Hocam merhaba, evliliğimin ilk yılında bir düşüğüm oldu, kese göründü ama kalp atışı hiç duyulmadan kanamayla düşürdüm. Sonra 2015 Ağustos'ta kızımı dünyaya getirdim, down sendromlu çıktı. Her ay düzenli kontrollerde, ayrıntılı ultrasonda hiçbir belirti yoktu, doğduktan sonra öğrendik. 3 yıl sonra tekrar hamile kaldım, o da kalbi durdu, 9 haftalıkken kürtajla alındı. Patolojisi temiz çıktı, ayrıca DNA analizi için laboratuvara gönderdik, 46 kromozomlu kız bebek olduğunu öğrendik. Şimdi ne yapmalıyım, eşime ya da bana yapılması gereken testler neler? Şimdiden teşekkürler.
Merhaba, erken haftada olan düşüklerin büyük çoğunluğunun nedeni kromozom hastalıklarıdır, ama sizin yaptırmış olduğunuz testte kromozom yapısı normal olarak saptanmış. Bu nedenle başka bir nedenin olması muhtemel. Down sendromu da yine tekrarlama ihtimali düşük olan bir hastalık. İki düştüğünüz ardı ardına olmaması nedeniyle çok kapsamlı incelemeye ihtiyaç bulunmamaktadır. Ancak tiroid fonksiyonlarına ve kan şekerine bakılarak bu tip hastalıkların dışlanmasında fayda vardır. Tekrar gebe kalmayı deneyin. Gebeliğinizde %1 oranında Down sendromu tekrarlayabileceğinden ya 16. haftada amniyosentez yaptırın ya da 10. haftadan itibaren fetal DNA testi yaptırın.