Doktor Bey merhaba. Gebeliğimde ikili test sonucunda yüksek risk görüldü (trisomy 18 ve 13). İki laboratuarda yaptırdığım test sonucunda 1/50 ve 1/197 oranlar çıktı. Son adet tarihim *** ** ** fakat gebeliğim geriden geliyormuş. Normalde 14. haftada olmam gerekiyordu, ultrasonda şu an 12+3 oluyor. Şu an ne yapmam gerekiyor, bana yardımcı olur musunuz lütfen? CVS yaptırmam için uygun mu? Yoksa 2 hafta daha bekleyip amniyosentez yaptırabilinir mi? Lütfen yardımcı olun, çok çaresizim. Serbest BHCG 9,33 IU/L, 0,1964 MOM. PAPP-A 0,21 IU/L, 0,0808 MOM.
Bugün sizinle telefonda konuştuk. Tanı testi olan CVS ve AS sırasıyla, 11-14 ve 16-24 haftalar arası yapılmaktadır. Gebeliğin 11. haftasında CVS ile tanı koymak varken neden en erken 16. haftada yapılabilen AS beklenir derseniz, bu testi uygulayan perinatolog ve genetisyen oranının az olması ve doktorların hastalarını AS'ye yönlendirmeleridir. En erken dönemde tanı konulması çok önemlidir. Eğer bir kromozomal anomali çıkarsa bu bebeklerin ne yazık ki tedavisi yoktur ve gebelikle devam etmeme seçeneği nedeniyle erken tanının önemi yadsınamaz. Çünkü erken dönemde sadece kürtaj yapılabilirken diğerinde gebelik sonlandırma doğum şeklinde olmaktadır.