)』 에 포함시켜주시기 바랍니다. 다시한번 부탁드리겠습니다. 우리 둘째아이가 태아유전자검사를 받을 수 있도록 도와 주세요 같은 내용으로 12월 초부터 국민신문고에 민원을 넣어봤지만 검토 중이라는 답변뿐입니다. 우리 부부가 알수 있던건 유전자 검사를 받기 위에서는 절차를 통과 해야 한다는 내용입니다. 절차는 이렇습니다. 1. 보건복지부 보건의료정책실 공공보건정책관 생명윤리정책과 에서 전문가심의를 의뢰한다. 2. 국가생명윤리심의위원회 소속 배아전문위원회의 심의를 통과한다. 3. 국가생명윤리심의위원회의 심의를 통과 한다. 4. 생명윤리 및 안전에 관한 법률 등에 의해 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사가 가능한 유전질환에 포함 고시를 받는다. 현재는 1번의 전문가 심의를 언제 의뢰할지도 모르는 상황입니다. 단지 배아전문위원회가 1분기중 열린다는 것만 알고 있습니다. 우리 둘째아기는 11주차입니다. 더 시간을 끌면 우리부부는 어떻게 해야 할지 알 수가 없습니다. 다행이 태아가 건강하다고 하더라도, 그동안 산모가 겪을 고통은 이루 말 할 수 없습니다. 국민청원에 올린다고 하더라도 답변채택이 될거라고는 생각하지 않습니다. 혹여 이글을 보아주시는분이 있다면 우리부부가 어떻게 해야 할지 알려라도 주셨으면 합니다.
우리가 건강한 아이를 가질 수 있는 도와주세요!!!