Doktor hanım, benim 12.5 aylık bir kızım var. Kaba motor geriliği var, MR sonucunda beyaz cevherde sinyal saptandı. Metabolik hastalık olasılığı için tahliller yapıldı, hepsi temiz çıktı. B12 çok düşük çıktı ve MR'daki sorun bundan dendi. Kızım 9 aylıkken oturmaya, 7 aylıkken dönmeye başladı. Yeni yeni basıyor ellerin tutunca adımlıyor ama sarhoş gibi. Tutunup kalkamıyor. CK, SGOT, SGPT tahlilleri de temiz çıktı. Sizce bebeğimin gelişimi nasıl? Hala metabolik hastalık riski var mı? Ne olursa korkmalıyım? Bu arada kızım emeklemiyor, sürünüyor.
Hastayı görmeden ezbere yazmak doğru değil ama eğer B12 tedavisinden yarar gördüyse doğru yoldasınız, takip ettirin. Gelişme olmuyorsa metabolik hastalık açısından takibi gerekebilir.