Essere genitore caregiver di un figlio affetto da una malattia rara, molto spesso, significa avere a che fare con una diagnosi che non arriva, una patologia che non si conosce, terapie che tardano ad arrivare e con una società la quale, ancora oggi, fa una grande differenza tra una persona con malattia rara e una con disabilità. Ad oggi, purtroppo, molto spesso, si tende a medicalizzare questa condizione ma, dietro a una malattia rara, non c'è solo la diagnosi, la ricerca o il farmaco d'elezione. In molti casi però, la maggior parte della cura, è anche sociale e socio sanitaria. La difficoltà più grande è far comprendere questo elemento a chi sta intorno e soprattutto a coloro che dovrebbero effettuare la presa in carico. Quest'ultima deve essere effettuata a 360 gradi, sia per quanto riguarda la persona che la famiglia e non solamente sotto il profilo sanitario.
Desiderei che, nel momento in cui arriva una diagnosi di malattia rara, si possa essere messi nella condizione di vivere una vita quanto più normale possibile. Ciò presuppone il supporto delle istituzioni nazionali e territoriali. Innanzitutto però, è fondamentale una rapida diagnosi, correlata da una presa in carico della persona interessata e dei familiari, anche dal punto di vista psicologico. Oggi, l'aspettativa di vita, è molto più elevata ma deve essere vissuta degnamente. Questo implica un cambiamento della presa in carico che deve essere non solo sanitaria, ma anche e soprattutto sociale.