Con trai anh Lâm - chị Hoàn, ở Đồng Nai, năm nay hai tuổi, kháu khỉnh, lanh lợi, điều mà bố mẹ trước đây "không dám mơ ước đến". Bé là con thứ hai của anh chị. Con gái đầu lòng sinh ra khỏe mạnh, sau đó bé yếu cơ, yếu tay chân, không bò hay lật được. Bác sĩ chẩn đoán bé bị teo cơ tủy sống, không thể chữa trị. Hơn 8 năm qua bé nhập viện liên tục, thường xuyên thở máy. "Chỉ sợ một ngày nào đó con không thể tiếp tục, đành phải chấp nhận số phận", anh Lâm nói.
Vợ chồng mong sinh thêm một bé khỏe mạnh, đến Bệnh viện Mỹ Đức khám, ba năm trước. Bác sĩ tư vấn thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi bệnh bằng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M). Kết quả xét nghiệm, anh bình thường còn chị mang đột biến ở gene REEP1 có thể gây bệnh teo cơ tủy sống nhưng không biểu hiện (còn gọi gene lặn). Con gái đầu mang gene đột biến giống mẹ nhưng biểu hiện bệnh (gene trội).
Theo xác suất di truyền, người phụ nữ mang gene lặn có thai thì thông thường 50% phôi sẽ mang đột biến gene REEP1. Lần này chị hai lần thụ tinh ống nghiệm kết hợp sàng lọc 4 phôi, thì hai phôi gene đột biến, một phôi thiếu một nhiễm sắc thể số 21 nên có khả năng không làm tổ được, không có thai hoặc sảy thai sớm. Chỉ một phôi duy nhất bình thường, được chuyển vào tử cung mẹ và bé trai chào đời khỏe mạnh, không di truyền bệnh từ mẹ.
Còn vợ chồng chị Thủy đã hai lần chấm dứt thai kỳ ở tuần thứ 18 và 21. Kết quả chọc ối ghi nhận thai nhi bị Alpha-Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể phù thai Hemoglobin Bart's. Đây là thể bệnh nặng nhất, trẻ mắc bệnh thường tử vong trong giai đoạn thai 23-38 tuần hoặc ngay sau sinh.
Kết quả xét nghiệm hai vợ chồng đều là người lành mang gene bệnh Alpha-Thalassemia dị hợp tử. Theo quy luật di truyền, 25% xác suất vợ chồng sinh ra em bé mang gene bệnh. Bác sĩ chọc hút được 7 phôi, xét nghiệm sàng lọc chỉ có một phôi bình thường để chuyển vào tử cung mẹ, còn lại đều bất thường. Điều này đồng nghĩa anh chị có đến 42% tỷ lệ sinh ra em bé bị bệnh Thalassemia, cao hơn xác suất di truyền thông thường. Đây là lý do cả hai lần mang thai trước của chị Thủy đều phải hủy.
"Tầm soát sàng lọc phôi là quyết định đúng đắn nhất của chúng tôi trong quá trình tìm con, vì nếu tiếp tục có thai tự nhiên thì khả năng cao sẽ lặp lại nỗi đau như những lần trước", chị Thủy nói.
Trong khi đó, chị Trà, 30 tuổi, cắt polyp tử cung, thụ tinh trong ống nghiệm để có thai nhưng hai lần đều lưu thai. Xét nghiệm mô thai ghi nhận đột biến dị hợp tử kép ở gene TRIP 11. Đột biến này thường gây độ mờ da gáy dày, phù da toàn thân, bất thường các xương dài. Vợ chồng chị còn hai phôi cuối cùng, xét nghiệm di truyền cho thấy một phôi có gene đột biến lên đến 75%, tức tỷ lệ thai dị tật rất cao. May mắn, phôi còn lại bình thường, chị Trà mang thai sinh bé gái nặng 3,6 kg vào tháng 7/2022, đến nay phát triển khỏe mạnh.
BS.CK1 Hà Nhật Anh, Trưởng Đơn vị Hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức, Bệnh viện Mỹ Đức TP HCM, cho biết đây là ba trong số khoảng 300 cặp vợ chồng mang gene bệnh đã được sàng lọc bệnh di truyền tại hệ thống bệnh viện, kể từ năm 2018 đến nay. Kỹ thuật Chọn lọc phôi không mang gene bệnh bằng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ do bệnh viện tiên phong thực hiện, được Sở Y tế TP HCM vinh danh là một trong 12 thành tựu y khoa Việt Nam năm 2023, ngày 26/2.
Xét nghiệm này giúp các bác sĩ kiểm tra bộ gene phôi từ giai đoạn rất sớm, giúp phát hiện và loại bỏ phôi mang gene bệnh di truyền của bố mẹ. Chỉ những phôi khỏe mạnh mới được chuyển vào tử cung của mẹ, giúp tăng cơ hội đậu thai và sinh ra những đứa con khỏe mạnh, không mang đột biến di truyền qua các thế hệ sau.
Đến nay, các bác sĩ của bệnh viện đã chuyển khoảng 600 phôi không mang gene bệnh, giúp hơn 200 em bé khỏe mạnh chào đời. Hiện, bệnh viện đã có thể sàng lọc gần như toàn bộ các đột biến đơn gene. Nhiều ca bệnh hiếm cũng được thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp kỹ thuật PGT-M thành công.
Bác sĩ Hồ Mạnh Tường, cố vấn chuyên môn Đơn vị Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Mỹ Đức, Tổng thư ký Hội Nội tiết sinh sản và vô sinh TP HCM, cho biết khoảng 50% dị tật ở thai nhi nguyên nhân từ đột biến gene. Nhóm bệnh lý này thường gây sảy thai, lưu thai, phù thai, bất thường đa cơ quan như đầu nhỏ, xương ngắn, cong, thừa hoặc thiếu ngón tay chân, suy giảm trí tuệ, thiếu máu tán huyết... Trẻ mang đột biến gene thường không sống đến tuổi trưởng thành, cần những can thiệp về y tế thời gian dài. Nếu đây là đột biến di truyền từ bố mẹ thì những người con tiếp theo có nguy cơ tiếp tục xuất hiện các dị tật giống trẻ bệnh đầu tiên.
Bác sĩ Nhật Anh khuyến cáo người từng chấm dứt thai kỳ do thai dị tật bẩm sinh, từng sinh con mắc bệnh di truyền, gia đình có tiền sử bệnh di truyền, mẹ lớn tuổi (trên 35)... nên khám sớm và sàng lọc phôi nếu muốn sinh con khỏe mạnh. Trẻ chào đời cũng nên được tiến hành các xét nghiệm di truyền để đảm bảo loại bỏ hoàn toàn gene gây bệnh, đồng thời theo dõi các triệu chứng lâm sàng, ít nhất qua giai đoạn khởi phát bệnh.
Chi phí thực hiện PGT-M để sàng lọc các bất thường về di truyền tại Bệnh viện Mỹ Đức khoảng 17-18 triệu đồng mỗi phôi, bao gồm phí xét nghiệm, công sinh thiết và chi phí trữ phôi. Hiện, một số đơn vị hỗ trợ sinh sản trong cả nước đã triển khai kỹ thuật này.
Lê Phương