extracted_text:
««Генетические болезни,
генотип и здоровье
человека, генофонд
популяции.»» СОДЕРЖАНИЕ
СОДЕРЖАНИЕ
1. Методы изучения генетики человека
 1. Методы изучения генетики человека
2. Наследственные болезни человека
 2. Наследственные болезни человека
3. Аутосомнодоминирующий тип наследования
 3. Аутосомнодоминирующий тип наследования
4. Аутосомнорецессивный тип наследования
 4. Аутосомнорецессивный тип наследования
5. Хромосомные болезни
 5. Хромосомные болезни
6. Прогерия
 6. Прогерия
7. Задание  для класса: решение генетических задач на
 7. Задание  для класса: решение генетических задач на
наследственные заболевания.
наследственные заболевания.
8. Выводы
 8. Выводы МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ
МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ
ЧЕЛОВЕКА
ЧЕЛОВЕКА
 2. Близнецовый метод
 5. Цитогенетический метод
 3. Дерматоглифический метод
1. Клиникогенеалогический метод
 1. Клиникогенеалогический метод
(составление родословных, предложил в1865
(составление родословных, предложил в1865
г. Ф.Гальтон).
г. Ф.Гальтон).
2. Близнецовый метод (предложил в 1875 г.
 (предложил в 1875 г.
Ф.Гальтон).
Ф.Гальтон).
3. Дерматоглифический метод (предложил
 (предложил
в 1892 г. Ф.Гальтон).
в 1892 г. Ф.Гальтон).
4. Популяционно статистический метод
 4. Популяционно статистический метод
(предложили в 1908 г. Г.Харди и
(предложили в 1908 г. Г.Харди и
В.Вайнберг).
В.Вайнберг).
5. Цитогенетический метод (предложили в
(предложили в
1956 г. Д.Тийо и А.Левин).
1956 г. Д.Тийо и А.Левин).
6. Биохимический метод.
 6. Биохимический метод.
7. Молекулярногенетический метод
 7. Молекулярногенетический метод Клиникогенеалогический метод
Клиникогенеалогический метод
       здоровый мужчина (больной        )
 здоровый мужчина (больной        )

 здоровая женщина (больная
        здоровая женщина (больная

       )
       )
 брак;   пробанд
 дети (сибсы)
Метод состоит из 3х этапов:
 Метод состоит из 3х этапов:
1. Сбор сведений о семье.
 1. Сбор сведений о семье.
2. Составление родословной
 2. Составление родословной
3. Генеалогический и
 3. Генеалогический и
генетический анализ.
генетический анализ.
Аа
аа
Сбор данных начинается с
 Сбор данных начинается с
пробанда  человека,
 человека,
пробанда
родословную которого нужно
родословную которого нужно
составить. Братья и сестра
составить. Братья и сестра
его называются   сибсы.
сибсы.
его называются
Для составления родословной
 Для составления родословной
применяют условные
применяют условные
обозначения и делают
обозначения и делают
графические изображения.
графические изображения.
Аа
Аа Близнецовый метод
Близнецовый метод
Коэффициент
наследственности:
Н  =
              МБ    ДБ
100    ДБ
 , где
МБ – % сходства у монозиготных
близнецов
ДБ – % сходства у дизиготных
близнецов
Двойни встречаются 1/84
 Двойни встречаются 1/84
новорожденных, 1/3 из них –
новорожденных, 1/3 из них –
монозиготные (однояйцовые –
 (однояйцовые –
монозиготные
дизиготные
близнецы), остальные  дизиготные
близнецы), остальные
(двуяйцовые – двойняшки).
(двуяйцовые – двойняшки).
Сходные признаки у близнецов
 Сходные признаки у близнецов
 конкордантными.
называются – конкордантными.
называются –
Метод используется для оценки
 Метод используется для оценки
степени влияния наследственности и
степени влияния наследственности и
среды на развитие признаков.
среды на развитие признаков.
Поскольку у монозиготных близнецов
Поскольку у монозиготных близнецов
генотип одинаков, то различия
генотип одинаков, то различия
появляются в результате влияния
появляются в результате влияния
среды обитания (Н – менее 0,5). Этот
среды обитания (Н – менее 0,5). Этот
метод позволил установить
метод позволил установить
наследственнопредрасположенные
наследственнопредрасположенные
болезни: туберкулез, шизофрению,
болезни: туберкулез, шизофрению,
умственную отсталость, сахарный
умственную отсталость, сахарный
диабет и др.
диабет и др.
Близнецы с глазокожным альбинизмом Коэффициент интеллекта, или IQ, позволяет количественно измерить
генетически обусловленные  умственные способности людей ( у дизиготных
близнецов  слабоумие : Н = 0,25, а у монозиготных – 0,95) Дерматоглифический метод
Дерматоглифический метод
дактилоскопия (рис. на
 (рис. на
   W            L             A
Болезнь Дауна: лицо
больного и ладонь (б)
В генетике используются
 В генетике используются
разделы:   дактилоскопия
разделы:
подушечках пальцев),
подушечках пальцев),
пальмоскопия (рис. на ладонях) и
(рис. на ладонях) и
пальмоскопия
плантоскопия (рис. на подошве).
 (рис. на подошве).
плантоскопия
Различают 4 типа узоров:
 Различают 4 типа узоров:
 – петли (60%),
  А – дуги (6%), LL – петли (60%),
  А – дуги (6%),
  завитки (30%),  SS   рисунок
  W   завитки (30%),
 рисунок
  W
(4%)
(4%)
Если провести линии от  a a и и dd к
то образуется ладонный  угол
то образуется ладонный  угол
(трирадиус), который в норме не
 который в норме не
(трирадиус),
должен превышать 57ºº.
.
должен превышать 57
У Даунов угол равен 89ºº и выше, а
 и выше, а
У Даунов угол равен 89
2 ладонные поперечные линии
2 ладонные поперечные линии
сливаются в одну.
сливаются в одну.
По линиям рук можно установить
 По линиям рук можно установить
более 100 наследственных
более 100 наследственных
болезней.

болезней.
 Если провести линии от
 к tt, , Цитогенетический метод
Цитогенетический метод
В 1956 г. швед. ученые Д. Тийо и А Левин
 В 1956 г. швед. ученые Д. Тийо и А Левин
разработали метод культивирования
разработали метод культивирования
человеческих лейкоцитов и останавливать
человеческих лейкоцитов и останавливать
их деление в стадии метафазы с помощью
их деление в стадии метафазы с помощью
колхицина. Это позволило  точно изучить
колхицина. Это позволило  точно изучить
кариотип человека. У человека 23 пары
кариотип человека. У человека 23 пары
хромосом и 24 группы сцепления (22 в
хромосом и 24 группы сцепления (22 в
аутосомах и две в половых – ХХ и ХУ).
аутосомах и две в половых – ХХ и ХУ).
Аутосомные хромосомы делятся на 7 групп
Аутосомные хромосомы делятся на 7 групп
(номера идут от крупных к мелким): А, В, С –
(номера идут от крупных к мелким): А, В, С –
крупные; D, ED, E – средние и
крупные;
 – средние и F, G
F, G – мелкие.
– мелкие.
Половые хромосомы
самые крупные.
Многие гены в Х
хромосоме не имеют
гомологичного участка
в Ухромосоме
Цитогенетический метод позволяет установить
хромосомные болезни человека (моносомии, трисомии,
делеции и др.) НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ЧЕЛОВЕКА
ЧЕЛОВЕКА
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ГЕННЫЕ
ХРОМОСОМНЫЕ
МОНОГЕННЫЕ
ПОЛИГЕННЫЕ
А ДОМИНИРУЮЩИЕ
А  РЕЦЕССИВНЫЕ
Х  СЦЕПЛЕННЫЕ
У  СЦЕПЛЕННЫЕ
МУЛЬТИ
ФАКТОРИАЛЬ
НЫЕ
ИЗМЕНЕНИЕ
ЧИСЛА
ХРОМОСОМ
МОНОСОМИЯ
ТРИСОМИЯ
ХРОМОСОМНЫЕ
ПЕРЕСТРОЙКИ Аутосомнодоминирующий тип
Аутосомнодоминирующий тип
наследования
наследования
1. Болезнь встечается в каждом поколении родословной.
 1. Болезнь встечается в каждом поколении родословной.
2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное.
 2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное.
3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот.
 3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот.
4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один
 4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один
из родителей, равна 50%.
из родителей, равна 50%.
5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер
 5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер
(неполная пенетрантность гена).
(неполная пенетрантность гена). МИКРОСОМИЯ
МИКРОСОМИЯ
Синдром первой жаберной
 Синдром первой жаберной
дуги.
дуги.
Клинические признаки:
 Клинические признаки:
односторонняя аномалия
односторонняя аномалия
ушной раковины и
ушной раковины и
гипоплазия нижней
гипоплазия нижней
челюсти; аномалии глаз;
челюсти; аномалии глаз;
лицо асимметрично,
лицо асимметрично,
нарушение прикуса.
нарушение прикуса.
Тип наследования: АД
 Тип наследования: АД
Популяционная частота
 Популяционная частота
неизвестна
неизвестна РОБИНОВА  СИНДРОМ
РОБИНОВА  СИНДРОМ
Впервые описан в 1969 г.
 Впервые описан в 1969 г.
Клинические признаки:
 Клинические признаки:
необычное строение лица,
необычное строение лица,
умеренная карликовость,
умеренная карликовость,
гипоплазия половых
 половых
гипоплазия
органов, макроцефалия,
органов, макроцефалия,
эпикант,
эпикант,
короткий нос, ,
 короткий нос
брахидактилия, вывих
брахидактилия, вывих
бедра, аномалии ребер.
бедра, аномалии ребер.
 Тип наследования
Тип наследования – АД – АД
Популяционная частота
 Популяционная частота
неизвестна
неизвестна ВИЛЛЬЯМСА СИНДРОМ
ВИЛЛЬЯМСА СИНДРОМ
Впервые описан в 1961
 Впервые описан в 1961
гг..
Клинические
 Клинические
признаки:
признаки:
Необычное лицо,
 Необычное лицо,
низкий рост, короткий
низкий рост, короткий
нос, маленькая
нос, маленькая
нижняя челюсть,
нижняя челюсть,
умственная
умственная
отсталость.
отсталость.
Тип наследования –
 Тип наследования –
АДАД
Популяционная
 Популяционная
частота  неизвестна.
неизвестна.
частота МАРФАНА СИНДРОМ
МАРФАНА СИНДРОМ
Впервые описан в 1896 г.
 Впервые описан в 1896 г.
Клинические признаки:
 Клинические признаки:
высокий рост,  арахнодактилия,
    высокий рост,
арахнодактилия,

подвывих хрусталика, порок
подвывих хрусталика, порок
митрального клапана,
митрального клапана,
плоскостопие, гипоплазия
плоскостопие, гипоплазия
мышц.
мышц.
Тип наследования – АД
 Тип наследования – АД
 Частота наследования
Частота наследования – 0,04 :
– 0,04 :
1000.
1000. Ганс Христиан Андерсен – великий писатель,
– великий писатель,
Авраам Линкольн – президент США (рост 193
– президент США (рост 193
Синдром вызван наследственным пороком развития
 Синдром вызван наследственным пороком развития
соединительной ткани.  Больные часто умирают от
соединительной ткани.  Больные часто умирают от
аневризма аорты. Единственная компенсация –
аневризма аорты. Единственная компенсация –
повышенное содержание адреналина в крови, поэтому
повышенное содержание адреналина в крови, поэтому
больные всю жизнь находятся в возбужденном состоянии
больные всю жизнь находятся в возбужденном состоянии
и становятся невероятными трудоголиками.
и становятся невероятными трудоголиками.
Синдромом Марфана страдали всемирно известные
 Синдромом Марфана страдали всемирно известные
личности: Авраам Линкольн
личности:
см), Ганс Христиан Андерсен
см),
 Никколо
Паганини –великий
Никколо Паганини
–великий
скрипач (болезнь придавала
скрипач (болезнь придавала
ему большие технические
ему большие технические
возможности).
возможности).
В ХХ веке жили не менее
В ХХ веке жили не менее
талантливые «носачи». Это
талантливые «носачи». Это
Шарль де Голль – президент
– президент
Шарль де Голль
Корней Чуковский
Франции и  Корней Чуковский
Франции и
– советский детский писатель
– советский детский писатель Акроцефалосиндактилия
Акроцефалосиндактилия
Клинические признаки:
 Клинические признаки:
изменение черепа,
изменение черепа,
гипоплазия основания
гипоплазия основания
черепа, плоский лоб,
черепа, плоский лоб,
запавшая переносица,
запавшая переносица,
синдактилия, косоглазие,
синдактилия, косоглазие,
слабоумие.
слабоумие.
Тип наследования  АД
 Тип наследования  АД
Популяционная частота:
 Популяционная частота:
1 : 150 000
1 : 150 000 Трихоринофалангетальный
Трихоринофалангетальный
синдром
синдром
 Клинические признаки:
Клинические признаки: отставание в росте,
отставание в росте,
оттопыренные уши, редкие, тонкие и ломкие
оттопыренные уши, редкие, тонкие и ломкие
волосы, деформация и утолщение фаланги
волосы, деформация и утолщение фаланги
пальцев, крыловидные лопатки, раннее
пальцев, крыловидные лопатки, раннее
окостенение ростковых хрящей, умеренная
окостенение ростковых хрящей, умеренная
умственная отсталость, задержка речевого
умственная отсталость, задержка речевого
развития
развития
Тип наследования – АД
 Тип наследования – АД
Популяционная частота неизвестна.
неизвестна.
 Популяционная частота ПОЛИДАКТИЛИЯ
ПОЛИДАКТИЛИЯ
   тип А
Клинические признаки: :
   Клинические признаки
существует два варианта:
существует два варианта:
тип А, при котором
, при котором
дополнительный палец
дополнительный палец
тип В, ,
функционален, и тип В
функционален, и
когда дополнительный
когда дополнительный
палец недоразвит и
палец недоразвит и
представляет собой
представляет собой
кожный вырост.
кожный вырост.
Тип наследования: АД
 Тип наследования: АД
Популяционная частота
 Популяционная частота
– – от 1:3000 до 1:650
от 1:3000 до 1:650 СИНДАКТИЛИЯ
СИНДАКТИЛИЯ
Клинические признаки:
 Клинические признаки:
синдактилия – это
– это
синдактилия
сращение различных
сращение различных
пальцев кистей и стоп. На
пальцев кистей и стоп. На
стопах чаще всего
стопах чаще всего
встречается между 2– 3
встречается между 2– 3
пальцами, а на кистях
пальцами, а на кистях
         между 4 – 5.
         между 4 – 5.
Тип наследования: АД
 Тип наследования: АД
Популяционная частота
 Популяционная частота
– 1:2500 3000
– 1:2500 3000 ОСТЕОГЕНЕЗ
ОСТЕОГЕНЕЗ
Клинические
 Клинические
признаки: повышенная
повышенная
признаки:
ломкость трубчатых
ломкость трубчатых
костей, ребер и ключиц
костей, ребер и ключиц
при минимальной
при минимальной
травме, деформации
травме, деформации
конечностей, голубые
конечностей, голубые
склеры глаз, «янтарные
склеры глаз, «янтарные
зубы», треугольное
зубы», треугольное
лицо, «рыбьи
лицо, «рыбьи
позвонки».Рентгенологи
позвонки».Рентгенологи
чески выявляется
чески выявляется
истончение костей.
истончение костей.
Тип наследования: АД
 Тип наследования: АД
Популяционная
 Популяционная
частота – 7,2 : 10 000
– 7,2 : 10 000
частота МИОТОНИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯ
МИОТОНИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯ
Ребенок и взрослая
пациентка с миотони
ческой дистрофией
(птоз, анемичное лицо,
рот треугольной
формы, слабость
лицевых мышц,
атрофия жевательных
мышц)
 Клинические признаки:
Миотоническая дистрофия, или болезнь Штейнерта – многосистемное
 Миотоническая дистрофия, или болезнь Штейнерта – многосистемное
заболевание у обоих полов.
заболевание у обоих полов.
Клинические признаки: миотония, мышечная слабость, катаракта,
миотония, мышечная слабость, катаракта,
аритмия сердца, облысение со лба, умственная отсталость, мышечные
аритмия сердца, облысение со лба, умственная отсталость, мышечные
судороги рук и лица, нарушение речи и глотания. Заболевание сильно
судороги рук и лица, нарушение речи и глотания. Заболевание сильно
варьирует началом заболевания (от года до 5060 лет).
варьирует началом заболевания (от года до 5060 лет).
Тип наследования: АД      Популяционная частота  – 1 : 7500
– 1 : 7500
 Тип наследования: АД      Популяционная частота
10000
10000 ЭКТРОДАКТИЛИЯ
ЭКТРОДАКТИЛИЯ
Впервые описан в 1970 г.
 Впервые описан в 1970 г.
Клинические признаки:
 Клинические признаки:
недоразвитие или
недоразвитие или
отсутствие одного или
отсутствие одного или
нескольких пальцев
нескольких пальцев
кистей или стоп.
кистей или стоп.
Возможна расщелина
Возможна расщелина
губы и неба, умеренная
губы и неба, умеренная
гипоплазия ногтей,
гипоплазия ногтей,
неправильная форма
неправильная форма
зубов, множественный
зубов, множественный
кариес.
кариес.
Тип наследования  АД
 Тип наследования  АД
Популяционная
   Популяционная
частота  – 1 : 90 000 160
– 1 : 90 000 160
частота
000000 СИНДРОМ КРУЗОНА
СИНДРОМ КРУЗОНА
          (черепнолицевой
          (черепнолицевой
дизостоз)
дизостоз)
 Синдром Крузона – дефект гена 10
Синдром Крузона – дефект гена 10qq. .
Впервые описан в 1912 г.
Впервые описан в 1912 г.
Клинические признаки: выступающие глаза,
выступающие глаза,
 Клинические признаки:
косоглазие, короткая верхняя губа,
косоглазие, короткая верхняя губа,
деформация черепа (раннее заращение швов
деформация черепа (раннее заращение швов
черепа), иногда расщелина языка и неба,
черепа), иногда расщелина языка и неба,
глухота и умственная отсталость.
глухота и умственная отсталость.
Тип наследования: АД
 Тип наследования: АД
Популяционная частота – неизвестна (по
 – неизвестна (по
 Популяционная частота
некоторым данным 1 : 35 000  50 000)
некоторым данным 1 : 35 000  50 000)
Синдром Крузона. Мать и сын. АХОНДРОПЛАЗИЯ
АХОНДРОПЛАЗИЯ
Клинические признаки:
 Клинические признаки:
диспропорциональная
диспропорциональная
карликовость (рост 120
карликовость (рост 120
130 см) за счет
130 см) за счет
укорочения конечностей,
укорочения конечностей,
большой череп, кисти
большой череп, кисти
широкие и короткие,
широкие и короткие,
укорочение основания
укорочение основания
черепа.
черепа.
Тип наследования: АД
 Тип наследования: АД
Популяционная частота – 1 – 1
 Популяционная частота
: 100000
: 100000 ВИТИЛИГО
ВИТИЛИГО
Клинические признаки:
 Клинические признаки:
частичная депигментация
частичная депигментация
кожи; поражение обычно
кожи; поражение обычно
симметричное на руках, лице,
симметричное на руках, лице,
шее. Больные очень
шее. Больные очень
чувствительны   к УФлучам
чувствительны   к УФлучам
(получают солнечные ожоги),
(получают солнечные ожоги),
повышен риск рака кожи.
повышен риск рака кожи.
Тип наследования: АД
 Тип наследования: АД
Популяционная частота – 1 :
– 1 :
 Популяционная частота
100.
100.
Белые пятна на
 Белые пятна на
коже.
коже. ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ –
ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ –
ВОЛКИ»)
ВОЛКИ»)
 Клинические признаки:
Клинические признаки:  чрезмерный рост волос на всех частях
чрезмерный рост волос на всех частях
тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков
тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков
зарегистрировано только 50 случаев сплошного гипертирхоза.
зарегистрировано только 50 случаев сплошного гипертирхоза.
Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз
Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз
может отмечаться при нарушении обмена веществ.
может отмечаться при нарушении обмена веществ.
Тип наследования: АД.
 Тип наследования: АД. Порфирия, или вампиризм
Порфирия, или вампиризм
порфирия, которая и нагоняла суеверный страх на
которая и нагоняла суеверный страх на
Ли Иллис в 1963 г.
в 1963 г.
: порфирия является наследственным
является наследственным
 Впервые об этой болезни заявил доктор
 С научной точки зрения
"..Ученые выяснили, что вампиризм – это тяжелое, очень редкое
 "..Ученые выяснили, что вампиризм – это тяжелое, очень редкое
заболевание – порфирия,
заболевание –
добропорядочных граждан средневековой Европы.
добропорядочных граждан средневековой Европы.
Впервые об этой болезни заявил доктор Ли Иллис
С научной точки зрения: порфирия
заболеванием, возникающим часто в случае инцеста (кровосмешения
заболеванием, возникающим часто в случае инцеста (кровосмешения
между близкими родственниками, а в Восточной Европе такое весьма
между близкими родственниками, а в Восточной Европе такое весьма
часто практикуется).
часто практикуется).
Вообщето, случаев порфирии известно немного. В наши дни таких
 Вообщето, случаев порфирии известно немного. В наши дни таких
больных всего около 70 человек во всем мире. Их организмы не в
больных всего около 70 человек во всем мире. Их организмы не в
состоянии самостоятельно вырабатывать красные тельца крови.
состоянии самостоятельно вырабатывать красные тельца крови.
Люди, страдающие порфирией не выносят дневного света, т.к. в тканях их
 Люди, страдающие порфирией не выносят дневного света, т.к. в тканях их
организмов нарушен пигментный обмен, и под воздействием солнца
организмов нарушен пигментный обмен, и под воздействием солнца
происходит распад гемоглобина, который превращается чуть ли не в
происходит распад гемоглобина, который превращается чуть ли не в
кислоту и разъедает кожу (кожа больного сильно темнеет и в конечном
кислоту и разъедает кожу (кожа больного сильно темнеет и в конечном
итоге гниёт и лопается). Превратить "вампира" в нормального человека
итоге гниёт и лопается). Превратить "вампира" в нормального человека
можно с помощью химиотерапии и частых переливаний крови.
можно с помощью химиотерапии и частых переливаний крови.
Тип наследования: АД.  Популяционная частота неизвестна (по
неизвестна (по
некоторым данным 1 : 200 000)
некоторым данным 1 : 200 000)
     Тип наследования: АД.  Популяционная частота Аутосомнорецессивный тип
Аутосомнорецессивный тип
наследования
наследования
1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых
 1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых
родителей.
родителей.
2. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра.
 2. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра.
3. Оба пола поражаются одинаково.
 3. Оба пола поражаются одинаково.
4. Чаще встречается при кровнородственных браках.
 4. Чаще встречается при кровнородственных браках.
5. Если больны оба супруга, то все дети  будут больными.
 5. Если больны оба супруга, то все дети  будут больными. АХОНДРОГЕНЕЗ
АХОНДРОГЕНЕЗ
Клинические признаки:
 Клинические признаки:
водянка плода, резкое
водянка плода, резкое
укорочение конечностей, шеи
укорочение конечностей, шеи
и туловища, большие размеры
и туловища, большие размеры
черепа. Рентгенологически
черепа. Рентгенологически
выявляется укорочение ребер
выявляется укорочение ребер
и отсутствие кальцификации
и отсутствие кальцификации
тазовых костей и поясничных
тазовых костей и поясничных
позвонков.
позвонков.
Тип наследования: АР
 Тип наследования: АР
Популяционная частота
 Популяционная частота
неизвестна
неизвестна РАСЩЕЛИНА  ГУБЫ
РАСЩЕЛИНА  ГУБЫ
Клинические признаки:
 Клинические признаки:
расщелина губы/неба,
расщелина губы/неба,
микроцефалия, широкая
микроцефалия, широкая
переносица, эпикант,
переносица, эпикант,
деформации первых
деформации первых
пальцев кистей,
пальцев кистей,
искривление носовой
искривление носовой
перегородки и аномалии
перегородки и аномалии
зубов.
зубов.
Тип наследования: АР
 Тип наследования: АР
Популяционная частота – –
 Популяционная частота
1 : 1000
1 : 1000 ЧЕРЕП В ФОРМЕ ТРИЛИСТНИКА
ЧЕРЕП В ФОРМЕ ТРИЛИСТНИКА
Клинические признаки:
 Клинические признаки:
характерная форма черепа
характерная форма черепа
(возникает вследствие
(возникает вследствие
внутриутробного зарастания
внутриутробного зарастания
швов) и лица, высокий лоб,
швов) и лица, высокий лоб,
птоз, клювовидный нос,
птоз, клювовидный нос,
антимонголоидный разрез
антимонголоидный разрез
глаз. Часто встречается в
глаз. Часто встречается в
сочетании с другими
сочетании с другими
аномалиями.
аномалиями.
Тип наследования: АР
 Тип наследования: АР
Популяционная частота
 Популяционная частота
неизвестна
неизвестна НУНАН СИНДРОМ
НУНАН СИНДРОМ
Впервые описан в 1928 г.
 Впервые описан в 1928 г.
Клинические признаки:  гипертелоризм, эпикант, низко
гипертелоризм, эпикант, низко
 Клинические признаки:
посаженные уши, нарушение прикуса, антимонголоидный
посаженные уши, нарушение прикуса, антимонголоидный
разрез глаз, крипторхизм, аномалии грудной клетки, низкий
разрез глаз, крипторхизм, аномалии грудной клетки, низкий
рост, пороки  сердца, умственная отсталость.
рост, пороки  сердца, умственная отсталость.
Тип наследования: АР ; Популяционная частота неизвестна
неизвестна
 Тип наследования: АР ; Популяционная частота КОККЕЙНА СИНДРОМ
КОККЕЙНА СИНДРОМ
Впервые описан в 1946 г.
 Впервые описан в 1946 г.
Клинические признаки:
 Клинические признаки:
низкорослость,
низкорослость,
старообразное лицо,
старообразное лицо,
умственная отсталость,
умственная отсталость,
дегенерация сетчатки,
дегенерация сетчатки,
деформации суставов,
деформации суставов,
килевидная грудная
килевидная грудная
клетка, тремор,
клетка, тремор,
анорексия.
анорексия.
Тип наследования: АР
 Тип наследования: АР КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ
КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ
(дерматоз Капоши)
(дерматоз Капоши)
Пигментная ксеродерма – заболевание,
 Пигментная ксеродерма – заболевание,
протекающее с поражением кожи,
протекающее с поражением кожи,
фоточувствительностью,
фоточувствительностью,
злокачественными новообразованиями.
злокачественными новообразованиями.
Клинические признаки: фотофобия,
 Клинические признаки: фотофобия,
повышенная чувствительность к УФЛ,
повышенная чувствительность к УФЛ,
развитие рака  и атрофии кожи,
развитие рака  и атрофии кожи,
гиперпигментация типа веснушек,
гиперпигментация типа веснушек,
кератоз, ангиомы, рубцы роговицы и
кератоз, ангиомы, рубцы роговицы и
опухоли конъюнктивы и век, дефекты
опухоли конъюнктивы и век, дефекты
зубов. У новорожденных только
зубов. У новорожденных только
фотофобия. Кожные изменения
фотофобия. Кожные изменения
появляются к 34 годам.
появляются к 34 годам.
Продолжительность жизни – 20 лет
Продолжительность жизни – 20 лет
Тип наследования:АР
 Тип наследования:АР
Популяционная частота  неизвестна
  неизвестна
 Популяционная частота
Лицо больного с пигментной
ксеродермой ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Фенилкетонурия – болезнь
 Фенилкетонурия – болезнь
аминокислотного обмена. Описана  в
аминокислотного обмена. Описана  в
1934 г. А. Фелингом. Патология
1934 г. А. Фелингом. Патология
связана с недостаточностью
связана с недостаточностью
печеночного фермента
печеночного фермента
фенилаланингидроксилазы, что что
фенилаланингидроксилазы,
нарушает превращение фенилаланина
нарушает превращение фенилаланина
в тирозин (нарушается формирование
нарушается формирование
в тирозин (
миелиновых оболочек вокруг аксонов
миелиновых оболочек вокруг аксонов
ЦНС).
ЦНС).
Клинические признаки: повышенная
повышенная
возбудимость и тонус мышц, тремор,
возбудимость и тонус мышц, тремор,
эпилептиформные припадки,
эпилептиформные припадки,
умственная отсталость, снижение
умственная отсталость, снижение
образования меланина. Ранняя
Ранняя
образования меланина.
профилактика и леченние –
профилактика и леченние –
искусственная диета.
искусственная диета.
Тип наследования: АР
 Тип наследования: АР
Популяционная частота   1 : 10000
   1 : 10000
Популяционная частота
 Клинические признаки:
Слабая пигментация кожи и
радужки глаза, умеренная
степень  олигофрении ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Хромосомные заболевания
 Хромосомные заболевания
связаны с аномалиями числа
связаны с аномалиями числа
или структуры хромосом.
или структуры хромосом.
Для них характерно: малый
 Для них характерно: малый
рост и вес при рождении;
рост и вес при рождении;
черепнолицевые дисморфии;
черепнолицевые дисморфии;
умственная отсталость;
умственная отсталость;
многосистемные поражения.
многосистемные поражения.
Только 35% наследуются.
 Только 35% наследуются. РОДОСЛОВНАЯ С ХСЦЕПЛЕННЫМ
РОДОСЛОВНАЯ С ХСЦЕПЛЕННЫМ
            ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ
            ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ
1. Болеют только мальчики по линии матери.
 1. Болеют только мальчики по линии матери.
2. Родители пробанда здоровы.
 2. Родители пробанда здоровы.
3. Больной мужчина не передает заболевание, но все его
 3. Больной мужчина не передает заболевание, но все его
дочери являются носительницами.
дочери являются носительницами.
В браке женщиныносительницы с больным мужчиной 50%
 В браке женщиныносительницы с больным мужчиной 50%
дочерей и 50% сыновей больны.
дочерей и 50% сыновей больны. ГИДРОЦЕФАЛИЯ
ГИДРОЦЕФАЛИЯ
 Клинические признаки:
Клинические признаки: увеличение
увеличение
объема головы, расширение
объема головы, расширение
желудочков мозга; истончение и
желудочков мозга; истончение и
расхождение костей черепа,
расхождение костей черепа,
диспропорция мозговой и лицевой
диспропорция мозговой и лицевой
частей черепа, косоглазие, умственная
частей черепа, косоглазие, умственная
отсталость и задержка развития,
отсталость и задержка развития,
расстройства движений и координации,
расстройства движений и координации,
нистагм, атрофия белого вещества
нистагм, атрофия белого вещества
мозга.
мозга.
Тип наследования: Хрецессив.
Хрецессив.
Популяционная частота –            1 :
–            1 :
2000
2000
 Тип наследования:
 Популяционная частота ГЕМОФИЛИЯ А
ГЕМОФИЛИЯ А
Клинические признаки:
 Клинические признаки:
под и внутри кожные
под и внутри кожные
кровотечения,
кровотечения,
кровоизлияния в крупные
кровоизлияния в крупные
суставы, подкожные и
суставы, подкожные и
межмышечные гематомы,
межмышечные гематомы,
сильное кровотечение при
сильное кровотечение при
травмах. Причина: дефи цит
травмах. Причина: дефи цит
антигемофильного
антигемофильного
глобулина.
глобулина.
Тип наследования: Х Х
рецессивный
рецессивный
Популяционная частота  – –
1 : 2500 (мальчиков)
1 : 2500 (мальчиков)
 Популяционная частота
 Тип наследования: СИНДРОМ  ДАУНА (ТРИСОМИЯ
СИНДРОМ  ДАУНА (ТРИСОМИЯ
21)21)
Описан  в 1866 г.
 Описан  в 1866 г.
Клинические признаки:
 Клинические признаки:
умственная отсталость,
умственная отсталость,
плоское лицо, монголоид ный
плоское лицо, монголоид ный
разрез глаз, открытый рот,
разрез глаз, открытый рот,
короткие конечности,
короткие конечности,
поперечная ладонная складка,
поперечная ладонная складка,
пороки сердца и катаракта.
пороки сердца и катаракта.
Тип наследования: трисомия
 трисомия
2121
Популяционная частота  – 1 :
– 1 :
500  1000
500  1000
 Популяционная частота
 Тип наследования: СИНДРОМ МАРТИНАБЕЛЛА
СИНДРОМ МАРТИНАБЕЛЛА
Синдром МартинаБелла – самая
 Синдром МартинаБелла – самая
распространенная (после болезни Дауна)
распространенная (после болезни Дауна)
форма умственной отсталости. Мальчики
форма умственной отсталости. Мальчики
болеют в 23 раза чаще девочек.
болеют в 23 раза чаще девочек.
Клинические признаки: удлиненное лицо,
удлиненное лицо,
высокий выступающий лоб, выступающий
высокий выступающий лоб, выступающий
подбородок, оттопыренные крупные уши,
подбородок, оттопыренные крупные уши,
крупные кисти и стопы, пролапс
крупные кисти и стопы, пролапс
митрального клапана, плоскостопие,
митрального клапана, плоскостопие,
глубокая или умеренная  олигофрения.
глубокая или умеренная  олигофрения.
Цитогенетическая картина:  ломкость
 ломкость
дистального конца длинного плечика Х
дистального конца длинного плечика Х
хромосомы (Хqq – напоминает спутник).
 – напоминает спутник).
хромосомы (Х
Тип наследования: Хсцепленный
 Тип наследования: Хсцепленный
Популяционная частота – 1 : 1250
 – 1 : 1250
 Популяционная частота
(мальчики);  1 : 25003000 (девочки)
(мальчики);  1 : 25003000 (девочки)
 Цитогенетическая картина:
 Клинические признаки:
Лицо больного с синдромом
МартинаБелла
Ломкая Ххромосома (слева – женская, справа –
мужская) при синдроме МартинаБелла  Клинические признаки:
СИНДРОМ ААРСКОГО
СИНДРОМ ААРСКОГО
Синдром Аарского, или лицепальцегенитальный
 Синдром Аарского, или лицепальцегенитальный
синдром  подобно описан в 1970 г.
синдром  подобно описан в 1970 г.
Клинические признаки: отставание в росте,круглое
отставание в росте,круглое
лицо,  антимонголоидный разрез глаз,  гипоплазия
лицо,  антимонголоидный разрез глаз,  гипоплазия
верхней челюсти, аномалии ушной раковины,
аномалии ушной раковины,
верхней челюсти,
брахидактилия и разболтанность суставов, перепонки у
 и разболтанность суставов, перепонки у
брахидактилия
основания пальцев, шалевидная мошонка
шалевидная мошонка, крипторхизм,
, крипторхизм,
основания пальцев,
фимоз, умеренная умственная отсталость.
фимоз, умеренная умственная отсталость.
Тип наследования: Хсцепленный
рецессивный
Популяционная частота –
неизвестна
Соотношение полов – М1 : Ж0 СИНДРОМ КОФФИНАЛОУРИ
СИНДРОМ КОФФИНАЛОУРИ
Внешний вид больного ребенка
и лицо взрослого больного
антимонголоидный разрез глаз, низкий рост
низкий рост, ,
, открытый рот, полные губы
полные губы, квадратный лоб,
, квадратный лоб,
,  килевидная грудная клетка, сколиоз, умственная
умственная
Синдром впервые описан в 1966 г.
 Синдром впервые описан в 1966 г.
Клинические признаки: антимонголоидный разрез глаз,
 Клинические признаки:
конусовидные пальцы , открытый рот,
конусовидные пальцы
массивный подбородок,  килевидная грудная клетка, сколиоз,
массивный подбородок
отсталость (IQIQ ниже 50).
 ниже 50).
отсталость (
Тип наследования: Хсцепленный доминирующий.
Хсцепленный доминирующий.
Популяционная частота  – неизвестна (клиника у мужчин ярко
– неизвестна (клиника у мужчин ярко
выражена, у женщин чаще стертая)
выражена, у женщин чаще стертая)
 Тип наследования:
 Популяционная частота Синдром трисомии 9р
Синдром трисомии 9р
Клинические признаки:
 Клинические признаки:
умственная отсталость,
умственная отсталость,
задержка роста,
задержка роста,
антимонголоидный разрез глаз,
антимонголоидный разрез глаз,
глубоко посаженные глаза
глубоко посаженные глаза
(энофтальм), гипертелоризм,
(энофтальм), гипертелоризм,
косоглазие, гипоплазия ногтей,
косоглазие, гипоплазия ногтей,
синдактилия, врожденные
синдактилия, врожденные
пороки внутренних органов.
пороки внутренних органов.
Тип наследования – частичная
– частичная
трисомия 9 р.
трисомия 9 р.
Популяционная частота – –
неизвестна.
неизвестна.
 Популяционная частота
 Тип наследования
Женщина 21 года СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО
СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО
ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)
ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)
 Клинические признаки:
Клинические признаки:  низкий
низкий
рост, первичная аменорея,
рост, первичная аменорея,
бесплодие, стертые вторичные
бесплодие, стертые вторичные
половые признаки, крыловидные
половые признаки, крыловидные
кожные складки на шее,
кожные складки на шее,
врожденные пороки сердца,
врожденные пороки сердца,
гипоплазия ногтей, снижение
гипоплазия ногтей, снижение
остроты зрения и слуха,
остроты зрения и слуха,
поперечная ладонная склад ка,
поперечная ладонная склад ка,
незначительное снижение
незначительное снижение
умственного развития.
умственного развития.
Тип наследования: моносомия
моносомия
Ххромосомы.
Ххромосомы.
Популяционная частота  – 2 : 10
– 2 : 10
000000
 Популяционная частота
 Тип наследования: СИНДРОМ  ПАТАУ (ТРИСОМИЯ
СИНДРОМ  ПАТАУ (ТРИСОМИЯ
13)13)
Описан в 1961 г.
 Описан в 1961 г.
Клинические признаки:
 Клинические признаки:
микроцефалия, расщепле
микроцефалия, расщепле
ние губы и неба,
ние губы и неба,
полидактилия, узкая глазная
полидактилия, узкая глазная
щель, эпикант, пороки
щель, эпикант, пороки
внутренних органов, 95%
внутренних органов, 95%
умирают до 1 года.
умирают до 1 года.
   Тип наследования:
Тип наследования:
тирисомия 13
тирисомия 13
Популяционная частота   1 : 1 :
7500
7500
 Популяционная частота СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА
СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА
(МОНОСОМИЯ 5р)
(МОНОСОМИЯ 5р)
Описан в 1963 г.
 Описан в 1963 г.
Клинические признаки:
 Клинические признаки:
необычный плач,
необычный плач,
напоминающий кошачье
напоминающий кошачье
мяуканье, микроцефалия,
мяуканье, микроцефалия,
антимонголоидный разрез
антимонголоидный разрез
глаз, умственная отсталость,
глаз, умственная отсталость,
лунопообразное лицо,
лунопообразное лицо,
эпикант, гипертелоризм,
эпикант, гипертелоризм,
аномалии внутренних
аномалии внутренних
органов. Умирают чаще до 10
органов. Умирают чаще до 10
летнего возраста.
летнего возраста.
Тип наследования:
 Тип наследования:
моносомия 5 р
моносомия 5 р
Популяционная частота – –
11  : 45 000
: 45 000
 Популяционная частота  Гермафродитизм
истинном Гермафродитизме у одного лица есть
у одного лица есть
ГЕРМАФРОДИТИЗМ
ГЕРМАФРОДИТИЗМ
Гермафродитизм у человека— врожденный порок развития,
 у человека— врожденный порок развития,
характеризующийся наличием мужских и женских половых признаков
характеризующийся наличием мужских и женских половых признаков
одновременно. При истинном Гермафродитизме
одновременно. При
половые системы того и другого пола (яичко и яичник); при этом
половые системы того и другого пола (яичко и яичник); при этом
функционально активной является одна из них, другая находится в
функционально активной является одна из них, другая находится в
состоянии атрофии или дегенерации. Изредка функционируют обе.
состоянии атрофии или дегенерации. Изредка функционируют обе.
Вторичные половые признаки (вид наружных половых органов, строение
Вторичные половые признаки (вид наружных половых органов, строение
скелета, молочные железы, тип оволосения, характер голоса и психика)
скелета, молочные железы, тип оволосения, характер голоса и психика)
при Гермафродитизме
при
или имеют смешанный (неопределенный) тип.
или имеют смешанный (неопределенный) тип.
Гермафродитизме развиваются то по мужскому, то по женскому типу
развиваются то по мужскому, то по женскому типу
И хотя внешний вид их может варьироваться от
И хотя внешний вид их может варьироваться от
практически нормальных мужских до почти
практически нормальных мужских до почти
нормальных женских, чаще всего оба органа
нормальных женских, чаще всего оба органа
недоразвиты.
недоразвиты.
Тип наследования: неизвестен
неизвестен
Тип наследования:
Популяционная частота  1 : 100 000
 1 : 100 000
Популяционная частота СИНДРОМ ЭЛЕРСАДАНЛО
СИНДРОМ ЭЛЕРСАДАНЛО
Описан в 1657 г.
 Описан в 1657 г.
Клинические признаки:
 Клинические признаки:
гиперрастяжимость
гиперрастяжимость
соединительной ткани
соединительной ткани
(нарушение синтеза
(нарушение синтеза
коллагена); кожа тонкая
коллагена); кожа тонкая
как бумага; перегибание
как бумага; перегибание
пальцевых суставов на 90,
пальцевых суставов на 90,
а локтевого и коленного
а локтевого и коленного
суставов на 10 °°; пороки
; пороки
суставов на 10
внутренних органов.
внутренних органов.
Существует 8 типов.
Существует 8 типов.
Тип наследования: ХХ
 Тип наследования:
рецессив., АД, АР
рецессив., АД, АР
Популяционная частота  – –
1 : 100 000
1 : 100 000
 Популяционная частота
Усиленное
Усиленное
растяжение
растяжение
кожи.
кожи. ПРОГЕРИЯ
ПРОГЕРИЯ
Описана в 1886 г.
 Описана в 1886 г.
Клинические признаки:  редкое генетическое заболевание,
редкое генетическое заболевание,
 Клинические признаки:
ускоряющее процесс старения в 810 раз. Дети умирают в 1315
ускоряющее процесс старения в 810 раз. Дети умирают в 1315
лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми
лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми
стариками. Болезнь вызывает мутантный ген, на коже черепа
стариками. Болезнь вызывает мутантный ген, на коже черепа
выражена венозная сеть. Тип наследования
выражена венозная сеть.
частота  неизвестны
неизвестны
частота
Тип наследования и
популяционная
 и популяционная РЕШЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ
РЕШЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ
                на прогнозирование вероятности
                на прогнозирование вероятности
рождения в семье
рождения в семье
   детей
   детей
с наследственными заболеваниями.
с наследственными заболеваниями.
Задача №1
 Задача №1
Брак женщины – носительницы гена
дальтонизма хд хd и здорового
мужчины хду. Задача №2
Задача №2
Брак здоровой
женщины и мужчины
дальтоника. Выводы:
Выводы:
1.Причинами возникновения
 1.Причинами возникновения
наследственных заболеваний
наследственных заболеваний
являются:
являются:
Загрязнение воды,
 Загрязнение воды,
воздуха,жилища человека,
воздуха,жилища человека,
пищевых продуктов веществами
пищевых продуктов веществами
обладающими мутагенным и
обладающими мутагенным и
канцерогенным действием,
канцерогенным действием,
употребление или использование
употребление или использование
опасных косметических и
опасных косметических и
лекарственных средств,
лекарственных средств,
препаратов бытовой химии,
препаратов бытовой химии,
курение, алкоголизм,
курение, алкоголизм,
наркомания, близкородственные
наркомания, близкородственные
браки и т.д
браки и т.д Домашняя работа
Читать параграф
Однажды у одного мудреца спросили:
«Что является для человека наиболее
ценным в жизни: богатство или слава?».
Немного подумав, мудрец ответил:
«Ни богатство, ни слава не делают человека
счастливым. Здоровый нищий счастливее
больного короля.» Спасибо за внимание.
Спасибо за внимание.
Будьте здоровы.
Будьте здоровы.

file_name: презентация.ppt

intro:
Генетические болезни, генотип и здоровье человека, генофонд популяции.
Тип урока: изучение нового материала.
Вид учебного занятия: урок - презентация
Методы обучения: объяснительно – иллюстративный, частично – поисковый.
Дидактическая цель: создание условий для осознания и осмысления блока информации - уже известной, но расширив её границы.
Задачи:
Образовательные: выяснить причины и разнообразие наследственных заболеваний.
Развивающие: развивать коммуникативные способности через посредство работы в малых группах; умение решать генетические задачи.
Воспитательные: воспитание ценностного отношения к генетическому здоровью человека в общевидовом и личном плане.
Межпредметные связи: биология, химия.
Оборудование: Компьютер, экран, мультимедийный проектор, презентация: «Наследственные болезни, причины, профилактика»; таблицы, карточки.
Формы организации познавательной деятельности: фронтальная, индивидуальная, групповая.
Прогнозируемый результат: ценностное отношение к своему генетическому здоровью, знание мер профилактики наследственных заболеваний человека.
Ход урока:
1) Организационный момент.(1 мин)
Мотивация деятельности учащихся (введение в тему). Составление мини текста по опорным терминам. Время 3-5 минут.
Задание: Даны опорные слова, необходимо составить мини рассказ. 3-5 минут, зачитать работы.
(организм, факторы, изменения, мутации, ДНК, заболевания, клетка). Заслушать варианты ответов учащихся. Обратить внимание на единую мысль в текстах, перейти в теме урока.
2) Изучение нового материала: (4 мин)
Как вы думаете из за чего произошли генетические болезни? Что повлияло на создание родственных браков?
В Японии по существующему законодательству отец, выдавая дочь замуж, должен выделить молодой семье участок земли. Чтобы не распылять семейного землевладения, часто женихов и невест подбирают среди родственников. Но вскоре был вынесен запрет на такие браки. Ответы учеников. Выход на тему сегодняшнего урока. Запись темы урока в тетрадь.
План урока:
1.	Наследственные болезни:
2.	Классификация наследственных болезней
3.	Моногенные болезни
4.	Хромосомные болезни
5.	Полигенные болезни
6.	Факторы риска возникновения наследственных заболеваний
7.	Профилактика и лечение наследственных болезней
1.	Наследственные болезни
- Один из величайших авторов Л.Н. Толстой сказал в романе “Анна Каренина”, что все счастливые семьи похожи друг на друга, а каждая несчастливая семья несчастлива по-своему, посмею все же не согласиться с ним до конца. Бесспорно, с социальной точки зрения это так. А с биологической? Исходя из многообразия наследственных признаков, счастье всех счастливых семей столь же разнообразно, отличимо  друг от друга, как и несчастье несчастных. Такова, увы, жизненная аксиома. С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными болезнями.
                   Каковы причины этих несчастий?
Наследственные болезни связаны с нарушениями в генетическом материале (хромосомными и генными мутациями, возникающими у родителей или самого организма), или определенными комбинациями генов у потомков.
Последствия наследуемых мутаций, фенотипическое их проявление приводит к определенным симптомам болезни. При нарушениях, обусловленных одним геном, аллель, вызывающий нарушения, может быть доминантен по отношению к нормальному аллелю или рецессивен. Такие болезни до сих пор еще не поддаются лечению, но в некоторых случаях  воздействием на них можно  значительно уменьшить проявление симптомов. В этих случаях направленная генетическая консультация становится эффективной мерой.
3) Сообщения учащихся о различных генетических болезнях.  Заполнение таблицы по болезням
Классификация наследственных болезней (25 минут)
Выделяются моногенные, хромосомные и полигенные мутации (Слайды).
По ходу идет заполнение таблицы.
4) Закрепление (5 мин)
Проверка заполнение таблицы и выставление оценки за таблицу и сообщение.
Задача 1.
Брак женщины – носительницы гена дальтонизма хд хd и здорового
мужчины хду. Вывод: половина дочерей от этого брака будут
здоровыми, половина – носительницы; половина сыновей будут
здоровыми, половина – дальтоники.
Задача 2.
Брак здоровой женщины и мужчины дальтоника. Вывод: все сыновья
здоровы, все дочери – носительницы.
5)Физ.  минутка - Упражнение для глаз « Фигуры». (1 минута)
1) Нарисовать глазами квадрат, круг, треугольник, овал, ромб по часовой стрелке, а затем - против часовой стрелки.
 2) Посмотрите на кончик носа,  и на самый дальний предмет класса.
 3) Посмотреть в правый верхний угол класса, закрыть глаза на  5 сек. и открыть глаза.
6) Рефлексия работа по индивидуальным карточкам. (10 мин)
          Карточка № 1.
1. Главная часть эукариотической клетки __ __ __ __
2. Действие солей тяжёлых металлов  (свинца, ртути), формальдегиды, красители может вызвать в живом организме __ __ __ __ __ __ __
3. В состав, каких структур клетки входит молекула ДНК __ __ __ __ __ __ __ __
4. Как называется человека, который лишён пигментации __ __ __ __ __ __ __ __
5. Группа генов, полученная от родителей называется __ __ __ __ __ __ __
6. Если происходят увеличение Х хромосомы в 21 паре хромосом, то это синдром __ __ __ __ __
7. Наука, изучающая наследственность организма __ __ __ __ __ __ __ __
8. Название женской гаметы __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
Карточка № 2.
1. Какая структура клетки содержит хромосомы __ __ __ __
2. Как называется пигмент, входящий в состав кожи, волос __ __ __ __ __ __ __
3. Как называются нитевидные структуры, в которых храниться наследственная информация __ __ __ __ __ __ __ __ __
4. Свойство организмов, сохранять и передавать признаки из поколения в поколение __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
5. Внешнее проявление генотипа это __ __ __ __ __ __ __
6. Как называются признаки, которые проявляются у организма __ __ __ __ __ __
7. Название половой клетки женского организма __ __ __ __ __ __ __ __
Карточка № 3.
1. Женская гамета __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
2. Действие ультрафиолетовых, рентгеновских, радиоактивных лучей может вызвать в организме __ __ __ __ __ __ __
3. У здорового человека в генотипе 46 __ __ __ __ __ __ __ __
4. Наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови __ __ __ __ __ __ __ __ __
5. Округлое тельце клетки __ __ __ __
6. Если генотип пишут заглавной латинской буквой, например А, то это указывает на то, что данный признак __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
7. Какой метод генетики позволяет изучать рождение двойняшек, близнецов
__ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
Карточка № 4.
1. Как называется женская половая клетка __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
2. Как называются изменения в генетическом материале организма __ __ __ __ __ __ __
3. Как называется наследственное заболевание, связанное с преждевременным старением организма __ __ __ __ __ __ __ __
4. Если рождается 2, 3 ребёнка одного пола (мальчики или девочки), то их называют __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
5. Внешнее проявление генотипа это __ __ __ __ __ __ __
6. В генетике существуют альтернативные признаки: рецессивный и
__ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
7. Жидкая часть клетки __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
7) Самооценивание, выставление оценок (3 минуты)
Давайте подведем итог нашему уроку.
Что же нам удалось узнать на уроке?
Что было не понятно?
Какие выводы мы можем сделать на основе изученного материала?
На какую оценку вы себя оцениваете?
8) Домашняя работа (2 мин)
Параграф  читать
Однажды у одного мудреца спросили: «Что является для человека наиболее ценным в жизни: богатство или слава?». Немного подумав, мудрец ответил: «Ни богатство, ни слава не делают человека счастливым. Здоровый нищий счастливее больного короля.» Здоровье самое важное в нашем мире. Я хочу вам пожелать, что бы вы были здоровыми. На этом наш урок оконченСОДЕРЖАНИЕ
1. Методы изучения генетики человека
2. Наследственные болезни человека
3. Аутосомно-доминирующий тип наследования
«Генетические болезни, генотип и здоровье человека, генофонд популяции.»
4. Аутосомно-рецессивный тип наследования
5. Хромосомные болезни
6. Прогерия
7. Задание  для класса: решение генетических задач на наследственные заболевания.
8. Выводы

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА
1. Клинико-генеалогический метод  (составление родословных, предложил в1865 г. Ф.Гальтон).
2. Близнецовый метод (предложил в 1875 г. Ф.Гальтон).
3. Дерматоглифический метод (предложил в 1892 г. Ф.Гальтон).
4. Популяционно статистический метод (предложили в 1908 г. Г.Харди и В.Вайнберг).
5. Цитогенетический метод (предложили в 1956 г. Д.Тийо и А.Левин).
6. Биохимический метод.
7. Молекулярно-генетический метод
Клинико-генеалогический метод
      - здоровый мужчина (больной -       )
       - здоровая женщина (больная -       )

Метод состоит из 3-х этапов:
1. Сбор сведений о семье.
2. Составление родословной
3. Генеалогический и генетический анализ.

Сбор данных начинается с  пробанда - человека, родословную которого нужно составить. Братья и сестра его называются  сибсы.
Для составления родословной применяют условные обозначения и делают графические изображения.
Близнецовый метод
Двойни встречаются 1/84 новорожденных, 1/3 из них – монозиготные (однояйцовые – близнецы), остальные - дизиготные (двуяйцовые – двойняшки).
Сходные признаки у близнецов называются – конкордантными.
Метод используется для оценки степени влияния наследственности и среды на развитие признаков. Поскольку у монозиготных близнецов генотип одинаков, то различия появляются в результате влияния среды обитания (Н – менее 0,5). Этот метод позволил установить наследственно-предрасположенные болезни: туберкулез, шизофрению, умственную отсталость, сахарный диабет и др.

Дерматоглифический метод
В генетике используются разделы:  дактилоскопия (рис. на подушечках пальцев), пальмоскопия (рис. на ладонях) и плантоскопия (рис. на подошве).
Различают 4 типа узоров:                  А – дуги (6%), L – петли (60%),        W -  завитки (30%),  S - рисунок  (4%)
Если провести линии от a и d к t, то образуется ладонный  угол (трирадиус), который в норме не должен превышать 57º.                   У Даунов угол равен 89º и выше, а 2 ладонные поперечные линии сливаются в одну.
По линиям рук можно установить более 100 наследственных болезней.
Цитогенетический метод
В 1956 г. швед. ученые Д. Тийо и А Левин разработали метод культивирования человеческих лейкоцитов и останавливать их деление в стадии метафазы с помощью колхицина. Это позволило  точно изучить кариотип человека. У человека 23 пары хромосом и 24 группы сцепления (22 в аутосомах и две в половых – ХХ и ХУ).          Аутосомные хромосомы делятся на 7 групп (номера идут от крупных к мелким): А, В, С – крупные; D, E – средние и F, G – мелкие.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА
Аутосомно-доминирующий тип наследования
1. Болезнь встечается в каждом поколении родословной.
2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное.
3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот.
4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.
5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).
МИКРОСОМИЯ
Синдром первой жаберной дуги.
Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично, нарушение прикуса.

Тип наследования: АД

Популяционная частота неизвестна

РОБИНОВА  СИНДРОМ
Впервые описан в 1969 г.
Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант,
короткий нос, брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер.

Тип наследования – АД

Популяционная частота неизвестна
ВИЛЛЬЯМСА СИНДРОМ
Впервые описан в 1961 г.
Клинические признаки:
Необычное лицо, низкий рост, короткий нос, маленькая нижняя челюсть, умственная отсталость.
Тип наследования – АД
Популяционная частота неизвестна.
МАРФАНА СИНДРОМ
Впервые описан в 1896 г.
Клинические признаки:
    высокий рост, арахнодактилия, подвывих хрусталика, порок митрального клапана, плоскостопие, гипоплазия мышц.

Тип наследования – АД

Частота наследования – 0,04 : 1000.

Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани.  Больные часто умирают от аневризма аорты. Единственная компенсация – повышенное содержание адреналина в крови, поэтому больные всю жизнь находятся в возбужденном состоянии и становятся невероятными трудоголиками.
Синдромом Марфана страдали всемирно известные личности: Авраам Линкольн – президент США (рост 193 см), Ганс Христиан Андерсен – великий писатель,
Акроцефалосиндактилия
Клинические признаки: изменение черепа, гипоплазия основания черепа, плоский лоб, запавшая переносица, синдактилия, косоглазие, слабоумие.
Тип наследования - АД
Популяционная частота: 1 : 150 000
Трихо-рино-фалангетальный синдром
Клинические признаки: отставание в росте,  оттопыренные уши, редкие, тонкие и ломкие волосы, деформация и утолщение фаланги пальцев, крыловидные лопатки, раннее окостенение ростковых хрящей, умеренная умственная отсталость, задержка речевого развития
Тип наследования – АД
Популяционная частота неизвестна.
ПОЛИДАКТИЛИЯ
 Клинические признаки: существует два варианта:
 тип А, при котором дополнительный палец функционален, и тип В, когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост.
Тип наследования: АД
Популяционная частота – от 1:3000 до 1:650
СИНДАКТИЛИЯ
Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп. На стопах чаще всего встречается между 2– 3 пальцами, а на кистях                 - между 4 – 5.

Тип наследования: АД

Популяционная частота – 1:2500 -3000
ОСТЕОГЕНЕЗ
Клинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной травме, деформации конечностей, голубые склеры глаз, «янтарные зубы», треугольное лицо, «рыбьи позвонки».Рентгенологически выявляется истончение костей.
Тип наследования: АД
Популяционная частота – 7,2 : 10 000
МИОТОНИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯ
Миотоническая дистрофия, или болезнь Штейнерта – многосистемное заболевание у обоих полов.
Клинические признаки: миотония, мышечная слабость, катаракта, аритмия сердца, облысение со лба, умственная отсталость, мышечные судороги рук и лица, нарушение речи и глотания. Заболевание сильно варьирует началом заболевания (от года до 50-60 лет).
Тип наследования: АД      Популяционная частота – 1 : 7500-10000
ЭКТРОДАКТИЛИЯ
Впервые описан в 1970 г.
Клинические признаки: недоразвитие или отсутствие одного или нескольких пальцев кистей или стоп. Возможна расщелина губы и неба, умеренная гипоплазия ногтей, неправильная форма зубов, множественный кариес.
Тип наследования - АД
 Популяционная частота – 1 : 90 000 -160 000
СИНДРОМ КРУЗОНА                             (черепно-лицевой дизостоз)
Синдром Крузона – дефект гена 10q. Впервые описан в 1912 г.
Клинические признаки: выступающие глаза,  косоглазие, короткая верхняя губа,  деформация черепа (раннее заращение швов черепа), иногда расщелина языка и неба, глухота и умственная отсталость.
Тип наследования: АД
Популяционная частота – неизвестна (по некоторым данным 1 : 35 000 - 50 000)

АХОНДРОПЛАЗИЯ
Клинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за счет укорочения конечностей, большой череп, кисти широкие и короткие, укорочение основания черепа.
Тип наследования: АД
Популяционная частота – 1 : 100000
ВИТИЛИГО
Клинические признаки: частичная депигментация кожи; поражение обычно симметричное на руках, лице, шее. Больные очень чувствительны   к УФ-лучам (получают солнечные ожоги), повышен риск рака кожи.
Тип наследования: АД
Популяционная частота – 1 : 100.
Белые пятна на коже.
ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ»)
Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано только 50 случаев сплошного гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ.
Тип наследования: АД.
Порфирия, или вампиризм
"..Ученые выяснили, что вампиризм – это тяжелое, очень редкое заболевание – порфирия, которая и нагоняла суеверный страх на добропорядочных граждан средневековой Европы.
Впервые об этой болезни заявил доктор Ли Иллис в 1963 г.
С научной точки зрения: порфирия является наследственным заболеванием, возникающим часто в случае инцеста (кровосмешения между близкими родственниками, а в Восточной Европе такое весьма часто практикуется).
Вообще-то, случаев порфирии известно немного. В наши дни таких больных всего около 70 человек во всем мире. Их организмы не в состоянии самостоятельно вырабатывать красные тельца крови.
Люди, страдающие порфирией не выносят дневного света, т.к. в тканях их организмов нарушен пигментный обмен, и под воздействием солнца происходит распад гемоглобина, который превращается чуть ли не в кислоту и разъедает кожу (кожа больного сильно темнеет и в конечном итоге гниёт и лопается). Превратить "вампира" в нормального человека можно с помощью химиотерапии и частых переливаний крови.
     Тип наследования: АД.  Популяционная частота неизвестна (по некоторым данным 1 : 200 000)

Аутосомно-рецессивный тип наследования
1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей.
2. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра.
3. Оба пола поражаются одинаково.
4. Чаще встречается при кровно-родственных браках.
5. Если больны оба супруга, то все дети  будут больными.
АХОНДРОГЕНЕЗ
Клинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечностей, шеи и туловища, большие размеры черепа. Рентгенологически выявляется укорочение ребер и отсутствие кальцификации тазовых костей и поясничных позвонков.
Тип наследования: АР
Популяционная частота неизвестна
РАСЩЕЛИНА  ГУБЫ
Клинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, эпикант,  деформации первых пальцев кистей, искривление носовой перегородки и аномалии зубов.
Тип наследования: АР
Популяционная частота – 1 : 1000
ЧЕРЕП В ФОРМЕ ТРИЛИСТНИКА
Клинические признаки: характерная форма черепа (возникает вследствие внутриутробного зарастания швов) и лица, высокий лоб, птоз, клювовидный нос, антимонголоидный разрез глаз. Часто встречается в сочетании с другими аномалиями.
Тип наследования: АР
Популяционная частота неизвестна
НУНАН СИНДРОМ
Впервые описан в 1928 г.
Клинические признаки: гипертелоризм, эпикант, низко посаженные уши, нарушение прикуса, антимонголоидный разрез глаз, крипторхизм, аномалии грудной клетки, низкий рост, пороки  сердца, умственная отсталость.
Тип наследования: АР ; Популяционная частота неизвестна
КОККЕЙНА СИНДРОМ
Впервые описан в 1946 г.
Клинические признаки: низкорослость, старообразное лицо,  умственная отсталость, дегенерация сетчатки, деформации суставов, килевидная грудная клетка, тремор, анорексия.
Тип наследования: АР

КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ         (дерматоз Капоши)
Пигментная ксеродерма – заболевание, протекающее с поражением кожи, фоточувствительностью, злокачественными новообразованиями.
Клинические признаки: фотофобия, повышенная чувствительность к УФЛ, развитие рака  и атрофии кожи, гиперпигментация типа веснушек, кератоз, ангиомы, рубцы роговицы и опухоли конъюнктивы и век, дефекты зубов. У новорожденных только фотофобия. Кожные изменения появляются к 3-4 годам. Продолжительность жизни – 20 лет
Тип наследования:АР
Популяционная частота - неизвестна
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Фенилкетонурия – болезнь аминокислотного обмена. Описана  в 1934 г. А. Фелингом. Патология связана с недостаточностью печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, что нарушает превращение фенилаланина в тирозин (нарушается формирование миелиновых оболочек вокруг аксонов ЦНС).
Клинические признаки: повышенная возбудимость и тонус мышц, тремор, эпилептиформные припадки, умственная отсталость, снижение образования меланина. Ранняя профилактика и леченние – искусственная диета.
Тип наследования: АР                    Популяционная частота -  1 : 10000
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом.
Для них характерно: малый рост и вес при рождении; черепно-лицевые дисморфии; умственная отсталость; многосистемные поражения.
Только 3-5% наследуются.
РОДОСЛОВНАЯ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ              ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ
1. Болеют только мальчики по линии матери.
2. Родители пробанда здоровы.
3. Больной мужчина не передает заболевание, но все его дочери являются носительницами.
В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей и 50% сыновей больны.
ГИДРОЦЕФАЛИЯ
Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, косоглазие, умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, нистагм, атрофия белого вещества мозга.
Тип наследования: Х-рецессив.
Популяционная частота –            1 : 2000
ГЕМОФИЛИЯ А
Клинические признаки: под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы,  сильное кровотечение при травмах. Причина: дефи- цит антигемофильного глобулина.
Тип наследования: Х- рецессивный
Популяционная частота – 1 : 2500 (мальчиков)
СИНДРОМ  ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21)
Описан  в 1866 г.
Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, монголоид -ный разрез глаз, открытый рот,  короткие конечности, поперечная ладонная складка, пороки сердца и катаракта.
Тип наследования: трисомия 21
Популяционная частота – 1 : 500 - 1000

СИНДРОМ МАРТИНА-БЕЛЛА
Синдром Мартина-Белла – самая распространенная (после болезни Дауна) форма умственной отсталости. Мальчики болеют в 2-3 раза чаще девочек.
Клинические признаки: удлиненное лицо, высокий выступающий лоб, выступающий подбородок, оттопыренные крупные уши, крупные кисти и стопы, пролапс  митрального клапана, плоскостопие, глубокая или умеренная  олигофрения.
Цитогенетическая картина:  ломкость дистального конца длинного плечика Х-хромосомы (Хq – напоминает спутник).
Тип наследования: Х-сцепленный
Популяционная частота – 1 : 1250 (мальчики);  1 : 2500-3000 (девочки)
СИНДРОМ ААРСКОГО
Синдром Аарского, или лице-пальце-генитальный синдром  подобно описан в 1970 г.
Клинические признаки: отставание в росте,круглое лицо,  антимонголоидный разрез глаз,  гипоплазия верхней челюсти, аномалии ушной раковины, брахидактилия и разболтанность суставов, перепонки у основания пальцев, шалевидная мошонка, крипторхизм, фимоз, умеренная умственная отсталость.
СИНДРОМ КОФФИНА-ЛОУРИ
Синдром впервые описан в 1966 г.
Клинические признаки: антимонголоидный разрез глаз, низкий рост, конусовидные пальцы , открытый рот, полные губы, квадратный лоб, массивный подбородок,  килевидная грудная клетка, сколиоз, умственная отсталость (IQ ниже 50).
Тип наследования: Х-сцепленный доминирующий.
Популяционная частота – неизвестна (клиника у мужчин ярко выражена, у женщин чаще стертая)
Синдром трисомии 9р
Клинические признаки: умственная отсталость, задержка роста, антимонголоидный разрез глаз, глубоко посаженные глаза (энофтальм), гипертелоризм, косоглазие, гипоплазия ногтей, синдактилия, врожденные пороки внутренних органов.
Тип наследования – частичная трисомия 9 р.
Популяционная частота – неизвестна.
СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)
Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития.
Тип наследования: моносомия Х-хромосомы.
Популяционная частота – 2 : 10 000
СИНДРОМ  ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)
Описан в 1961 г.
Клинические признаки: микроцефалия, расщепле- ние губы и неба, полидактилия, узкая глазная щель, эпикант, пороки внутренних органов, 95% умирают до 1 года.
 Тип наследования: тирисомия 13
Популяционная частота - 1 : 7500

СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р)
Описан в 1963 г.
Клинические признаки: необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, лунопообразное лицо, эпикант, гипертелоризм, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста.
Тип наследования: моносомия 5 р
Популяционная частота – 1 : 45 000
ГЕРМАФРОДИТИЗМ
Гермафродитизм у человека— врожденный порок развития, характеризующийся наличием мужских и женских половых признаков одновременно. При истинном Гермафродитизме у одного лица есть половые системы того и другого пола (яичко и яичник); при этом функционально активной является одна из них, другая находится в состоянии атрофии или дегенерации. Изредка функционируют обе. Вторичные половые признаки (вид наружных половых органов, строение скелета, молочные железы, тип оволосения, характер голоса и психика) при Гермафродитизме развиваются то по мужскому, то по женскому типу или имеют смешанный (неопределенный) тип.
СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО
Описан в 1657 г.
Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание пальцевых суставов на 90, а локтевого и коленного суставов на 10 °; пороки внутренних органов. Существует 8 типов.
Тип наследования: Х-рецессив., АД, АР
Популяционная частота – 1 : 100 000
Усиленное растяжение кожи.
ПРОГЕРИЯ
Описана в 1886 г.
Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген, на коже черепа выражена венозная сеть. Тип наследования и популяционная частота неизвестны
РЕШЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ                                 на прогнозирование вероятностирождения в семье                                                    детейс наследственными заболеваниями.

Задача №1

Брак женщины – носительницы гена дальтонизма хд хd и здорового
мужчины хду.
Задача №2
Выводы:
1.Причинами возникновения наследственных заболеваний являются:
Загрязнение воды, воздуха,жилища человека, пищевых продуктов веществами обладающими мутагенным и канцерогенным действием, употребление или использование опасных косметических и лекарственных средств, препаратов бытовой химии, курение, алкоголизм, наркомания, близкородственные браки и т.д
            Домашняя работаЧитать параграфОднажды у одного мудреца спросили: «Что является для человека наиболее ценным в жизни: богатство или слава?». Немного подумав, мудрец ответил: «Ни богатство, ни слава не делают человека счастливым. Здоровый нищий счастливее больного короля.»
Спасибо за внимание.Будьте здоровы.


extracted_text:
Помоги мамонтенку Гоше
научиться вести счет лет в
истории
Автор: Горбунова Е.Г.
 МБОУ «Кыласовская СОШ»
 Кунгурский район
Пермский край • Жил на свете
маленький
мамонтенок Гоша,
ему очень хотелось
научиться
правильно считать
историческое время • Но сделать это самому было очень трудно, и
тогда мамонтенок решил обратиться к тебе.
Ответь на вопросы мамонтенка! Жители какой страны первыми в истории
определили продолжительность года?
• Название
страны………?
• Подсказка Знаешь ли ты, чему равны
• 1минута =         сек
• 1 час =       минут
• 1 сутки =      часа
• 1 неделя =    дней
• 1 год =              дней
• 1 век  =         лет
• 1 тысячелетие =      веков
365/366
100
24
7
60
60
10 Все исторические события можно
расположить на ленте времени
 Какое событие делит ленту времени на две части.
Когда оно произошло?
• 1 век до н.э.
I в. до н.э.
1 век  н.э.
I в. н.э.
1 век
I в. Ответь на вопросы мамонтенка:
• Какой век был раньше: 1 век до нашей эры или 5 век
нашей эры?
• На сколько веков раньше?
• Какой век будет следующим за 6 веком до нашей эры?
• Какой век будет следующий, за 6 веком нашей эры?
• Сколько веков прошло от 8 века до нашей эры до 6 века до
нашей эры?
• Сколько веков прошло от 8 века до нашей эры до 5 века
нашей эры?
• Подумай, сколько полных веков насчитывает наша эра,
если сейчас идет 2010 г нашей эры (21 век) Попробуем ответить на сложные
вопросы
(напишите в тетради цифру вопроса и цифру ответа)
• 1) 1. какой год был раньше 40 г. н.э или 40 г. до н.э.?
• 2) Какой год будет следующим за 23 г. н.э?
• 3) Какой год будет следующим за 34 г. до н.э.?
• 4) Какой год был до 78 г.  до н.э?
• 5) Какой год был до 45 г. н.э?
• 6) Какой год будет за 1489 г. н.э ?
• 7) Какой год будет за 367 г до н.э.?
• 8) какой год был до 567 г до н.э. ?
• 9) Какой год был до 789 г н.э?
• 10) Какой год будет за 2008 г. н.э? Теперь мамонтенок умеет вести
счет лет в истории! А ты?

file_name: счет лет в истории.ppt

история

group: Дисциплины

title: Счет лет в истории


extracted_text:
Подготовка к ЕГЭ
по русскому языку
 Задание 17
Знаки препинания в предложениях со словами и
конструкциями, грамматически не связанными с
членами предложения Содержание задания 17 определено так:
слова и конструкции, грамматически не
связанные с членами предложения.

Что имеется в виду?

В языке есть обращения, вводные слова
и сочетания, вводные предложения,
вставные конструкции. Все эти явления
относятся к теме. Но в КИМах круг
языковых явлений сужен. Поэтому и мы
ограничимся вводными словами и
предложениями. Что о них нужно знать? 1. Вводные слова не являются членами предложения.
2. Вводные слова грамматически не связаны с членами
предложения.

То, что  они выделяются запятыми на письме, известно
всем. Трудность не в  пунктуации как таковой, а в
необходимости такие слова, сочетания слов и конструкции
узнавать. Дело в том, что в русском языке одно и то же
слово может выступать в разных ролях. Как не перепутать
вводные слова с омонимичными им членами предложения?
Учимся различать. Для этого сравним:

К счастью, мама не спросила, во сколько я вернулся, и
неприятного разговора не было.
 К счастью — вводное слово, выделяется запятой.

Посуда бьётся к счастью.
 К счастью — дополнение, синтаксическая связь —
управление: бьется (к чему?) к счастью. Попробуйте опустить к счастью. Во втором
предложении  без нарушения смысла и
грамматической структуры предложения это сделать
невозможно.

Сравним:
Посуда бьётся к счастью. ≠ Посуда бьётся.
Чувствуете, это совсем не одно и то же. Почему
второе предложение не допускает подобной
трансформации? Потому что к счастью - член
предложения, грамматически и по смыслу связанный
с другим членом предложения. Если его исключить,
структура меняется. В первом же предложении к
счастью не является членом предложения. Кроме
того, оно грамматически не связано ни с одним из
членов предложения. Следовательно, структура
предложения не изменится, если вводное слово
опустить. • В русском языке многие слова могут употребляться
двояко: и в качестве вводных слов, и в качестве
членов предложения.

• Может быть, брат станет музыкантом. ≠  Брат
может быть музыкантом: у него абсолютный
слух.
• Ты, верно, с Севера? ≠  Ты решил задачу верно.
• Возможно, он позвонит сегодня. ≠ Статью
возможно написать за неделю.
• Видишь, мы не опоздали, ты напрасно
волновалась. ≠ Ты видишь дорожный знак? В некоторых случаях возможно двоякое толкование смысла предложения, например:

Она, безусловно, права.
 безусловно=конечно: уверенность говорящего, вводное слово

Она безусловно права.
 безусловно=без условий и ограничений, обстоятельство меры и  степени

Потом, он стал знаменитым актёром.
 потом — слово, вводящее довод, вводное слово

Потом он стал знаменитым актёром.
 потом=позднее, обстоятельство времени

Различать вводные слова и члены предложения в таких случаях помогают более широкий контекст
и интонация устного высказывания или пунктуация письменного. Но в КИМах запятые не
расставлены: каждый должен определить сам, нужны они или нет. Значит, единственное, на что
можно ориентироваться, это смысл предложения и возможность — невозможность опустить
анализируемые  слова без нарушения грамматических связей и структуры предложения. Замечать вводные слова и предложения помогут
списки примеров.
Что выражается

Эмоции, чувства, оценка.
К счастью, к радости, к несчастью, к огорчению, к
досаде, к сожалению, к стыду, к удивлению, к
изумлению, на счастье, на радость, на удивление, по
счастью, по правде, по совести, по справедливости,
чего доброго, странное дело, удивительное дело,
смешно сказать, не в укор будь сказано Степень достоверности, возможности,
уверенности
Без сомнения, без всякого сомнения,
несомненно, безусловно, разумеется, само
собой разумеется, бесспорно, конечно, видимо,
повидимому, наверное, верно, возможно,
вероятно, по всей вероятности, пожалуй,
кажется, должно быть, может быть, может,
надо полагать, можно полагать, надо думать,
(я) думаю, (я) полагаю, (я) надеюсь, (я) считаю Источник сообщения
По сообщению …, по сведениям…, по мнению…,  по
слухам, в соответствии с …, говорят, сообщают,
передают, помоему, по моему мнению, на мой взгляд,
помнится, вспоминается

Последовательность изложения, связность речи
Следовательно, итак, таким образом, значит, наконец,
стало быть, далее, кстати, к слову сказать, впрочем,
между прочим, в общем, в общих чертах, в частности,
кроме того, сверх того, наоборот, напротив, например, к
примеру, вопервых, вовторых (и прочие подобные), с
одной стороны, с другой стороны Приёмы формулирования, способы выражения
мысли
Словом, одним словом, иначе говоря, другими
словами, иными словами, точнее, точнее говоря,
короче, коротко говоря, откровенно говоря,
правду говоря, прямо говоря, не ходя вокруг да
около, мягко выражаясь, называя вещи своими
именами, если можно так сказать, если можно
так выразиться, с позволения сказать, с вашего
позволения, лучше сказать, точнее сказать, так
сказать, как говорится Активизация внимания собеседника, в том
числе с целью установления
доверительности
Понимаешь (ете), знаешь(ете), видишь (
ите), пойми(те), поверь (те), послушай (
те), согласись(тесь), представь (те),
представь (те) себе, вообрази (те), веришь
(ите) ли, знаешь (ете) ли, повторяю,
подчеркиваю, между нами говоря, между
нами будь сказано Мера того, о чём говорится
Самое большее, самое меньшее, самое
необычное, самое удивительное,  по
крайней мере

Обычность, типичность того, о чём
говорится
Бывает, бывало, случается, случалось, по
обычаю, по обыкновению , в крайнем
случае Внимание:
Вводными словами не бывают слова:

вдруг, будто, как будто, буквально, вдобавок, вряд ли, почти, едва ли,
якобы, даже,  именно, ведь, непременно, вот, всётаки, вроде,
обязательно, исключительно, по решению, по предложению, по
постановлению, в довершение, в конечном счёте и др подобные.
Они никогда не выделяются запятыми.

Примеры:

По решению директора уроки отменили.
Едва ли Кирилл знает, где мы собираемся. Нужно ему позвонить.
Непременно приходи! Мы будем тебя ждать.
А ведь он прав!
Он якобы нас не узнал. Знаки препинания в предложениях со
словом или конструкциями, грамматически
не связанными с членами предложения.

Общее задание.
Расставьте  знаки  препинания:  укажите
все  цифры,  на  месте  которых в
предложениях должны стоять запятые.

1. По-моему(1) он недурен. Впрочем(2)
может быть(3) в наше время (4)конечно
(5)требуется герой другого калибра.
12345 Расставьте  знаки  препинания:  укажите  все
цифры,  на  месте  которых в предложениях
должны стоять запятые.
    Как известно (1) язык стихотворений (2) не может
быть(3) обыкновенным, так как необыкновенен способ
изъясняться двусложным размером. Поэтому поэзия – это
(4) разумеется (5) чудо претворения  простого слова в
слово поэтическое.
145

    Напуганный двумя дурными(1) по его мнению(2)
предзнаменованиями,  Вандага, наш провожатый, заявил, что
идти дальше (3)без сомнения(4) означало бы(5) подвергаться
явной опасности.
1234 Расставьте  знаки  препинания:  укажите  все  цифры,  на  месте
которых в предложениях должны стоять запятые.
• Мы пытались его уговорить, и это(1) по всей вероятности(2) нам
удалось бы, и задерживать его теперь(3) конечно(4) бесполезно,
хотя он (5)может(6) вернуться.
1234
• По мнению многих(1) любовь сильнее смерти и страха смерти.
Кстати(2) и я (3)так думаю(4) и надо бы(5) между тем(6) об этом
поразмышлять.
 12

• Мы решили (1)все равно(2) продолжать путь без проводника,
но(3) к великой нашей досаде(4) совсем потеряли тропу, да еще
попали (5)к несчастью(6) в такой бурелом, из которого едва
3456
вырвались. Расставьте  знаки  препинания:  укажите  все  цифры,  на  месте
которых в предложениях должны стоять запятые.
•  Безусловно (1)он пришел как нельзя
(2)кстати(3) и (4)вероятно(5) заметил нашу
взаимную склонность и (6)таким образом(7)
старался отвлечь нас друг от друга.
14567

• Однако(1) я не постиг уже поэзии моря(2)
может быть (3) впрочем(4) и оттого, что я
еще не видел(5) вопервых (6)«безмолвного»
(7)вовторых(8) «лазурного» моря.
2345678 Расставьте  знаки  препинания:  укажите  все  цифры,  на
месте
которых в предложениях должны стоять запятые.
• Плавание становилось однообразно и (1) с
другой стороны(2) скучновато, хотя мне
самому(3) признаться(4) тяжело это осознать,
но мы (5)всетаки(6) готовы выдержать(7)
конечно(8)  и такое испытание.
123478
•  За лесом  стало (1) видно (2) небольшое озеро.
Жители деревни (3) видно (4) не очень любили
это глухое и (5) между тем(6) пустынное место.
34

file_name: Подготовка к ЕГЭ по русскому языкуЗадание 17.pptx

intro: Данная презентация предназначена для подготовки учащихся 10-11 классов к выполнению. задания 17 (Знаки препинания в предложениях со словами и конструкциями, грамматически не связанными с членами предложения)  В презентации даны основные положения теоретического материала по теме .Также в разработке представлен алгоритм выполнения задания. Материал будет полезен как учащимся, так и учителям.  К каждой части презентации прилагаются карточки, позволяющие учителю проводить контроль подготовленности учащихся.

title: Презентация по русскому языку на тему "Подготовка к ЕГЭ по русскому языку Задание 17"


extracted_text:
Презентация к классному часу:
Разработала: Подройкина Л.В. Актуальность: согласно
статистике заболевания ЖКТ
возрасте.
являются самыми
распространенными в детском В каждом человеке природа всходит либо злаками,
либо сорною травой;
 пусть же он своевременно
 поливает первое и истребляет второе.
Ф.Бэкон Приобщаясь  к знаниям,  ты не только выполняешь
высокой умственной активности. Ты ещё не взрослый человек.
тяжелый труд, но одновременно и растёшь, развиваешься, и
для всего этого ты должен получать полноценное питание.
Напряженная умственная деятельность, непривычная для
Помни! Освоение учебного материала  требует от тебя
тебя, связана со значительными затратами энергии. Памятка
для детей и их родителей

• 1. Каждый день употреблять разнообразную пищу.
                                                                                2. Основную
массу пищи должны составлять овощи и фрукты.
слюной.
желательно есть в одно и то же время.
• 3. Пищу необходимо хорошо пережевывать, чтобы смочить
• 4. Перерыв между едой не должен быть больше 3-х часов,
• 5. На завтрак лучше есть различные каши.
• 6. Обед должен быть полноценный, состоящий из 3х -4х блюд.
• 7. Во время обеда ребенок съедает больше всего пищи. Вот
почему после обеда лучше всего выбрать спокойные занятия.
• 8. На полдник ребенку полезно будет съесть булочку и молоко.
• 9. Чтобы хорошо спать и отдыхать ночью, на ужин можно есть
только легкую пищу: запеканки, творог, омлет, кефир и т.д.
• 10. Пища должна быть хорошо проваренной или прожаренной и
приготовленной из свежих  продуктов. здоровой пище «
да»,  химии -  «
нет!»
Чтобы быть всегда здоровым
Надо кушать помидоры.
Фрукты, овощи, лимоны,
Кашу утром, суп в обед.
А на ужин- винегрет.
Убери из рациона - чипсы,
сухари и колу.
И здоровы будут глазки,
Головной твой мозг в порядке,
Также тело и душа
Будет вечно молода. 1
2
3
4
5
6
7
выход
выход И цветом красным удивляет.
По вкусу нежна и приятна
В начале лета созревает,
И очень она ароматна.
клубника
выход
В начале лета созревает,И цветом красным удивляет.По вкусу нежна и приятнаИ очень она ароматна.выход Какой овощ очень
полезен для зрения?
морковь
выход
выход
Какой овощ очень полезен для зрения?выходвыход В каком овоще больше
всего витамина С?
В сладком
перце
выход
 В каком овоще больше всего витамина С?выход Один из самых крупных и
полезных овощей?
Тыква
выход
Один из самых крупных и полезных овощей?выход Какая каша улучшает
состояние зубов и
дёсен?
кукурузная
Выход
Какая каша улучшает состояние зубов и дёсен?Выход Красная ягода всех
привлекает,
вкусом и пользой своей
покоряет?
малина
выход
Красная ягода всех привлекает,вкусом и пользой своей покоряет?выход Весь внутри он с молоком.
С таким орехом кто
знаком?
Кокос
выход
Весь внутри он с молоком.С таким орехом кто знаком?выход Молодцы!

file_name: ЗДОРОВОЕ ПИТАНИЕ ПОДРОЙКИНА Л.В..pptx

description:
1
2
3
4
5
6
7
выход
выход

description: Молодцы!

intro:
Слайдовая презентация к классному часу "Здоровое питание - путь к отличным знаниям!", подготовлена для учащихся с нарушением интеллекта, коррекционной школы-интерната.
       Цель: создать условия для формирования правильного отношения к своему здоровью через понятие здорового питания.
Задачи:
•	Образовательные:
o	формировать умение выбирать полезные продукты питания;
o	познакомить учащихся с вредными для человека продуктами.
•	Развивающие:
o	развивать кругозор учащихся.
o	развивать внимание, мышление, память.
•	Воспитательные:
o	воспитывать культуру сохранения и совершенствования собственного здоровья;
o	воспитывать негативное отношение к вредным продуктам питания;
o	воспитывать ответственное отношение учащихся к своему здоровью;
o	воспитывать чувство взаимопомощи.

классное руководство

group: Педагогика

title: Презентация "Здоровое питание - путь к отличным знаниям!"


extracted_text:
Окружающий мир. 4 класс
Тема: «Из книжной
сокровищницы Древней Руси»
ГОУ ЦО № 1085                                              Выполнила:
Мурашкина Э. Н. Составь вопросы – узнаешь цель
урока:
А) письменность Кто  Руси
славянскую на создал?
Б) на чем Руси На писали и
чём? Цель урока - ответить на
вопросы:
А) Кто создал на Руси
славянскую письменность?
Б) На чём и чем писали на
Руси? пригласил
ученого-монаха Кирилла и сказал ему:
«Обратились ко мне славяне с
просьбой, прислать к ним
монахов, чтобы они перевели
им на родной язык учение
Иисуса Христа». Кирилл
ответил ему: «Хотя я болен, я
рад пойти туда, только если
они имеют буквы для своего
языка» Кирилл решил составить славянскую
азбуку. В работе над ней ему помогал
старший брат Мефодий. Часть букв он взял
из греческого алфавита, а некоторые
придумал для передачи звуков славянской
речи. Так славянские народы получили
свою азбуку, которая стала называться
кириллицей. Существует два варианта славянской
    азбуки: глаголица  и  кириллица
Глаголица использовалась в основном в церковных текстах - Аз
 - Буки
азбука

«Глаголица» Проверь  себя:
 Б   А   Б
А Почему
алфавит в
Древней

Руси
назвали
азбукой? «Глагол»
  в переводе со
старославянского языка
означает «слово», «речь».

  С помощью глаголицы можно
записать устную речь,
используя специальные знаки
– буквы. В 863 году Кирилл с помощью брата и
учеников
составил славянскую азбуку-кириллицу,
перевел на славянский язык Евангелие,
Апостол, Псалтырь. До сих пор мы
пользуемся кириллицей.А Б В Г Д Е Ё
Ж З И Й К Л М
Н О П Р С Т У
Ф Х Ц Ч ШЩЪ
Ы Ь Э Ю Я В 1992 году в России впервые праздновали День славянской
письменности
и культуры. В этот день в Москве на Славянской площади
был открыт памятник Кириллу и Мефодию. У подножия
памятника была установлена. Неугасимая Лампада – знак
вечной памяти. На чем и чем писали в Древней
Руси?
    В Древней Руси создавались летописи.
   - Что такое летопись?
   Летопись - описание событий по годам.
   (Славянское слово «лето» -переводится год)
   Первые летописи были очень краткими. Если
на протяжении года ничего не произошло , то
летописец записывал:
          «В лето … не бысть ничего»,
          «В лето … бысть тишина» В конце XI начале XII века в Киево-
Печорском монастыре жил монах
Нестор, который создал первую
   русскую летопись –
  «Повесть временных лет». О содержании своего труда сам Нестор писал так:

  «Откуда есть пошла Русская
земля, кто в Киеве наче
перви княжити, и откуда
Русская земля стала есть»
   («Каково начало Русской земли, и кто
первым начал княжить в Киеве, и как
образовалось Русское государство») Прочитай  стр. 56-57 учебника и
                        проверь себя
1.Кто трудился над созданием книги в
Древней Руси?
2.Какие чернила использовали для
письма?

.
3.Что такое киноварь?
4. Какого цвета краска – охра?
5. Как выглядели  книги в Древней Руси?

. Апостол. 40-е годы XVI века Древнерусская рукописная книга. XIII в. Страница книги
20-е годы XIII в. Блиц – опрос

  (Проверка усвоения
изученного материала) Итог урока
На основе знаний, полученных на уроке, прочитайте
предложения, вставляя пропущенные слова.
Славянскую письменность
создали X и  Y.
На Руси писали на ? и? ,
используя для этого ? и?. Домашнее задание
Прочитать текст на стр.55-58,
проверить свои знания по
вопросам параграфа.
Попробовать изобразить
страницу рукописной книги,
используя те же приемы, что и
древнерусские мастера. Спасибо за
урок!

file_name: 4. Из книжной сокровищницы.pptx

description:
- Аз
 - Буки
азбука

«Глаголица»

description:
Проверь  себя:
 Б   А   Б
А

description: Апостол. 40-е годы XVI века

description: Древнерусская рукописная книга. XIII в.

description:
Страница книги
20-е годы XIII в.

description:
Спасибо за
урок!

intro:
презентация по окружающему миру для 4 класса УМК "Школа России"  "Из книжной сокровищницы"
Тема: «Из книжной сокровищницы Древней Руси»,

    Цель урока: формирование  представления о возникновении славянской азбуки, появлении письменности на Руси.

Формируемые УУД:
познавательные – осознавать познавательную задачу, читать, извлекая нужную информацию, выявлять известное и неизвестное;
коммуникативные- участвовать в общей беседе, соблюдая правила речевого поведения;
регулятивные- принимать и сохранять учебную задачу, планировать в сотрудничестве с учителем и одноклассниками необходимые действия;
личностные – осознавать единство с окружающим миром.Тема: «Из книжной сокровищницы Древней Руси»,

    Цель урока: формирование  представления о возникновении славянской азбуки, появлении письменности на Руси.

Формируемые УУД:
познавательные – осознавать познавательную задачу, читать, извлекая нужную информацию, выявлять известное и неизвестное;
коммуникативные- участвовать в общей беседе, соблюдая правила речевого поведения;
регулятивные- принимать и сохранять учебную задачу, планировать в сотрудничестве с учителем и одноклассниками необходимые действия;
личностные – осознавать единство с окружающим миром.


file_name: !!! Microsoft Office PowerPoint.pptx

intro: рассматриваются примеры прикладных задач которые составлены учениками 11 класса с подробным решением на основе производной и интеграла эти задачи ученики составляли на материале промышленного производства своего города ,взяв за основу типичные задачи с экономическим содержанием и на вычисление оптимальных значенийпрезентация

title: презентация по внеурочной деятельности по математике прикладные задачи с применениеи производной и интеграла


extracted_text:
Московское княжество ещё более расширилось
и усилилось, присоединив к себе большинство
Русских  земель. Важным событием правления
Ивана III было присоединение  Новгорода к
Прошло 100 лет после Куликовской битвы.
Московскому государству. Через два года после покорения Новгорода Иван
Васильевич вынужден был выступить против
татар. Он был ещё данником Орды, хотя и не
очень исправным, чем навлёк на себя ханский
гнев. Он отказался платить дань хану Ахмату. Изменилось русское войско. Появились
пушки, ручное огне-стрельное оружие –
пищали. Главной силой была кованная рать
– хорошо вооружённая конница. В походах её
поддер-живала судовая рать – пешее войско,
которое к месту битвы доставляли на лодках. Летом 1480 года Иван III узнал, что на Русь ведёт
свои войска ордынский хан Ахмат. Русская рать во
главе с Иваном III выступила навстречу неприяте-
лю. Противники встретились на реке Угре. Обе рати
встали друг против друга на противоположных
сторонах реки, и никто не решался первым начать
наступление. Так продолжалось до октября.
ʹ Пришли морозы. Татары страдали от холода и голо-да,
гибли кони. А у русского народа на родной земле был
надёжный тыл, запасы продовольствия, корм для
коней. Иван III убедился, что татары не пройдут, ре-
шил отвести свои войска на зимние квартиры. Неожи-
данно татары обратились в бегство, решив, что если
Русь отдаёт им берег, значит хочет с ними биться. Этот день – 11 ноября 1480 года –
принято считать днём освобождения
Руси от монголо-татарского ига. Прочитайте текст
«Путешествие
в древнюю Москву»
на с.75-78 учебника.
- Какие изменения
в облике Кремля
произошли при Иване III? В конце XV века началась перестройка Кремля.
Были возведены  новые стены из красного
кирпича и башни. Башни располагались одна от
другой на расстоянии ружейного выстрела.
Вокруг стен были выкопаны рвы, соединённые с
Москвой-рекой и рекой Неглинкой.
ʹ В Москву были приглашены лучшие русские
и иностранные зодчие. Центром Кремля
стала Соборная площадь. В августе 1479 года
на кремлёвском
холме засиял
массивный, изящ-
ный и стройный
Успенский собор.
Он стал главным
государства. Здесь
короновали царей,
оглашали самые
важные сообщения.
собором великолепную Грановитую палату.
В 1491 году итальянские мастера возвели
Палата вместительна – её пространство
почти 500 м, а стены украшены фресками. В первом
десятилетии XVI века
 итальянский зодчий
Алевиз Фрязин
построил новый
Архангельский
собор, ставший
некрополем –
усыпальницей
московских великих
князей и царей. Гордость Соборной площади – колокольня
«Иван Великий» высотой около 80 метров. На
её башне находилось 34 колокола общим весом
свыше 16 тыс. пудов. Их звон любила вся Москва. Прочитайте текст
на с.79-81 учебника.
- О ком этот текст?
- Что интересного вы о нём
- Почему его прозвали
узнали?
Грозным?
- Какие изменения произошли
при его правлении? Иван IV стал первым в
истории России царём.
Он был лют и скор  на
расправу. Оттого и
заслужил прозвище
Грозного.
  При Иване Грозном
Россия продолжала
укреплять свои
рубежи, вела борьбу с
многими
противниками. Царю
удалось присоединить
к России земли Казан-
ского и Астраханского
ханств. 1. Какое событие
произошло в 1480
году?
2. Какое значение оно
имело?
3. Какие изменения в
облике Кремля
произошли при Иване
III?
1.Какое событие произошло в 1480 году?2.Какое значение оно имело?3.Какие изменения в облике Кремля произошли при Иване III?

file_name: 8. Иван Третий.ppt

intro:
презентация по окружающему миру для 4 класса УМК "Школа России"  "Мастера печатных дел"
Тема: «Мастера печатных дел»
Цели:
cформировать представление учащихся о появлении первой печатной книги на Руси, о становлении книгопечатания;
обобщить знания по истории книгопечатания, полученные на уроках литературного чтения и окружающего мира, развивать устную речь, воображение;
воспитывать любовь к истории.Тема: «Мастера печатных дел»
Цели:
cформировать представление учащихся о появлении первой печатной книги на Руси, о становлении книгопечатания;
обобщить знания по истории книгопечатания, полученные на уроках литературного чтения и окружающего мира, развивать устную речь, воображение;
воспитывать любовь к истории.


extracted_text:
Применение
активных  методов
обучения  на
различных  этапах
урока
 в  начальной школе
Учитель начальных классов
Барон Ольга Фёдоровна «Единственный
путь
ведущий    к
знаниям  –

    это Активные методы обучения
(АМО) – это методы, которые
побуждают
к
активной  мыслительной  и
практической  деятельности  в
процессе  овладения  учебным
материалом.
учащихся образовательного
образовательного
мероприятия
мероприятия
АМО  начала
АМО  начала
Галерея
 портретов
Подари
подарок другу
Поздоровайся
локтями
Улыбнемся
друг другу Активные методы выяснения целей,
 ожиданий и опасений
Дерево ожиданий
Ковер идей
Поляна
снежинок
Осенний сад
Фруктовый
 сад
Солнышко и
туча АМО  на этапе  актуализации знаний
Магазин
Парный  выход
Светофор Методы активного обучения
на этапе объяснения нового материала
Ульи
Инфо – угадайка
Кластер
Мозговой штурм Метод  «Кластер»
Ср.р.
Ж.р.
М.р.
Ед.ч.
Мн.ч.
предмет
существитель
Имя
ное
Падеж
и
Кто?
Что?
одушевлен
ное
неодушевле
нное
И.п.
Р.п.
Д.п.
В.п.
Т.п.
П.п.
Имя существительноеКто?Что?И.п.предметЕд.ч.Мн.ч.ПадежиСр.р.Р.п.Д.п.В.п.Т.п.П.п. АМО  на  этапе  закрепления
изученного   материала
Автобусная
остановка
Инфо-
карусель
Инсерт Инсерт
+    знаю
-     не знаю,
непонятно
?     хочу узнать
подробнее
!     узнал новое систематизации  знаний
систематизации  знаний
систематизации  знаний
систематизации  знаний
обобщения и
обобщения и
обобщения и
обобщения и
АМО  на  этапе
АМО  на  этапе
АМО  на  этапе
АМО  на  этапе
Творческая
мастерская
н
й
е
в
к
н
и
С Метод  «Синквейн»
пшеница
золотая
зрелая
созревает
растет
колоситс
я
Зреет в поле пшеница
хлеб Активные методы  на этапе подведения итогов
Ромашка
Мудрый
совет
Итоговый
круг АМО  на  этапе  рефлексии
АМО  на  этапе  рефлексии
Незаконченное
предложение
а
м
м
а
е г р
л
е
Т Как и у каждой методики есть свои плюсы и
минусы.
+      АМО  помогают  развивать  мотивацию  к
обучению и наилучшие стороны ученика, учить
учащихся  самостоятельно  добывать  знания,
развивают  интерес  к  предмету,  позволяют
активизировать  процесс  развития  у  учащихся
коммуникативных
учебно-
информационных  и  учебно-организационных
умений.
-    Уроки с использованием АМО интересны не
только для учащихся, но и для учителей. Дети
начальной  школы  имеют  свои  особенности,
поэтому не могут совладать своими эмоциями,
поэтому
вполне
допустимый  рабочий  шум  при  обсуждении
проблем;  методы  лучше  вводить  постепенно,
воспитывая  у  учащихся  культуру  дискуссии  и
создается
навыков,
на
уроках С п а с и б о
  в н и м а н и е !

з а

file_name: презентация Актиные методы.pptx

description:
С п а с и б о
  в н и м а н и е !

з а

intro: презентация на тему " Активные методы обучения". В ней более подробно идёт описание активных методов, используемых на уроках в начальной школе. Презентация поможет педагогу подготовиться к выступлению по теме " Активные методы обучения в начальной школе" . О ом какие активные методы необходимо использовать на уроке для выяснения целей,ожиданий и опасений.Презентация на тему " Активные методы обучения". В ней более подробно идёт описание активных методов, используемых на уроках в начальной школе. Презентация поможет педагогу подготовиться к выступлению по теме " Активные методы обучения в начальной школе"

title: презентация " Активные методы обучения"


extracted_text:
Дешара урок
2- ча классе
 хьехархо: Джандигова З.С. Метта разминка:
 Шоаш могаш маьрша
Лелача хана,
Къинт1ераяккха
Хьажалаш нана. ЦIагIара болх тахкар:
Фу йоах к1аьнка ший наьнах?
Массанахьа шо кхачарах,
Сачул дикаг1а нана яц,
Мишта хеставу к1аьнка ше?
Моллаг1а сайга цо аларах,
 Аьннар ца деш хиннавац.
Коа т1а ловза араваьлча,
Со харцахьа лийннавац,
Кастта веллахь, сайга аьлча,
Чу ца воаг1аш гайнавац.
Фу дергда аз йоах ший нана г1адйохийташ ?
Аз тхоай нана г1адйохийташ
Школе дика дешаргда,
Сай книжкаш, тетрадаш
Ц1ена, хоза лелоргда... :
  Ф у   йо а х   к1 а ьн ка   ш ий   на ьн а х ?
Ма с с а н а х ьа   шо   кх а ча р а х ,
Са чу л  д и ка г 1 а  на н а   яц ,
  Ми ш та   х е с та ву   к 1а ьн ка   ш е ?
Мо лла г 1 а   с а йга   ц о   а ла р а х,
  Аьн на р  ц а   д е ш   х и н на ва ц .
К оа   т1 а   ло вз а   а р ав а ьлча ,
Со   х а рц а х ьа   лий н на ва ц ,
К а с тта   ве лла х ь ,   с а йга   а ьлча ,
Чу   ц а   во а г 1 аш   га й на ва ц .
Фу   д е ргда  а з   й оа х   ши й  н а н а   г1 а д йо х ий та ш   ?
Аз   тх о а й  н а на   г1 а дй о х ий таш
Шко ле   ди ка   д е ша р гда ,
Са й   кн иж ка ш ,   те тра д аш
Ц 1е н а ,   х о з а  л е лор гда . . . 1. Х1ара халкъа литературе хулаш
хул ма могга ший халкъа иллей
культура дег1айоалаера лаьрх1а
къахьегаш вола поэт. Цу тайпара
йолаш гу вайна г1алг1ай
литературе Хамхоев Элмарзий
Ахьмада ц1и. Вай заман г1алг1ай
илли хьакхоллара лаьрх1а цо
хьабена никъ дика лоарх1аме а,
ший тайпара а ба. Цун дика
аьттув баьннаб дукха иллеш
хьакхолла, уж дукхача наха юкъе
д1адоаржаде. 2. Цун поэзен юкъе лоарх1аме
моттиг д1алоац кхалнаха,
нанна хетаяьча стихаша. Хоза,
дег т1ара доаг1а дешаш
корадоаг1а Ахьмада ший нана
ювцача хана, г1алг1ай кхалнах
бувцаш. Ший нана ювцача
куцаг1а поэта язду
моллаг1йолча наьнах – цунна
атта дац саг кхеве, х1аьта а уж
халонаш лов цо. Ший
стихотворенешта массавар
т1ахьех цо: ноаной хам бе, цар Хамхоев Элмарзий Ахьмад ваьв
гурахьа, 1910 шера, Г1алме йисте,
ахархочун дезала юкъе. Бера хана
денз къел яйзар цун, бакъда,
й1аьхийча ганзах а кхийра из:
вайнаьха фольклор яйзар цун.
   Цун пхийтта шу даьннача хана,
ла хала дола х1ама нийслу цун
вахаре, в1алла дага а доацаш,
б1аргий са а дайна висар из.
Къонахчо санна лайра з1амигача
саго из хала чов. Б1аргий са
дайнадале а, цун дега чу ц1аккха
дицлургдоацаш чудийшар ше ё Тема: «Са нана» .
 (Хамхоев Т.)  Бераш, вай тахана а шуца дувцаргда укх дунен
т1а эггара хьамсараг1а волча сагах наьнах. Урока лоархlамаш:
-«Са нана » яхача стихотворени
чулоацам дешархошта бовзийтар.
-Фаьлга чулоацама ма1ан довзийтар.
-Берий книжкашцара а дешарцара
безам лакхбар, къамаьл шаьрдар,
кхетам лакхбар. Порусски «мама», по аварски «баба»,
А поингушски — ласково «нана».
Из тысяч слов земли и океана
У этого — особая судьба. Тема: «Са нана дика я» .
 (Хамхоев Элмарзий Ахьмада) Керда тема хьехар.
Хьехархочо Iоеш стихотворени: Ма дика я хьо, са нана!
Ма хоза я хьо, са нана!
Ма к1аьда я хьо, са нана!
Хьо йоаг1аш яйча,
 Б1арг сийрдабоал са.
Хьа оаз хезача,
 Дег1 мукъадоал са,
 Са дика, са хоза,
Са к1аьда нана.
 (Хамхоев. Т) Мишта я, йоах поэта  ший нана?
Ма дика я хьо, са нана!
Ма хоза я хьо, са нана!
Ма к1аьда я хьо, са нана!
Фу хул йоах шийна нана  йоаг1аш яйча?
 Хьо йоаг1аш яйча,
 Б1арг сийрдабоал са.
Хьа оаз хезача,
 Дег1 мукъадоал са,
 Са дика, са хоза,
Са к1аьда нана.
 (Хамхоев. Т) Кердача  темаца  болх бар.

(Берашка 1оешийта стихотворени)
Хаттараш оатадар:
Мишта я, йоах поэта, ший нана?
Фу хул йоах шийна нана йоаг1аш яйча?
Фу дергда аз йоах ший нана г1адйохийташ ? Салоlа минот.

file_name: Дувца вай наьнах лаца.pptx

description: ё

description:
Тема: «Са нана» .
 (Хамхоев Т.)

description: Салоlа минот.

intro: Интегрированный урок по ингушскому языку на тему "Дувца вай ноаноех лаьца"- "Поговорим о маме". Методическая разработка была была подготовлена на основе материала 2 класса для учителей посещающих курсы родного языка на базе Института повышения квалификации г. назрань Республики Ингушетия. Подготовила учитель начальных классов Джандигова Зарема Саварбековна.Интегрированный урок по ингушскому языку на тему "Дувца вай ноаноех лаьца"- "Поговорим о маме".

title: мастер-класс по ингушскому языку на тему "Дувца вай наьнах лаьца"- "Поговорим о маме"