İyi günler hocam, protein kaçağı herhangi bir gen hastalığı bozukluğu sonucu oluşur mu? Doktor gen testi yapacağını söyledi, kandan bakılıyormuş. Var mı böyle bir olasılık, korktum açıkçası biraz. Gen ile alakalı böyle bir şey olduğunu duymamıştım. Yardımcı olursanız sevinirim.
Evet, esasen çok az böbrek hastalığı genetik kökenli olabilir. FMF amiloidozu, Alport sendromu, aHUS en sık olanları. Ama öncelikle bu hastalıkların klinik ve laboratuvar tanıları konmuştur, genetik araştırma bazen tanıyı teyit için bazen de tedaviye yön versin diye yapılır. Daha doğru ve geniş bilgiyi meslektaşım verecektir. İyi günler.