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넣기 ; 빨거나 삼키는 장애 다발성 근위부 반사 신경 유아기에 먹이를주는 문제 걷는 동안 팔을 휘감고 휘었습니다. 현저한 하악 열에 대한 감도 증가 넓은 입, 넓은 간격의 치아 수면 장애 잦은 침 흘림, 튀어 나온 혀 물과의 매혹 / 매혹 * 과도한 씹는 행위 머리 뒤편의 평평한 부드러운 손바닥 병리학적 특징 [ 편집 ] 15번 염색체 안젤만 증후군의 원인은 어머니로부터 받은 염색체 15번에 돌연변이로 발병하며 대개는 유전자의 결손이 원인이다. 다른 원인으로는 단친 이염색체성으로 인해 아버지로부터만 15번 염색체를 받는 경우나 염색체 전좌로 인해 유전자가 변형된 경우, 또는 점돌연변이로 유전자 자체가 손상된 경우 등이 있다. 건강한 사람의 경우 양 부모로부터 하나 씩 15번 염색체를 받지만 안젤만 중후군 환자의 경우 유전 양상은 보다 복잡하다. 유전체각인은 DNA 메틸화를 수반하는 생화확 메커니즘으로 UBE3A유전자가 메틸화된 대립유전자의 [ 7 ] 유비퀴틴 경로 일부가 기능을 상실하여 비활성화되면서 뇌의 발달에 영향을 주게 된다. 특히 해마체와 소뇌의 형성에 관여하는 유전자가 결손되어 안젤만 증후군이 발병하게 된다. 한편 아버지
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] 한편 덴마크의 다른 연구에선 10, 000 명 당 1 명으로 보고하였다. [ 14 ] 역사 [ 편집 ] " 꼭두각시와 소년 " 또는 " 그림을 그리는 소년 " 으로 알려진 지오바니 프찬체스코 카로토의 그림. [ 15 ] 잉글랜드의 워링턴에서 소아과 의사로 일하였던 헨리 안젤만은 1965년 세 명의 어린이를 검사하고 이 증후군의 특징을 기술하였다. [ 3 ] 안젤만은 휴가 중에 이탈리아를 방문하여 카로토의 그림을 보고 자신이 진찰한 어린이들과 같은 특징을 발견하였고 이 증후군을 " 꼭두각시 어린이 " 라고 이르지었다. 미국에서는 1980년대 초 처음으로 학계에 보고되었다. [ 16 ] [ 17 ] 1987년 15번 염색체 이상이 병의 원인으로 확인되었다. [ 18 ] 각주 [ 편집 ] ↑ 가 나 다 라 마 바 사 아 자 차 카 Reference, Genetics Home ( May 2015 ). " Angelman syndrome ". 《 Genetics Home Reference 》. 27 August 2016에 보존된 문서. 28 April 2017에 확인함. ↑ 가 나 다 라 마 바 사 " Angelman Syndrome - NORD ( National Organization for Rare Disorders ) ". 《 NO
Williams syndrome 7 제이콥슨 증후군 11 Miller - Dieker syndrome / Smith - Magenis syndrome 17 디조지 증후군 22 22q11. 2 distal deletion syndrome 22 22q13 deletion syndrome 22 유전체각인 안젤만 증후군 / 프래더 - 윌리 증후군 ( 15 ) Distal 18q - / Proximal 18q - X / Y 연관일염색체성 터너 증후군 ( XO ) 삼염색체성 / 사염색체성, 기타 핵형 / 모자이크 클라인펠터 증후군 ( 47, XXY ) 48, XXYY 48, XXXY 49, XXXYY 49, XXY ( 47, XXX ) 48, XX 49, XX 47, XYY 48, XYYY 49, XYY 46, XX / XY 전좌백혈병 / 림프종림프성 버킷 림프종 t ( 8 MYC ; 14 IGH ) Follicular lymphoma t ( 14 IGH ; 18 BCL2 ) Mantle cell lymphoma / Multiple myeloma t ( 11 CCND1 : 14 IGH ) Anaplastic large cell lymphoma t ( 2
##WS ) Alveolar rhabdomyosarcoma t ( 2 PAX3 ; 13 FOXO1 ) t ( 1 PAX7 ; 13 FOXO1 ) 기타 취약 X 증후군 단친 이염색체성 XX 남성 증후군 고리 염색체 ( 13 ; 14 ; 15 ; 20 ) 전거 통제 GND : 4287555 - 9 NKC : ph938182 원본 주소 " " 분류 : 신경 질환희귀 증후군학습 장애숨은 분류 : 웹아카이브 틀 웨이백 링크GND 식별자를 포함한 위키백과 문서 둘러보기 메뉴 개인 도구 로그인하지 않음토론기여계정 만들기로그인 이름공간 문서토론 변수 보기 읽기편집역사 보기 더 보기 검색 둘러보기 대문사용자 모임요즘 화제최근 문서 보기임의 문서로도움말기부 도구 여기를 가리키는 문서가리키는 글의 최근 올리기특수 문서 목록고유 링크문서 정보위키데이터 항목이 문서 인용하기 다른 프로젝트 공용 인쇄 / 내보내기 책 만들기PDF로 다운로드인쇄용 판 다른 언어 日 本 語 / / 中 文 링크 편집 이 문서는 2019년 4월 30일 ( 화 ) 23 : 45에 마지막으로 편집되었습니다. 모든 문서는 크리에이티브 커먼즈 저작자표시 - 동일조건변경
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안젤만 증후군(Angelman syndrome, AS)은 주로 신경계에 영향을 미치는 유전 질환이다. 주된 증상은 소두증과 지적 장애, 발달 장애, 발화 장애, 평형감 이상 및 여러 운동 장애와 수면 장애가 있다. 이 증상을 가진 어린이는 늘 행복한 감정을 느끼며 물에 특별한 관심을 보이며, 생후 1년 무렵이면 진단이 가능하다.안젤만 증후군은 유전자의 돌연변이가 원인이다. 양 부모중 어머니로부터 받은 15번 염색체에 이상이 있을 경우 발생하며 대개는 UBE3A 유전자의 문제 때문에 발병한다. 때때로 아버지에게서 두 개의 15번 염색체를 유전받고 어머니로부터는 받지 않은 경우에도 발병할 수 있다. 이 경우엔 유전체각인 과정에 의해 기능이 비활성화 된 유전자로 변형된다. 엔젤만 증후군의 발병 원인은 유전자 검사를 통해 진단할 수 있다.안젤만 증후군의 완치 방법은 밝혀지지 않았다. 안젤만 증후군은 일반적으로 대증적 방법으로 치료한다. 운동 이상에 따른 경련을 방지하기 위해 항경련제가 쓰인다. 걷기 활동을 돕기 위해 물리치료와 보조 기구가 쓰인다. 나타나는 증상에 적절한 대증적 요법으로 치료해주면 일반인의 평균 수명에 근접하게 살 수 있다.발병율은 12,000 - 20,000 명 당 1 명 꼴이고 남녀에 따른 발병율 차이는 없다. 병명은 영국의 소아과 의사 헨리 안젤만의 이름에서 따왔다. 그는 1965년 처음으로 이 증후군을 규정하였다. 예전에는 "행복한 꼭두각시 증후군"이라고 불렸는데 경멸의 의미가 포함되어 지금은 쓰이지 않는다. 15번 염색체와 관련한 다른 유전 질환으로는 아버지쪽에서 받은 15번 염색체의 이상으로 발생하는 프래더-윌리 증후군이 있다.