İyi günler. 3.5 yaşındaki kız çocuğumuzda beyninin sağ lobunda damar tıkanıklığı nedeniyle sol tarafında hareket kaybı var. Tromboz yatkınlığı var ve GPIIIa L33P(HPA-1) ve MTHFR C677T heterozigot mutasyon saptanmıştır. Anneye faktör XIII V34L, fibrinojen-455 G-A ve MTHFR C677T heterozigot mutasyon; babada ise fibrinojen-455 G-A, GPIIIa L33P(HPA-1) ve MTHFR C677T heterozigot mutasyon saptanmıştır. İkinci çocuk için risk nedir ve neler yapmalıyız? Teşekkür ederiz.
Öncelikle geçmiş olsun. 3,5 yaşındaki kız çocuğunuzda söz konusu olan durum için daha ayrıntılı bilgiye ihtiyacımız var. Bu damar tıkanıklığı ne zaman oldu (doğum öncesi, doğum sırasında veya daha sonra)? Bahsettiğiniz bölgelerdeki heterozigot mutasyon sonuçta sizlerde de var ve bir tabloya yol açmamış, bu durumda çocukta gözlenen durumun %100 bu mutasyonlara bağlanması zor. Başka bir sebeple de çocuğunuzda yatkınlık olmalı. Kromozom analizi yapıldı mı? Genetik ve nöroloji bu konuyu daha ayrıntılı incelemeli ve açıklığa kavuşturmalı. 2. çocuğunuza gelince, gebelikte ayrıntılı ultrasonografik inceleme, ikili, üçlü testleri, gerekli görülürse amniyosentez ile kromozom analizi yapılmalı fakat ikinci çocuk için riskleri konuşmak için önce kızınızın durumu açıkça belirlenmeli. Tekrar geçmiş olsun.