Il 29 febbraio si è celebrata la Giornata mondiale delle malattie rare, nata per sensibilizzare sul tema e impegnare i decisori politici a migliorare le condizioni di vita delle persone e delle famiglie che si trovano ad affrontare una malattia rara, ognuno per il proprio campo di competenza.
Verona ha ricordato giovedì sera la giornata illuminando il Palazzo della Gran Guardia con i colori del Rare Disease Day, ovvero verde, rosa e azzurro impegnando tutta la comunità a fare la propria parte.
Presenti all'accensione, oltre all'assessora alla Salute Elisa La Paglia, il direttore del Dipartimento Materno Infantile, il professor Massimo Franchi, il direttore della UOC Pediatria C, il professor Giorgio Piacentini, e alcune associazioni di pazienti affetti da malattie rare.
Vi hanno preso parte anche i professionisti dei reparti che quotidianamente prendono in carico i bambini affetti ed eletti alle cure nell'ambito pediatrico e di tutte le chirurgie specialistiche del Dipartimento Materno Infantile dell'ospedale della Donna e del Bambino dell'AOUI Verona: Neuropsichiatria infantile; Oncoematologiapediatrica; Cardiologia pediatrica; il team delle Chirurgiche specialistiche pediatriche; Chirurgia della mano; Oculistica; Endocrinologia pediatrica; Nefrologia pediatrica; Gastroenterologia pediatrica; Pneumologia pediatrica; Reumatologia pediatrica e Dislipidemie pediatriche; Servizio di Malattie Metaboliche Ereditarie; Servizio di Consulenze Genetiche; Terapia intensiva pediatrica e neonatale; Ginecologia e Ostetricia; Laboratorio di Biologia Molecolare, Citogenetica, Biochimica e Screening neonatale.
Le diverse equipe operano in stretta collaborazione per garantire ai pazienti con malattia rara e alle loro famiglie una presa in carico completa dal momento della diagnosi e per tutto il percorso di malattia.
Oltre al momento di illuminazione hanno portato la loro testimonianza medici e rappresentanti delle associazioni di pazienti affetti da malattia rara.
L'evento è co – organizzato dal Comune di Verona, dall'Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, dall'Università degli Studi di Verona, dall'Associazione Culturale Quinta Parete di Verona cui si uniscono UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare e numerose associazioni. Collaborano all'iniziativa Fope – Sicurezza & Investigazioni e Studio Fotografico Ennevi.
«Il Comune di Verona, con le associazioni e i professionisti, è accanto ai cittadini ed alla cittadine per la loro salute e benessere» dichiarano l'assessora Elisa La Paglia e la consigliera comunale delegata per la Rete Italiana Città Sane – OMS Annamaria Molino.
L'idea di organizzare un momento di condivisione tra personale del sistema sanitario nazionale, università e associazioni di pazienti nasce con l'intento di sensibilizzare la cittadinanza sul tema e far luce sull'operato di equipe del Dipartimento Materno Infantile e dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, che svolgono quotidianamente un ruolo importante nella diagnosi e presa in carico dei pazienti complessi affetti da malattia rara all'interno di una rete capillare presente sul territorio della Provincia veronese e della Regione Veneto.
"Rari Mai Soli" è il motto di UNIAMO, ente di rappresentanza della comunità che da oltre 20 anni opera per la tutela e la difesa dei diritti delle persone con malattia rara e delle loro famiglie, con quasi 200 associazioni affiliate in continua crescita.
Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05% della popolazione: non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, cifra che cresce con l'avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e di circa 30 milioni in Europa (Fonte: Eu Commission).
Il tema delle malattie rare pediatriche coinvolge tutte le fasi della vita del bambino complesso, da quelle che si possono svolgere ambulatorialmente, in day hospital, fino al ricovero in degenza o terapia intensiva.
Secondo la rete Orphanet Italia i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi sitratta di pazienti in età pediatrica. In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS) in Italia si stimano 20 casi dimalattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Dal 2014 al 30 giugno 2023, sulla base dei dati forniti dall'Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata al registro UIMD (Unified European Registry for Inherited Metabolic Disorders) del Network Europeo MetabERN, mediante lo screening neonatale esteso sono stati diagnosticati e presi in carico 70 pazienti pediatrici; inoltre sono statidiagnosticati mediante sospetto clinico e conferma genetica altri 28 pazienti pediatrici.
Con lo screening neonatale in Italia oggi si ricerca la possibile presenza di 49 diverse malattie. Tra queste la fibrosi cistica, l'ipotiroidismo congenito, la fenilchetonuria (obbligatorie già dal 1992) ed altri difetti congeniti del metabolismo intermedio.
Le patologie identificate mediante lo screening neonatale esteso (utilizzando unametodica molto sensibile che si chiama spettrometria di massa tandem) oggi fanno parte di un gruppo di oltre 600 disturbi causati da un deficit specifico di una delle viemetaboliche.
Queste condizioni costituiscono circa il 10% delle malattie rare, possono causare seri problemi di salute a partire dall'età neonatale o infantile e sono in certi casi potenzialmente letali. La diagnosi e il trattamento precoce possono invece prevenire la comparsa di disabilità fisiche e intellettive, nonché evitare la morte.