Das Norman-Roberts-Syndrom, (Lissenzephaly 2 oder Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts), ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit einer Lissenzephalie kombiniert mit weiteren Fehlbildungen und Gesichtsauffälligkeiten.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1976 durch Margaret Grace  Norman, M. Roberts und andere.

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Roberts-Syndrom, einer Phokomelie.

Verbreitung 
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache 
Der Erkrankung liegen bei einigen Patienten Mutationen im RELN-Gen auf Chromosom 7 Genort q22.1 zugrunde, welches für Reelin kodiert.

Der gleiche Genort ist bei der familiären Form der Temporallappenepilepsie betroffen.

Klinische Erscheinungen 
Klinische Kriterien sind:
 Manifestation im Kleinkindalter
 Lissenzephalie
 Fehlbildungen an Kopf und Gesicht wie schwere Mikrozephalie, flache Stirn, breiter Nasenrücken, weiter Augenabstand
 Wachstumsverzögerung
 Geistige Behinderung
 Spastische Lähmung
 Krampfanfälle

Literatur 
 B. Tosello, V. Brévaut-Malaty, K. Chaumoître, C. Gire: A case of Norman-Roberts syndrome identified from postnatal diagnosis of microlissencephaly. In: Fetal and pediatric pathology. Bd. 34, Nr. 3, Juni 2015, S. 197–201, doi:10.3109/15513815.2015.1031414, PMID 25927602.
 F. Natacci, M. F. Bedeschi, A. Righini, F. Inverardi, T. Rizzuti, C. Boschetto, F. Triulzi, R. Spreafico, C. Frassoni, F. Lalatta: Norman-Roberts syndrome: characterization of the phenotype in early fetal life. In: Prenatal Diagnosis. Bd. 27, Nr. 6, Juni 2007, S. 568–572, doi:10.1002/pd.1728, PMID 17367103.

Einzelnachweise

Weblinks 
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