For the first time women are to get an advanced blood test to detect Down’s syndrome and other abnormalities in unborn babies on the NHS. The non-invasive IONA test examines DNA in cells from the foetus found floating in the mother’s blood and looks for evidence of chromosomal abnormalities that cause genetic disorders. It will be offered at in London through the NHS and privately. The non-invasive IONA test examines DNA in cells from the foetus found floating in the mother’s blood and looks for evidence of chromosomal abnormalities that cause genetic disorders . Results will be given within days – compared to the two weeks it takes to send comparable tests abroad for processing. It is one of several non-invasive prenatal testing (NIPT) examinations that promise greater accuracy for women at high risk of having a Down’s baby. Eventually such NIPT tests will be routinely used to reassure all pregnant women. Current screening for Down’s on the NHS consists of the less-accurate ‘combined’ test, which uses ultrasound to measure the amount of fluid at the back of the baby’s neck at 11 weeks, as well as a blood test. Professor Basky Thilaganathan, consultant obstetrician at St George’s, said the new test was the first to be regulated under the EU’s health and safety standards. He said: ‘Too many pregnant women have been through the anxiety and discomfort of invasive procedures after receiving false positive results [women wrongly identified as being at risk] from the combined test – the IONA test gives us the accuracy and reliability to reduce this number significantly.’ Results will be given within days – compared to the two weeks it takes to send comparable tests abroad . A study by the UK National Screening Committee to check whether NIPT should be offered routinely on the NHS is underway, involving five hospitals, and is due to report later this year. Trials of another NIPT test offering expectant mothers 99 per cent accuracy in screening for Down’s syndrome are being run by Great Ormond Street Hospital. NIPT has a higher detection rate and lower false positive rate than the combined test. This means fewer women will undergo unnecessary invasive follow-up procedures which are stressful and carry a small risk of miscarriage. Dr Stephen Little, CEO of Premaitha – the makers of the IONA test, said: ‘We recognised the limitations in the current standard of prenatal screening and the huge unmet medical need for a regulated test.’
Non-invasive IONA test examines foetus DNA in cells in mother's blood .
Results will be given within days - not like the current wait of weeks .
Test will be offered at St George's Hospital in London, and privately .
Eventually similar tests will be routinely used to reassure pregnant women .
בפעם הראשונה נשים אמורות לעבור בדיקת דם מתקדמת לאיתור תסמונת דאון וחריגות אחרות אצל תינוקות שטרם נולדו ב-NHS. בדיקת ה-IONA הלא פולשנית בודקת DNA בתאים מהעובר שנמצאו צפים בדם האם ומחפשת עדויות להפרעות כרומוזומליות הגורמות להפרעות גנטיות. זה יוצע בלונדון דרך ה-NHS ובאופן פרטי. בדיקת ה-IONA הלא פולשנית בודקת DNA בתאים מהעובר שנמצאו צפים בדם האם ומחפשת עדויות להפרעות כרומוזומליות הגורמות להפרעות גנטיות. התוצאות יינתנו תוך ימים - בהשוואה לשבועיים שלוקח לשלוח בדיקות דומות לחו"ל לעיבוד. זוהי אחת מכמה בדיקות טרום לידתי לא פולשניות (NIPT) המבטיחות דיוק רב יותר לנשים בסיכון גבוה ללדת תינוק דאון. בסופו של דבר בדיקות NIPT כאלה ישמשו באופן שגרתי כדי להרגיע את כל הנשים ההרות. ההקרנה הנוכחית ל-Down's ב-NHS מורכבת מבדיקה 'משולבת' פחות מדויקת, המשתמשת באולטרסאונד למדידת כמות הנוזלים בחלק האחורי של צוואר התינוק בגיל 11 שבועות, כמו גם בדיקת דם. פרופסור באסקי תילאגנתן, יועץ מיילד בסנט ג'ורג', אמר שהבדיקה החדשה הייתה הראשונה שהוסדרה תחת תקני הבריאות והבטיחות של האיחוד האירופי. הוא אמר: "יותר מדי נשים בהריון עברו את החרדה ואי הנוחות של הליכים פולשניים לאחר שקיבלו תוצאות חיוביות שגויות [נשים שזוהו בטעות כבעלות סיכון] מהבדיקה המשולבת - בדיקת IONA נותנת לנו את הדיוק והאמינות להפחית את המספר הזה באופן משמעותי.' התוצאות יינתנו תוך ימים - בהשוואה לשבועיים שלוקח לשלוח בדיקות דומות לחו"ל. מחקר של ועדת ההקרנה הלאומית של בריטניה כדי לבדוק אם יש להציע NIPT באופן שגרתי ב-NHS נמצא בעיצומו, הכולל חמישה בתי חולים, ואמור לדווח בהמשך השנה. ניסויים של בדיקת NIPT נוספת המציעה לאמהות לעתיד דיוק של 99 אחוז בסריקה לתסמונת דאון מנוהלים על ידי בית החולים Great Ormond Street. ל-NIPT יש שיעור זיהוי גבוה יותר ושיעור חיובי שגוי נמוך יותר מהבדיקה המשולבת. משמעות הדבר היא שפחות נשים יעברו הליכי מעקב פולשניים מיותרים אשר מלחיצים ונושאים סיכון קטן להפלה. ד"ר סטיבן ליטל, מנכ"ל Premaitha - יצרני בדיקת ה-IONA, אמר: "זיהינו את המגבלות בסטנדרט הנוכחי של בדיקה טרום לידתית ואת הצורך הרפואי העצום שלא נענה בבדיקה מוסדרת".
בדיקת IONA לא פולשנית בודקת DNA של העובר בתאים בדם האם.
התוצאות יינתנו תוך ימים - לא כמו ההמתנה הנוכחית של שבועות.
הבדיקה תוצע בבית החולים סנט ג'ורג' בלונדון, ובאופן פרטי.
בסופו של דבר ישמשו בדיקות דומות באופן שגרתי כדי להרגיע נשים בהריון.