Bauru (SP) — Mães de crianças com Síndrome de Apert - doença genética que causa a fusão dos ossos do crânio, das mãos e dos pés — defenderam, nesta quinta-feira (14/3), maior visibilidade da condição, além do diagnóstico e tratamento precoce. Elas participaram ao longo do dia do primeiro Simpósio Internacional de Craniossinostose, realizado no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC/Centrinho) da Universidade de São Paulo (USP), em Bauru.
A cabeleireira Marina Rodrigues Cardoso, 45 anos, é mãe de Mariana Cardoso da Silva, 5 anos, que já passou por 11 cirurgias, sendo a primeira no crânio, aos 4 meses. O diagnóstico final veio através de um geneticista depois de dois meses do nascimento de Mariana. A família se mudou do Maranhão para Campinas para tratar a filha no Sobrapar.
"Passamos pelo geneticista e eu comecei a buscar pela internet formas de tratá-la. Na mão, foram seis cirurgias entre separação e reparação porque às vezes os dedos colam novamente". O preparo para o avanço da face também será feito aos nove anos de idade.
"Ver o desenvolvimento da minha filha é uma vitória. Ela anda, fala, corre. Foi contra tudo o que os médicos disseram pra mim no começo. Hoje minha filha escreve, pinta, vai para a escolinha, tem amigos e é acima da média até entre crianças que não tem síndrome. A gente esperava muito por um evento desse, vai abrir a mente de muita gente e colocar a síndrome no mapa, não vai mais ser uma coisa tão desconhecida. O tratamento precoce é essencial", aponta.
- Craniossinostose: simpósio discute melhoria no tratamento e políticas
- Pais e especialistas se reúnem em evento sobre doenças raras
Diante da falta de informações sobre a condição da filha Isadora Maria Teodora, 7 anos, e para que outras famílias não enfrentassem a mesma dificuldade, a advogada Graciela Mendanha Sobrinho, 41 anos, fundou a Associação Brasileira da Síndrome de Apert (ABSA). Até o momento, são 109 pacientes cadastrados em todo o Brasil.
"A gente precisava de uma associação, um grupo de famílias que se reunisse para orientar e ajudar outras famílias. O diagnóstico é a principal dificuldade. As crianças estão chegando no especialista com 3, 4 anos ou até mais, sem fazer nenhuma cirurgia precoce. Isso atrapalha muito no desenvolvimento da criança. A minha realização é conseguir que outras famílias consigam realizar pelo menos a cirurgia do crânio e das mãos. Isso seria fundamental", acrescenta.
O cirurgião plástico Marcelo Lins, de Recife, que é um dos palestrantes do simpósio, ressaltou que o Nordeste não está preparado para lidar com as condições sindrômicas.
"No Nordeste, o que a gente percebe é que a assistência para eles não funciona. Recebemos pacientes que já passaram da época de tratamento. Com isso, o cérebro não consegue desenvolver propriamente e, ao longo dos anos, cria um retardo no desenvolvimento neuropsicomotor que, muitas vezes, é irreversível, além de atraso na fala, no andar, no aprendizado", alerta.
"A realidade do Nordeste brasileiro e, provavelmente do Norte, é que a grande maioria desses pacientes que precisam de um tratamento adequado no momento certo não recebem. Precisa da sensibilização do sistema administrativo responsável pela promoção da saúde para ter políticas permanentes que criem protocolos de tratamento para esses pacientes com doenças raras. Mas os problemas menos incidentes como são as craniossinostoses sindrômicas ficam num segundo plano e não existem políticas públicas que preveem orçamento para o tratamento dessas malformações".
Por fim, ele destacou a importância do simpósio. "Além de especialistas, pacientes e familiares, o evento reúne representantes do poder público que são as pessoas que podem tomar a iniciativa do ponto de vista de política pública pra começar a tentar resolver a carência que temos para o tratamento dessas malformações", concluiu.
*A repórter viajou a convite do Simpósio Internacional de Craniossinostose.