为什么要给单个细胞测序？
先熟悉两个概念： 卵母细胞（话说我一直以为这个念ruanmu，怎么都打不出这个字。。。文盲害死人）： 卵母细胞 和减数分裂 减数分裂 每个细胞大体上的遗传信息（DNA）是一样的，但是也会存在点突变，而且在卵母细胞减数分裂的时候可能产生染色体的非整倍性（aneuploidy）。这篇文章是测了第一第二极体（见卵母细胞词条），潜在的意义是： 1. 可以让我们更好的认识卵母细胞减数分裂时的染色体重组 2. 可以在试管婴儿过程中（植入以前）筛选来自母亲方面的染色体数目异常和疾病相关的突变 3. 这年头做单细胞测序是上high profile杂志的捷径 上图整个实验的流程。 红色和绿色分别代表了母亲的母本等位基因和父本等位基因（也就是外婆外公？），A中可以看出减数分裂是发生了重组 PB1，PB2：第一第二极体，也就是实验里被取出来测序的东西。测他们的好处是：通过他们的遗传信息可以推断受精卵中来自母本的遗传信息；这三个细胞本来就没什么用，取出来不影响受精卵。以前好像是等受精卵分裂了以后去里面的细胞（劳驾哪儿专家来提醒一下是取的哪里的细胞？），一来对受精卵不大好，而来要等。 谢 和 的补充，一般IVF的筛查是在囊胚期（blastocysts，受精后第五天），取细胞测序的。如前段时间号称“第一例通过第二代测序技术筛选的试管婴儿” ，牛津的Dr Dagan Wells做的，其实只测了2%的基因，能够看出染色体数目的异常（测了5个受精卵，2个有异常，可见概率还是很高的）。相比之下Cell这篇文章还是进步很大的。 上图就是发现的疾病相关的单核苷酸突变（SNV） 上图就是说发现了染色体重组（红色绿色出现在同一条染色体上了，黄色部分是heterzygous）；发现染色体数目异常（图中的D） 文章： Cell - Genome Analyses of Single Human Oocytes