Hocam size İstanbul'dan yazıyorum. 22 aylık bir kızım var. Gözlerinde odaklanma sorunu ve nistagmus bulunmakta, aynı zamanda zihinsel ve fiziksel gelişim geriliği var. Çekilen MR ve yapılan idrar, kan aminoasit ve kromozom analizleri gibi birçok test sonucunda bir bulguya rastlanmadı. Burdaki metabolizma uzmanımız kızımızın beyninde dopamin dalgalanması olduğunu düşünmekte ve bunun için bize P5PMAG adlı bir ilaç kullandırmaktadır. Nöroloğumuz sizinle irtibata geçmemizi, sizin kızımızın rahatsızlığına bir tanı koyabileceğinizi düşünmektedir. Biz Ankara'ya gelmeyi düşünüyoruz ama gelirken kızımızla mı gelmeli yoksa sadece tahlillerimiz yeterli olur mu? Sizinle nasıl irtibata geçebiliriz? Yardımlarınızı bekliyoruz. Teşekkür ederim.
Çocuğunuz ile ilgili öncelikli olarak klinik ve laboratuvar fenotiplendirmesinin çok iyi yapılması gerekir. Bu nedenle nörologların yaptığı fizik muayene ve laboratuvar incelemeleri çok önemli. Metabolizma uzmanı tarafından yine muayenesinin yapılması ve gerekirse ek tetkiklerin yapılması gerekir. Bu çalışmalar ile şimdiye kadar bir gen ile bağlantı kurulmuş 500'den fazla metabolik/nörometabolik hastalıktan birisi olup olmadığına karar verilir. Karar verilemez ise hasta nadir, çok nadir ya da tanımlanmamış bir metabolik/nörometabolik hastalık düşünülerek tüm ekzom dizi analizi yapılması gerekir. Bu tetkikte insan genomundaki tüm genlerin ekzom bölgeleri taranır. Sonuç olarak fenotiplendirmeyi tamamlamak için çocuğu görmek gerekiyor, tüm ekzom dizi analiz aşamasında test hakkında size ayrıntılı bilgi verilir. Doğrudan test yaptırmak isterseniz teknik bilgiler için ayrıntılı bilgiyi Hacettepe Üniversitesi'nden Moleküler biyolog Prof. Dr. R. Köksal Özgül'den öğrenebilirsiniz. Geçmiş olsun.