A blood test that screens couples for thousands of genetic flaws which they could pass on to a baby is to go on sale. Couples will be told if the combination of their genes puts them at risk of having a child with an incurable disease. The compatibility test can flag up more than 600 conditions, including some that kill within the first years of life. If couples are told they are at risk of having a child whose life would be blighted by ill-health, they can decide whether to adopt, have IVF treatment or go ahead and get pregnant naturally. New test: Couples will be told if the combination of their genes puts them at risk of having a child with an incurable disease . Spanish firm iGenomix, which developed the test, says pre-pregnancy genetic screening could soon become as commonplace as ultrasound scans. The company’s test is designed to give peace of mind, but at £1,800 per couple – £900 per person – it doesn’t come cheap. Plus, there are concerns people will become stigmatised simply because they are carrying the ‘wrong genes’. Critics also say it panders to those who believe the only acceptable child is a perfect one. The NHS does pre-pregnancy testing but focuses on people with a family history of just a few conditions. The new test, which will be available at Randox Health clinics in London and Northern Ireland from May, checks for thousands of faulty pieces of DNA. Conditions include cystic fibrosis, which is carried by one in 25 Britons, as well as rarer conditions that cause blindness, blood disorders and life-threatening hormonal problems. Conditions such as autism, Alzheimer’s disease and diabetes are not included. Spanish firm iGenomix, which developed the test, says pre-pregnancy genetic screening could soon become as commonplace as ultrasound scans . The test is aimed at people who are carriers of disease genes, meaning they will not have symptoms themselves and may even be unaware of the problem lurking in their DNA. Most people have several disease genes and a recent study by iGenomix found that 8 per cent of couples were ‘clinically incompatible’, meaning both had the same faulty DNA. Such couples would be told there was a one in four chance of their child being ill and counselled on their options. These include an IVF technique, in which only healthy embryos are implanted in the womb, the use of donor eggs or sperm or adoption. Some women may opt to get pregnant naturally and abort later. Dr Peter FitzGerald, managing director of Randox Health, said: ‘Our wide-ranging new screen will detect potential problems before pregnancy by obtaining information from both parents. With this test, we can alert prospective parents to the risk of serious genetic conditions.’ There is another pre-pregnancy test available privately but it checks for only 100 diseases. Philippa Taylor, of the Christian Medical Fellowship, said the limited and expensive options available to couples who ‘fail’ the test could push them toward getting pregnant naturally – and aborting if the baby is unhealthy. She added: ‘This test is going to create further anxiety through the over-medicalisation of pregnancy.’ Dr David King, of campaign group Human Genetics Alert, warned that if testing became popular, couples could feel pressurised to use it to avoid having children with genetic conditions. He added: ‘That will lead to a society in which parents with disabled children will be blamed and disability will become less and less acceptable. We need regulation and ethical debate before such tests are introduced.’
The test is aimed at people who are carriers of disease genes .
Couples will find out risks of their child having an incurable conditions .
Spanish firm iGenomix developed test and say it will become standard .
But some fear people will be stigmatised simply for carrying ‘wrong genes’
בדיקת דם הבודקת זוגות לאיתור אלפי פגמים גנטיים שהם עלולים להעביר לתינוק אמורה לצאת למכירה. לזוגות נאמר אם שילוב הגנים שלהם מעמיד אותם בסיכון ללדת ילד עם מחלה חשוכת מרפא. בדיקת התאימות יכולה לסמן יותר מ-600 מצבים, כולל כאלה שהורגים במהלך השנים הראשונות לחייו. אם נאמר לזוגות שהם נמצאים בסיכון ללדת ילד שחייו ייפגעו בשל בריאות לקויה, הם יכולים להחליט אם לאמץ, לעבור טיפול IVF או להמשיך ולהיכנס להריון באופן טבעי. בדיקה חדשה: לזוגות ייאמר אם השילוב של הגנים שלהם מעמיד אותם בסיכון ללדת ילד עם מחלה חשוכת מרפא. החברה הספרדית iGenomix, שפיתחה את הבדיקה, אומרת שבדיקה גנטית לפני ההריון עשויה להפוך בקרוב לשגרה כמו סריקות אולטרסאונד. הבדיקה של החברה נועדה לתת שקט נפשי, אבל ב-1,800 פאונד לזוג - 900 פאונד לאדם - זה לא זול. בנוסף, יש חששות שאנשים יהפכו לסטיגמה רק בגלל שהם נושאים את 'הגנים הלא נכונים'. המבקרים גם טוענים שזה מעודד את אלה שמאמינים שהילד המקובל היחיד הוא ילד מושלם. ה-NHS עושה בדיקות טרום הריון אך מתמקד באנשים עם היסטוריה משפחתית של מצבים בודדים בלבד. הבדיקה החדשה, שתהיה זמינה במרפאות Randox Health בלונדון ובצפון אירלנד החל ממאי, בודקת אלפי פיסות DNA פגומות. המצבים כוללים סיסטיק פיברוזיס, הנישאת על ידי אחד מכל 25 בריטים, כמו גם מצבים נדירים יותר הגורמים לעיוורון, הפרעות דם ובעיות הורמונליות מסכנות חיים. מצבים כמו אוטיזם, מחלת אלצהיימר וסוכרת אינם כלולים. החברה הספרדית iGenomix, שפיתחה את הבדיקה, אומרת שבדיקה גנטית לפני הריון עשויה להפוך בקרוב לשגרה כמו סריקות אולטרסאונד. הבדיקה מכוונת לאנשים שהם נשאים של גנים של מחלות, כלומר לא יהיו להם תסמינים בעצמם ואולי אפילו לא יהיו מודעים לבעיה האורבת ב-DNA שלהם. לרוב האנשים יש מספר גנים של מחלות ומחקר שנערך לאחרונה על ידי iGenomix מצא ש-8% מהזוגות היו "בלתי תואמים מבחינה קלינית", כלומר לשניהם היה אותו DNA פגום. לזוגות כאלה יגידו שיש סיכוי של אחד לארבעה שילדם יהיה חולה וייעצו לגבי האפשרויות שלהם. אלה כוללים טכניקת IVF, שבה רק עוברים בריאים מושתלים ברחם, שימוש בביצית תורמת או זרע או אימוץ. חלק מהנשים עשויות לבחור להיכנס להריון באופן טבעי ולהפיל מאוחר יותר. ד"ר פיטר פיצ'רלד, מנכ"ל רנדוקס בריאות, אמר: "המסך החדש רחב הטווח שלנו יזהה בעיות פוטנציאליות לפני ההריון על ידי קבלת מידע משני ההורים. בעזרת בדיקה זו, אנו יכולים להתריע בפני הורים לעתיד על הסיכון של מצבים גנטיים חמורים.' יש בדיקה נוספת לפני הריון זמינה באופן פרטי אבל היא בודקת רק 100 מחלות. פיליפה טיילור, מהמלגה הרפואית הנוצרית, אמרה שהאפשרויות המצומצמות והיקרות העומדות לרשות זוגות ש'נכשלים' בבדיקה עלולה לדחוף אותם להיכנס להריון טבעי - ולהפיל אם התינוק אינו בריא. היא הוסיפה: "הבדיקה הזו הולכת ליצור חרדה נוספת באמצעות רפואת יתר של ההיריון." ד"ר דיוויד קינג, מקבוצת הקמפיין Human Genetics Alert, הזהיר שאם הבדיקות יהפכו פופולריות, זוגות עלולים להרגיש לחוצים להשתמש בה כדי להימנע מללדת ילדים עם תנאים גנטיים. הוא הוסיף: "זה יוביל לחברה שבה הורים עם ילדים נכים יואשמו והנכות תהפוך פחות ופחות מקובלת". אנחנו צריכים רגולציה ודיון אתי לפני הצגת בדיקות כאלה.'
הבדיקה מיועדת לאנשים הנשאים של גנים של מחלות.
זוגות יגלו את הסיכונים של ילדם במצב חשוכת מרפא.
החברה הספרדית iGenomix פיתחה בדיקה ואומרת שזה יהפוך לסטנדרטי.
אבל יש החוששים שאנשים יקבלו סטיגמה רק בגלל שהם נושאים 'גנים לא נכונים'