"La ricorrenza del 29 febbraio costituisce per tutta la comunità un appuntamento di fondamentale importanza per sensibilizzare le istituzioni e l'opinione pubblica sul tema delle malattie rare. È il momento in cui si accendono riflettori che non vorremmo mai vedere spenti".
Lo ha dichiarato l'assessore regionale alla Salute e Politiche della persona, Francesco Fanelli, intervenendo alla conferenza stampa organizzata a Potenza nell'ambito Giornata mondiale delle malattie rare, che quest'anno ricade in un giorno particolare come il 29 febbraio. Presenti all'incontro il direttore generale del dipartimento regionale Massimo Mancini e la responsabile del Centro di coordinamento della rete per le malattie rare della Regione Basilicata, Giulia Motola.
"I bisogni e le necessità che la convivenza con una malattia rara comporta nel quotidiano per i pazienti e per i loro familiari sono ancora poco conosciuti. Con il recente provvedimento di Giunta – ha proseguito Fanelli – abbiamo ampliato la gamma delle prestazioni a carico del sistema sanitario regionale alle quali poter accedere e delle quali usufruire gratuitamente, ma è necessario continuare a parlarne e compiere insieme passi avanti per aiutare la ricerca scientifica e garantire a tutti l'inviolabile diritto alla salute. Giornate come queste rendono tutti noi protagonisti di una storia ancora da scrivere. Con i provvedimenti adottati abbiamo voluto, in primo luogo, assicurare un accesso equo alle cure e alle opportunità sociali per le persone affette da una malattia rara. Abbiamo reso gratuiti alcuni farmaci, in regime extra-Lea, dispositivi medici, prodotti-emollienti, integratori atti a garantire accesso equo alle terapie. Saranno realizzati Pdta (Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali) specifici per patologia, definiti, chiari, che si configurano quali strumento indispensabile per la presa in carico del paziente e del suo contesto socio-familiare. Vogliamo azzerare i disagi legati agli spostamenti dei pazienti fuori regione ed alleviare le difficoltà economiche, legate ai prolungati periodi di soggiorno fuori regione poiché stiamo lavorando concretamente affinché in Basilicata i malati rari abbiano agende Cup dedicate, ricevano le prestazioni sanitarie in tempo e le migliori cure possibili. La Basilicata c'è e ci stiamo impegnando, per fornire al malato raro e alla sua famiglia il miglior servizio possibile sul piano pratico-organizzativo".
Sono 5.596 i pazienti lucani con malattie rare a cui la recente delibera della Giunta regionale, la n. 908 del 22 dicembre 2023, assicura maggiori garanzie nel percorso diagnostico, terapeutico e assistenziale. Nel dettaglio, i casi di malattie rare del sangue e degli organi ematopoietici sono 1.009, quelli legati al sistema nervoso centrale e periferico 685, all'apparato visivo 680, alle malformazioni congenite e cromosomopatie 487, alle patologie del metabolismo 432, al sistema circolatorio 331, alle malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo 291. Registriamo, inoltre, 248 pazienti con malattie rare della cute e del tessuto sottocutaneo, 218 con problematiche connesse all'apparato respiratorio, 191 alle malattie del sistema immunitario, 169 con forme rare di tumori e 149 con malattie delle ghiandole endocrine, oltre ai 706 casi con altre patologie.
La dottoressa Motola ha evidenziato l'eterogeneità di queste malattie, che tuttavia presentano caratteristiche assistenziali simili, quindi vanno considerate globalmente, ma soprattutto richiedono forme di tutela particolari. "In molti casi – ha detto Motola – i pazienti presentano quadri clinici invalidanti che, in termini di cure, comportano dei costi molto elevati. Sono piccoli numeri presi singolarmente ma consistenti se considerati complessivamente".
Oltre a validare l'allegato in cui è illustrato il percorso che segue il paziente affetto da malattie rare in Basilicata, la delibera ha approvato l'erogazione gratuita delle terapie farmacologiche, anche innovative, di fascia A o H, i medicinali da erogare ai sensi dell'art. 1, comma 4, del decreto-legge 21 ottobre 1996, n. 536, i prodotti dietetici e le formulazioni galeniche e magistrali preparate nelle farmacie ospedaliere e quelle convenzionate con il sistema sanitario nazionale.
Lo stesso atto del governo lucano prevede, inoltre, l'erogazione gratuita, in regime di extra LEA, dei farmaci di fascia C e dei dispositivi medici anch'essi contenuti nei programmi terapeutici e di follow-up dei cittadini lucani affetti dalle malattie rare elencate nell'allegato 7 al DPCM 12 gennaio 2017, purché dichiarati indispensabili e in assenza di valida alternativa terapeutica dai Presidi della Rete, che sono gli unici titolati a farlo, nonché pertinenti alla malattia rara diagnosticata, e nel rispetto del principio della erogabilità delle prestazioni a carico del sistema sanitario regionale relativamente all'opportunità di doversi basare sempre sulle evidenze scientifiche e, quindi, sul principio inconfutabile dell'appropriatezza prescrittiva delle cure.
"Le malattie rare – ha aggiunto il direttore generale Mancini – rappresentano un tassello importante della sanità regionale, che intende colmare sempre di più i vuoti di assistenza per alleviare i numerosi disagi che i pazienti e le loro famiglie affrontano ogni giorno. La delibera è la porta unica di ingresso in un sistema che accoglie e garantisce assistenza sanitaria e farmacologica".
Le malattie rare così si distribuiscono in Basilicata per fasce d'età: il 30,9 per cento dei casi riguarda persone fino ai 19 anni, il 25,5 per cento persone di età compresa tra i 20 e i 39, il 22,4 persone tra i 40 e i 59 anni, il 16,6 per cento persone tra i 60 e i 79 anni e il 4,6 per cento persone da 80 a 99 anni.
Sull'argomento è intervenuto il consigliere regionale Giovanni Vizziello:
"Nonostante una Legge organica, un Piano nazionale, una mozione approvata all'unanimità dal Consiglio regionale e soprattutto i quattrini (quasi 260 mila euro destinati alla Basilicata per il biennio 2023-2024) la nostra regione fa fatica ad adeguarsi alle altre regioni d'Italia in tema di diagnosi e cura delle malattie rare. Un deficit di prestazioni che occorre colmare al più presto, perché i pazienti affetti da malattie rare non possono aspettare, come dimostra la recente e prematura scomparsa di Roberto, il ragazzo di Bernalda affetto dalla sindrome di Duchenne".
"Sono trascorsi otto anni dall'approvazione del Testo Unico per le malattie rare" -spiega Vizziello- " un anno dall'approvazione in Consiglio regionale della mozione con cui si estende all'atrofia muscolare spinale(SMA) lo screening neonatale, otto mesi dal varo del Piano nazionale per le malattie rare 2023-2026 e tre mesi dalla ripartizione dei 50 milioni stanziati dal Governo in favore delle regioni per l'attuazione del Piano stesso, ma in Basilicata il panel delle malattie rare oggetto di screening neonatale resta fermo ad una quarantina di patologie, quelle minime previste dalla legge, a fronte delle 61 malattie genetiche rare e ultra rare identificate nella vicina Puglia".
"Questo mancato aggiornamento" -dichiara Vizziello- "si traduce automaticamente in mancate risposte alle esigenze di salute di quanti sono affetti da malattie rare, perché queste patologie potranno avere un decorso positivo solo se individuate precocemente, cioè nei primi mesi di vita del malato e lo screening neonatale è di gran lunga lo strumento più efficace ed economico per raggiungere questo scopo".
"Tecnicamente lo screening neonatale consiste nel prelevare qualche goccia di sangue dal tallone del neonato, per poter identificare immediatamente una malattia rara potenzialmente mortale o comunque invalidante" -spiega Vizziello- "malattia che, se non individuata subito, costringerà purtroppo chi ne è affetto a prendere farmaci che curano tutto tranne la patologia da cui il bambino è realmente affetto".
"aggiungere la SMA alle altre malattie rare oggetto di screening costerebbe alla Basilicata meno di 10 euro per ciascun neonato, quindi bastano pochissimi soldi per dare risposte appropriate alla domanda di salute di chi è meno fortunato di noi" -conclude Vizziello-" e la bella e purtroppo breve testimonianza di vita che ci ha trasmesso Roberto Scasciamacchia deve essere un monito affinchè nulla rimanga sulla carta e insieme si faccia di più, molto di più".