Ben 42 yaşındayım. Kızım 3,5 aylık, bir bağışçıdan. Kardeşim, 44 yaşında, Kallmann Sendromu'na sahip ve kısırdır. Kızımın çok küçük bir kafası var (~38 CM, boyu 60 CM, ağırlığı 5.8 Kg) ve hafif bir hipotonomi yaşıyor. Ayrıca süt alerjisi de var. Sorum: 1. Kallmann Sendromu'ndan etkilenme olasılığı nedir? Başının boyutunun anlamı nedir? Onun ön fontaneli hala açık. Teşekkürler
Allman sendromu, klinik olarak anemi veya hiperosmi ile ilişkilendirilir; vakaların %85'i otozomal olarak karakterize edilir. X'e bağlı form (KAL1), Xp22.3'teki KAL1 genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu durum, koku yerindeki ortak kökten beyne olfaktor aksiyonların ve GnRH üreten nöronların göç etme başarısızlığına yol açar. KAL gen ürünü anosmin-1, nöronal büyümeyi ve göçü kolaylaştıran bir ekstrasellüler 95 DA matriks glikoproteindir. KAL geni ayrıca beyinin çeşitli bölgelerinde, yüz mezodermi ve mezonefros ve metaforumlarda da ifade edilir, bu nedenle Allman sendromu olan hastalarda bazı ilişkili bulguları açıklar.