포르피린증 - 위키백과, 우리 모두의 백과사전 포르피린증 위키백과, 우리 모두의 백과사전. 둘러보기로 가기 검색하러 가기 포르피린증 ICD - 10 E80. 0 - E80. 2 ICD - 9 277. 1 MedlinePlus 001208 포르피린증 ( porphyria ) 은 [UNK] 합성 회로 ( 포르피린 합성 회로 ) 의 효소가 기능하지 않는, 선천적 또는 후천적인 질환이다. [UNK] 합성계 효소의 비정상으로 따르고, 중간 대사물의 우로포르피리노겐 I 등의, 뇨 중 혹은 분편중의 배설량이 증가하는 것이 진단의 결정적 수단이 된다. 포르피린증 또는 포르피린의 이름은 「 보라색의 색소 」 를 의미하는 희랍어에 유래한다. 환자의 대변이나 뇨가 보라색이 되기 때문이다.
것이 진단의 결정적 수단이 된다. 포르피린증 또는 포르피린의 이름은 「 보라색의 색소 」 를 의미하는 희랍어에 유래한다. 환자의 대변이나 뇨가 보라색이 되기 때문이다. 태양광 등의 자극에 의해서 과민증을 일으켜, 그것이 간장에의 심각한 부담이 되는 것부터, 일평생 태양광을 피하는 생활이 불가피한 피부형과 복부를 중심으로 신경 증상을 호소하는 급성형 등이 확인되고 있다. 증상이 무거운 경우는 생명에 위험이 미치기도 하기 때문에, 난치병으로 지정되어 있는 나라도 있다. 포르피린 중간체가 과잉 생산, 축적되는 개소에 따라 급성 포르피린증 ( 간성 포르피린증 ) 과 피부성 포르피린증 ( 조혈성 포르피린증 ) 으로 대별된다. 임상적 또는 조직학적으로 유도되는 것은 가짜
는 개소에 따라 급성 포르피린증 ( 간성 포르피린증 ) 과 피부성 포르피린증 ( 조혈성 포르피린증 ) 으로 대별된다. 임상적 또는 조직학적으로 유도되는 것은 가짜 포르피린증으로 불린다. 가짜 포르피린증은 혈중, 뇨 중에도 정상적인 포르피린치를 나타낸다. [UNK] 합성 회로에 대해 히드로키시메치르비란이 우로포르피리노겐 III 신타제에 의해서 축합해, 환을 감으면 우로포르피리노겐 III이 된다. 이 때, 우로포르피리노겐 III 신타제의 기능에 의해 4개의 피롤이 정연하게 줄선 히드로키시메치르비란의 어엿한 피롤 하나만이 반전해 축합해 환을 형성한다. 우로포르피리노겐 III 신타제가 일하지 않는 경우
에서는 복통, 구토, 급성 신경장애, 줄기 탈진, 발작, 혹은 환각, 우울증, 불안, 편집증을 포함한 정신 질환 등 신경계에 영향을 준다. 자율신경계통의 영향에 의해 심장의 부정맥이나 빈박이 일어나는 경우도 있다. 격렬한 아픔이 있어, 그 아픔은 급성에서도 만성에서도 양쪽 모두의 경우가 있다. 대장의 신경계에도 영향을 미쳐 변비가 빈번히 일어나, 설사도 이와 같이 일어난다. 많은 징조를 일으켜, 한편, 포르피린증의 발증은 꽤 드문 예이므로, 초기의 단계에서는 환자는 다른 병의 발증을 의심해지거나 진단되는 일이 있다. 예를 들면, 급성 포르피린증의 다발 뉴로파시가 길랭 - 바레 증후군이라 오진되거나 하므로, 진단 시에는 포르피린 검사가 일반적으로 권장된다 [ 2
, 대변, 뇨의 검사대상 물체를 위탁 검사기관에 송부하는 일도 포함되어 있다 [ 4 ]. 포르피린을 검출해야 할 모든 검사대상 물체는 적절히 취급되어야 하는 것이다. 검사대상 물체는 급성 발작 때에 채취해야 하는 것으로, 아주 없으면 가짜 음성 결과가 나와 버린다. 검사대상 물체는 차광해, 냉장 보존해야 한다 [ 4 ]. 만약 모든 포르피린 검사가 음침하면 하나의 가능성으로서 가짜 포르피린증을 고려해야 한다. 주의 깊은 약리 검사는 가짜 포르피린증의 원인을 발견할 것이다. 추가검사 [ 편집 ] 신경장애 관계의 신경 전도 검사나 간장 초음파 검사 등 장기에 영향이 있을지 확인하기 위해 한층 더 진단 검사가 필요하다. 기본적인 생화학 검사는 간장병, 간세포암, 그 외의 장기의 문제의 특정
피린증이 의심되는 경우에는 일반적으로는 최초로 포르포비리노겐의 뇨 중 농도를 조사한다. [UNK] 생성의 감소는 포르피린 합성 회로의 초기 단계의 중간 물질인 포르포비리노겐의 증가를 가져온다 [ 5 ]. 급성 포르피린증의 대부분의 경우, 몹시 드문 아미노레브린산탈수 효소 결핍성 포르피린증과 유전성 치로신 혈증 타입 I를 제외하고 뇨 중 포르포비리노겐 농도는 두드러져 상승한다. 수은 중독이나 비소 중독이 포르피린증을 일으키는 경우, 다른 포르피린증과 다른 증상, 즉 대부분의 경우로 우로포르피리노겐 I 및 III, 코프로포르피리노겐 I 및 III 및 코프로포르피리노겐 I 및 III의 선구 물질의 현저한 상승이 인정된다 [ 6 ]. 발작이 일어나지 않을 때에
피린증 ( 급성 간헐성 포르피린증 ( AIP ) ( AIP ), 유전성 코프로포르피린증 ( HCP ), 다채성 포르피린증 ( VP ) ) 의 환자는 간세포 암 ( 초기간암 ) 에 이환하는 리스크를 생애에 건너 떠맡고 있으므로 검사가 필요하다. 간암의 그 외의 전형적인 리스크 인자는 고려할 필요가 없다. 피부성 포르피린증 [ 편집 ] 피부성 포르피린증 또는 조혈성 포르피린증에서는 피부나 점막에 광과민성 ( 광피부염 ), 수포, 괴사 등 최초로 피부에 영향이 나오거나 가려움, 부어 액과 같은 개소의 발모의 증대가 일어난다. 다른 포르피린증과의 구별로서 복통은 거의 발생하지 않는다. 어느 종류류의 포르피린증에서는 뇨 중에 배설되는 축적
관계의 신경 전도 검사나 간장 초음파 검사 등 장기에 영향이 있을지 확인하기 위해 한층 더 진단 검사가 필요하다. 기본적인 생화학 검사는 간장병, 간세포암, 그 외의 장기의 문제의 특정을 돕는다. 병원성 [ 편집 ] 사람에 대해 포르피린은 [UNK] 주요한 선구 물질이며, 헤모글로빈, 미오글로빈, 카타라제, 페르오키시다제, 호흡, P450 간장 시토크롬의 주요한 구성을 이루고 있다. 포르피린 합성의 효소의 부족은 [UNK] 생성의 부족에 연결된다. [UNK] 세포내에서의 대사의 중심적인 역할을 연기하고 있다. 이것이 포르피린증의 주요한 문제는 아니다. 대부분의 [UNK] 합성 효소, 충분히 기능하고 있지 않는 효소조차, 나머지의 활동으로 [UNK] 생합성에 충분히 공헌하고 있는 것이다.
트포르피린에는 이르지 않는다 [ 1 ]. 이와 같이 우로포르피리노겐 I나 코프로포르피리노겐 I가 축적해 나가는 것이 포르피린증의 원인의 하나가 될 수 있다. 선천성 적혈구 형성성 포르피린증은 소, 돼지, 고양이에서 인정되어 소에서는 상염색체성 열성 유전, 돼지, 고양이에서는 상염색체성 우성 유전이다. 포르피린은 광증감 자극에 의해 활성산소를 일으켜 이것이 지방질이나 단백질의 과산화 장해를 일으킨다. 증상으로서 피부의 광과민증, 빈혈, 요독증을 나타낸다. 이빨과 뇨는 자외선 아래에서 적색형광을 나타내는 것부터 진단할 수 있다. 치료에는 대증요법과 함께 햇빛을 피한다. 이 부분의 본문은 프로토포르피린 [UNK] 프로토포르피린증입니다
있다. 이것이 포르피린증의 주요한 문제는 아니다. 대부분의 [UNK] 합성 효소, 충분히 기능하고 있지 않는 효소조차, 나머지의 활동으로 [UNK] 생합성에 충분히 공헌하고 있는 것이다. 이 결핍증의 주요한 문제는 고농도가 되면 조직에 대해서 유해가 되는 포르피린이나 [UNK] 선구 물질의 축적이다. 광감수성이 도입되고 있든지, 뇨나 대변중에 배설되든지, 이러한 중간체의 화확적 특성이 축적 장소를 결정짓는다. [UNK] 합성 회로에 대해 8개의 효소가 관계하고 있다. 최초와 마지막 3개의 반응은 미토콘드리아내에서 행해져 나머지의 4개의 반응은 세포질내에서 행해진다. 이러한 어느 쪽인가에 결함이 있으면 포르피린증이 발생한다. 적혈구 합성이 광감수성의 수포성발진이나 증모 등
포르피린증(porphyria)은 헴 합성 회로(포르피린 합성 회로)의 효소가 기능하지 않는, 선천적 또는 후천적인 질환이다. 헴 합성계 효소의 비정상으로 따르고, 중간 대사물의 우로포르피리노겐 I 등의, 뇨 중 혹은 분편중의 배설량이 증가하는 것이 진단의 결정적 수단이 된다. 포르피린증 또는 포르피린의 이름은 「보라색의 색소」를 의미하는 희랍어에 유래한다. 환자의 대변이나 뇨가 보라색이 되기 때문이다. 태양광 등의 자극에 의해서 과민증을 일으켜, 그것이 간장에의 심각한 부담이 되는 것부터, 일평생 태양광을 피하는 생활이 불가피한 피부형과 복부를 중심으로 신경 증상을 호소하는 급성형 등이 확인되고 있다. 증상이 무거운 경우는 생명에 위험이 미치기도 하기 때문에, 난치병으로 지정되어 있는 나라도 있다. 포르피린 중간체가 과잉 생산, 축적되는 개소에 따라 급성 포르피린증(간성 포르피린증)과 피부성 포르피린증(조혈성 포르피린증)으로 대별된다. 임상적 또는 조직학적으로 유도되는 것은 가짜 포르피린증으로 불린다. 가짜 포르피린증은 혈중, 뇨 중에도 정상적인 포르피린치를 나타낸다. 헴 합성 회로에 대해 히드로키시메치르비란이 우로포르피리노겐 III 신타제에 의해서 축합해, 환을 감으면 우로포르피리노겐 III이 된다. 이 때, 우로포르피리노겐 III 신타제의 기능에 의해 4개의 피롤이 정연하게 줄선 히드로키시메치르비란의 어엿한 피롤 하나만이 반전해 축합해 환을 형성한다. 우로포르피리노겐 III 신타제가 일하지 않는 경우, 피롤이 정연하게 줄선 채로의 히드로키시메치르비란이 자발적으로 축환해 우로포르피리노겐 I이 생성한다. 우로포르피리노겐 I는 우로포르피리노겐탈탄산 효소의 기질이 되어 코프로포르피리노겐 I으로 변환되지만, 이것은 코프로포르피리노겐 산화 효소의 기질이 되지 않기 때문에, 프로트포르피린에는 이르지 않는다. 이와 같이 우로포르피리노겐 I나 코프로포르피리노겐 I가 축적해 나가는 것이 포르피린증의 원인의 하나가 될 수 있다. 선천성 적혈구 형성성 포르피린증은 소, 돼지, 고양이에서 인정되어 소에서는 상염색체성 열성 유전, 돼지, 고양이에서는 상염색체성 우성 유전이다. 포르피린은 광증감 자극에 의해 활성산소를 일으켜 이것이 지방질이나 단백질의 과산화 장해를 일으킨다. 증상으로서 피부의 광과민증, 빈혈, 요독증을 나타낸다. 이빨과 뇨는 자외선 아래에서 적색형광을 나타내는 것부터 진단할 수 있다. 치료에는 대증요법과 함께 햇빛을 피한다.