Merhaba doktor bey. 24 yaş, 48 kiloyum. Son adet tarihim bilinmiyor. Şu an 14/5 günlük gebeyim. Tekil gebelik. 12/3 günlükken ikili test yaptırdım. Ultrasonda bütün değerler normal çıktı. Fakat kan tahlilinde Papp-A 254.0 ng/ml, T-hCG 315.8 IU/ml, NT 1.3mm, NB mevcut. Down sendromlu riski 1:100 ile yüksek risk çıktı. Trizomi 18/13 cutoff değerinin altında. Siz böyle bir sonuçla ne önerirsiniz? Ayrıntılı ultrason hangi hafta da yapılır? Ayrıntılıda down sendromu olup olmadığı kesin bir sonuçla belli olur mu? Yoksa amniyosentez mi yaptırmak iyi olur? Amniyosentezin riski olduğunu duydum, o sebeple korkularım var. Lütfen yardımcı olur musunuz?
Bebeğin organlarının incelendiği ayrıntılı ultrason 20-22 haftalarda yapılır. Down sendromu gibi kromozom özürleri için ise 11-14 haftalar arası yapılır ve sonuca göre tanı testlerinin yapılıp yapılmamasına karar verilir. O nedenle daha fazla geç kalmadan bir perinatoloji uzmanına gitmelisiniz. Ultrason sonucuna göre yapılacaklar konusunda biz sizi yönlendiririz.