Merhaba.. Bir süredir endişe duyduğum bir konu hakkında bir soru sormak istiyorum. Hem ben hem de eşim talasemi B taşıyıcısı.. Hamile kalmak istediğimde bu durumun tehlikeli olduğunu duydum. Lütfen bana tam olarak hangi tehlikelerle karşılaşabileceğimi ve sağlıklı bir çocuğa sahip olabilmek için hangi prosedürleri geçmek zorunda kalacağımı açıklayabilir misiniz?
Merhaba, Beta Talasemi, 3 formda meydana gelebilen otozomal resesif genetik bir bozukluktur: major, orta düzey ve minör. Beta Talasemi minör, hastanın sadece genetik baskın genin taşıyıcısı olduğu Beta Talasemi özelliğidir ve neredeyse normal bir yaşam sürer. Her iki ebeveynin de bu özelliğe sahip olması durumunda, bebeğin normal olma olasılığı %25, ebeveynler gibi Beta Talasemi özelliğine sahip olma olasılığı %50 ve Beta Talasemi majör, yani düzenli kan transfüzyonları gerektiren ciddi bir durum olma olasılığı %25'tir. Senin durumunda, gebelik planlarken bazı temel şeyleri akılda tutabilirsin. Hemoglobin ve demir seviyelerini öğrenmek için rutin kan testleri yaptır. Gebelik sırasında, bebeğinde omurilik büyümesi gibi nöral tüp kusurlarının olasılığını azaltmak için hamilelik boyunca günlük 5 mg folik asit tableti al. Çünkü Beta Talasemi, bebeğinde nöral tüp kusurlarının olasılığını artırır. Anne, hastalığı nedeniyle zaten stres altında olduğundan ve gebelik, gelişmekte olan fetüs için farklı organlara daha fazla stres eklediğinden, gebeliğin tüm süreci boyunca sağlıklı olmalı. Gebeliğin 11-14 haftası arasında koryon villus örneklemesi yapılmalı ve fetüsün tam karyotipini bilmek için bu test yapılmalı. Bu test 10 haftadan önce yapılmamalı çünkü çok erken bir test, bebeğin yüz ve uzuv kusurlarına neden olabilir. Bu yüzden sabırlı ol. Acele etme. Eğer fetüsün karyotipi minör veya orta ise gebeliğe devam et, ancak majör varsa düşünmeli ve bir sonraki gebeliği planlamalısın. Doğumda dikkatli ol ve güvenli doğum, normal veya sezaryen konusunda obstetrisyeninle konuş.