Un recente studio pubblicato su "THE LANCET Neurology" ha evidenziato un nuovo progresso nella lotta contro la distrofia muscolare di Duchenne, una malattia genetica rara che colpisce principalmente i bambini. La sperimentazione, condotta su scala internazionale e coordinata dall'UOSD di Malattie Neurodegenerative dell'AOU G. Martino di Messina, sotto la direzione della Prof.ssa Sonia Messina, ha dimostrato l'efficacia di una nuova molecola nel trattamento della patologia.
La distrofia muscolare di Duchenne è caratterizzata da una progressiva degenerazione muscolare, con conseguente sostituzione del tessuto muscolare con tessuto adiposo e fibrotico. I sintomi iniziali si manifestano tra i 2 e i 5 anni di età e possono variare da individuo a individuo, con un'aspettativa di vita ridotta intorno ai 35/40 anni. Attualmente, non esistono terapie efficaci per trattare questa malattia, se non l'uso di corticosteroidi.
Lo studio di fase tre, condotto in 11 paesi, ha coinvolto 179 pazienti di età compresa tra i 6 e gli 8 anni, con la partecipazione di quattro centri in Italia: oltre all'AOU G. Martino, il Policlinico di Milano, il Bambin Gesù e il Policlinico Gemelli di Roma. Durante la sperimentazione, 118 bambini affetti dalla malattia sono stati trattati con una nuova molecola, un inibitore delle istone deacetilasi, mentre 61 pazienti hanno ricevuto un placebo. I risultati hanno mostrato miglioramenti significativi nei pazienti trattati, con evidenze di riduzione dei processi infiammatori e fibrotici muscolari.
I bambini coinvolti nello studio sono stati monitorati per due anni, con valutazioni regolari e esami strumentali. Attualmente, lo studio è in corso e tutti i pazienti continuano a ricevere il trattamento per valutare gli effetti a lungo termine, con un'estensione prevista per tre anni.
La Prof.ssa Sonia Messina ha sottolineato l'importanza di questo studio e l'orgoglio nel far parte del team selezionato per la sua affidabilità scientifica e clinica. Inoltre, ha evidenziato l'efficacia del trattamento e l'impatto positivo sulle prospettive di vita dei pazienti.
Il Dott. Giorgio Giulio Santonocito, manager dell'AOU, ha enfatizzato l'importanza di un'approccio integrato tra assistenza e ricerca, fondamentale per offrire ai pazienti le migliori opzioni di trattamento disponibili.
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