La sclerosi multipla è una patologia infiammatoria e neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale e che può causare l'interruzione dei segnali tra il cervello, il midollo spinale e i nervi ottici, conducendo a una vasta sintomatologia.
La sclerosi multipla è una malattia cronica, che può rivelarsi invalidante. Essa è contraddistinta da una reazione anomala delle difese immunitarie che attaccano alcuni componenti del sistema nervoso centrale. Ciò avviene perché il sistema nervoso centrale scambia la mielina per un agente estrano. Per tale ragione, la sclerosi multipla viene considerata da molti esperti una malattia autoimmune.
Questa condizione prende questo nome a causa del fatto che il danno infiammatorio avviene in varie aree del sistema nervoso centrale (da cui il nome multipla), e che a seguito della sofferenza il tessuto diventa di natura cicatriziale (da cui il termine sclerosi).
Indice
L'attacco alla mielina della sclerosi multipla
Nello specifico, la sclerosi multipla attacca e danneggia innanzitutto la mielina. Si tratta della sostanza grassa che riveste e protegge le fibre nervose nel sistema nervoso centrale.
La mielina è coinvolta nella trasmissione corretta dei segnali nervosi lungo i vari elementi del sistema nervoso centrale. Tale aggressione causa un aumento dell'infiammazione e conseguentemente un danno.
Le diverse forme di sclerosi multipla
Esistono diverse forme di sclerosi multipla e il decorso e la comparsa di recidive non sempre sono prevedibili. Le forme più diffuse sono quella a ricadute e remissioni e quella primariamente progressiva, rispettivamente nell'85 e nel 15% dei casi.
A volte, anche in assenza di sintomi manifesti, l'attività della malattia e il danno al sistema nervoso centrale possono proseguire ed evolversi.
La sclerosi multipla può insorgere a qualsiasi età, ma è più comunemente diagnosticata nella fascia tra i 20 e i 40 anni. La diagnosi arriva attraverso una visita neurologica e diversi test specialistici.
Nel mondo le persone colpite da questa malattia sono circa 2,8 milioni, di cui 1,2 milioni in Europa e circa 130.000 in Italia. Per quanto riguarda il sesso, il numero di donne con sclerosi multipla risulta quasi triplo rispetto agli uomini.
I sintomi della sclerosi multipla
La sclerosi multipla si manifesta attraverso una vasta gamma di sintomi che includono:
- difficoltà motorie
- disturbi della vista
- stanchezza (anche nello svolgimento delle consuete attività quotidiane)
- dolori muscolari
- formicolii e intorpidimento al volto, al corpo e/o agli arti
- disturbi della sensibilità (come un'alterazione del tatto, una riduzione della sensibilità al caldo, al freddo e al dolore)
- disturbi del linguaggio
- problemi alla vescica (come urgenza alla minzione, incontinenza urinaria e difficoltà a svuotare completamente la vescica)
- disturbi intestinali
- disfunzioni sessuali, come disfunzione erettile o difficoltà a raggiungere l'orgasmo
- spasticità (si tratta tipicamente di rigidità muscolare e spasmi involontari che complicano i movimenti)
- problemi all'umore.
L'intensità dei disturbi è correlata all'estensione dell'area di perdita di mielina e alla gravità del danno agli assoni (strutture fondamentali della conduzione dell'impulso nervoso), mentre la tipologia dipende dalla sede.
La durata dei sintomi dipende dal tempo necessario al sistema nervoso centrale per eliminare l'infiammazione (giorni) e ricostituire la mielina (da settimane a mesi), e dal grado di riparazione che il sistema nervoso riesce a ripristinare.
I sintomi possono variare da persona a persona, essere differenti nel tempo e nell'impatto. I disturbi indotti dalla malattia possono talora rivelarsi invalidanti al punto da pregiudicare in modo significativo la vita quotidiana.
Azioni teoricamente facili come camminare, leggere, parlare, o manovrare un oggetto possono diventare difficili a causa della malattia.
La patologia comporta complicanze fisiche che nell'80% dei casi conducono anche a forme gravi di disabilità, capaci di incidere molto sulla vita e sulla quotidianità delle persone affette da sclerosi multipla.
Una persona su due asserisce che i sintomi impediscono di svolgere il lavoro per cui si è qualificati o che si vorrebbe fare.
Un paziente su tre lascia il lavoro a causa della malattia e una persona su cinque sperimenta difficoltà a integrarsi e a vivere nel tessuto sociale.
Le cause della sclerosi multipla
Ad oggi, le cause di questa complessa malattia non sono ancora state individuate con esattezza. La teoria più probabile è che dietro lo sviluppo di tale condizione ci sia una molteplicità di fattori di diversa natura, dal background genetico ad alcuni fattori ambientali. Ecco perché sono in corso indagini nel campo dell'immunologia, ma anche studi epidemiologici e genetici.
Si può dunque correttamente parlare di una matrice multifattoriale, la quale include elementi come:
- cause immunologiche; l'esatto antigene o bersaglio che induce le cellule immunitarie a rispondere con un attacco alla mielina rimane, ad oggi, ignoto. Tuttavia recentemente i ricercatori sono stati capaci di identificare: quale cellula immunitaria prepara l'aggressione, alcuni dei fattori che inducono le cellule ad attaccare la mielina e alcuni recettori che sembrano essere attratti dalla mielina per dare inizio al processo di distruzione della stessa. Si tratta comunque ancora di indagini in atto.
- l'ambiente (clima temperato, latitudine, origine caucasica, agenti tossici, livelli bassi di vitamina D); è noto che la sclerosi multipla si presenti più frequentemente in aree lontane dall'equatore. Sono stati analizzati molti fattori, tra cui le variazioni geografiche, demografiche (età, sesso ed etnia), per tentare di capire il motivo di questa evidenza. Sembrerebbe che l'esposizione ad alcuni fattori ambientali prima della pubertà, predisporrebbe la persona a sviluppare successivamente la malattia. Alcuni studiosi sostengono che ciò possa essere connesso con la vitamina D prodotta normalmente dall'organismo durante l'esposizione della pelle al sole. Le persone che vivono molto più vicino all'equatore sono esposte ad una grande quantità di luce solare per tutto l'anno; come conseguenza, tendono ad avere livelli più alti di vitamina D naturalmente prodotta. Si pensa che la vitamina D abbia un impatto benefico nei confronti delle funzioni immunitarie e ciò potrebbe contribuire a proteggere contro le patologie autoimmuni come la sclerosi multipla.
- l'esposizione ad agenti infettivi (virus, batteri) soprattutto nei primi anni di vita; poiché i virus sono riconosciuti come cause di demielinizzazione, è possibile che un virus o un agente infettivo sia all'origine della sclerosi multipla. A tal riguardo, secondo uno studio pubblicato qualche anno fa sulla rivista «Science» – condotto dai ricercatori della Harvard T.H. Chan School of Public Health di Boston guidati dall'italiano Alberto Ascherio – l'infezione da virus Epstein-Barr (EBV) è certamente un fattore di rischio per lo sviluppo della sclerosi multipla. Già da diverso tempo EBV, herpes virus capace di causare la mononucleosi, era sospettato di essere una possibile causa scatenante della sclerosi multipla, ma questo studio sembrerebbe non lascia più spazio a dubbi in tal senso
- una predisposizione genetica, anche se ciò non qualifica la sclerosi multipla come malattia ereditaria in senso stretto; tuttavia, avere un parente di primo grado, come un genitore o un fratello, colpito dalla malattia, incrementa il rischio individuale di svilupparla rendendolo molte volte superiore a quello della popolazione generale.
La comprensione delle cause della patologia sarà essenziale per identificare le terapie più efficaci. Questo servirà a fronteggiare questa malattia, oltre alle misure per eventualmente prevenirne la comparsa.
Come curare la sclerosi multipla
Allo stato attuale un trattamento per la risoluzione della malattia purtroppo non è disponibile. Esistono però i cosiddetti "farmaci modificanti la malattia", che sono in grado di modificare la progressione della sclerosi multipla rallentandola e rendendo le ricadute meno frequenti. Questi farmaci tuttavia possono però avere diversi effetti collaterali anche molto importanti.
La scelta di un farmaco piuttosto che di un altro dipende principalmente dalla forma di sclerosi multipla in essere e dalle condizioni del paziente, tenendo conto anche di diversi fattori di rischio che possono concorrere allo sviluppo di effetti collaterali. La terapia deve essere iniziata il più presto possibile, di solito dopo la risoluzione dei sintomi acuti con i quali il paziente si presenta al momento della diagnosi.
Se da una parte quindi c'è la terapia cronica che rallenta il progredire della malattia e rende le ricadute più rare, dall'altra c'è l'approccio terapeutico al paziente che è in corso di riacutizzazione.
Quando di parla di attacchi/ricadute della sclerosi multipla ci si riferisce alla comparsa di nuovi sintomi o al peggioramento di sintomi già rilevati in passato per un lasso di tempo di almeno 24 ore in assenza di febbre o condizioni di natura infettiva. All'insorgere di questi episodi il paziente è sempre tenuto a recarsi in pronto soccorso per un'accurata valutazione neurologica ed eventualmente per sottoporsi al trattamento necessario.
Per il controllo degli attacchi di sclerosi multipla, le terapie disponibili sono farmaci cortisonici (ad alte dosi e per via endovenosa), immunoglobuline e la plasmaferesi. Quest'ultima grazie alla separazione del plasma sanguigno dagli elementi corpuscolati del sangue tampona gli effetti dell'attacco del sistema immunitario nei confronti del sistema nervoso centrale, riducendo sintomi del paziente.
Per quanto attiene, invece, il trattamento volto ad attenuare la sintomatologia cronica, oltre all'impiego di medicinali (come per esempio quelli per ridurre gli spasmi, o quelli per il senso di stanchezza cronica), si può ricorrere alla fisioterapia. Quest'ultima, attraverso esercizi di stretching e rinforzo muscolare, ha la funzione di alleviare i problemi motori e di coordinazione, oltre alla sensazione di debolezza generale.
Oggi l'impatto della sclerosi multipla sulla qualità e sull'aspettativa di vita si è notevolmente ridotto grazie all'introduzione nella pratica clinica dei farmaci modificanti la malattia. Tuttavia, in media la popolazione affetta da questa condizione ha un'aspettativa di vita media di 5-10 anni inferiore rispetto a quella delle persone che non hanno questa patologia.
Fonti bibliografiche:
- NHS, Multiple Sclerosis