Die Mesomele Dysplasie Typ Kantaputra ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Mesomelen Dysplasien.

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1992 durch den Thailändischen Arzt Piranit Nik Kantraputra und Mitarbeitern.

Verbreitung 
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant

Ursache 
Der Erkrankung liegen Mutationen im Chromosom 2 am Genort q24-q32 zugrunde.

Diagnostik 
Der Nachweis ist bereits vorgeburtlich durch Feinultraschall möglich.

Klinische Erscheinungen 
Klinische Kriterien sind:
 Sehr kurze Ulna
 gebogener Radius
 hantelartige Form des Oberarmknochens distal
 zunehmende Beugekontraktur der Hand in den proximalen Fingergelenken
 fixierte Plantarflexion der Füße mit Zehenspitzengang
 die ventral vorstehende Fibula gilt als Kennzeichen, ebenso eine Synostose zwischen Wadenbein und Fersenbein
 mitunter auch eine Tarsale Koalition

Differentialdiagnostik 
Abzugrenzen sind die anderen Formen der Mesomelen Dysplasie, insbesondere die Mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer.

Literatur 
 P. N. Kantaputra: Thirteen-year-follow up report on mesomelic dysplasia, Kantaputra type (MDK), and comments on the paper of the second reported family of MDK by Shears et al. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 128A, Nr. 1, Juli 2004, , S. 1–5, doi:10.1002/ajmg.a.20642, PMID 15211646.
 P. N. Kantaputra, E. Klopocki, B. P. Hennig, V. Praphanphoj, C. Le Caignec, B. Isidor, M. L. Kwee, D. J. Shears, S. Mundlos: Mesomelic dysplasia Kantaputra type is associated with duplications of the HOXD locus on chromosome 2q. In: European journal of human genetics : EJHG. Bd. 18, Nr. 12, Dezember 2010, , S. 1310–1314, doi:10.1038/ejhg.2010.116, PMID 20648051, .

Einzelnachweise 

Fehlbildung
Seltene Krankheit
Erbkrankheit
Kleinwuchs