Bệnh hiếm là gì? Có hy vọng nào cho việc tiếp cận thuốc chữa bệnh hiếm hay không?
Tổ chức Y tế thế giới (WHO) cho biết, có khoảng 7.000 bệnh hiếm toàn cầu đã được xác định. Một bệnh được xem là bệnh hiếm khi có tỉ lệ mắc ít hơn 1/2000 người. Ước tính có khoảng hơn 400 triệu người mắc bệnh hiếm toàn cầu [1], chiếm 5% dân số thế giới và 50% là trẻ em.
Theo ghi nhận Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội), tại Việt Nam có nhiều căn bệnh hiếm đã được phát hiện, chẩn đoán[2]. Mỗi khoa lâm sàng như khoa Tim mạch, khoa Nhiễm Thần kinh, khoa Huyết học... đều có riêng một vài bệnh hiếm gặp.
Từ năm 2010, Bệnh viện Nhi Trung ương đã chủ động tham gia các mạng lưới chuyên ngành bệnh hiếm, bệnh liên quan đến chuyển hóa trong khu vực và quốc tế để mở rộng kiến thức, nâng cao khả năng phát hiện, điều trị bệnh. Năm 2014, Bệnh viện lần đầu tiên hưởng ứng ngày quốc tế bệnh hiếm, cho thấy tinh thần quan tâm, đồng hành cùng bệnh nhân mắc phải nhóm bệnh đặc biệt này. Năm 2024 này là lần thứ 11, Ngày quốc tế bệnh hiếm lại được lan toả tại BV Nhi Trung Ương với sự tham gia của nhiều gia đình người bệnh hiếm hơn.
Tính đến nay chỉ có khoảng 5 nhóm bệnh hiếm có thuốc điều trị đặc hiệu. Bệnh nhân được truyền thuốc điều trị sẽ kéo dài được thời gian sống và có cơ hội hòa nhập cuộc sống. Một trường hợp bệnh Pompe (một trong số các bệnh về Rối loạn chuyển hóa) ở Vĩnh Phúc, nhờ phương pháp can thiệp từ bào thai, bé thứ hai của gia đình anh P. đã có thể phát hiện bệnh của con ngay trong thai kỳ. Trước đó, bé đầu của anh P. phải đến tháng thứ 8 mới được chẩn đoán ra bệnh Pompe.
Mắc bệnh hiếm gặp nhưng nhiều bệnh nhân và gia đình vẫn rất kiên cường, trân trọng từng phút giây của cuộc sống. Tháng 3/2020, cô gái Ngô Thị Mai Trang (19 tuổi) được chẩn đoán mắc bệnh Pompe thể thiếu niên. Đều đặn 2 tuần 1 lần, Trang cùng mẹ là chị Võ Thị Mai Thi (40 tuổi) từ quê nhà Đồng Tháp lên Bệnh viện Nhi đồng 1 để truyền thuốc. Con gái là động lực sống của chị Mai Thi. Với "chiến binh" Mai Trang, mẹ cũng là điểm tựa vững chãi nhất, đồng hành cùng cô chiến đấu với bệnh hiếm trong hy vọng và kiên cường.
Như hầu hết người mắc bệnh hiếm, họ đều phải sống phụ thuộc vào việc truyền thuốc định kỳ. BS Phạm Quỳnh Mai Trang (BV Nhi Đồng 1, TP.HCM) cho biết, một bệnh nhân khi được chẩn đoán, can thiệp điều trị bệnh sớm thì sẽ giảm được nhiều biến chứng về sau.
Tin vui là hiện tại thuốc điều trị bệnh Pompe đã được đưa vào chương trình BHYT. Hiện ước tính chỉ có khoảng 50% bệnh nhân được BHYT chi trả một phần thuốc điều trị. Bên cạnh đó, việc được tài trợ miễn phí thuốc đặc trị Pompe được xem là một nguồn hỗ trợ quý báu cho những người nằm ngoài ngân sách BHYT.
Ngày 28/2/2024, BV Nhi đồng 1 (TP.HCM) đã tổ chức Ngày hội người bệnh hiếm lần thứ 3. 20 bệnh nhân mắc nhiều mặt bệnh hiếm như: Pompe, MPS I & II, Gaucher… đã tham gia ngày hội với những tên bệnh không còn xa lạ mà trở nên quen thuộc với tất cả các gia đình. Và dù mang trong mình những căn bệnh hiếm gặp, hiếm phương pháp điều trị, hiếm thuốc điều trị, nhưng chỉ cần không "hiếm" sự giúp đỡ, đồng hành từ cộng đồng, mỗi người bệnh hiếm sẽ không còn đơn độc.
Trong ngày hội, các gia đình được gặp nhau, người đi trước tiếp bước cho người đến sau, sự cộng hưởng những sắc màu bệnh hiếm đã khiến ngày hội ấm áp và xúc động. "Chúng tôi tạm quên những nỗi buồn khi nhìn các con hoà nhập, dần quen với cuộc sống mới", chị Mai Thi, mẹ bé Mai Trang bộc bạch.
Sức mạnh cộng hưởng từ mỗi cá nhân, gia đình, chuyên gia y tế, nhà nghiên cứu dược phẩm, nhà hoạch định chính sách – những "nét" quan trọng trong hành trình kết nối con đường mở ra hy vọng cho cộng đồng bệnh hiếm.
Những cây sen đá trong Ngày hội bệnh hiếm tại BV Nhi đồng 1