12 yaşındaki kızım bir süredir tikler yaşıyor ve şimdi yüz kasılmalarıyla diş sıkma ve sırtın kamburlaşması ve sertleşmesine ilerledi. Ceruloplasmin seviyeleri 20.1 ve 18.6 olarak iki testte geldi. Gözde KF halkaları yok, karaciğer fonksiyonu normal. Doktor, bakır serum testi ve 24 saatlik idrar bakır testi de yapılmasını istedi. Beklerken ona tab sizodon ve arkamine başlamamızı istedi. Henüz ne olduğunu bilmeden bunu yapmalı mıyız? İlk başta touret sendromu dedi ve şimdi wilson hastalığı olabilir dedi. Bu durumu önce doğrulamalı mıyız? Ayrıca atakları hiç bayılmadan çok şiddetli nöbetlere benziyor. Çok stresliyim.
Tabii ki stresli olacaksınız, çünkü doktorunuzun belirttiği koşullar nadir kalıtsal bozukluklardır ve ceruloplasmin seviyenizin normal aralıkta olması Wilson hastalığı olasılığını düşük kılar. Kızınızda tikler ve sertleşme varsa, anormal sesler çıkarıyor mu ve tekrarlayan şekilde kelimeler söylüyor mu. Bir çocuk nörologuna gitmenizi öneririm. Eğer Tourette sendromuysa Doktora Danışın. Çocuklarınızın ihtiyaçlarını yönetmek için bir ekip oluşturmanız gerekecek, bunlar arasında tik yönetimi, davranış yönetimi, sosyal destek ve benzerleri bulunuyor. Evet haklısınız, tedaviye başlamadan önce teşhisinizi teyit etmeniz gerekiyor ve yönetim, tek ilaçlı tedaviler yerine kapsamlı ve çok yönlü olmalı.