Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita per ogni regione o nazione. Nell'Unione europea, ad esempio, la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso, cioè, ogni 2.000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l'avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo, quindi, parlando non di pochi malati, ma di due milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%).
In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare si è costituito a Catania il coordinamento delle associazioni che si occupano di malattie rare e operano nella Sicilia sud-orientale. Si tratta di una articolazione territoriale della rete delle associazioni siciliane delle malattie rare fondata il 27 febbraio 2018 da 18 associazioni attive in tutta la Sicilia. In particolare hanno sottoscritto l'accordo di collaborazione Humanity (Maricia Roccaro), gli Equilibristi Hibm (Valeria Pace), Mss gli amici di Matteo (Tania Baglio), A.D.A.S. (Marisa Falcone), A.S.T. (Grazia Rinzivillo), A.T.O.G. CT, (Milena Nicotra), Aismac CT (Francesca Paola Pulvirenti) a margine di un incontro di carattere regionale che ha coinvolto il mondo della ricerca e i rappresentanti delle istituzioni e di numerose altre associazioni.
"Ci siamo confrontati e abbiamo capito che mettendo insieme le forze avremmo rafforzato sul nostro territorio la voce dei malati rari dei quali è stato facile dimenticarsi ma da oggi non dovrà più succedere", spiega la Roccaro. "Proprio dalla consapevolezza dei vuoti dell'offerta sanitaria, che stenta a soddisfare il diritto alla salute dei malati rari, è scaturito il bisogno di unirsi per aprire un dialogo costruttivo con i cittadini, la medicina di base, le aziende sanitarie attive nel territorio della città metropolitana di Catania e nelle province di Ragusa e Siracusa, l'assessorato regionale competente e il ministero della Salute – continua – occorre rafforzare l'informazione e la comunicazione, bisogna sensibilizzare tutti gli operatori sanitari del territorio, formare medici di medicina generale e pediatri di libera scelta. Sono questi i medici che per primi raccolgono i bisogni dei pazienti che stanno male ma non hanno diagnosi; se questi medici di primo livello non sono stati dotati degli strumenti informativi necessari non potranno orientare i pazienti verso percorsi diagnostici appropriati".
Secondo il coordinamento, le malattie rare "sono di difficile diagnosi perché mancano le equipe multidisciplinari con le competenze necessarie per leggere i sintomi che connotano il quadro clinico dei malati rari; spesso alcune malattie sono rare solo perché sottodiagnosticate". "Troppe volte – spiegano – la diagnosi arriva tardi, dopo che il malato ha dovuto peregrinare da uno specialista all'altro con enormi esborsi di denaro o dopo avere subito diagnosi errate con relative cure inappropriate che hanno finito per peggiorare la situazione".
Nella foto da sinistra Falcone, Rinzivillo, Baglio, Paci, Roccaro e Nicotra