Merhaba hocam, Tanotoforik displazi şüphesiyle bebeğinizden alınan koryon villüs örneğinden yapılan hedef mutasyon analizi sonucunda EXON 15 bölgesinde heterozigot K650E mutasyonu saptandı. Bebeğinizi kaybettiniz, 2. gebeliğinizde tekrarlama ihtimali nedir hocam, tamamen tesadüf mü, eşiniz ve siz gayet sağlıklı mısınız? Gebelik öncesi eşiniz ve siz hangi tetkikleri yaptırmalısınız? Kromozom analizi gerekli midir? Teşekkürler, saygılarımla.
Tanatoforik displazi çoğu zaman hastalığın görüldüğü bireyde yeni ortaya çıkan bir mutasyonla ortaya çıkmaktadır. Diğer bir ifadeyle, ebeveynlerden kalıtılması çoğu zaman gözlenmemektedir. Bu tanıyı almış çocuğu olan ebeveynlerin tekrar aynı hastalığa sahip bir çocuğunun olması ihtimali, toplumdaki ihtimal düzeyinden yüksek değildir. Tekrar gebe kalınması durumunda, yakın takip, detaylı ultrason yapılması ve moleküler genetik test yapılması önerilmektedir. Eğer bir mutasyon bulunursa, tahliye etme seçeneği üzerinde durulabilir. Bu kararı, ebeveynler verir ve tıbbi genetik uzmanından danışmanlık almanızı öneririm. Teorik olarak ebeveynlerin üreme hücresi üretim merkezlerinde bazı hücrelerin bu mutasyonu taşıması, diğerlerinin taşımaması ihtimali vardır. Bu durumda ebeveynlerden kalıtım olabilir. Ancak bu istisnai bir durumdur. Kan testi çalışılarak anlaşılmaz. Bu hastalık otozomal dominant kalıtım gösterdiğinden, iki genden birisinde bile mutasyon olsa, ebeveynlerde hastalık ortaya çıkardı. Sizler sağlıklı olduğunuza göre, sizin bebeğinize aktarma ihtimaliniz yok. Baba yaşı önemli olduğuna dair veri vardır. Gebelik öncesi ayıklama bir seçenek olabilir. Bir tıbbi genetik uzmanına görünmenizi öneririm. Detaylı görüşülmesi, danışmanlık almanız yerinde olacaktır. Geçmiş olsun.