##dLS로 진단 받은 아이가 위의 유전자검사를 받았지만 밝혀진 원인유전자 5가지에서 변이가 발견되지 않은 경우 : 30 ~ 40 % 의 CdLS 환자는 CdLS를 일으킨 원인유전자가 밝혀지지 않은 상황이다. 이런 경우라면 새로운 임신에서 배아 및 태아에 대한 CdLS 유전자검사를 받아도 변이를 발견할 수 없다. c. CdLS로 진단 받은 아이가 있지만 유전자검사를 받지 않은 경우 : CdLS로 진단 받은 아이의 유전자검사를 통해 밝혀진 원인유전자에 변이가 있는 경우인지 아닌지를 확인해볼 수 있다. 결과에 따라 다시 a와 b로 나누어 접근 d. 낮은 재발생 확률을 무시 CdLS로 진단 받은 환자 본인과 정상인의 임신 : 최대 50 % 의 재발생확률 a. 본인의 유전자검사를 통해 CdLS 원인유전자를 정확히 알고 있는 경우 : 재발생 확률을 거의 완전히 스크리닝 할 수 있다. b. 본인의 유전자검사를 받았지만 CdLS 원인유전자로 알려진 5가지 유전자에서는 변이가 발견되지 않은 경우 : 배아 및 태아에 대한 CdLS 유전자검사는 의미가 없다. c. 본인의 유전자검사를 받아본적이 없는 경우 : 본인의 유전자검사를 통해 a와 b로 나누어 접근 d. 50
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사이의 출산 ( 2세대 ) 에서 CdLS가 재발생할 확률은 50 % 이다. 환자 본인의 경우에도 상기한 임신 전 PGD나 임신 후 유전자검사를 통한 예방적 진단은 법적 규제로 인해 국내에서는 질환을 정확히 확인할 수 없다. 또한 이미 출산한 CdLS 아이의 정확한 유전자변이가 밝혀지지 않은 경우에는 임신 후 초음파 등을 통한 전통적인 진단법으로 확인해야하지만 이럴 경우 낙태 가능한 시점을 지나 진단될 가능성이 높다는 한계가 있다. 상술한대로 CdLS를 갖고 있는 아이를 둔 부모가 임신을 고려하고 있고 ( 수치상 ) 낮지만 ( 심리적으로 ) 높은 재발생 확률을 스크린하길 희망한다면, 배아 및 태아에 대한 CdLS 유전자검사를 활용해야한다. CdLS 유전자검사는 변이가 있을 때 CdLS를 일으킨다고 밝혀져있는 NIPBL, HDAC8, SMC1A, RAD21, SMC3 이렇게 5개 유전자에 변이가 있는지 확인하는 검사이다. 이미 언급했지만 이들 CdLS 환자들 중 이 5개 유전자에 변이를 갖고 있을 확률은 60 ~ 70 % 에 그친다. 하지만 만약 이 유전자들 중 하나에 변이가 있다면 해당 배아나 태아는 CdLS를 갖고 있는 것으로 확진할 수 있다
##가 많다. CdLS를 갖고 있는 많은 아이들이 정상적인 응시행동을 갖지 못한다. 응시 회피 ( 사람이나 물체로부터 시선을 돌리는 것 ) 는 여러 이유로 발생한다. 응시 회피는 아이에게 시각정보를 처리할 시간을 주기도 하며, 이것은 아이가 그 과제가 너무 어렵다 받아들이는 것을 뜻하기도 하며, 혹은 아이가 불확실하거나 스트레스를 받았음을 뜻할 수도 있다. CdLS를 갖고 있는 아이들은 어떤 사물 등이 그들의 관심을 받아야할지 선택하는데 큰 어려움을 갖고 있기 때문에 중심시선축보다는 주변시야를 더 자주 사용하기도 한다. 간단히 말해, 그들은 시각적으로 쉽게 압도당할 수 있다는 뜻이다. 장난감이나 물체를 더 느리게 꺼내 보여주거나 아이에게 시각적 선택지를 줄여 주는 것이 도움이 될 수 있다. CdLS를 갖고 있는 사람들은 눈을 손상시키는 자해행동을 일으킬 수 있다. 저절로 생긴 눈 부상이 의심된다면 꼭 안과의를 방문해야한다. 안과 의사는 치료 가능한 눈 관련 원인들 ( 드물긴 하지만 ) 을 배제시킬 수 있다. 만약 원인이 발견되지 않는다면 자해를 줄일 수 있는 약물사용이 검토될 수 있다
##킬 수 있다. 만약 원인이 발견되지 않는다면 자해를 줄일 수 있는 약물사용이 검토될 수 있다. 섭식 ( Feeding ) 나타날 수 있는 섭식문제로는 음식의 온도, 질감, 맛에 대한 민감성과 환경적 측면 ( 빛, 소음, 방의 온도 ) 혹은 사회적 측면 ( 식사 중 누가 함께 하는지, 누가 먹이는지 ) 에 대한 민감성을 포함한다. 위식도역류 ( Gastroesophageal reflux, 다음 섹션 참고 ), 튜브를 통한 급식에서 구강을 통한 급식으로 전환하는 것도 요인이 될 수 있다. CdLS를 갖고 있는 사람들 중 먹는데 어려움을 갖고 있는 경우 섭식과 삼킴 평가를 받아봐야한다. 언어병리학자 ( Speech - language pathologists ) 의 평가를 거치면 보다 나은 섭식을 위한 전략을 제공 받을 수 있다. 이와 비슷하게, 훈련된 영양학자는 돌보는 사람들이 적절한 성장과 발달을 위한 균형식을 제공할 수 있도록 도움을 줄 수 있다. 영양학자들은 적절한 대체 식품, 설사와 변비 그리고 소화불량에 대한 정보들도 제공해줄 수 있다. 하루 필요 칼로리 차트는 한국코넬리아디란지증후군환우회에서 다운로드 가능 위식도
언어치료로의 접근 등의 영향을 받는다. 언어치료를 시작하는 결정은 결코 늦춰져서는 안된다. CdLS를 갖고 있는 대부분의 아이들은 발음에서 음의 대치 ( sound substitutions ) 그리고 왜곡되거나 탈락된 자음 ( distorted or missing consonants ) 과 같은 오류를 보인다. 이런 오류는 몇 가지 요소들의 결과인데, 전체적인 발달지체, 작은 구강, 뒤쪽으로 밀려 자리한 하악, 낮은 근긴장도의 경향, 그리고 청각장애를 포함한다. 이에 더해, CdLS를 가족 있는 아이들의 대부분이 말하기의 근본이 되는 움직임의 정확성과 일관성에 문제가 오는 신경계질환인 아동기 말 실행증 ( childhood apraxia of speech ( CAS ) ( CAS ) ) 을 보인다. CAS는 원인이 알려지거나 알려지지 않은 복잡한 신경행동적 질환과 신경학적 장애가 함께 얽힌 결과, 혹은 특발성 신경성 언어음 장애 ( idiopathic neurogenic speech sound disorder ) 의 결과로 발생할 수 있다. 보완대체의사소통 ( Augmentative and Alternative Communication ( AAC ) ( AAC ) ) CdLS를 갖
영국 뉴캐슬대학교 ( University of Newcastle ) 의 연구팀과 함께 변이시 CdLS의 원인이 되는 유전자인 NIPBL을 5번 염색체에서 발견했다. 이후 변이시 CdLS의 원인이 되는 유전자들 ( HDAC8, SMC1A, RAD21, SMC3 ) 이 추가로 발견되었다. 전체 CdLS 환자 중 50 % 는 NIPBL 유전자변이, SMC1A 유전자변이가 5 %, 나머지 세 유전자에 변이가 있는 경우가 4 % 이다 ( 연구자에 따라 NIPBL 65 %, 기타 도합 5 % 로 보기도 함 ). 최근에는 혈액이 아닌 구강세포 같은 일부 조직에서만 변이가 발견되는 경우가 있으며 이런 케이스의 비중은 아직 밝혀진 바 없다. 또한 현재 약 60 - 70 % 의 CdLS 환자들만 위 5개 유전자 중 하나에 변이가 있는 것으로 확인되는 것으로 보아 추가적인 원인 유전자가 있을 것으로 보고 있다. 2013년 네덜란드 암스테르담대학교의 Huisman SA의 NIPBL 연구에 의하면 혈액을 통한 유전자검사에서는 변이가 발견되지 않았고 임상적 진단만을 받은 CdLS 환자 13명의 구강세포 샘플을 검사한 결과 이 중 10명의 환자들에게서 NIPBL 유전자
##상의 체중과 신장으로 성장을 평가 받는 일이 자주 발생합니다. CdLS를 갖고 있는 아이들이 일반 아이들의 성장률과 비교되면서 상당수가 " 성장장애 " 라는 잘못된 진단을 받게 됩니다. CdLS에 익숙하지 않은 의료진들은 비록 CdLS를 갖고 있는 아이들의 체중 증가가 느리지만, 그들의 성장이 생애전반에 걸쳐 그들의 신장에 비례한다는 사실을 인식하지 못할 수 있습니다. CdLS를 갖고 있는 남아와 여아의 연령별 신장, 체중, 그리고 두위 ( 머리둘레 ) 를 담고 있는 구체적인 성장차트가 준비되어 있습니다 ( 아래 ). 이를 활용하면, 의료진이 CdLS를 갖고 있는 다른 사람들과 비교해 아이의 성장을 추적할 수 있습니다. 남녀별 CdLS 성장차트는 한국코넬리아디란지증후군환우회에서 다운로드 가능 청각 ( Hearing ) CdLS를 갖고 있는 아이들의 대부분은 경도에서 중등도 사이, 혹은 심지어 심각한 수준의 청각손실을 진단 받습니다만 이것은 시간이 흐르며 달라질 수 있습니다. 많은 이들이 그들의 아이가 출생시에는 심각한 청각장애로, 12개월에는 중등도의 장애로, 그리고 2세에
이른 치과학적 평가, 치료, 계획, 그리고 가정에서의 예방적 관리가 필요하다. CdLS는 구강구조에 큰 영향을 주게 된다. 턱과 치아에 대한 성장과 발달문제들이 이른 나이에 평가되어야 한다. 구개파열 ( Cleft palate ) 이 흔하며 이것은 출생 후 가까운 시기에 소아치과의의 개입을 필요하게 만든다. 이것은 먹는 능력을 고치고 개선하며 중이염 가능성을 줄여줄 뿐만 아니라 말하기 과정을 향상시킬 수 있다. 통증 혹은 불편감에 대해 의사소통 할 수 없는 사람이나 치과 치료에 비협조적인 사람에게는 진정제 투여가 필요할 수 있다. 투여가 필요할 경우, 얕은 의식하진정을 이용하되 이 기회를 살려 환자에게 필요한 여러 과의 치료 및 조치를 동시에 진행하는 것이 효율적이다. 치과 치료를 위한 마취가 필요하다면 항상 동시에 이루어질 수 있는 다른 시술들 ( 내시경술, 이비인후과검사, 안과검사 등 ) 을 함께 고려해야한다. 발달 ( Development ) CdLS를 갖고 있는 사람들의 발달기능들은 지체되는 경우가 많다. CdLS로 진단이 이루어진 후 최대한 빠른 조기치료가 요구되는데, 조기치료는 ( 최종적인 ) 발달 성취도에 큰 역할을 하는
있도록 한다. 부모가 추가적인 임신 및 출산 전 진단과 같은 옵션에 관심이 있다면 가능한 분자 ( 유전자 ) 테스트 ( molecular testing ) 를 고려한다. 이런 가능성을 고려하고 있다면 유전적 상담을 받아보도록 한다. 성인기 [ 편집 ] CdLS 환자는 1차 진료 제공자를 통해 정기적인 진료를 받아야하며 : 일반적인 가이드라인의 주기에 따른 혈압 추적관찰하며 베이스라인 심전도 ( EKG ), 정기적인 유방, 고환과 전립선 검사를 고려한다. 직업훈련 혹은 일이나 고등교육에 관해 논의한다. 주의력결핍 과잉행동장애 ( ADHD ), 강박증상, 자해적 행동을 포함하는 문제 발생시 행동평가가 필요하다. 골다공증 ( osteoporosis ) 을 확인하기 위한 덱사 스캔 ( DEXA scan ) 고려 매 4 - 6개월에 한 번 치과 진료가 필요하며 소아 치과의 혹은 유전질환을 갖고 있는 환자 진료에 익숙한 치과의에게 진료 받는 것이 이상적이다. 여아의 경우, 자궁경부암검사 ( Pap smear ) 를 포함한 정기적인 골반 내진 ( pelvic examination ) 을 고려한다. 성적활동에 따라 다르지만 청소년기에서 성인기까지 최소 3년에 한 번은 검사가 필요하다
코넬리아디란지 증후군(Cornelia de Lange Syndrome, 이하 CdLS)은 선천적 유전질환으로 육체적, 인지적, 그리고 의학적으로 광범위한 증상에 영향을 주게 된다. Brachmann-de Lange Syndrome(BdLS) 혹은 Amsterdam dwarfism으로도 알려져있는 이 질환은 아이의 육체적, 지적 발달에 영향을 끼쳐 심각한 발달이상으로 이어질 수 있다. 1916년 독일 드레스덴 어린이병원의 Winfried Robert Clemens Brachmann은 생후 19일만에 폐렴으로 사망한 아이의 임상적 특징에 대해 기록했다. 하지만 불행하게도 그가 제1차 세계대전에 징집되어 전사하며 이 증후군에 관한 연구가 제대로 진행되지 못했다. 1933년, 네덜란드 출신 여의사인 Cornelia Catharina de Lange는 몇 주 간격으로 입원한 17개월, 6개월 아이의 비슷한 증상과 외모를 발견해 이를 연구하기 시작했고 Amsterdam degeneration type이라 설명했는데 이것이 CdLS가 세상에 알려진 첫 연구가 되었다. 한편 대한민국에서는 모언론의 보도와 이를 오해한 연극 등의 영향으로 "웃거나 울면 기도가 막혀 죽게 되는 희귀병"으로 잘못 알려져있다. 발생빈도는 10,000-30,000명당 1명이다. 미국에서의 계산법을 대입하면 국내 환자는 약 3,700명으로 예상되지만 실제 등록된 환자는 100명 이하이다. 한국에서는 발음에 따라 "코넬리아디랑에", "코넬리아디랑게", "코넬리아드랑에", "코넬리아드랑게" 등으로도 불린다.