Merhabalar hocam. Kızım 14 aylık. Kızımıza 12 aylıkken EEG'de hipsaritmi çıkmasıyla Convulex, Notrovid ve Synachten tedavisine başlandı. Ilaçları kullandıktan sonra asıl şikayetimizi yapmamaya başladı. Şikayeti uykudan uyandıktan sonra ara ara kasılıyordu, sanki karnına kramp girmiş gibi. Şimdi ise başını önüne eğiyor, anlık olarak yapıyor. Kızımızı Prof. Dr. Dilşad Türkdoğan'a götürdük. O da çocuğumuza Frisium verdi, onu kullanıyoruz. İğneyi 10 adetten sonra bırakacağız, 2 adet kaldı. Ama çocuğumuz o başını öne eğme olayını her gün yapıyor. İkinci EEG'si normal çıktı, MR'ı temiz çıktı, idrarda organik asit tahlili temiz çıktı, metabolik taramaları devam ediyor, tahlillerinin hepsi bitmedi. İlaçların yan etkisi mi, dirençli epilepsi hastası mı kızımız, yoksa tik mi anlayamadım açıkçası. Tahsil durumumdan dolayı kızımın her şeyini en ince ayrıntısına kadar araştırıyorum. Çocuk gelişim testi o kadar iyi çıkmamıştı, ama şu anda kızımız tutunarak evin her yerini geziyor, dolaşıyor, oynuyor. West sendromundan şüphelendiler ama çocuğumuza tam olarak bu sendromun rahatsızlığını koyamadılar. Biz mental retardasyondan şüphelendik. Dilşad hanım ise çocuğunuzun nörolojik gelişimi iyi dedi, zekasında bir şey yok dedi. Frisium kendisi önerdi. Frisium dirençli epilepsi hastalarına verilen bir ilaç, ama ilaçta çocuğumuz selam nöbeti diyorum ben ama kesin değil kesmedi yapıyor ara ara, ama canı yansa hissederdim, ağlamıyor, huysuzlanmıyor. Metabolik bir rahatsızlığı olduğunu düşünüyorum, aminoasit tahlili normalin üstünde, aminobutirik asit normalin altında. Bu sonuçlar tek başına bir şey ifade etmiyor, yan testlerle araştırılması lazım diye tahmin ediyorum. Sizin engin tecrübenize ve bilginize inanıyor, güveniyor ve yardım etmenizi umuyorum, saygılar.
Yazdıklarınızdan anladığım kadarıyla çocuğunuzun hastalığı Infantil spazm hastalığına benziyor. Bu duruma uygun tedavileri almışsınız. Sanırım fayda da görmüş. Bu hastalıkta spazm tipi nöbetler inatçı olabilir. Tamamen durdurmak mümkün olmayabilir. Ancak ne kadar sıklığı azaltılırsa o kadar iyidir. Beyin MR ve gelişimsel testlerinin iyi çıkması olumlu bir durumdur. Metabolik araştırma sonuçları da normalse önemli bir kötü hastalık grubu da ekarte edilmiş demektir. Çok kısa zamanda kalıcı çözüm beklentinize anlayış gösteriyorum ancak hastalığın doğası gereği tedaviye alınacak yanıt bireysel kalabilir ve uzun bir süreç alabilir. Çocuğunuzun hastalığının tedavisi için doğru yerlere başvurmuşsunuz. Nöbet anını kameraya çekmeniz hekimlere çok yardımcı olur. Sizi takip eden doktorlarınızın önerileri doğrultusunda hareket etmenizi öneririm. Acil şifalar diliyorum.