Новый ДНК-тест проверит новорожденных на 193 заболевания
Медицинская компания Sema4 предлагает новейшее исследование генома новорожденного человека методом Sema4 Natalis, который может выявить193 болезни на самой ранней стадии развития. Сейчас в США стандартный тест ДНК проверяет 34 генетических заболевания. В пресс-релизе компании сообщается, что анализ проводится в домашних условиях при помощи забора мазка с внутренней стороны щеки младенца. Далее полученный образец отправляется в лабораторию Sema4 для тестирования.В настоящее время родители зачастую оказываются перед фактом уже начавшегося развития врожденных заболеваний. Однако, по мнению главы Sema4 Эрика Шадта, современное развитие генной медицины позволяет выявлять болезни на самых ранних стадиях и тестировать младенцев на широкий круг всевозможных генетических отклонений. Преимуществом выявления заболевания на ранней стадии является возможность быстро, эффективно, не прибегая к сложному лечению, остановить болезнь. Шадт даже утверждает, что на ранних стадиях некоторые заболевания лечатся приемом обыкновенных витаминов.При тестировании по методу Sema4 Natalis проверяется еще и фармакологическая составляющая. Изучается реакция 10 генов на прием 38 лекарственных препаратов. По мнению разработчиков, такая информация поможет педиатрам правильно определить препараты и дозировку для исключения побочных эффектов.   Между тем критики методики Sema4 Natalis отмечают, что тест определяет только предрасположенность к заболеванию. По их мнению, болезнь может и не развиться, а родители получат моральную травму и затратят лишние средства на лечение. Однако в Sema4 заявляют, что тестирование включает в себя и консультацию практикующего генетика. Услуги консультанта входят в стоимость теста (650 долларов). Советы генетика помогут родителям правильно сориентироваться в зависимости от результатов тестирования. Данные проведенного исследования должны быть строго проинспектированы специалистом, и родители получат квалифицированную консультацию.Между тем в США в настоящее время больные с редкими генетическими заболеваниями ожидают диагностики по несколько лет.  Очередь на точную диагностику может длиться до 10 лет, а это миллионы пациентов. Поэтому методика Sema4 Natalis сможет внести существенный вклад в борьбу с редкими генетическими болезнями. Источник: newatlas.com