基因测序发展趋势是什么样子？
没有人回答“趋势”。那我来抛砖引玉，说说我的思考： 申明： 利益相关：是。 转载要求：未经授权不允许转载，尤其不允许修修改改后用于商业目的。 另外，这个问题和（个人基因组测序降到 500 元以内后基因组学将有哪些大的改变？ - 生物信息学）其实没有本质区别，建议有兴趣的童鞋两边都看看，或者把这两个问题合并了。 2015.5.8——以下是絮絮叨叨的分界线—— 先说个题外话。 1998年的时候，我正在上初中，家买了一台电脑，这是一台586电脑，要近一万元（价格记得很清楚，巨款来的）。牌子也记得很清楚，红壹佰（放在今天的话，妥妥滴华强北品牌），你问为什么价格和牌子都还记得这么清楚呢？因为同时期邻桌的富二代小伙伴家里也买电脑了，IBM的，还配上打印机，花了2w4——这个价格在当时的上海可以买断一套单位分配的公房。 在我家，这台电脑地位超然，大多数时候披着个盖头放在那里谁也不准动——谁想到十几年后，电脑不仅可以装在裤兜里，而且一年得换好几个，而且吃喝玩乐上班上学都离不开它呢？ 书归正传，无论是价格、实用性、还是在老百姓中的普及度，现在的基因组测序所处的位置，或许就是当年的586。而在98年至今，一波又一波的计算机、信息化、互联网热潮，终于彻底地改变了人们的生活方式，也改变了科学研究、工业生产、国家经济，甚至把商业模式彻底颠覆又颠覆了好几个轮回。 这一切也都会发生在和生物行业相关的方方面面，并且由于其与人类自身的健康、生殖密不可分的特殊性，它造成的冲击层面只会更多、更广泛、更颠覆。 ——以下是跳到结论的分界线—— 1.      
临床检测，从只有极少部分人群适用的遗传病检测逐渐普及为常规检测（甚至出生时的健康档案）的一部分。 2.      
健康人群，从只有少部分有钱有知识的高端人士专享普及到城市中产阶级健康管理的一部分。 3.      
商业模式，从卖检测服务转化为极具互联网思维（不是简单的挂在网上哦，而是免费+收费+合作）的商业形式。 4.      
伦理争议与政策风险并存。 5.      
市场格局剧变。 6.      
带动科研、新药研发、临床治疗手段的突破。 ——以下是广告的分界线—— 先写结论，求赞求关注求收藏，我打算开一个专栏写写在基因检测行业的见闻和思考，但是级别不够。所以…… 2015.5.10——这是自己挖的坑，含着泪也要填完的分界线—— ——临床检测方面—— 其实，基因检测应用于临床已有多年，只是非常局限。 过去，医生诊断遗传病的流程是这样的：这孩子看上去不对劲——唔，脸部特征xxx，发育落后，肝脾肿大，呕吐昏迷，唔，怀疑代谢病，唔，做一系列血液尿液影像学检查，排除疾病a，疾病b，疾病c，疾病d后，高度怀疑疾病e——做基因检测验证——阴性结果？再从头排查——几个月甚至一两年才能确诊。 趋势是（其实已经开始了），医生诊断遗传病的流程是这样的：这孩子看上去不对劲——唔，做基因检测，一次性检测遗传病疾病a-z所有相关所有基因——检测结果发现可以导致疾病e的基因突变——孩子的临床指标也符合疾病e的特点——确诊，费时十几天甚至几天。 不仅仅是比较罕见的遗传病，甚至是糖尿病、高血脂、心律失常、癌症等“常见病”的诊断也会发生变化。现在，很多遗传性单基因糖尿病被误诊为I型或II型糖尿病，导致患者并没有获得最合适的治疗方案。未来的基因检测的广泛应用，使医生先进行基因检测，排除单基因糖尿病后，再结合餐后血糖、糖化蛋白等指标进行诊断用药。其他疾病的诊断也是类似。 这是对于临床思维的颠覆，是对医疗的颠覆，也是千亿级的市场。 ——健康检测方面—— 健康检测和临床检测，技术上没有区别，区别只是在于一个是预防性质，一个是诊断目的。 那么如何衡量一项针对健康检测是否值得做？其实是一个天平秤。 天平左边是检测费用。右边是潜在受益，也就是发病风险x发病代价x健康理念系数。 如果右边大于左边，那么显然是值得去进行这项检测的。 一项一万元的心源性猝死基因检测。对于普通人，可能认为不值得，因为发病率低。但是对于年入百万，工作压力大，经常熬夜的金领人士（发病风险高），或者身家千万级的富豪（发病代价高），那显然是值得的。因为即使50-60/10万的发病风险，右边的代价显然远高于左边付出的检测费用。 这是现状。 趋势是什么？趋势是，左边的检测费用不断降低。同时一次检测所能覆盖到的疾病大大提高（右边的累计发病率提高，累计发病代价提高），而且随着越来越多人知道基因检测，健康理念系数也大大提高。 左右两边天平的倾斜，不言而喻。 这是基因检测未来能够普及到大众的根本原因。 这是一个万亿级的市场。 2015.5.17过来撒点土——商业模式方面—— 筛查走政府项目，不赘述。 临床诊断走学术推广，不赘述。 个体化用药与药厂合作，尤其是儿童用药、肿瘤个体化治疗方面，不赘述。 针对大众的最有意思，我来细说: 不考虑政策风险，很快会出现免费或者几乎免费的基因检测（几十万个位点的芯片，或者全基因组测序），然后每提供某一方面的结果收取少量费用，由消费者或合作方承担—— 宝宝出生时，看看有没有遗传病，或者预测一下宝宝未来的相貌脾性，几百块，家长和政府买单； 宝宝喝奶粉腹泻？看看是否存在乳糖不耐受，需要换水解奶粉？几十块，奶粉厂买单。 生病了该选什么药？几块，药厂买单。 长大会有什么疾病风险？几百块。保险公司买单。 应聘销售员老板想看看你酒量？几块钱，老板买单。 到年纪了该找对象？基因配对，帮你找到另一半。婚恋网站甚至爸妈都愿意买单的。 …… 我不是开玩笑，真的有这样的服务可以延伸的。看下图： （图片来自：知因网站活动链接落入凡间的月老红绳——基因配对活动，貌似帮精皮士做广告了。精皮士老板你看过来！！给我广告费啊！！！） 参考23andme，目前已经能提供的此类结果至少有200+以上，覆盖方方面面。但是作为疾病诊断或者健康预测的精度是不够的。所以要真正实现基因测序能在疾病诊断、健康管理、还有我说得趣味应用方方面面实现整合，最终还是要靠全基因组（至少是全外显子测序）测序，而不是简单查SNP即可。 只要有这个人的基因组数据，那么这服务就能无限延伸。长远看来，效益远高于前期付出的检测成本。当然，短期来看，这个前期投入还是很大的，所以要么有足够的资金和互联网经验（国外最成功的23andme是谷歌撑腰的，貌似水果公司也要搞基因数据服务了，国内嘛，目前还没有这样量级的公司进入这个领域，或者采用这样的模式在运营。） 另外就是看谁有这个技术突破，能把全基因组测序成本降到500元以下了。 另外这些数据反过来又非常有助于提升对疾病、医疗的认知，再回过头又可以进一步为用户提供分析，可以说是形成无限循环。 ——伦理争议方面—— ——政策风险方面—— ——给业内的一点鸡血—— ——给准备踏入行业的一点建议——