Napoli, 4 mar. (askanews) - Cambio di traiettoria nel trattamento della mastocitosi sistemica, una malattia rara, grave e complessa da diagnosticare. Per celebrare due decenni di impegno scientifico dedicato a questa patologia, a Napoli si sono incontrati specialisti di tutta Italia. Al centro dell'evento, organizzato da Blueprint Medicines, 'Drive The Change-Avapritinib: guidare il cambiamento per costruire il futuro della mastocitosi sistemica', c'è stato un confronto sugli scenari futuri anche grazie ai nuovi farmaci target. "La mastocitosi - ha spiegato Massimo Triggiani, professore ordinario di Medicina Interna università di Salerno - è una malattia in cui c'è una crescita di mastociti, cellule che sono in tutto il nostro organismo, ma che possono essere legati a problemi di malattie allergiche. Queste cellule cominciano a crescere in vari organi e, quindi, possono dare sia sintomi dell'allergia ma anche sintomi da infiltrazione, da crescita all'interno degli organi". La patologia è determinata da un accumulo anomalo all'interno di alcuni organi la cui causa è la mutazione del gene KIT. "Oggi - ha aggiunto Triggiani - abbiamo dei farmaci molto precisi, molto a target, che agiscono proprio su questo gene mutato e sono in grado di spegnerlo e quindi fare in modo che queste cellule non crescano più. Pazienti che, con la mastocitosi avanzata, che fino ad ora avevano una prognosi infausta, possano invece avere una normale aspettativa di vita e qualità di vita". La sintomatologia che accompagna la mastocitosi sistemica è spesso debilitante non solo sotto l'aspetto psicologico, ma limita anche le attività quotidiane e lavorative. "L'impatto con la malattia è sempre molto, molto difficile appena ricevono una diagnosi, dipende anche dopo quanto tempo hanno ricevuto una diagnosi - ha sottolineato Patrizia Marcis, presidente Associazione italiana Mastocitosi (Asimas) - io lo chiamo nomadismo medico fino a trovare il centro di riferimento. Per cui desolazione, destabilizzazione inizialmente poi, quando trovano il loro centro e cominciano a inquadrare, a capire qual è la loro malattia, cambiano proprio le prospettive, si rasserenano un pochino". L'arrivo di terapie di precisione, efficaci e generalmente ben tollerate, rappresentano, quindi, un cambio di rotta. Per Marcis è "la svolta di tutto, il fatto di avere dei farmaci e un approccio terapeutico è la speranza di un quotidiano migliore, di aspettative di vita diverse, è cambiato tutto". In Europa convivono con la mastocitosi sistemica circa 40mila persone, i casi con forma avanzata rappresentano circa il 5%-10%; in Italia si stimano circa 5mila casi ma è opinione degli scienziati che un 30% non sia ancora diagnosticato mentre 500 sono casi di mastocitosi sistemica avanzata.
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