Merhaba hocam, 4 yaşında oğlum HSP tanısıyla üniversite hastanesinde bir ay yattı, mide bağırsak tutulumu, vaskülit ve invajinasyon mevcuttu. Tedavisine kolşisin eklendi ve 14 aydır kullanmaya devam ediyor. Sebebi eğer FMF hastalığı mevcutsa HSP'nin tekrarlama olasılığı yüksekmiş. FMF genetik test için bir yıldır sonuç bekliyoruz maalesef hala çıkmadı. Başka bir hastanede yaptırdık, sonuçları size yolluyorum, yorumlayabilirseniz sevinirim. Yöntem: Genomik DNA dizi analizi, incelenen bölge: MEFV geni ekson 2, 3, 5, 10. Sonuç ve açıklama: C.442G>C (rs numarası) (E148Q) heterozigot olarak saptanmıştır. HGMD veri tabanında FMF ile ilişkili polimorfizm olarak yer almaktadır. NCBI dbSNP veri tabanında belirtilen rs numarası ile kayıtlıdır. Clin var veritabanında patojenitesi tartışmalı bir alel olarak mevcuttur. Tüm gen dizi analizi önerilir. Teşekkürler, iyi çalışmalar.
Merhaba. FMF gen analizi sonucu E148Q heterozigot çıkmış. FMF tanısı hastanın klinik tablosu ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesiyle konulur. Genetik analiz sonucu da destekler. Sizin çocuğunuzun bilgilerini öğrenmeden ve muayene etmeden yorum yapmak doğru olmaz. İsterseniz hastanızı eski laboratuvar incelemelerinin sonucuyla muayene edebilirim. Gelmeniz zor olursa İstanbul'da hocama başvurabilirsiniz. Geçmiş olsun.