Amsterdam dwarfism으로도 알려져있는 이 질환은 아이의 육체적, 지적 발달에 영향을 끼쳐 심각한 발달이상으로 이어질 수 있다. 1916년 독일 드레스덴 어린이병원의 Winfried Robert Clemens Brachmann은 생후 19일만에 폐렴으로 사망한 아이의 임상적 특징에 대해 기록했다. 하지만 불행하게도 그가 제1차 세계대전에 징집되어 전사하며 이 증후군에 관한 연구가 제대로 진행되지 못했다. 1933년, 네덜란드 출신 여의사인 Cornelia Catharina de Lange는 몇 주 간격으로 입원한 17개월, 6개월 아이의 비슷한 증상과 외모를 발견해 이를 연구하기 시작했고 Amsterdam degeneration type이라 설명했는데 이것이 CdLS가 세상에 알려진 첫 연구가 되었다. 한편 대한민국에서는 모언론의 보도와 이를 오해한 연극 등의 영향으로 " 웃거나 울면 기도가 막혀 죽게 되는 희귀병 " 으로 잘못 알려져있다. 발생빈도는 10, 000 - 30, 000명당 1명이다. 미국에서의 계산법을 대입하면 국내 환자는 약 3, 700명으로 예상되지만 실제 등록된 환자는 100명 이하이다. 한국에서는 발음에 따라 " 코넬리아디랑에 ", " 코넬
코넬리아 디란지 증후군 - 위키백과, 우리 모두의 백과사전 코넬리아 디란지 증후군 위키백과, 우리 모두의 백과사전. ( 코넬리아디란지증후군에서 넘어옴 ) 둘러보기로 가기 검색하러 가기 이 문서의 내용은 출처가 분명하지 않습니다. 이 문서를 편집하여, 신뢰할 수 있는 출처를 표기해 주세요. 검증되지 않은 내용은 삭제될 수도 있습니다. 내용에 대한 의견은 토론 문서에서 나누어 주세요. ( 2015년 10월 ) 코넬리아 디란지 증후군 ICD - 10 Q87. 1 ( ILDS Q87. 170 ) ICD - 9 759. 89 질병DB 29651 MeSH DeLangeSyndrome OMIM 122470 코넬리아디란지 증후군 ( Cornelia de Lange Syndrome, 이하 CdLS ) 은 선천적 유전질환으로 육체적, 인지적, 그리고 의학적으로 광범위한 증상에 영향을 주게 된다. Brachmann - de Lange Syndrome ( BdLS ) 혹은 Amsterdam dwarfism으로도 알려져있는 이 질환은 아이의 육체적, 지적 발달에 영향을 끼쳐 심각한 발달이상으로 이어질 수 있다. 1916년 독일 드레스덴 어린이병원의 Winfried
팔로우업 어떤 수술이 진행된다면 다른 분야 전문가들에게도 자문을 구해 마취중에 필요한 다른 검사와 분석이 동시에 이루어질 수 있도록 기회를 활용한다. CdLS 진단이 내려진다면 환자 지원과 관련된 정보가 제공되어야한다. 환자가족이 장축염전증 ( volvulus ) 과 같은 응급상황에 대비한 CdLS Medical Care Card ( 한국어판 없음 ) 를 수령할 수 있도록 한다. 부모가 추가적인 임신 및 출산 전 진단과 같은 옵션에 관심이 있다면 가능한 분자 ( 유전자 ) 테스트 ( molecular testing ) 를 고려한다. 이런 가능성을 고려하고 있다면 유전적 상담을 받아보도록 한다. 관련 기관 외부 링크 [ 편집 ] 미국 코넬리아디란지재단 - CdLS 환자와 부모에게 필요한 모든 정보가 전문가들에 의해 체계적으로 정리되어있다. 미국 필라델피아 어린이병원, The Center for Cornelia de Lange Syndrome and Related Diagnoses 코넬리아 드 랑에 증후군의 임상 증상과 치료 - DiaTreat : Diagnosis & Treatment. vol. 3 no. 3 통권 8호 ( 2003. 여름 ) pp. 762 - 764, 저자 : 연세대학교 세브란스병원 임상유전학과 교수 이진
지증후군 ) 의 원인은 자연발생적인 유전자 변이이다. 2004년, 미국 필라델피아 어린이병원 ( Children's Hospital Of Philadelphia ) 의 이안 크란츠 ( Ian Krantz ) 가 이끄는 연구팀이 영국 뉴캐슬대학교 ( University of Newcastle ) 의 연구팀과 함께 변이시 CdLS의 원인이 되는 유전자인 NIPBL을 5번 염색체에서 발견했다. 이후 변이시 CdLS의 원인이 되는 유전자들 ( HDAC8, SMC1A, RAD21, SMC3 ) 이 추가로 발견되었다. 전체 CdLS 환자 중 50 % 는 NIPBL 유전자변이, SMC1A 유전자변이가 5 %, 나머지 세 유전자에 변이가 있는 경우가 4 % 이다 ( 연구자에 따라 NIPBL 65 %, 기타 도합 5 % 로 보기도 함 ). 최근에는 혈액이 아닌 구강세포 같은 일부 조직에서만 변이가 발견되는 경우가 있으며 이런 케이스의 비중은 아직 밝혀진 바 없다. 또한 현재 약 60 - 70 % 의 CdLS 환자들만 위 5개 유전자 중 하나에 변이가 있는 것으로 확인되는 것으로 보아 추가적인 원인 유전자가 있을 것으로 보고 있다. 2013년 네덜란드 암스테르담대학교의 Huisman SA의
뜻한다. 통증에 대한 민감성이 부족 그리고 / 혹은 ( 피부 ) 접촉에 대한 과도한 민감성은 일부 아이들이 신경학적 장애가 있다는 것을 말해준다. 이 아이들은 과잉행동, 짧은 주의 지속 시간, 그리고 반대적 행동 ( oppositional behavior ) 혹은 반복적 행동과 같은 행동문제들을 갖을 가능성이 높다. 정신감정 아이들이 갖고 있는 일상적인 문제들의 상당수는 발달 혹은 행동에 관한 경험이 많은 소아과 의사에 의해 해결될 수 있다. 식사 혹은 수면, 울화 행동 ( 짜증, tantrums ), 혹은 과잉행동과 같은 작은 문제들이 여기 해당된다. 약에 반응을 보이지 않는 과잉행동, 심각한 충동적 행동, 반대적 행동, 공격성, 혹은 자해를 포함하는 지속적인 행동문제들은 행동심리학 전문가나 아동 정신과 의사의 치료를 필요로 할 수 있다. 심각한 행동 / 정서적 문제들에 대한 장기적 치료는 거의 항상 소아청소년정신과 전문가 그리고 / 혹은 발달장애에 대한 경험이 풍부한 행동 전문가의 책임하에 이루어져야 한다. 심장학 ( Cardiology ) 연구결과들은 CdLS를 갖고 있는 아이들이 선천적인 심장질환을 갖고 있을 확률이 최대 20 - 30 % ( 전체 신생아
사물 등이 그들의 관심을 받아야할지 선택하는데 큰 어려움을 갖고 있기 때문에 중심시선축보다는 주변시야를 더 자주 사용하기도 한다. 간단히 말해, 그들은 시각적으로 쉽게 압도당할 수 있다는 뜻이다. 장난감이나 물체를 더 느리게 꺼내 보여주거나 아이에게 시각적 선택지를 줄여 주는 것이 도움이 될 수 있다. CdLS를 갖고 있는 사람들은 눈을 손상시키는 자해행동을 일으킬 수 있다. 저절로 생긴 눈 부상이 의심된다면 꼭 안과의를 방문해야한다. 안과 의사는 치료 가능한 눈 관련 원인들 ( 드물긴 하지만 ) 을 배제시킬 수 있다. 만약 원인이 발견되지 않는다면 자해를 줄일 수 있는 약물사용이 검토될 수 있다. 섭식 ( Feeding ) 나타날 수 있는 섭식문제로는 음식의 온도, 질감, 맛에 대한 민감성과 환경적 측면 ( 빛, 소음, 방의 온도 ) 혹은 사회적 측면 ( 식사 중 누가 함께 하는지, 누가 먹이는지 ) 에 대한 민감성을 포함한다. 위식도역류 ( Gastroesophageal reflux, 다음 섹션 참고 ), 튜브를 통한 급식에서 구강을 통한 급식으로 전환하는 것도 요인이 될 수 있다. CdLS를 갖고 있는
e ) 위식도역류증 ( gastroesophageal reflux disease, 이하 GERD ) 평가 : pH probe 혹은 / 그리고 내시경술을 포함, 만약 발견되었다면 prokinetics ( 프로키넥틱스 ) 투약과 같은 내과적 처치를 시도하고 이것이 실패하면 위저추벽성형술 ( Nissen fundoplication ), 위루관 ( gastrostomy tube ) 과 같은 외과적 처치. 발달평가 : 이후 1 - 3년에 한 번씩 평가 조기특수교육 시작 : 필요성이 제기되는 한, 혹은 성인이 될 때까지 지속 CdLS 성장차트를 이용한 성장평가 : 고칼로리분유의 처방이 권해지기도 하는데 이것은 체중 증가에 도움을 줄 수 있다. 하지만 CdLS 환자는 높은 대사율로 각자의 페이스에 따라 ( 느리게 ) 성장하는 것으로 보인다. CdLS 확진이 내려지면 지원단체 및 환우회에 대한 정보가 제공되어야한다. 환자가족이 장축염전증 ( volvulus ) 과 같은 응급상황에 대비한 CdLS Medical Care Card ( 한국어판 없음 ) 를 수령할 수 있도록 한다. 부모가 추가적인 임신 및 출산 전 진단과 같은 옵션에 관심이 있다면 가능한 분자 ( 유전자
한 차과의에게 진료 받는다. 첫 검사의 결과에 따라 일회 혹은 매년 한 번 소아 안과의의 평가를 받는다. 매 2 - 3년마다 청력검사 위식도역류증 ( GERD ) 의 전조가 보이거나 증상이 악화된다는 임상적 의심이 든다면 즉시 재검사를 수행한다. 대부분의 경우 내시경술이 좋은 결과를 내지만 pH probe도 고려할 수 있다. 잠재적인 장축염전증 ( volvulus ) 의 전조 ( 예 : 담즙성구토 ( bilious emesis ) ( bilious emesis ), 위루관으로부터의 담즙 유출, 급성복통 ( acute abdominal pain ) ) 가 보인다면 즉시 응급실을 방문해 잠재적 수술에 대비한 일련의 검사를 받아야한다. 적합한 세부전문가들에 의한 팔로우업 어떤 수술이 진행된다면 다른 분야 전문가들에게도 자문을 구해 마취중에 필요한 다른 검사와 분석이 동시에 이루어질 수 있도록 기회를 활용한다. CdLS 진단이 내려진다면 환자 지원과 관련된 정보가 제공되어야한다. 환자가족이 장축염전증 ( volvulus ) 과 같은 응급상황에 대비한 CdLS Medical Care Card ( 한국어판 없음 ) 를 수령할 수 있도록 한다.
요법의 개별최적화. 대다수의 환자들은 신체, 직업, 언어요법에서 효과를 볼 가능성이 높다. 수화의 사용은 구두 의사소통의 발달을 촉진할 수 있기 때문에 권장된다. CdLS에 특화된 성장차트를 통해 성장을 지속적으로 모니터링 한다. 6개월에 한 번, 소아 치과의 혹은 유전질환을 갖고 있는 환자 진료에 익숙한 치과의에게 진료 받는다. 첫 검사의 결과에 따라 일회 혹은 매년 한 번 소아 안과의의 평가를 받는다. 매 2 - 3년마다 청력검사 위식도역류증 ( GERD ) 의 전조가 보이거나 증상이 악화된다는 임상적 의심이 든다면 즉시 재검사를 수행한다. 대부분의 경우 내시경술이 좋은 결과를 내지만 pH probe도 고려할 수 있다. 잠재적인 장축염전증 ( volvulus ) 의 전조 ( 예 : 담즙성구토 ( bilious emesis ) ( bilious emesis ), 위루관으로부터의 담즙 유출, 급성복통 ( acute abdominal pain ) ) 가 보인다면 즉시 응급실을 방문해 잠재적 수술에 대비한 일련의 검사를 받아야한다. 적합한 세부전문가들에 의한 팔로우업 어떤 수술이 진행된다면 다른 분야 전문가들에게도
, 판토마임, 수화문자 ( manual alphabet ), 눈깜빡임을 이용한 인코딩 ( eye - blinking encoding ), 전자커뮤니케이션보조기 ( electronic communication aids ) 등이 있다. 심한 상지기형을 갖고 있는 아이들을 위해서는 동작지원형 ( gestural - assisted ) 과 신경지원형 ( neuro - assisted ) 전략을 이용할 수 있다. 불행하게도, 비언어적 혹은 제스처 의사소통의 이해에 어려움을 갖고 있는 아이들은 대부분의 보완의사소통전략을 배우기 힘들다. 보완대체의사소통의 사용을 고려하기 전에 몇 가지 요소들이 고려되어야 한다. 인지의 수준, 운동 능력 ( motor abilities ), 수용언어능력 ( receptive language abilities ), 그리고 의사소통을 향한 동기이다. 아이의 언어병리학자가 도움을 줄 수 있다. 코넬리아디란지증후군의 생애시기별 관리 가이드라인 [ 편집 ] 코넬리아디란지증후군의 진단은 1차적으로 임상적 증상들을 통한 유전과 전문의의 진단이 가능하며 이중 60 % 의 환자들은 국내에서의 유전자검사를 통해 원인 유전자를 확인할 수 있다. 유전질환
코넬리아디란지 증후군(Cornelia de Lange Syndrome, 이하 CdLS)은 선천적 유전질환으로 육체적, 인지적, 그리고 의학적으로 광범위한 증상에 영향을 주게 된다. Brachmann-de Lange Syndrome(BdLS) 혹은 Amsterdam dwarfism으로도 알려져있는 이 질환은 아이의 육체적, 지적 발달에 영향을 끼쳐 심각한 발달이상으로 이어질 수 있다. 1916년 독일 드레스덴 어린이병원의 Winfried Robert Clemens Brachmann은 생후 19일만에 폐렴으로 사망한 아이의 임상적 특징에 대해 기록했다. 하지만 불행하게도 그가 제1차 세계대전에 징집되어 전사하며 이 증후군에 관한 연구가 제대로 진행되지 못했다. 1933년, 네덜란드 출신 여의사인 Cornelia Catharina de Lange는 몇 주 간격으로 입원한 17개월, 6개월 아이의 비슷한 증상과 외모를 발견해 이를 연구하기 시작했고 Amsterdam degeneration type이라 설명했는데 이것이 CdLS가 세상에 알려진 첫 연구가 되었다. 한편 대한민국에서는 모언론의 보도와 이를 오해한 연극 등의 영향으로 "웃거나 울면 기도가 막혀 죽게 되는 희귀병"으로 잘못 알려져있다. 발생빈도는 10,000-30,000명당 1명이다. 미국에서의 계산법을 대입하면 국내 환자는 약 3,700명으로 예상되지만 실제 등록된 환자는 100명 이하이다. 한국에서는 발음에 따라 "코넬리아디랑에", "코넬리아디랑게", "코넬리아드랑에", "코넬리아드랑게" 등으로도 불린다.