Si è venuti a capo della possibile origine di una rara malattia genetica che colpisce i muscoli grazie ad uno studio internazionale in ambito pediatrico che ha coinvolto 18 bambini di 15 famiglie non imparentate e di diverse nazionalità. Risultati che dopo 4 anni di ricerca, ora sono stati pubblicati su Nature Communications, tra le riviste medico-scientifiche più prestigiose. Parte del merito va anche a San Marino che rientra nello studio con un piccolo paziente seguito in territorio, in partnership con l'IRCSS di Bologna per gli esami clinici, genetici e strumentali. Laura Viola, primario della Pediatria Iss e la sua equipe hanno lavorato, gomito a gomito, con Antonella Pini, neuropsichiatra infantile tra i massimi esperti in Italia. "Questo studio – afferma la Dottoressa Pini - testimonia l'importanza della collaborazione internazionale per capire i meccanismi con cui si sviluppano alcune malattie genetiche sconosciute fino ad oggi, parliamo quindi di ricerca e di ricerca traslazionale quindi dalla scoperta di un errore genetico, di una proteina che manca alla sua funzione e a come possa determinare in questo caso problemi neurologici in un soggetto. Grazie a questo studio è stato possibile identificare questi meccanismi e per noi ricercatori conoscere, identificare il perché avvengono le cose è il primo passo per trovare poi delle cure che possano migliorare la qualità di vita e contrastare l'evoluzione di queste malattie genetiche che sono per lo più generalmente progressive".
Capire l'origine della malattia, dunque, non è la soluzione ma restringe il campo di intervento e determina l'ereditarietà. Il bimbo in cura è in buone condizioni generali e non presenta le caratteristiche gravi della patologia. Ma qual è il quadro delle malattie genetiche rare in territorio? "La percentuale di incidenza sul territorio sammarinese è leggermente più alta che in Italia, - fa sapere Laura Viola, Primario Pediatria Iss - forse per gli atavici legami di parentela. Noi al momento seguiamo 3.900 bambini da 0 a 14 anni e su questi circa l'1%, quindi una trentina, è seguito per malattie rare geneticamente determinate. Tra i bambini che seguiamo c'è anche il caso che abbiamo pubblicato, in collaborazione – un lavoro d'equipe – con l'IRCSS di Bologna e la Dottoressa Pini che è nostra consulente da decenni ormai".
"Sono orgogliosa e fiera che ancora una volta la Repubblica di San Marino e suoi professionisti sanitari riescono ad essere protagonisti di una ricerca internazionale – dichiara il Segretario di Stato per la Sanità Mariella Mularoni – e di una pubblicazione che onora il nostro Istituto Sicurezza Sociale. Il nostro Paese è un luogo ideale per fare ricerca, potendo contare su campioni di popolazione molto piccoli, ma facilmente analizzabili e confrontabili e nello stesso tempo permettere di far interagire varie realtà come l'assistenza ospedaliera per la diagnosi e la cura, la ricerca scientifica in sinergia con altre Istituzioni. Continueremo a lavorare per rendere il nostro Ospedale di Stato un ambiente favorevole alla ricerca scientifica, sfruttando le caratteristiche uniche che il nostro piccolo territorio può offrire".
"Voglio sottolineare l'importanza cruciale della ricerca genetica – commenta il Direttore Generale dell'ISS Francesco Bevere –, una disciplina che ci offre una finestra privilegiata verso una medicina personalizzata e sempre più efficace. Nel caso specifico, si tratta di un'ulteriore conferma degli ottimi rapporti esistenti tra l'Istituto per la Sicurezza Sociale di San Marino e le altre Istituzioni sanitarie internazionali, che documenta la qualità della ricerca clinica svolta presso le Unità Operative specialistiche dell'Ospedale di Stato, in questo caso dell'equipe pediatrica".
Nel video le interviste a Antonella Pini, Neuropsichiatra infantile IRCSS Bologna e consulente Iss e Laura Viola, Primario Pediatria Iss.