Quyết định được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) đưa ra ngày 19/3. Đây là phương pháp điều trị đầu tiên ở Mỹ cho căn bệnh di truyền hiếm gặp này. Thuốc do công ty Orchard Therapeutics của Anh sản xuất. Tại thị trường châu Âu, Lenmeldy được bán với tên thương hiệu là Libmeldy, giá khoảng 3,3 triệu USD, một trong những loại thuốc đắt đỏ nhất thế giới.
Theo FDA, liệu pháp sử dụng một lần, được kê cho trẻ em trong một số giai đoạn tiến triển bệnh nhất định. Quyết định phê duyệt dựa trên dữ liệu nghiên cứu từ 37 trẻ sử dụng Lenmeldy trong hai thử nghiệm lâm sàng. Kết quả cho thấy liệu pháp làm giảm đáng kể nguy cơ suy yếu vận động nghiêm trọng hoặc tử vong. Tuy nhiên, cơ quan này cũng cảnh báo nguy cơ ung thư máu tiềm ẩn liên quan. Bệnh nhân có thể hình thành cục máu đông hoặc sưng mô não.
Thông thường, những trẻ mắc MLD sẽ mất dần khả năng suy nghĩ, di chuyển và cảm nhận thế giới xung quanh. Cuối cùng, các em không thể đi lại, nuốt, nói, nghe, nhìn hoặc phản ứng với các kích thích cơ thể. Hầu hết trẻ sơ sinh mắc MLD sẽ chết trước khi lên 5 tuổi.
MLD hình thành do một hoặc một số đoạn gene lỗi. Đây là một gene lặn, có nghĩa chỉ những trẻ thừa hưởng hai bản sao lỗi từ cả cha và mẹ mới phát triển tình trạng này. Do đó, MLD rất hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến khoảng một trên 40.000 trẻ tại Anh. Tại Mỹ, ước tính có dưới 50.000 người mắc bệnh.
Ở trẻ có hai bản sao gene khiếm khuyết, lượng sulfatide (chất béo có trong chất trắng của não và tủy sống) tích tụ quá mức trong vỏ tế bào thần kinh, làm gián đoạn hoạt động của dây thần kinh và gây viêm nhiễm.
Các bác sĩ có thể điều trị cho bệnh nhân bằng phương pháp cấy ghép tủy xương từ người hiến tặng khỏe mạnh, nhưng điều này chỉ làm chậm quá trình tiến triển bệnh. Phương pháp khác là tiêm enzyme đang hoạt động, song đây là một phân tử protein lớn, đôi khi không vượt qua được hàng rào máu não.
Sau nhiều năm liền, bác sĩ đã thử nghiệm thành công liệu pháp atidarsagene autotemcel, bán ra thị trường với tên Libmeldy. Thuốc cung cấp gene khỏe mạnh để tạo enzyme cho cơ thể.
Bước đầu, bác sĩ sẽ thu thập tế bào gốc từ tủy xương của bệnh nhân, có khả năng phát triển thành nhiều loại tế bào máu và gửi chúng đến một phòng thí nghiệm ở Italy. Tại đây, các nhà khoa học sẽ sử dụng một loại virus đã được sửa đổi, chèn các bản sao gene khỏe mạnh chứa enzyme vào DNA của chúng.
Cuối cùng, bác sĩ tiêm lại tế bào gốc vào máu bệnh nhân. Các tế bào di chuyển đến tủy xương, tạo ra các tế bào máu có thể sản sinh enzyme và hoạt động bình thường.
Thục Linh (Theo Reuters)