Merhaba hocam, size daha önceden bir sorum daha olacak. Benim 3 aylık ikizlerim var. Bebeklerimden birinde ekoda pulmoner kapaktan sonra velosite artışı (hafif supravalvüler stenoz 28-12 mmHg gradyent) görüldü. Doktorumuz bize william sendromu testi istedi, kalp hastası olan çocuklarda bu sendrom olabiliyormuş. Ama benim kafam karıştı, bu sendromla bizim hastalığımız arasında nasıl bir bağlantı var? Doktorumuz kromozom testi istedi, kromozomlara bakılacakmış. Bu sendromun belirtileri de bizde yok, anlam veremedim bu teste. Buna FISH testiyle bakılıyormuş ve her yerde yokmuş. İstanbul'da bu FISH testini nerede yaptırabiliriz? Teşekkürler.
Merhaba hanımefendi; Supravalvüler pulmoner stenozlu hastaların bir kısmında bazı genetik problemler eşlik edebilir ancak çok nadirdir. Çocuğunuzun dış görünümü normal ve kan testleri normal ise (özellikle kalsiyum düzeyi) büyük ihtimalle genetik testinde bir problem yoktur. Ancak böyle bir şüphe varsa genetik testi yaptırmakta fayda var. İstanbul'da çapa ve cerrahpaşa tıp fakültesinde ayrıca özel laboratuvarlarda bu test yapılabilmektedir. Tekrar geçmiş olsun.