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Gli esseri umani hanno molti tratti meravigliosi, ma ci manca una cosa che la maggior parte degli animali dotati di spina dorsale hanno in comune: la coda. Il motivo esatto per cui questo era qualcosa di misterioso.
Le code sono utili per l'equilibrio, la propulsione, la comunicazione e la difesa contro gli insetti pungenti. Tuttavia, gli esseri umani e i nostri parenti primati più stretti, le grandi scimmie, hanno detto addio alla coda circa 25 milioni di anni fa, quando il gruppo si separò dalle scimmie del Vecchio Mondo. La perdita è stata a lungo collegata alla nostra transizione al bipedismo, ma si sapeva poco sui fattori genetici che portavano i primati a essere senza coda.
Ora, gli scienziati hanno fatto risalire la perdita della nostra coda a una breve sequenza di codice genetico abbondante nel nostro genoma, ma liquidata per decenni come DNA spazzatura, una sequenza che sembra non servire a nessuno scopo biologico. Hanno identificato il frammento, noto come elemento Alu, nel codice regolatore di un gene correlato alla lunghezza della coda chiamato TBXT. L'Alu fa anche parte di una classe nota come geni trasponibili, che sono sequenze genetiche in grado di cambiare la loro posizione nel genoma e innescare o invertire le mutazioni.
Ad un certo punto del nostro lontano passato, l'elemento AluAluY è saltato nel gene TBXT nell'antenato degli ominidi (grandi scimmie e umani). Quando gli scienziati hanno confrontato il DNA di sei specie di ominidi e di 15 primati non-ominidi, hanno trovato AluY solo nei genomi degli ominidi, hanno riferito gli scienziati sulla rivista il 28 febbraio. natura. Negli esperimenti con topi geneticamente modificati, un processo durato quasi quattro anni, la manipolazione degli inserimenti di alluminio nei geni TBXT dei roditori ha prodotto lunghezze della coda alterate.
Prima di questo studio, "c'erano molte ipotesi sul motivo per cui gli ominini si sono evoluti fino a diventare senza coda", la più comune delle quali collegava l'assenza di coda alla postura eretta e all'evoluzione del bipedismo, ha affermato l'autore principale dello studio. BoXiaricercatore presso l'Osservatorio sulla regolazione genetica e ricercatore principale presso il Broad Institute del MIT e l'Università di Harvard.
Ma per quanto riguarda l'individuazione del modo in cui gli esseri umani e le grandi scimmie hanno perso la coda, "non c'era (in precedenza) nulla che fosse stato scoperto o ipotizzato", ha detto Shea alla CNN in una e-mail. "La nostra scoperta è la prima volta che suggeriamo un meccanismo genetico", ha detto.
Poiché le code sono un'estensione della colonna vertebrale, secondo lo studio i risultati potrebbero anche avere implicazioni per la comprensione dei difetti del tubo neurale che possono verificarsi durante lo sviluppo fetale umano.
Il coautore dello studio ha affermato che il momento decisivo per i ricercatori è arrivato quando Shea stava esaminando la regione TBXT del genoma in un database online ampiamente utilizzato dai biologi dello sviluppo. Itai Yanaiprofessore presso l'Istituto di genetica, biochimica e farmacologia molecolare presso la NYU Grossman School of Medicine.
Itai Yanai
Nello studio, i topi geneticamente modificati hanno mostrato lunghezze di coda diverse: da senza coda a code lunghe. (Le punte delle frecce evidenziano le differenze nei fenotipi della coda. "cv" è "vertebre caudali"; "sv" è "vertebre sacrali"; e "WT" è "tipo selvatico".)
"Deve essere stato qualcosa che migliaia di altri genetisti hanno esaminato", ha detto Yanai alla CNN. "È incredibile, vero? Che tutti guardino la stessa cosa e Po abbia notato qualcosa che tutti non hanno notato."
Gli elementi Alu sono abbondanti nel DNA umano; L'inserimento in TBXT è "letteralmente uno su un milione che esiste nel nostro genoma", ha detto Yanai. Ma mentre la maggior parte dei ricercatori ha liquidato l'inserimento di Alu in TBXT come DNA spazzatura, Shea ha notato la sua vicinanza al vicino elemento Alu. Si sospettava che, se si fossero accoppiati, avrebbero potuto interrompere il processo di produzione delle proteine nel gene TBXT.
"È successo in un batter d'occhio. Poi ci sono voluti quattro anni di lavoro con i topi per testarlo effettivamente", ha detto Yanai.
I ricercatori lo hanno utilizzato nei loro esperimenti Tecnologia di editing genetico CRISPR Allevare topi con un'inserzione Alu nei loro geni TBXT. Hanno scoperto che Alu ha fatto sì che il gene TBXT producesse due tipi di proteine. Uno di questi ha prodotto code più corte; Più geni producono questa proteina, più corta è la coda.
La scoperta si aggiunge a un crescente numero di prove che gli elementi Alu e altre famiglie di geni saltatori potrebbero non essere "spazzatura", dopo tutto, ha detto Yanai.
"Mentre comprendiamo come si replicano nel genoma, siamo ora costretti a considerare come modellano anche aspetti molto importanti della fisiologia, della morfologia e dello sviluppo", ha affermato. "Penso che sia sorprendente che un elemento di Alo, qualcosa di così piccolo, possa portare alla perdita di un'intera appendice, come una coda."
L'efficienza e la semplicità dei meccanismi di Alu nell'influenzare la funzione genetica non sono state apprezzate per molto tempo, ha aggiunto Shea.
"Più studio il genoma, più mi rendo conto di quanto poco ne sappiamo", ha detto Shea.
Senza coda e che vive sugli alberi
Gli esseri umani hanno ancora la coda quando si sviluppano nel grembo materno come feti; Questa piccola appendice è il progenitore caudale di tutti i vertebrati e comprende da 10 a 12 vertebre. È visibile solo dalla quinta alla sesta settimana di gravidanza e, entro l'ottava settimana di vita del feto, la sua coda è solitamente scomparsa. Alcuni bambini conservano resti embrionali della coda, ma questo è estremamente raro e tali code di solito mancano di ossa e cartilagine e non fanno parte del midollo spinale, ha riferito un altro team di ricercatori. menzionato Nel 2012.
Ma mentre il nuovo studio spiega il "come" della perdita della coda negli esseri umani e nelle grandi scimmie, il "perché" di ciò è ancora una questione aperta, ha detto l'antropologo biologico. Lisa Shapiroprofessore presso il Dipartimento di Antropologia dell'Università del Texas ad Austin.
"Penso che sia davvero interessante determinare quale meccanismo genetico potrebbe essere stato responsabile della perdita della coda negli ominidi, e questo articolo fornisce un contributo prezioso in questo senso", ha detto Shapiro, che non è stato coinvolto nella ricerca, alla CNN in una e-mail. .
Museo di Storia Naturale/Alamy Live News
I fossili mostrano che l'antico primate Proconsul africanus, mostrato nell'illustrazione sopra, viveva su alberi senza coda.
"Tuttavia, se questa fosse una mutazione che ha portato casualmente alla perdita della coda nei nostri antenati scimmie, solleva ancora la questione se la mutazione sia stata mantenuta o meno perché era funzionalmente vantaggiosa (un adattamento evolutivo), o semplicemente non era un ostacolo", Shapiro ha detto., che studia come si muovono i primati e il ruolo della colonna vertebrale nel movimento dei primati.
Quando gli antichi primati iniziarono a camminare su due gambe, avevano già perso la coda. I membri più antichi della stirpe degli ominidi sono le prime scimmie Proconsul ed Ekembo (trovate in Kenya e risalenti rispettivamente a 21 milioni di anni fa e 18 milioni di anni fa). Shapiro ha detto che i fossili mostrano che, sebbene questi antichi primati fossero senza coda, vivevano sugli alberi e camminavano su quattro arti con una posizione del corpo orizzontale come le scimmie.
"Quindi prima è andata persa la coda, e la locomozione che associamo alle scimmie viventi si è evoluta in seguito", ha detto Shapiro. "Ma questo non ci aiuta a capire perché la coda è andata perduta."
Ha aggiunto che l'idea che la camminata eretta e la perdita della coda siano funzionalmente correlate, con i muscoli della coda riutilizzati come muscoli del pavimento pelvico, "è una vecchia idea che non è coerente con la documentazione fossile".
"L'evoluzione funziona partendo da ciò che è già lì, quindi non posso dire che la perdita della coda ci aiuti a comprendere l'evoluzione del bipedismo umano in modo diretto. Ci aiuta a comprendere i nostri antenati scimmie", ha detto.
Per l'uomo moderno la coda è un lontano ricordo genetico. La storia delle nostre code è lungi dall'essere finita, ha detto Shea, e c'è ancora molto da esplorare per gli scienziati sulla perdita della coda.
Ha suggerito che la ricerca futura dovrebbe esaminare altre conseguenze della componente Alu nel TBXT, come gli effetti sulla crescita e sul comportamento del feto umano. Sebbene l'assenza della coda sia la conseguenza più ovvia dell'introduzione dell'Alu, è probabile che la presenza del gene abbia portato anche ad altre trasformazioni dello sviluppo – nonché cambiamenti nella locomozione e nei comportamenti correlati nei primi ominini – per compensare la perdita. della coda.
Anche altri geni potrebbero aver avuto un ruolo nella perdita della coda. Anche se il ruolo di Alu "sembra essere molto importante", ha detto Shea, altri fattori genetici probabilmente hanno contribuito alla scomparsa permanente delle code dei nostri antenati primati.
"È ragionevole credere che durante quel periodo ci fossero molte mutazioni associate alla fissazione della perdita della coda", ha detto Yanai. Tale cambiamento evolutivo è complesso, ha aggiunto, e le nostre code sono scomparse per sempre. Anche se la mutazione identificata nello studio potesse essere annullata, "non sarebbe in grado di riportare indietro la coda".
Le nuove scoperte potrebbero anche far luce su un tipo di difetto del tubo neurale nei feti noto come spina bifida. Nei loro esperimenti, i ricercatori hanno scoperto che quando i topi venivano geneticamente modificati per perdere la coda, alcuni di loro sviluppavano difetti del tubo neurale simili alla spina bifida negli esseri umani.
"Forse il motivo per cui abbiamo questa condizione negli esseri umani è a causa di questo compromesso che i nostri antenati fecero 25 milioni di anni fa per perdere la coda", ha detto Yanai. "Ora che abbiamo stabilito questa connessione con questo particolare elemento genetico e questo gene particolarmente importante, potremmo aprire le porte allo studio dei difetti neurologici."
Mindy Weisberger è una scrittrice scientifica e produttrice di media il cui lavoro è apparso su Live Science, Scientific American e How It Works.
Correzione: una versione precedente di questa storia non aveva colto il punto di Shapiro su quale tipo di movimento potrebbe essersi evoluto per far fronte alla perdita della coda.