Lütfen trizomi 21 için şansımı açıklar mısınız? 29 yaşındayım ve bu benim ilk gebeliğim. NT tarama sonucum tipikti (1.5 mm). İkili belirteç testine girdim. Trizomi 21 riski 1:438 idi. hCG 3.44 MoM ve PAPP 12 haftalıkken 0.53 idi. Bu endişe noktası mı? Anomali taramam, FL'nin 26mm (beşinci persentil) hariç iyi geçti.
Endişenizi anlıyorum. Nuchal translucency (NT) taraması normal çıktı ve NT değeri 2.5 mm'den az, ayrıca yaşınız 30'dan küçük olduğundan, Down sendromu olasılığı düşüktür. Ancak, çift belirteç testi dörtlü belirteç testinden daha az hassas olduğu için ideal olarak dörtlü belirteç testi yapılmalıydı. Ancak çift belirteç testi önerilen riski gösterdi, bu nedenle dörtlü belirteç testi yapılmalıydı. Dörtlü belirteç testi yüksek riski gösterdiyse, teyit amniyosentez ve fetal karyotip izleyerek yapılabilirdi. Anomali taraması normal görünüyor, femur uzunluğu (FL) ve karın çevresi (AC) oranı normal. Ancak genellikle Down sendromunu doğum öncesi tespit etmede yardımcı olmaz, bu nedenle emin olamayız. Bu nedenle, teyit fetal karyotip ile yapılmalıdır, bu da NIFTY (Non-invaziv Fetal Trizomi Testi) ile seçenek olabilir. Yardımcı olabileceğini umuyorum. Saygılarımla.