Merhaba hocam, Afyon'da hemşireyim. Hemşire olan bir arkadaşımın 11 yaşında bir kızı var. 18 aylık oluşundan itibaren mental ve motor faaliyetlerinde gerileme başladı. NCL yönünden yapılan araştırma sonunda teşhis konulamadı. Şu anda gözleri görmüyor, skolyoz, yatağa bağımlı, gastrostomi ile besleniyor, nörojenik mesane var. Arkadaşımın 4 yaşında normal bir erkek çocuğu var. Hasta ve sağlam çocuğun tedavi ve taşıyıcılık açısından NCL yönünden genetik araştırması yapılmalı mı?
NCL için tanı hastaya yapmak uygun olur. Hacettepe'de bir süre öncesine kadar yapılıyordu. Orada Dr. Meral Topçu bu konu ile ilgili. Onunla irtibata geçebilirsiniz.