Lo scopo è quello di studiare i meccanismi e sperimentare trattamenti più efficaci per curare questa malattia genetica rara pediatrica. "La ricerca rappresenta un primo passo importante per approfondire lo studio di questa patologia e, in prospettiva, di altre malattie genetiche rare con coinvolgimento scheletrico", spiegano Marta Serafini della Fondazione Tettamanti dell'Irccs San Gerardo dei Tintori di Monza e Mara Riminucci, del Dipartimento di Medicina molecolare della Sapienza
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Per la prima volta è stato creato in laboratorio un organoide d'osso, ovvero una riproduzione tridimensionale del tessuto cartilagineo e osseo umano, utilizzando cellule staminali scheletriche di pazienti con la sindrome di Hurler. Lo scopo è quello di studiare i meccanismi e sperimentare trattamenti più efficaci per curare questa malattia genetica rara pediatrica. La sindrome di Hurler colpisce un bambino su 100mila in Europa.
La sindrome di Hurler
La sindrome di Hurler è causata dalla mutazione di un gene e dalla conseguente assenza dell'enzima che nell'organismo umano si occupa dello "smaltimento" di alcune catene di zuccheri, dette glicosaminoglicani. L'accumulo di queste molecole danneggia tutti gli organi e i tessuti, in particolare le ossa che risultano essere la parte del corpo più resistente alle terapie oggi disponibili come la terapia enzimatica sostitutiva che consiste nella somministrazione dell'enzima mancante per via endovenosa, il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche e la terapia genica, ovvero l'infusione nel paziente di cellule staminali ematopoietiche del paziente stesso, in cui il gene mutato è stato "corretto" in laboratorio.
L'organoide, che replica alcune caratteristiche peculiari delle ossa dei pazienti colpiti da questa patologia, viene ritenuto dagli scienziati un modello prezioso per osservare con maggior precisione i meccanismi della malattia e poter sperimentare farmaci più efficaci. "L'organoide è stato creato a partire da cellule staminali scheletriche, cellule essenziali per generare il tessuto osseo, prelevate dal midollo osseo dei piccoli pazienti", spiegano Marta Serafini della Fondazione Tettamanti dell'Irccs San Gerardo dei Tintori di Monza e Mara Riminucci, del Dipartimento di Medicina molecolare della Sapienza. "Queste cellule hanno generato cartilagine che si è poi trasformata in tessuto osseo e midollo osseo nel modello tridimensionale. E' stato osservato, anche attraverso analisi molecolari e istologiche, che l'organoide manifestava delle importanti alterazioni rispetto ai soggetti sani. La ricerca rappresenta un primo passo importante per approfondire lo studio di questa patologia e, in prospettiva, di altre malattie genetiche rare con coinvolgimento scheletrico".
Il risultato è stato raggiunto grazie a una ricerca portata avanti dalla Fondazione Tettamanti di Monza e dalla Sapienza università di Roma ed è stata pubblicata sulla rivista scientifica internazionale 'Jci Insight'. Lo studio vede tra i co-autori anche Shunji Tomatsu dell'università del Delaware (Usa). È tra i massimi esperti mondiali di mucopolisaccaridosi, gruppo di patologie genetiche rare di cui fa parte la sindrome di Hurler.