Öncelikle erkek kardeşimi 2004'te Bruton ve çeşitli hastalıklar nedeniyle kaybettim. 2004'te mide kanseri sebebiyle total gastrektomi, splenektomi ve dual pankreatiktomiden sonra akciğerime metastaz yaptığı söylendi ve 6 kür kemoterapi aldım. Mide kanserinden önce pernisiyoz anemi ve hipotiroidim vardı, 2012'ye kadar kontrollerime düzenli olarak devam ettim, ancak her gidişimde CRP, WBC, CEA tahlillerim sürekli yüksek ve toraks çekimlerinde sürekli kaybolan ve tekrar çıkan lekeler mevcuttu. 2012 Aralık'ta hastaneye başvurdum, orada 1 ay yattım ve immün yetmezlik tanısı kondu. 21 günde bir IVIG tedavisi alıyorum, ancak hipotiroidim ilaç kullanmama rağmen düzelmiyor. Beta2 mikroglobulin tahlili çok yüksek, açlık kan şekeri hep düşük, hipokalsemi ve hipomagnezemi görülmeye başladı, Dodex, levotiron, ferra sanol, her gün kalsiyum ve magnezyum tabletleri kullanıyorum. Evlenmek üzereyim, çocuğumda bu rahatsızıklarım çıkar mı?
Çok geçmiş olsun. Öncelikle size primer immün yetmezlik teşhisi koyan hangi kurumdur? Nerede izleniyorsunuz bu açıdan? Primer immün yetmezliğin sizin yaşınızda ortaya çıkması pek olası gözükmüyor, ben daha çok hastalığınız ve aldığınız tedaviler sonucunda gelişen sekonder bir durum olabilir diye düşünüyorum. Onkolojik açıdan nerede izleniyorsunuz? Endokrinolojik açıdan nerede izleniyorsunuz? Bu kurumlar birbiri ile koopere çalışıyor mu? Beta 2 mikroglobülin genel olarak kan hücrelerinin kanserlerinde böbrek hasarının glomerüler mi, tübüler mi ayırımını yapmak için çalışılır, belli bir hastalık için özgül değildir, sizin böbrek fonksiyonlarınız nasıl? Bir de multipl miyelom ve lenfoma da tümör yüküne bakmakta kullanılır, bu konuda bir bilginiz var mı, böbrek şikayetiniz varsa, nefroloji sizi takip ediyor mu? Hipomagnezemi ve hipokalseminiz aldığınız kemoterapilere bağlı olabilir. Tabii hipoparatiroidiniz de olabilir hipotiroidi ile birlikte ve bunlar da aldığınız kemo ve radyoterapilere bağlı olabilir. Kan şekerinizdeki problem pankreasınızın alınması ile ilgili olmalı. Bu hormonal ve metabolik bozuklukların hepsinin en doğru şekilde yetkin bir endokrinolog tarafından takip ve tedavisi gerekir. Kardeşiniz için başınız sağolsun, anlaşıldığı kadarı ile anneniz semptom göstermeyen taşıyıcı imiş, annenizden gelen X kromozomu ile kardeşiniz hasta olmuş. Size Btk proteini için Western blot testi yapıldı mı? Kız kardeşleriniz var mı? Varsa onlar da taşıyıcı olabilirler. Bruton hastasının kızlarından olan erkek torunun bu hastalığı olması riski %50'dir. Bruton taşıyıcısı annenin erkek çocuklarının hasta olma riski %25'tir. Kız çocuğun hasta olması için hem babasının hasta hem de annesinin taşıyıcı olması gerekir. Çok nadiren anne ve babada hiç bir şey olmadığı halde anne karnındaki fetusta gelişen mutasyon sonucu bebek hasta olarak doğabilir. Sizin durumunuza gelince öncelikle immün yetmezliğinizin ne olduğunu bilemediğim için genetik geçişi hakkında sizi bilgilendirmem şu an için mümkün değil. Sorularımı yanıtlarsanız daha çok yardımcı olabileceğimi düşünüyorum. Tekrar geçmiş olsun diliyor ve evliliğinizi şimdiden kutluyorum.