Hocam merhaba, iyi akşamlar. Ben 23 yaşında atipik HUS hastasıyım. 2012 yılından itibaren tedavi görüyorum, hastalığımın başlarında 9-10 ay diyalize girdim. Şu an halen damardan aldığım ilaç sayesinde diyalizden kurtuldum. Kreatin değerlerim 1.1-1.3 arasında, üre düzeyim 20-35 aralığında seyrediyor. En son 24 saatlik idrar sonuçlarım protein spot idrarda 4.4, protein totalde 189.2, kreatin (spot) 17, kreatin (24 saatlik) 731, volum ölçümü 4300 çıktı. Kontrollerim için gittiğimde tekrar DNA kanı için formları doldururken 2015 yılında yapılan son biyopsi sonucumda FSGS tanısı konulduğunu öğrendim. Hüsten daha kötü ve ileri böbrek yetmezliği olduğunu söylediler. Aklıma nakil falan ileride veya yakın sürede yaşar mıyım, böyle bir şey olabilir mi diye takıldı. Bir hafta önce gittiğimde protein (spot) 1.3 çıktı, değerlerim hep bu şekilde. Bir de ileride evlenince çocuğumda böbrek yetmezliği oluşur mu? Ailemde yok, genetik çıkmadı önceki sonuçlardan ama yine de aynı hastalık çıkar mı, bilgilendirirseniz sevinirim. Teşekkür ederim.
AHUS tanısının doğru olduğundan emin olabiliriz. Eculizumab tedavisi yapılmış ve bunun başarısıyla diyaliz tedavisinden kurtulmuşuz ve net olarak görünüyor ki böbrek fonksiyonlarınız normal. Sonra nedense böbrek biyopsisi yapılmış, belirgin bir proteinüri olmamış bile (günlük proteinüri 189mg olduğunu söylüyorsunuz) ama olasılıkla kontrol amacıyla biyopsi yapılmış görünüyor. Bunun sonucunda da FSGS gibi nonspesifik bir tanı ortaya çıkmış, ki bu da olasılıkla sekonder yani hastalığınızın iyileşmiş hali diyebileceğimiz bir tanı. Primer FSGS başka bir hastalıktır, sizin edindiğiniz bilgiler çok da doğru olmasa da bu hastalığa aittir. Bence siz internette kendi kendinize tanı koymayı bırakmalısınız. Ben eminim nefrolog arkadaşlar size böyle olumsuz bir tablo çizmemişlerdir. Unutmayın ki AHUS nedeniyle sürekli diyaliz hastası olabilir hatta hematolojik komplikasyonlarla ölebilirdiniz de. Öyle hiç de daha beter değil. FSGS en azından böyle düşük proteinüri ile gittiği durumda gayet iyi bir gidişe sahiptir. İyi günler.