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通常の骨格筋組織は少量の（全タンパク質の０．００２％）ジストロフィンを含むのみだが、その欠損・変異は細胞内シグナル伝達系の以上をもたらし、不可逆的な筋繊維壊死・筋力低下・疲労などの症状を引き起こす。
通常の骨格筋組織は少量の（全タンパク質の０．００２％）ジストロフィンを含むのみだが、その欠損・変異は細胞内シグナル伝達系の異常をもたらし、不可逆的な筋繊維壊死・筋力低下・疲労などの症状を引き起こす。