Après la perte tragique de Noélie Acquaviva le 8 janvier dernier à l'âge de 43 ans, Rose-Marie Navarro, sa belle-mère, a décidé de briser le silence autour de la Maladie de Huntington qui a marqué leur vie pendant de nombreuses années. Avec une voix tremblante mais déterminée, elle souhaite désormais partager un message. "Son départ nous a laissé, m'a laissée, un trou béant dans le cœur. J'ai vécu toute la maladie avec notre petite Noélie. J'en ai vu toutes les terribles évolutions au fil des années. Nous avons été à ses côtés jusqu'au bout," confie douloureusement Rose-Marie Navarro, se remémorant les débuts si difficiles à accepter. "Noélie était à l'université de Paris quand la maladie s'est déclarée. C'était une jeune fille brillante et joyeuse qui aimait la vie et la mode," se souvient-elle avec émotion. "Elle n'avait que 33 ans quand les premiers symptômes se sont manifestés." Une maladie qui a débuté par une profonde dépression, un état surprenant connaissant Noélie.
Une grande dépression, des tremblements au niveau des mains, un mal-être grandissant, la perte d'appétit... La Maladie de Huntington est une maladie rare, génétique et dégénérative du cerveau à évolution progressive. Et elle est héréditaire. "Aujourd'hui, je veux parler de cette maladie pour sensibiliser les jeunes qui pourraient être porteurs de ce gène héréditaire. Je veux leur dire qu'il est possible de faire un test pour détecter la maladie même avant l'apparition des symptômes. Le résultat peut être effrayant, mais c'est la seule façon actuelle de l'éradiquer. Savoir si l'on est porteur pour ne pas le transmettre," souligne Rose-Marie Navarro, vice-présidente de l'Association Huntington Corse, Maladie Neurodégénérative.
Mais comment savoir si la maladie fait partie de son patrimoine génétique? S'il n'y a pas d'antécédents familiaux, il est peu probable que les membres en soient atteints. "Cependant, si la maladie est connue dans la famille ou si un ancêtre a souffert d'une maladie neurologique qualifiée d'Alzheimer ou de Parkinson, cela pourrait être la Maladie de Huntington. Dans ce cas, le gène pourrait être présent."
Huntington touche environ 1 personne sur 10 000 dans l'Union Européenne. Au niveau national, on estime à 6 000 le nombre de malades et à environ 30 000 le nombre de personnes susceptibles d'être porteuses du gène muté, transmis par l'un des deux parents. En Haute-Corse, le Centre National des Expertises Hospitalières indique que 60 familles insulaires sont touchées, avec entre 100 et 200 malades. "Si l'un des parents est porteur du gène de la MH, chaque enfant conçu a 50 % de risques d'hériter du gène du parent affecté," explique-t-elle. En 1993, le gène responsable de la MH a été découvert, permettant par la suite la création d'un test pré-symptomatique fiable pour connaître le statut génétique d'une personne potentiellement porteuse. "Ainsi, en passant ce test génétique, on peut savoir qui est porteur du gène. Pour les personnes souhaitant avoir des enfants, en effectuant un diagnostic génétique préimplantatoire ou prénatal, il est tout à fait possible d'éviter sa transmission. Cela sauverait la descendance. Nous devons œuvrer pour que cette pathologie disparaisse de notre île."
Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement préventif ou curatif. "Il faut pouvoir détecter les premiers symptômes dès le départ." Troubles du comportement, moteurs ou cognitifs qui seront suivis par de nombreux autres symptômes physiques et psychologiques. "La maladie peut se déclarer à tout moment. Lorsque nous avons remarqué quelque chose d'anormal chez Noélie, nous avons immédiatement pensé à sa mère et avons passé le test."
Passez le test
Roger Picard, ami de Rose-Marie, est marié à une personne atteinte de la MH. "Mes trois enfants sont également touchés. L'un d'eux est décédé il y a huit ans. C'est donc malheureusement un sujet que nous connaissons trop bien. C'est une longue maladie avec l'incertitude du lendemain. En termes de prévention, il n'y a pas grand-chose à faire si l'on est porteur de l'anomalie génétique. On ne peut rien y faire, mais on peut atténuer les effets en adoptant un mode de vie sain. Et surtout, passer le test."
Depuis plusieurs années, Rose-Marie Navarro, par le biais de l'Association Huntington Corse, souhaite créer à Calvi un centre de soins et de repos dédié aux personnes atteintes de maladies neurologiques et à leurs aidants. De plus, un livre explicatif sur la Maladie de Huntington est disponible sur demande auprès de l'Association. "Ce livre a été rédigé après la période du Covid par Brain-Team pour mieux faire comprendre la maladie. Vous pouvez les contacter pour tout renseignement concernant la MH à l'adresse acquaviva.navarro.rm@gmail.com. Ce n'est pas une tare familiale, c'est une véritable maladie," insiste Rose-Marie Navarro.
Roger Picard, ami de Rose-Marie, est marié à une personne atteinte de la MH. "Mes trois enfants sont également touchés. L'un d'eux est décédé il y a huit ans. C'est donc malheureusement un sujet que nous connaissons trop bien. C'est une longue maladie avec l'incertitude du lendemain. En termes de prévention, il n'y a pas grand-chose à faire si l'on est porteur de l'anomalie génétique. On ne peut rien y faire, mais on peut atténuer les effets en adoptant un mode de vie sain. Et surtout, passer le test."
Depuis plusieurs années, Rose-Marie Navarro, par le biais de l'Association Huntington Corse, souhaite créer à Calvi un centre de soins et de repos dédié aux personnes atteintes de maladies neurologiques et à leurs aidants. De plus, un livre explicatif sur la Maladie de Huntington est disponible sur demande auprès de l'Association. "Ce livre a été rédigé après la période du Covid par Brain-Team pour mieux faire comprendre la maladie. Vous pouvez les contacter pour tout renseignement concernant la MH à l'adresse acquaviva.navarro.rm@gmail.com. Ce n'est pas une tare familiale, c'est une véritable maladie," insiste Rose-Marie Navarro.