Síndrome del cabello acerado
El síndrome del cabello acerado o enfermedad de Menkes es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Generalmente es letal en la infancia, aunque hay variantes menos agresivas. La incidencia de este síndrome es de 1 en 100.000 a 300.000 nacidos vivos. Esta enfermedad es causada por las mutaciones en el gen ATP7A que produce la proteína que transporta el cobre. La función de esta proteína es controlar el flujo del cobre de las células intestinales al torrente sanguíneo, y se localiza principalmente en la red Trans-Golgi y en la membrana plasmática.

Fisiopatología 
Es una alteración del metabolismo del cobre que da comienzo antes del nacimiento. El cobre se acumula en cantidades excesivas en hígado, existiendo un déficit de él en la mayoría de los restantes tejidos del organismo. Los cambios en la estructura afectan al pelo, el cerebro, los huesos, el hígado y las arterias.

Cuadro clínico 
Clínicamente se caracteriza por piel arrugada, muy especialmente en el cuello, micrognatia (mandíbula pequeña), hipotonía, retraso en el desarrollo, cabello descolorido y escaso, con retraso mental profundo.

Diagnóstico diferencial 
 Enfermedad de Wilson: Enfermedad en que el transporte del cobre también está alterado. El cobre se acumula en otros tejidos además del hígado.

Referencias

Enlaces externos 

Cabello acerado
Enfermedades metabólicas
Cabello acerado
Enfermedades raras
Errores congénitos del metabolismo