Loãng xương là tình trạng xương mỏng dần, giảm mật độ xương theo thời gian khiến xương giòn hơn, dễ tổn thương và gãy. Gãy xương do loãng xương có thể xảy ra ở bất kỳ xương nào nhưng thường gặp ở xương cột sống, xương đùi và cẳng tay.
Theo nghiên cứu năm 2016 của Đại học Tây Australia và một số đơn vị, trên 1.000 bộ gene người (hơn 6.000 người trong các gia đình và 12.000 cặp song sinh), 46-92% trường hợp loãng xương có liên quan đến di truyền. Nghiên cứu kết luận người có cha mẹ, con cái hoặc anh chị em loãng xương làm tăng nguy cơ gãy xương lên 400%.
Theo các nhà nghiên cứu, di truyền cùng với các yếu tố khác như tuổi già, giới tính và những thay đổi về mức độ hormone liên quan đến lão hóa góp phần vào tỷ lệ mắc bệnh loãng xương.
Đánh giá năm 2015 của Đại học Cambridge, Anh và một số đơn vị, dựa vào 46 nghiên cứu, trên hơn 19.000 người, cũng chỉ ra tiền sử gia đình bị loãng xương có ảnh hưởng lớn đến nguy cơ mắc bệnh này. Nguy cơ ở người có anh chị em có mật độ khoáng xương thấp gấp 6 lần so với bình thường.
Các tác giả đánh giá các biến thể di truyền (khoảng 71 biến thể) liên quan đến loãng xương ở các bộ phận cụ thể như hông, cột sống dưới. Các biến thể di truyền khác nhau góp phần gây ra bệnh loãng xương bằng cách can thiệp vào các quá trình cụ thể liên quan đến tái tạo xương.
Con đường truyền tín hiệu WNT: Đây là quá trình trong đó các protein được tiết ra cho phép giao tiếp giữa các tế bào nhằm sửa chữa xương cũng như điều hòa và duy trì khối lượng xương. Các biến thể có thể cản trở quá trình này gồm AXIN1, CTNNB1, DKK1, GPR177, JAG1, LRP4, LRP5, MEF2C , RSPO3...
Con đường RANK-RANKL-OBG: Đây là quá trình các protein được tiết ra kích hoạt và biệt hóa các loại tế bào xương khác nhau (gọi là nguyên bào xương) tạo nên xương. Các biến thể có thể can thiệp vào điều này gồm đột biến gene TNFRSF11, TNFRSF11A và TNFRSF11B.
Cốt hóa nội sụn: Đây là một quá trình mà trong đó giàn sụn trong xương được thay thế bằng các khoáng chất của xương trong quá trình tu sửa. Các biến thể có thể can thiệp gồm IBSP, PTHLH, RUNX2, SOX6, SOX9, SPP1 và SP7.
Bằng cách hiểu rõ hơn về cách gene góp phần vào sự khởi phát hoặc tiến triển loãng xương, các nhà khoa học có thể phát triển thuốc nhằm ngăn chặn các quá trình làm mất khoáng chất trong xương.
Ngoài độ tuổi và khuynh hướng di truyền, có nhiều yếu tố góp phần vào nguy cơ mất khoáng chất trong xương. Cụ thể là thiếu hụt vitamin D9 và canxi, hút thuốc lá, uống nhiều rượu; mắc bệnh tiểu đường, ung thư; dùng thuốc hóa trị, chống trầm cảm; giới tính. Phụ nữ từ 50 tuổi trở lên có nguy cơ loãng xương gấp 4 lần so với nam giới do suy giảm estrogen trong thời kỳ mãn kinh.
Theo Viện Lão hóa Quốc gia Mỹ, 5 biện pháp chính giúp phòng ngừa loãng xương hoặc nguy cơ gãy xương là ăn thực phẩm hỗ trợ sức khỏe xương như sữa ít béo, ngũ cốc, cá và rau xanh; bổ sung vitamin D nếu thiếu hụt, tập thể dục thường xuyên, bỏ thuốc lá, hạn chế uống rượu.
Mai Cat (Theo Very Well Health)
Độc giả gửi câu hỏi về bệnh cơ xương khớp tại đây để bác sĩ giải đáp |