Human: 질병의 유전체학이란 무엇인가요? 

Assistant: 차세대 시퀀싱의 등장으로 불임, 유방암, 알츠하이머병 등 복잡한 질병의 유전자를 매핑할 수 있는 충분한 시퀀스 데이터를 확보하고 있습니다. 게놈 전체 연관성 연구는 이러한 복잡한 질병의 원인이 되는 돌연변이를 정확히 찾아내는 데 유용한 접근 방식입니다. 이러한 연구를 통해 유사한 질병 및 특성과 관련된 수천 개의 DNA 변이가 확인되었습니다. 또한 유전자가 예후, 진단 또는 치료에 사용될 수 있는 가능성은 가장 중요한 응용 분야 중 하나입니다. 많은 연구에서 사용할 유전자를 선택하는 유망한 방법과 질병 유무 또는 예후를 예측하기 위해 유전자를 사용할 때의 문제점과 함정에 대해 논의하고 있습니다.

게놈 전체에 걸친 연관성 연구는 복잡한 질병과 형질에 대한 수천 개의 일반적인 유전자 변이를 성공적으로 확인했지만, 이러한 일반적인 변이는 유전성의 극히 일부만을 설명합니다. 희귀 변이는 누락된 유전성의 일부를 설명할 수 있습니다. 대규모 전체 게놈 시퀀싱 연구는 수백만 개의 전체 게놈을 빠르게 시퀀싱했으며, 이러한 연구를 통해 수억 개의 희귀 변이를 확인했습니다. 기능 주석은 유전자 변이의 효과나 기능을 예측하고 희귀 기능 변이의 우선순위를 정하는 데 도움이 되며, 이러한 주석을 통합하면 전체 게놈 시퀀싱 연구에서 희귀 변이 분석의 유전적 연관성을 효과적으로 강화할 수 있습니다. 일부 도구는 유전형 데이터와 기능 주석의 통합, 연관성 분석, 결과 요약 및 시각화를 포함하여 전체 게놈 시퀀싱 데이터에 대한 올인원 희귀 변이 연관성 분석을 제공하기 위해 개발되었습니다. 전체 게놈 시퀀싱 연구의 메타 분석은 복잡한 표현형과 관련된 희귀 변이를 발견하기 위해 대규모 샘플을 수집해야 하는 문제에 대한 매력적인 솔루션을 제공합니다.</s>