İyi günler. 11 aylık kız çocuğum var. Hareket olarak kızım desteksiz oturabiliyor, sırt üstü yatırıldığında ağız üstü dönebiliyor ama kalkamıyor. Akranları şu an kalkıp oturabiliyorlar ama kızım bu hareketleri yapamıyor. Beyin MR çektirdik, sonuçlar normal çıktı. Kan tahlilleri de normal çıktı. İdrar tahlilinde bazı değerler yüksek çıktı. Bu sonuca göre telaşlanıyoruz, yardımınıza ihtiyacımız var. Bilgi ve yönlendirmeniz doğrultusunda randevu talep edebiliriz. Alakanıza şimdiden teşekkür ederim, saygılar.
Şikayetler ve organik asit analiz sonuçları çok önemli. Nerede tahlil yaptırdığınızı bilmiyorum. Vakit geçirmeden çocuğun idrarını Hacettepe Üniversitesi Metabolizma Bölümü'ne yollayın, tekrar bakılsın. Glutarik asit atılımı çok önemli. Vakit kaybetmeyin, geçmiş olsun.