Oggi in moltissimi casi un tumore diagnosticato nelle fasi iniziali di malattia può essere curato, con ottime chance di guarigione. Diverso il discorso per i cosiddetti tumori in fase avanzata: quelli che non possono più essere rimossi completamente dalla chirurgia, o che si sono ormai diffusi oltre il sito iniziale, per i quali nonostante decenni di progressi della ricerca, le possibilità terapeutiche rimangono estremamente limitate. Per questo prevenzione e diagnosi precoci rimangono le strategie più efficaci contro le neoplasie. E una nuova tecnica sviluppata dai ricercatori dell'Università di Bari punta proprio in questa direzione: si tratta di una protocollo, descritto sulla rivista Plos One, che promette di rendere molto più sensibili le cosiddette biopsie liquide, cioè quell'insieme di analisi che permettono di riconoscere la presenza di un tumore attraverso un semplice esame del sangue.
Cellule tumorali circolanti
Le biopsie liquide sono tecniche di analisi che cercano nel sangue dei pazienti molecole di vario tipo rilasciate dai tumori. Oggi sono utilizzate principalmente per studiare la progressione delle neoplasie, e la risposta alle terapie, senza bisogno di effettuare una biopsia tradizionale, che richiede un intervento chirurgico ben più invasivo. Hanno un enorme potenziale anche come strumento diagnostico e strategia di screening, perché potrebbero aiutare gli oncologi a identificare una patologia tumorale anche molto prima che inizi a invadere l'organismo e provocare sintomi nei pazienti. Ma al momento la loro efficacia in questo senso è piuttosto limitata, tanto che non vengono utilizzate a fini diagnostici se non all'interno di specifiche sperimentazioni cliniche.
La loro efficacia dipende da due fattori: quali sostanze si cercano nel sangue e quanto queste siano predittive della presenza di un tumore, e l'efficacia delle tecniche utilizzate per identificarle. Ovviamente, cercare direttamente la presenza di cellule tumorali, come nelle biopsie tradizionali, è la strategia che ha le maggiori chance di fornire certezze sul piano diagnostico. E in effetti è possibile anche nel sangue: si chiamano cellule tumorali circolanti, e sono cellule che si staccano dai tumori principali ed entrano nel flusso sanguigno, e che da li possono raggiungere altri organi del nostro corpo e dare vita a metastasi. Il problema è che sono estremamente rare, quindi identificarle in un campione di sangue non è cosa facile, e questo riduce notevolmente l'affidabilità diagnostica delle biopsie liquide che vanno in cerca di cellule tumorali circolanti. È da qui che prende il via il nuovo studio dei ricercatori baresi.
La tecnica italiana
La nuova tecnica di analisi è stata messa a punto dall'Università di Bari, in collaborazione con il dipartimento di Genetica Umana dell'Università di Leuven e l'Istituto di Sistemi e Tecnologie Industriali Intelligenti per il Manufatturiero Avanzato del Cnr. Si basa su un sistema di vetrini rivestiti di biossido di titanio (prodotti da un'azienda milanese) utilizzati per catturare le cellule presenti nel campione di sangue, una tecnologia conosciuta come microdissezione a cattura laser che permette di isolare le singole cellule presenti sui vetrini, e quindi nell'utilizzo di tecniche di amplificazione dell'intero genoma (o whole genome sequencing) per analizzare le caratteristiche del Dna delle cellule di interesse.
Questo protocollo è stato messo alla prova utilizzando delle cellule di tumore del pancreas e del colon mischiate con globuli bianchi di portatori sani. La tecnica ha permesso di riconoscere con precisione le cellule tumorali, identificando le specifiche mutazioni che caratterizzano le due forme di tumore nell'85% delle cellule analizzate. L'efficacia nell'isolare tutte le cellule tumorali presenti nei vetrini è risultata pressoché del 100%, un vantaggio importante visto che è proprio il numero limitatissimo di cellule tumorali circolanti presenti in un campione di sangue uno dei principali limiti al loro utilizzo in ambito diagnostico. Risultati promettenti – assicurano i ricercatori – che potrebbero aprire le porte all'utilizzo di questa nuova tecnica sia nella diagnosi precoce dei tumori, sia in altre applicazioni in cui è necessario identificare e caratterizzare a livello genetico tipi specifici di cellule presenti nel sangue, come ad esempio la diagnosi prenatale effettuata su cellule fetali circolanti.