如何看待孤独症谱系障碍的诊断标准，临床医生又是如何诊断的？
孤独症谱系障碍是一种脑发育性障碍，以社会交往障碍、沟通交流障碍和重复局限的兴趣行为为主要特征。起病于三岁之前，三岁以后随着对儿童社会性要求增加而表现明显。目前在认识充分的发达国家，其患病率已高达每68个儿童中有1个儿童属于孤独症谱系障碍，但在认识尚不充分的国家，其患病率报告不一，从百分之一到千分之一不等。 孤独症谱系障碍对儿童心理与社会发展影响巨大，但迄今为止，病因及发病机制尚不清楚，更缺乏行之有效的药物治疗，绝大多数儿童需要长期的教育训练和行为干预，对家长、社会和国家都是一个巨大的挑战，因此，孤独症谱系障碍在全世界范围内被视为亟需优先解决的公共卫生问题之一。 自2007年12月联合国大会确定每年的四月二日为“世界孤独症意识日”（简称孤独症日）以来，孤独症在世界范围内被越来越多的人认识，联合国秘书长和一些重要国家的元首每年都发表特别致辞，敦促大家提高对孤独症的认识，改善孤独症人士的生活条件和人文环境，号召更多接纳和服务于孤独症人士及其家庭。我国政府和相关专业人员对孤独症谱系障碍也给予了很大关注，国家领导人亲自批示相关工作开展，卫生、教育、民政、残联、妇联等相关部门和团体在孤独症谱系障碍人士的诊疗康复和家庭支持等领域也给予了越来越多的关注和财政支持。 尽管如此，广大孤独症谱系障碍人士家长和非相关专业人员对该障碍还存在很多认识上的误区，对如何干预和服务于孤独症谱系障碍还存在大量未经验证、虚假不实、甚至贻害无穷的信息和手段，孤独症谱系障碍儿童家长不了解该如何真正帮助孩子，社会大众也不完全了解该如何正确对待和帮助孤独症人士以及其家庭。有鉴于此，本文作者结合自己在该领域近二十年的临床经验和思考，以问答的形式给出了在自己知识和能力所及范围内的解释，希望对广大感兴趣的读者有所裨益。 孤独症谱系障碍的诊断并不是一件轻松的事情。绝对不是看看美国精神疾病诊断与统计手册（DSM-5）或者国际疾病诊断与分类第十版（ICD-10）的描述条文，然后逐个对号入座，凑够了标准就是，凑不够的就不是那么简单。为什么？第一，条文的描述都是统一的，而孤独症谱系障碍儿童的表现，却每个人都不同。先说智力，从智商不足40，到高于120的天才智商，我们的孩子们把儿童能有的智商范围几乎完全覆盖。再说语言，从毫无语言，到机械仿说，到雄辩甚至诡辩，我们的孩子们也能把上帝赋予人类语言的技巧和智慧演绎的天衣无缝（从大辩无言到巧舌如簧）。再说社交兴趣，从对人毫无兴趣到对人感兴趣到烦死人家，我们的孩子们把社交对人的深刻影响表现的淋漓尽致。再说兴趣行为，从瓶子盖到天文，从砖头瓦块到地图、交通路线，从广告到历史传记，从一般的dou-ray-mi到惊人的音乐天赋，从不识数到常人不能企及的推算万年历、开平方以及数字演算，从不识字到过目不忘的识记天才。不管是常人拥有的，还是常人不感兴趣的，还是常人难以达到的，从兴趣的范围，到广度，到深度，在孤独症谱系障碍儿童中，只有你想不到的，没有什么是不可能的。若没有阅历成百数千的孤独症谱系障碍，单看诊断条文的描述，很容易出现认定的反而不是，认为不是的到有可能是。条文中的共性是在实际阅历真实鲜活个案的不同中体会到的，不是靠通过文字的字面意思理解到的。 国际上，关于孤独症儿童诊断的“金标准”，往往指向两个相对客观的检查，而不仅仅是专家的临床印象。这两个相对客观的检查分别是孤独症诊断访谈量表（修订版， ADI-R）和孤独症诊断观察量表（ADOS）。前者面向家长，通过访谈收集儿童相关的发育信息和症状信息，一个正在接受训练的医生执行这样的检查往往要花2到3个小时；一个训练有素的医生执行这样的检查要1到2个小时。后者面向儿童，通过设置特定的互动游戏，观察儿童的能力和缺陷，往往需要1到2个小时的时间。前者对儿童有了纵向的了解，后者则对儿童有了横断面的直观印象。通过金标准验证的孤独症谱系障碍的研究论文在国际交流中比较能得到认可，有说服力。但是国内精通这两项检查的医生屈指可数。大多数儿童是靠专家临床印象诊断的，专家的临床印象的真实度取决于他/她阅历过的真实孤独症儿童的数目。见过的越少，临床印象越偏隘，越容易漏诊和误诊。 即便经过金标准的检查，看过的真实孤独症也不少，仍有两类儿童，对所有专家都是难题。第一类，智力严重落后的儿童；第二类，边缘状态或者不典型的儿童。前者受限于其发育水平，很难界定是“不能”的状态还是“偏离”的状态；后者因为其发育水平接近同龄儿童而难以区分其发育的“偏离”的度。这两类儿童都需要一段时间的随访、实时观察评估才能最终确定。后者常常在局部或者横断面上表现如常，而整体上或者纵向来看又有突出问题的儿童。 正因为诊断并不容易，所以才有这样的悖论，孤独症还是得找有经验的专家来看，但是，再有经验的专家也有拿不准的时候或者自以为拿得准却犯错误的时候。突破这个悖论的基础，是专家们还是谦虚一点，当事实明显走向印象的反面的时候，及时调整自己的判断，这并不丢人。 