Merhaba Hocam, Tanotoforik displazi şüphesiyle bebeğimizden alınan koryon villüs örneğinden yapılan hedef mutasyon analizi sonucunda EXON 15 bölgesinde heterozigot K650E mutasyonu saptanmıştır. Bu bebeğimi kaybettim, 2. gebeliğimde tekrarlama ihtimali nedir hocam tamamen tesadüf mü, eşim de ben de gayet sağlıklıyız? Gebelik öncesi eşimin ve benim hangi tetkikleri yaptırmamız gerekir? Kromozom analizimiz gerekli mi? Cevabınız için şimdiden teşekkürler. Saygılarımla.
Merhaba, Tanatoforik displazi çoğu zaman hastalığın görüldüğü bireyde yeni ortaya çıkan bir mutasyonla ortaya çıkar. Diğer bir ifadeyle, ebeveynlerden kalıtılması çoğu zaman gözlenmez. Bu tanıyı almış çocuğu olan ebeveynlerin tekrar aynı hastalığa sahip bir çocuğunun olması ihtimali (tekrarlama riski), toplumdaki ihtimal düzeyinden yüksek değildir. Tekrar gebe kalınması durumunda, yakın takip, detaylı ultrason yapılması ve moleküler genetik test yapılması önerilir. Eğer bir mutasyon bulunursa, tahliye etme seçeneği üzerinde durulabilir. Bu kararı ebeveynler verir ve tıbbi genetik uzmanından danışmanlık almanızı öneririm. Teorik olarak şöyle bir olasılık da vardır: Ebeveynlerin üreme hücresi üretim merkezlerinde bazı hücrelerin bu mutasyonu taşıması, diğerlerinin taşımaması ihtimali! Bu durumda ebeveynlerden kalıtım olabilir. Ancak, bu istisnai bir durumdur. Kan testi ile anlaşılmaz. Bu hastalık, otozomal dominant kalıtım gösterdiğinden, iki genden birinde bile mutasyon (bozukluk) olsa, ebeveynlerde hastalık ortaya çıkardı. Sizler sağlıklı olduğunuza göre, bebeğinize aktarma ihtimaliniz yok. Baba yaşı önemli olduğuna dair veri vardır. Gebelik öncesi ayıklama (PGD) bir seçenek olabilir. Bir tıbbi genetik uzmanına görünmenizi öneririm. Geçmiş olsun.