دبي: إيمان عبدالله آل علي أكدت د. سبيتا مورثي، استشاري علم الوراثة الخلوية «رئيسة مركز دبي لعلم الوراثة» أن أبرز الأمراض الوراثية المسجلة في الدولة تتمثل في بيتا ثلاسيميا، السكري، التوحد، التخلف العقلي، العقم والإجهاض المتكرر، السرطان بأنواعه، فينيل كيتون يوريا، مرض جوشير، مرض بومبي، حمض الميثايل مالونيك.وقالت من الممكن أن يتم الكشف عن الشخص الحامل قبل حدوث المرض، ويساعد بذلك معرفة التاريخ المرضي للعائله أو إذا ما كان الطرفان المقبلان على الزواج يحملان أي صفات وراثية مختلة كمرض البيتا والثلاسيميا. وأشارت إلى أن وجود تقنيات الكشف الحديثة يمكن المركز من إضافة العديد من الأمراض والفحوصات للكشف عنها، خصوصاً إن كان أفراد المجتمع يعانون من انتشار مرض وراثي معين، أو كان هناك تاريخ مرضي لعائلات بعض الأفراد. وقالت: نظراً لزيادة نسبة زواج الأقارب فإن معظم العائلات يعانون من مرض جيني معين في العائلة، خاصة بالعائلات الكبيرة العدد، ويعتبر هذا مصدراً غنياً للاستفادة من التاريخ المرضي للعائله لإصدار دراسات عن الأمراض الجينية المنتشرة بين العوائل.وأضافت: الوقاية هي السبيل الأمثل لعدم التعرض للأمراض الوراثية إن تم معرفتها مسبقاً، والظروف المرضية قد يكون لها دور كبير لاتخاذ الإجراء الواقي للحد من انتشاره والسيطرة على الحالة، ونستشهد بذلك بمرض السرطان باتخاذ البروتوكول المطلوب لطريقة العلاج ومن ثم إدارة ومتابعة الحالة للحد من الانتشار، والكشف المبكر والعلاج الفوري يعمل على إنقاذ المريض، فمرض الجالاكتوسيميا يمكن السيطرة بالكشف المبكر لحديثي الولادة والسيطرة باستخدام التغذية المناسبة للطفل.وأشارت إلى أن تكلفة الأمراض الوراثية عالية، من ناحيه الكشف المخبري بسبب استخدام التقنيات الحديثة للكشف، أما من ناحية العلاج فبعض الأمراض لها علاج بديل كالأنزيم البديل لعلاج بعض الأمراض الاستقلابية (الليسوسومات) والذي يتطلب أخذ جرعات في أوقات متقاربة طول العمر، ناهيك عن علاج الأعراض المصاحبة أو الناتجة من الخلل ومعظمها يحتاج إلى علاج طبيعي.وقالت: هناك اهتمام بالطب الوراثي في الدولة، حيث إن معظم الأمراض مرتبطة بالوراثة، و مشاركة طب الوراثة واستشاري الوراثة والتشخيص الوراثي ومعايره مخاطر الأمراض الوراثية كلها تعمل على معرفة الأسباب الوراثية والوقاية، والعلاج ومتابعة الحالة.ولفتت إلى أن مركز دبي لعلم الوراثة، والتابع لإدارة المختبرات الطبية بهيئة صحة دبي، يعد مركزاً مخبرياً تشخيصياً، يجمع أكبر عدد من الفحوص الوراثية تحت سقف واحد، ويهدف المركز إلى التشخيص المخبري للأمراض الوراثية على مستوى عالمي، وتوفير خدمات الاستشارة الوراثية للمرضى وعائلاتهم وتوعية المقبلين على الزواج وكل من يعاني الاختلالات الوراثية للحد من انتشارها في الأجيال المقبلة.وقالت: يعد المركز من أهم المراكز التي تعتمد في نشاطها في الكشف عن الأمراض على أحدث التقنيات والأجهزة التشخيصية للكشف عن الأمراض الجينية المعقدة منها والنادرة، وذلك من خلال كادر فني ذي خبرة وكفاءة عاليتين في التشخيص، اعتماداً على أسس وممارسات عالمية عالية الجودة. وأكدت أن التشخيص المبكر يعمل على تعديل مستقبل المريض وعائلته، من خلال التخطيط الجيد لإدارة حالة المريض، ويساعد الأزواج على الوقاية من تكرار المرض لدى أطفالهم الجدد، مما يعمل على تقليل انتشاره من خلال فحص الجنين قبل الولادة.