Sayın hocam, 4 aylık bir kızım var. Doğumdan sonra yapılan Tandem MS testlerinde karnitin düzeyleri düşük bulundu. Testler daha detaylı olarak tekrarlandı (tandem ve idrar testleri) ve sonuçlar normal çıktı. Son olarak 2. ay aşıları yapıldıktan sonra tandem MS ve idrar testi tekrar yapıldı. Bu son tahlil sonuçlarına göre kandaki karnitin düzeyleri normal sınırlar içinde ancak idrarda etilmalonik asit ve 2-okzoglutarik asit saptandı. Tekrar daha detaylı testler ve karnitin tedavisi önerildi. Sizce bu sonuçları nasıl yorumlamak gerekir? Karnitin tedavisi kesin çözüm olacak mıdır?
Ben metabolizma uzmanı değilim, profesör der Benal hanıma danışsanız iyi olur. Sonuçlarla birlikte sizi görsün.