Enfermedad genética
Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si solo afecta a las células somáticas, no será heredada. Pueden ser monogénicas, poligénicas o cromosómicas

Causas 
Hay varias causas posibles:
 Mutación, como por ejemplo muchos cánceres. 
 Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
 Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
 Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un gen recesivo, como la fibrosis quística, aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.

Consideraciones generales 
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.

Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.

Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células del cuerpo.

Unas de las enfermedades genéticas más común es el síndrome de Down. Esta enfermedad se produce cuando hay error en la división de las células provoca que haya 47 cromosomas, en lugar de 46.

Algunas enfermedades genéticas 

 P - Mutación puntual, o cualquier inserción / deleción de un gen o parte de un gen
 D - Ausencia de un gen o genes
 C - Un cromosoma entero sobra, falta o ambos

Neurológicas 
 Síndrome de Down 
 Síndrome de Tourette
 Síndrome de Patau
 Síndrome de West
 Síndrome de Crouzon

Endocrinología y metabolismo 
 Síndrome de Prader-Willi
 Hipotiroidismo
 Hiperplasia suprarrenal
Hipercolesterolemia familiar
Enfermedad de Wilson
 Hiperfenilalaninemias
 Hemoglobinopatías

Enfermedades respiratorias 
 Enfermedad vascular cerebral
 Asma
 Fibrosis quística
 Cáncer de pulmón de células pequeñas
 Síndrome de Zellweger

Inmunodeficiencias primarias
Agammaglobulinemia ligada al sexo
Ataxia telangiectasia
Deficiencias del complemento
Déficit de Adenosia Deaminasa (ADA)
Déficit de jak-3
Inmunodeficiencia combinada severa (SCID)
Inmunodeficiencia con hiper-IgM
 Síndrome de DiGeorge 
Síndrome del linfocito desnudo
Síndrome de Wiskott-Aldrich

Enfermedades Autoinmunitarias

 Artritis Reumatoide
 Celiaquía
 Diabetes tipo 1
 Espondilitis anquilosante
 Lupus Eritematoso Sistémico
 Síndrome poliglandular autoinmune

Síndromes Autoinflamatorios 
 Fiebre mediterránea familiar
 PFAPA
 TRAPS
 Urticaria Familiar Fría (CINCA)
 Síndrome de Muskle-Wells
 Síndrome de Hiper-IgD
 DIRA
 Síndrome de Blau

Aparato digestivo 
 Cáncer colorrectal
 Enfermedad de Crohn
 Fibrosis quística
 Diabetes Tipo 1
 Cáncer de páncreas
 Enfermedad de Wilson
 Síndrome de Zellweger

Músculo y hueso

Sangre y tejido linfático 
 Anemia de células falciformes
 Linfoma de Burkitt
 Enfermedad de Gaucher
 Hemofilia A
 Leucemia linfoide crónica
Leucemia mieloide crónica
 Enfermedad de Niemann-Pick 
 Hemoglobinuria nocturna paroxística
 Talasemia

Enfermedades específicas en mujeres 
 Cáncer de mama
 Cáncer de ovario
 Síndrome de Rett
 Síndrome de Turner

Enfermedades específicas en hombres 
 Síndrome de Alport
 Cáncer de próstata
 Síndrome de Wiskott Aldrich
 Síndrome de Klinefelter

Cáncer

Véase también 
 Glosario relacionado con genoma humano
 Enfermedad congénita
 Enfermedad hereditaria
 Medicina genómica
 Mutación cromosómica

Referencias

Bibliografía 
 Genes y Enfermedad
 Centro para investigación de enfermedades hereditarias
 Canavan disease 
 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DOMINANT INTERMEDIATE B; CMTDIB 
 Phenylketonuria, PKU