Geniye sahip olmanın ve kromozoma sahip olmamanın nedenini açıklayabilir misiniz? Ph-negatif, BCR-ABL-pozitif CML. Laboratuvarlar buna işaret etti. Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi yapıldı. Doktorla tekrar görüştüm. Tüm laboratuvar sonuçlarına göre, CD4 ve CD8 yüksek oranlı 16,5, %8 NK, lenfositler %4, %1 poliklonal B hücreler, %90 olgun T hücreleri, CD 34 granülositoz yok. Yayma sonuçları artmış granülositleri gösteriyor. Farklı tanıda reaktif granülositoz veya myeloproliferatif yani CML olabilir. FISH'te hücrelerin %18'inde BCR/ABL translokasyonu tespit edildi. Raporum ekte.
Kronik miyeloid lösemi (KML), genellikle t(9;22)(q34;q11) veya varyantlarından kaynaklanan ve neredeyse her zaman Philadelphia kromozomunun (Ph) varlığı ile karakterize olan bir hematopoetik bozukluktur. Ph, BCR/ABL1 füzyon geninin oluşmasına neden olur, bu da sürekli olarak aktive olan bir tirozin kinazdır. KML hastalarının yaklaşık %1'inde Ph-negatif bir kromozom yapısı görünmektedir ancak 22q11, 9q34 veya üçüncü bir kromozomda floresan in situ hibridizasyon (FISH) ile belirlenebilen gizli bir BCR/ABL1 füzyonu taşırlar. Bu nedenle, Ph-negatif hastalarda sitogenetik profili karyotiplemeye göre normal olabilir ancak FISH ve PCR gibi moleküler yöntemlerle tespit edilen BCR/ABL füzyon genine sahiptirler.