Hocam kolay gelsin, GATA bana biyopsi yaptı, İGA nefropatisi teşhisi koydu, tansiyon ilaçları kullandım, daha sonra protein kaçağı yükseldi, kortizon kullandım, 4 ay ilacı bırakmaya yakın bende kemik ağrıları oldu, özellikle eklem yerlerinde ağrılar var ve hala devam etmektedir. Genetiğe yönlendirdiler, genetik R202Q homozigot teşhisi koydu, protein kaçağı hangi hastalıktan olmuştur? Her iki rahatsızlık olabilir mi? İlginiz için şimdiden teşekkür ederim.
Benim siz görmeden bir yorum yapmam biraz güç. Çünkü eğer ön tanı ailesel Akdeniz ateşi (AAA) ise, yani eklem ağrılarınız için bu hastalık düşünülüyorsa, bu hastalığın tanısı genetik araştırmadan çok klinik olarak konmalıdır. Genetik bulgu tanıyı teyit etmeye yarar. Ama tabii proteinüriniz bence daha çok biyopsi ile tanısı kanıtlanmış IgAN nedenli olsa gerektir. AAA hastalarında ileri dönemde ağır proteinüri ile seyreden amiloidoz denen bir hastalık da görülebilir. Bunun kesin tanısı için böbrek biyopsisi materyalinde Kongo kırmızısı denen boyayla boyanan amiloid (AA) protein birikiminin gösterilmesi gerekir. Eski böbrek biyopsinizin parçaları kalmışsa parafin blokları GATA'da saklanıyordur, bu boya yapılmamışsa şimdi bu ilginç olasılık bakımından bu bloklardan yapılan yeni kesitlerde amiloid aranabilir. Ama bu yapılamazsa bence bir başka gerekçe de yoksa yeni biyopsiye gerek yok. Çünkü tedaviye yön vermez, bu olasılık geçerli de olsa AAA hastalığının tedavisi yeterlidir. Mamafih AAA ile IgAN birlikteliği sıklıkla bildirilen bir durumdur. Yani bu iki hastalık da sizde söz konusu olabilir. İyi günler.