Human: 유전체학에서 암의 돌연변이 분석이란 무엇인가요? 

Assistant: 암에 걸린 세포의 게놈은 복잡하거나 예측할 수 없는 방식으로 재배열됩니다. 암의 다양한 유전자에서 이전에 알려지지 않은 점 돌연변이를 식별하기 위해 대규모 시퀀싱 작업이 사용됩니다. 생물정보학자들은 생성되는 방대한 양의 시퀀스 데이터를 관리하기 위해 전문화된 자동화 시스템을 계속 개발하고 있으며, 시퀀싱 결과를 점점 늘어나는 인간 게놈 시퀀스 및 생식세포 다형성 컬렉션과 비교하기 위해 새로운 알고리즘과 소프트웨어를 개발하고 있습니다. 염색체의 이득과 손실을 식별하기 위한 올리고뉴클레오티드 마이크로어레이(비교 게놈 혼성화라고 함), 알려진 점 돌연변이를 검출하기 위한 단일 뉴클레오티드 다형성 어레이와 같은 새로운 물리적 검출 기술이 사용됩니다. 이러한 검출 방법은 게놈 전체에 걸쳐 수십만 개의 부위를 동시에 측정하며, 수천 개의 샘플을 측정하기 위해 높은 처리량으로 사용할 경우 실험당 테라바이트의 데이터를 생성합니다. 다시 말하지만, 방대한 양과 새로운 유형의 데이터는 생물정보학자들에게 새로운 기회를 창출합니다. 데이터에는 상당한 변동성 또는 노이즈가 포함되어 있는 경우가 많기 때문에 실제 복제본 수 변화를 추론하기 위해 숨겨진 마르코프 모델과 변화점 분석 방법이 개발되고 있습니다.

엑솜의 돌연변이 식별과 관련하여 암 유전체를 생물정보학적으로 분석할 때 두 가지 중요한 원칙을 사용할 수 있습니다. 첫째, 암은 유전자에 체세포 돌연변이가 축적된 질병입니다. 두 번째 암에는 승객과 구별해야 하는 운전자 돌연변이가 포함되어 있습니다.

이 차세대 시퀀싱 기술이 생물정보학 분야에 제공하는 혁신으로 인해 암 유전체학은 크게 변화할 수 있습니다. 이러한 새로운 방법과 소프트웨어를 통해 생물정보학자들은 많은 암 게놈을 빠르고 저렴하게 시퀀싱할 수 있습니다. 이는 게놈에서 암을 유발하는 돌연변이를 분석하여 암의 유형을 분류하는 보다 유연한 프로세스를 만들 수 있습니다. 또한 향후에는 암 샘플의 염기서열을 통해 질병이 진행되는 동안 환자를 추적하는 것이 가능해질 수 있습니다.

새로운 정보학 개발이 필요한 또 다른 유형의 데이터는 많은 종양 중에서 재발하는 것으로 밝혀진 병변을 분석하는 것입니다.</s>