ووفقا للدراسة التي أجرتها جامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو على أنسجة الدماغ بعد الوفاة فإن التغييرات المحددة في التعبير الجيني لدى المصابين تساهم في ظهور أعراض المرض عن طريق تغيير وظيفة الدارات الدماغية ما يوفر أساسا مهما لتشخيص التوحد وتطوير علاجات له وتعلم العلماء في السنوات الأخيرة أن اضطرابات طيف التوحد تنجم عادة عن تغييرات في التعليمات الوراثية المتعلقة بكيفية تطور الدماغ النامي بدءا من الثلث الثاني من الحمل واستمراره في مرحلة الطفولة المبكرة
أشارت دراسة جديدة إلى أنه بات ممكنا تشخيص اضطراب التوحد لدى الأطفال والشباب المصابين به عن طريق التعرف على التغيرات في نشاط الجينات الموجودة بخلايا معينة من الدماغ