Merhaba hocam, 2 yaşına kadar normal olan kızım hafif bir aksama üzerine doktora götürdüğümde yapılan tetkikler sonucunda aralıklı sülfataz A enziminin 2 olduğu saptandı, metakromatik lökodisrofi teşhisi kondu. Hastalık hızla ilerlemeye başladı, şimdi kızım yürürken yürümez, konuşurken konuşmaz hatta oturamaz ve boynunu tutamaz, yemek yiyemez hale geldi. Hacettepe ve Erciyes Üniversitesi'nde tedavisinin olmadığını söylediler. Kızım şimdi 3 yaşında, çok teşekkürler.
Tanı kesin görünüyor. Şu an bu hastalığın maalesef tedavisi yok. Genetik geçişli kötü şekilde ilerleme gösteren bir hastalık. Size iyi bir haber veremediğim için üzgünüm. Allah kolaylık ve sabırlar versin.